Gene phân tử

Đa hình C677T trên gene MTHFR là một yếu tố nguy cơ của nhiều bệnh lý khác nhau, bao gồm vô sinh nam. Đề tài được thực hiện nhằm các mục tiêu: Hoàn thiện kỹ thuật PCR-RFLP với cặp mồi tự thiết kế để xác định đa hình C677T trên gene MTHFR; Xác định tỷ lệ các đa hình tại C677T của gene MTHFR trên nhóm người tình nguyện và nhóm bệnh nhân có bất thường tinh dịch đồ.

8p viuchiha 06-01-2025 0 0   Download

Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ mất cân bằng chuỗi α-globin và β-globin. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; (2) Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.

8p viharuno 03-01-2025 2 1   Download

Nghiên cứu này nhằm mục tiêu: Xác định tính nhạy cảm với kháng sinh của các chủng vi khuẩn GBS phân lập được từ các phụ nữ mang thai; Xác định các gene độc lực scpB và lmb của các chủng GBS đã được phân lập.

6p viuchiha 03-01-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày xác định các phân nhóm phân tử của ung thư vú bằng hóa mô miễn dịch và kỹ thuật lai tại chỗ, phân tích biểu hiện gene BCL11A trong các phân nhóm phân tử bằng RT-PCR và đánh giá mối liên quan giữa các phân nhóm phân tử với đặc điểm mô bệnh học.

9p viuchiha 03-01-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày xác định đặc điểm gene cagA theo motif EPIYA của các chủng H. pylori trên mẫu mô sinh thiết ở các bệnh nhân bệnh lý dạ dày – tá tràng; Khảo sát mối liên quan giữa motif EPIYA của gene cagA và các bệnh lý dạ dày – tá tràng.

7p viuchiha 03-01-2025 2 1   Download

Các loại đột biến đơn gene (single - gene mutation) .Đột biến gene (gene mutation) xảy ra khi có sự thay đổi trong trình tự của các nucleotide trên DNA. Chúng có thể xảy ra ở các tế bào dòng sinh dục (germline cell) hoặc các tế bào sinh dưỡng (somatic cell).

6p butmauvang 29-08-2013 80 4   Download

Nhiễm sắc thể chứa ADN (deoxyribonucleic acid) mang gene. Gen được truyền từ bố mẹ sang con cái và được xem là đơn vị cơ bản của sự di truyền, ảnh hưởng lên mọi cấu trúc và chức năng của cơ thể. Ở người có khoảng từ 30.000-40.000 gene cấu trúc.

5p butmauvang 29-08-2013 876 476   Download

Các yếu tố làm ảnh hưởng đến kiểu di truyền 1. Đột biến mới Nếu một đứa trẻ được sinh ra với một bệnh di truyền và trong gia đình của trẻ chưa hề có tiền sử về bệnh này thì có thể trẻ này là kết quả của một đột biến mới (new mutation), điều này đặc biệt đúng đối với bệnh di truyền do gene trội trên NST thường.

6p butmauvang 29-08-2013 102 6   Download

Cấu trúc của gene 1. Các intron và exon Cấu trúc intron và exon của gene là một đặc điểm để phân biệt giữa ADN của sinh vật eukaryote và prokaryote. Các intron chiếm phần lớn trong cấu trúc hầu hết các gene của cơ thể eukaryote. Các đoạn intron này sẽ được các enzyme cắt một cách chính xác ra khỏi các phân tử mRNA trước khi chúng đi ra khỏi nhân tế bào. Vị trí cắt của các enzyme được xác định bởi các đoạn ADN được gọi là các đoạn đồng nhất (consensus sequences) (đoạn này có tên như...

4p butmauvang 29-08-2013 183 6   Download

Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên 14.000 gene trong số khoảng từ 30.000 đến 40.000 gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1.500 bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene...

9p butmauvang 29-08-2013 268 15   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) - phần 2 Có hai cách lập bản đồ gene chính: (1) Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) là phương pháp trong đó tần số hoán vị giữa các locus trên NST qua giảm phân được sử dụng để đánh giá khoảng cách giữa các locus và (2) lập bản đồ vật lý (physical mapping) liên quan tới việc sử dụng các kỹ thuật phân tử và di truyền tế bào để xác định vị trí vật lý của các gene trên NST. Các phương pháp lập bản đồ vật lí (tiếp) ...

17p butmauvang 29-08-2013 150 12   Download

Lập bản đồ gene của DNA ty thể * Lập bản đồ bộ gene ty thể của nấm men Có các phương pháp khác nhau xây dựng bản đồ bộ gene ty thể: - Lập bản đồ tái tổ hợp (recombination mapping): Ở nấm men sự phân li tế bào chất và tái tổ hợp xảy ra trong quá trình mọc chồi ở cytohet lưỡng bội. Sự phân li và tái tổ hợp có thể phát hiện trực tiếp ở các dạng lưỡng bội mọc chồi hay quan sát sản phẩm giảm phân khi chồi được kích thích tạo bào tử. Ví dụ...

3p butmauvang 29-08-2013 103 12   Download

Hiện tượng bất hoạt NST X ( X inactivity) Nhiễm sắc thể (NST) giới tính X của người là một NST lớn chứa khoảng 5% DNA của genome (khoảng 160 triệu bp). Có trên 700 gene đã được định vị trên NST giới tính X. Trái với NST X, NST Y rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) và chỉ chứa rất ít gene.

8p butmauvang 29-08-2013 295 9   Download

Hậu quả của đột biến ở mức phân tử và nguyên gây đột biến Hậu quả của đột biến gene ở mức phân tử Đột biến gene có thể làm tăng (gain of function) hoặc mất chức năng(loss of function) của phân tử protein do nó mã hóa. 1. Đột biến làm tăng chức năng của protein Đột biến làm xuất hiện một phân tử protein mới hoàn toàn hoặc làm biểu hiện quá mức bình thường chức năng của một phân tử protein hoặc làm phân tử protein biểu hiện không phù hợp (được tổng hợp ở không đúng loại mô...

4p butmauvang 29-08-2013 169 8   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 179 7   Download

Phiên mã dở (Attenuation) Kiểu điều hòa thứ hai được phát hiện ở operon tryptophan được gọi là attenuation. Nó dùng sử dịch mã để điều khiển sự phiên mã. Khi có mặt tryptophan nội bào, ngay cả với nồng độ thấp, sự dịch mã một phần vùng leader của mRNA ngay khi vừa được tổng hợp, kết quả làm dừng sự phiên mã trước khi gene cấu trúc đầu tiên của operon được sao chép. Attenuation là kết quả sự tương tác giữa các trình tự DNA trong vùng leader của bản phiên mã trp. Ở tế bào kiểu dại,...

5p butmauvang 29-08-2013 164 7   Download

Quá trình phiên mã Quá trình phiên mã (transcription) giúp truyền thông tin di truyền cho việc tổng hợp protein từ gene ở trên ADN trong nhân đi vào bào tương để tham gia vào quá trình tổng hợp protein. Quá trình này được thực hiện thông qua phân tử ARN. .Quá trình phiên mã trên ADN ARN cũng là một loại acid nucleic có cấu trúc tương tự ADN với các phân tử đường, nhóm phosphate và nitrogenous base tuy nhiên thay cho đường deoxyribose là đường ribose, và thay cho thymine là uracyl. Uracyl có cấu trúc tương tự thymine...

4p butmauvang 29-08-2013 219 13   Download

Đề tài nghiên cứu “Hình thành và phát triển năng lực tự học cho học sinh THPT qua dạy học chủ đề Gene và cơ chế di truyền phân tử - Sinh học 12” để dần dần khích lệ HS hứng thú với môn Sinh học và phát triển năng lực tự học cho người học.

52p matroicon0804 21-11-2022 21 4   Download

Bài viết trình bày Helicobacter pylori là tác nhân hàng đầu gây các bệnh lý dạ dày - tá tràng. Protein CagE được mã hóa bởi gene cagE thuộc tiểu đảo sinh bệnh cagPAI, có vai trò cung cấp năng lượng cho hệ thống tiết týp IV. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu: (1) Xác định tỷ lệ mang gene cagE của H. pylori phân lập từ các bệnh nhân bệnh lý dạ dày - tá tràng; (2) Khảo sát mối liên quan giữa gene cagE và bệnh lý dạ dày - tá tràng.

6p vibenya 31-12-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày ung thư dạ dày (UTDD) là một trong những bệnh ác tính thường gặp nhất. Mặc dù hóa trị phối hợp nhắm trúng đích cải thiện thời gian sống còn nhưng tiên lượng vẫn còn rất xấu. Dựa trên đặc điểm về gene, UTDD được mô tả là bệnh không đồng nhất, gồm nhiều phân nhóm có các đặc điểm phân tử khác nhau dẫn đến bộc lộ về lâm sàng khác nhau.

7p vibloomberg 31-12-2024 2 1   Download