Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới

Hiện nay, nhiều kết quả nghiên cứu đã cho thấy mối tương quan chặt chẽ giữa đột biến gen và hiệu quả điều trị đích trong việc điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN). Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen đích của UTPKTBN giai đoạn tiến xa và một số yếu tố liên quan.

8p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết thực hiện giải trình tự thế hệ mới trên mẫu DNA bộ gen từ máu ngoại vi của bệnh nhân AD khởi phát muộn để khảo sát 15 gen liên quan đến AD. Sự thành công của nghiên cứu sẽ cung cấp phổ biến thể gen liên quan đến bệnh AD khởi phát muộn, tạo tiền đề mở rộng nghiên cứu, phục vụ mục đích phát hiện sớm, theo dõi và điều trị AD hiệu quả hơn.

8p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi trên thế giới. Thiết lập và đánh giá qui trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn mất đoạn 22q11.2 gây ra hội chứng DiGeorge cho thai thông qua việc xác định độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của xét nghiệm.

5p vigrab 28-02-2024 11 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá thời gian sống thêm không tiến triển và một số yếu tố liên quan trong điều trị erlotinib bước 1 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) giai đoạn IV có đột biến EGFR.

10p vibranson 06-12-2023 11 3   Download

Bài viết Bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn liên quan đến biến thể dị hợp tử phức trên gen TGM-1 được nghiên cứu nhằm phân tích biến thể di truyền của ca lâm sàng da vảy cá, góp phần phân tích mối liên quan giữa biến thể và biểu hiện lâm sàng của bệnh.

9p viengels 25-08-2023 12 3   Download

Bệnh Parkinson là một rối loạn gây ra bởi nhiều yếu tố, gồm cả di truyền và môi trường, đồng thời chính những yếu tố này cũng quyết định thời gian khởi phát bệnh cũng như tiến triển của nó. Bài viết trình bày ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson.

8p viblackwidow 07-04-2023 10 3   Download

Phát hiện đột biến gen COL1A1 ở người bệnh tạo xương bất toàn sử dụng giải trình tự thế hệ mới trình bày một ca lâm sàng được chẩn đoán mắc tạo xương bất toàn typ III đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) được áp dụng để phát hiện đột biến.

5p visnape 31-01-2023 11 3   Download

Bài viết Khảo sát bất thường gen trong các bệnh lý huyết học ác tính dòng tủy bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học trình bày xác định các bất thường gen trong các bệnh lý huyết học ác tính dòng tuỷ bằng kỹ thuật giải trình tự NGS.

9p visnape 11-01-2023 14 4   Download

Bài viết Bước đầu nghiên cứu tình trạng đột biến BRCA1/2 trong ung thư vú bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới tại Bệnh viện K trình bày xác định tình trạng đột biến gen BRCA1/2 và mối liên quan với một số đặc điểm mô bệnh học của ung thư biểu mô vú.

8p vidumbledore 06-01-2023 14 5   Download

Bài viết Khảo sát một số đột biến gen liên quan đến điều trị đích trong ung thư đại trực tràng bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) trình bày khảo sát đồng thời các đột biến KRAS, NRAS và BRAF bằng kỹ thuật NGS và mối liên quan giữa các đột biến và một số đặc điểm lâm sàng.

6p vihermione 23-12-2022 11 3   Download

Bài viết Khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới trình bày khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Dược Thành Phố Hồ Chí Minh.

6p vihermione 23-12-2022 11 3   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu căn nguyên, kết quả điều trị và xác định đường lây truyền của các vi khuẩn đa kháng thuốc gây viêm phổi liên quan đến thở máy bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Xác định căn nguyên và đặc tính kháng kháng sinh của các vi khuẩn gây viêm phổi liên quan thở máy tại khoa Hồi sức tích cực, bệnh viện Bệnh Nhiệt đới trung ương (7/2017 – 1/2018); Xác định nguồn lây truyền các vi khuẩn đa kháng thuốc gây viêm phổi liên quan thở máy bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới.

210p vibugatti 08-09-2022 18 4   Download

Tồn dư khối u là những tế bào ung thư còn sót lại trong cơ thể sau điều trị, là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến tái phát và di căn. Hiện nay việc đánh giá hiệu quả điều trị dựa trên các chỉ dấu sinh hóa và các kỹ thuật hình ảnh học gặp một số hạn chế do độ nhạy và độ đặc hiệu chưa cao. Nghiên cứu này nhằm xây dựng một quy trình cá thể hóa sinh thiết lỏng có độ chính xác cao để phát hiện tồn dư khối u, đồng thời với một chi phí hợp lý cho BN UT ở Việt Nam.

5p viginnirometty 28-04-2022 65 5   Download

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi trên thế giới. Gần đây, nhiều nghiên cứu cho thấy NIPT sử dụng kỹ thuật giải trình gen tự thế hệ mới (Nextgeneration sequencing – NGS) có khả năng phát hiện một phổ rộng các bệnh đơn gen dạng di truyền trội. Thiết lập và đánh giá qui trình trước sinh không xâm lấn cho các bệnh di truyền trội đơn gen thông qua việc xác định độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của xét nghiệm.

6p viginnirometty 28-04-2022 38 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến và các kiểu đột biến của gen KRAS, NRAS, BRAF và PIK3CA ở các bệnh nhân UTĐTT trẻ tuổi; Mối liên quan giữa các đột biến gen với giới tính, tuổi, vị trí u và giai đoạn bệnh.

7p vishivnadar 21-01-2022 22 2   Download

Tôm sú (Penaeus monodon) là loài tôm được nuôi phổ biến ở nước ta và trên thế giới. Hiện nay, sản xuất giống tôm sú vẫn phụ thuộc vào nguồn tôm bố mẹ tự nhiên bởi vì chất lượng sinh sản của tôm tự nhiên cao hơn tôm sú gia hóa. Trước thực tế đó, nhóm tác giả đã tiến hành nghiên cứu hệ gen phiên mã của tôm sú cái tự nhiên và gia hóa ở giai đoạn buồng trứng tiền thành thục bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới.

5p vishivnadar 21-01-2022 21 2   Download

Bài báo mô tả những cải tiến của FISH bao gồm FISH đa màu cùng với quy trình rửa bỏ và lai mới đầu dò trên cùng tiêu bản. Bản đồ di truyền tế bào từ FISH và tích hợp với trình tự NGS giúp cho việc lắp ráp trình tự toàn bộ NST của hệ gen trở nên hoàn chỉnh hơn, đồng thời mở ra các hướng nghiên cứu mới về cấu trúc và tiến hóa hệ gen. Mời các bạn tham khảo!

18p princessmononoke 28-11-2021 27 1   Download

Bài viết trình bày chiến lược giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá (WES), qua quá trình phân tích và sàng lọc phân tử, chúng tôi đã xác định được 65 biến thể hiếm thuộc 18 gen trên nhóm bệnh nhân người Việt Nam nói trên, bao gồm 28 biến thể đồng hợp tử và 37 biến thể dị hợp tử. Tần số biến thể của gen TTN chiếm nhiều nhất với 13 biến thể. Tiếp theo là các gen SYNE1và MYPN lần lượt có 9 và 8 biến thể. Gen SYNE2 có 6 biến thể. Mời các bạn tham khảo!

8p princessmononoke 28-11-2021 15 2   Download

Mục tiêu của đề tài nghiên cứu nhằm thông qua kết quả giải trình tự DNA metagenome vi sinh vật suối nước nóng Bình Châu bằng hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới; đánh giá được nguồn đa dạng vi sinh vật ưa nhiệt và xây dựng được bộ dữ liệu các gen mã hóa cho cellulase; biểu hiện được các cellulase tái tổ hợp đồng thời; tinh sạch và xác định được tính chất của các cellulase tái tổ hợp này.

185p army 19-09-2021 35 6   Download

Mục tiêu nghiên cứu của Luận án nhằm đánh giá độ chính xác của kỹ thuật NGS so với kỹ thuật aCGH trong sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể trên tế bào phôi. Đánh giá bước đầu kết quả sàng lọc phôi trước làm tổ bằng kỹ thuật NGS. Mời các bạn cùng tham khảo!

171p armyofthedead 23-06-2021 46 8   Download