Khảo sát tình trạng đột biến gen

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 0 0   Download

Bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ là loại bệnh ung thư có tỷ lệ mắc và tử vong ngày càng cao tại Việt Nam. Bài viết trình bày khảo sát một số đặc điểm cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR, KRAS ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

4p videadpool 05-05-2023 7 3   Download

Hội chứng Brugada là một tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền gây đột tử. Một sô đột biến trên gen SCN5A, mã hóa cho kênh natri, đã được xác định là nguyên nhân gây hội chứng Brugada. Bài viết trình bày khảo sát tính sinh bệnh của đột biến gen SCN5A trong hội chứng Brugada.

6p vianapatricia 28-06-2022 18 4   Download

Hội chứng Brugada là một tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền gây đột tử. Bài viết trình bày khảo sát tỉ lệ đột biến gen SCN5A và mối liên quan với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân hội chứng Brugada.

7p viginnirometty 28-04-2022 21 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến và các kiểu đột biến của gen KRAS, NRAS, BRAF và PIK3CA ở các bệnh nhân UTĐTT trẻ tuổi; Mối liên quan giữa các đột biến gen với giới tính, tuổi, vị trí u và giai đoạn bệnh.

7p vishivnadar 21-01-2022 22 2   Download

Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm nhóm bệnh nhân ung thư đại - trực tràng di căn có đột biến RAS/BRAF tại bệnh viện Ung Bướu TP. HCM. Bệnh nhân và phương pháp: Nghiên cứu mô tả loạt ca 63 bệnh nhân UT đại - trực tràng di căn được làm xét nghiệm đột biến gen KRAS; NRAS; BRAF tại bệnh viện Ung Bướu TP.HCM. Thời gian sống còn toàn bộ của các bệnh nhân được ước tính bằng phương pháp Kaplan-Meier.

7p viaespa2711 30-07-2021 31 2   Download

Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Thông qua nghiên cứu này, bài viết tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.

5p vihampshire2711 14-03-2021 37 2   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh lý ác tính thường gặp của đường tiêu hóa và tỷ lệ người trẻ tuổi mắc bệnh này ngày càng tăng cao. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở bệnh nhân trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.

8p vihampshire2711 14-03-2021 43 4   Download

Mục đích của luận án nhằm Khảo sát đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và một số yếu tố nguy cơ ở bệnh nhân ung thư tế bào đáy. Xác định protein p53, tình trạng đột biến gen TP53 trong ung thư tế bào đáy. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

127p anninhduyet999 07-05-2020 47 4   Download

Mục đích cơ bản của luận án này là Xác định protein p53, tình trạng đột biến gen TP53 trong ung thư tế bào đáy. Khảo sát đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và một số yếu tố nguy cơ ở bệnh nhân ung thư tế bào đáy. Mời các bạn cùng tham khảo!

48p anninhduyet999 07-05-2020 25 3   Download

Đề tài nghiên cứu này được thực hiện tiến hành ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong phát hiện người lành mang gen đột biến và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Nghiên cứu tiến hành khảo sát trên hai gia đình có con bị đột biến gen CYP21A2. Gia đình 1 phân tích gen từ mẫu máu của người mẹ và dịch ối thai nhi. Gia đình 2 phân tích gen từ mẫu máu của bố mẹ và mẫu ối của thai nhi. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự và MLPA để xác định tình trạng mang gen bệnh của các đối tượng nghiên cứu.

7p hanh_tv14 26-01-2019 47 4   Download

Nghiên cứu thực hiện những mục tiêu sau: (1) mô tả tỉ lệ và các kiểu đột biến gen kháng lamivudine trên bệnh nhân đã điều trị Lamivudine một năm bằng kỹ thuật realtime PCR. (2) xác định mối liên quan giữa genotype HBV, giới tính với tình trạng đột biến kháng kháng lamivudine ở bệnh nhân viêm gan B mãn tính.

5p hanh_tv5 20-12-2018 56 3   Download

Đề tài với mục đích nghiên cứu xác định tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E trên bệnh nhân ung thư tuyến giáp và nhận xét mối liên quan giữa một số yếu tố dịch tễ học, lâm sàng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E, các đối tượng nghiên cứu là bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa dựa trên phương pháp mô tả hồi cứu, mời các bạn cùng tham khảo.

17p hanhhanh96 19-11-2018 79 9   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận văn nhằm khảo sát trạng thái đột biến các gen KRAS, NRAS, BRAF, và PIK3CA trên bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Đánh giá sơ bộ về mối tương quan giữa trạng thái đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF và PIK3CA với một số đặc điểm ((tuổi, giới tính, vị trí u nguyên phát, CEA, CA 19-9, giai đoạn bệnh...) của bệnh nhân trong ung thư đại trực tràng.

43p truongtien_03 10-03-2018 61 5   Download

Nội dung của bài viết trình bày về quy trình giải trìn tự DNA để khảo sát tình trạng đột biến gen FLT3 trong bệnh bạch cầu cấp dòng tủy. Kết quả nghiên cứu cho thấy, quy trình khảo sát đột biến gen FLT3 đã được xây dựng thành công tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP.HCM, giúp việc phân nhóm tiên lượng tốt hơn cho bệnh nhân bạch cầu cấp dòng tủy.

5p kloiroong88 06-10-2017 104 5   Download

Bài thực hành giúp học sinh nhận biết được một số thường biến phát sinh ở các đối tượng trước tác động trực tiếp của điều kiện sống; phân được sự khác nhau giữa thường biến và đột biến, Qua tranh ảnh và mẫu vật sống rút ra được tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen, tính trạng số lượng chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường,... Mời các bạn cùng tham khảo.

8p buivanthembg 14-06-2016 189 17   Download