Kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá

Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Nghiên cứu tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.

12p viengfa 29-09-2024 3 1   Download

Nội dung cuốn văn kiện tập 4 gồm 113 văn bản được sưu tầm, tổng hợp và biên tập; tập trung phản ánh quá trình Đảng bộ lãnh đạo nhân dân các dân tộc trong tỉnh ra sức phát triển kinh tế, văn hóa, giáo dục, y tế, đồng thời tăng cường xây dựng tổ chức cơ sở Đảng, củng cố chính quyền, các đoàn thể và phát huy quyền làm chủ tập thể của quần chúng; tiếp tục tổ chức và động viên mọi lực lượng thực hiện ba cuộc cách mạng: Cách mạng về quan hệ sản xuất, khoa học kỹ thuật và tư tưởng, văn hóa; đẩy mạnh sự nghiệp xây dựng chủ nghĩa xã hội, củng cố vững chắc tỉnh hậu phương biên giới, tăng cường lực lư...

712p anhnangmattroi09 28-03-2023 14 5   Download

Bài viết Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp: Phát hiện đột biến mới bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá nghiên cứu về di truyền và cơ chế phân tử của sự khởi phát bệnh ARVC là rất cần thiết, tạo cơ sở cho việc phòng ngừa, phát hiện sớm và điều trị bệnh.

8p vikolindagrabar 29-07-2022 10 2   Download

Bài viết Ứng dụng kỹ thuật Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa trong phân tích đột biến trên bệnh nhân mắc hội chứng Ohtahara tập trung vào đánh giá phương pháp và xây dựng quy trình WES, nghiên cứu này hạn chế ở số lượng bệnh nhân nhỏ (4 bệnh nhân), phương pháp nghiên cứu là cắt ngang mô tả kết hợp hồi cứu, chưa theo dõi và đánh giá được ảnh hưởng của kết quả xét nghiệm gen lên điều trị bệnh.

9p vipriyankagandhi 27-07-2022 9 3   Download

Bài viết Xác định đột biến điểm trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định đột biến điểm trên toàn bộ vùng mã hoá gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson.

7p visherylsandber 28-06-2022 51 4   Download

Bài viết trình bày chiến lược giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá (WES), qua quá trình phân tích và sàng lọc phân tử, chúng tôi đã xác định được 65 biến thể hiếm thuộc 18 gen trên nhóm bệnh nhân người Việt Nam nói trên, bao gồm 28 biến thể đồng hợp tử và 37 biến thể dị hợp tử. Tần số biến thể của gen TTN chiếm nhiều nhất với 13 biến thể. Tiếp theo là các gen SYNE1và MYPN lần lượt có 9 và 8 biến thể. Gen SYNE2 có 6 biến thể. Mời các bạn tham khảo!

8p princessmononoke 28-11-2021 15 2   Download