Mất đồng hợp exon 7 gen SMNt

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả kết hợp chẩn đoán và sàng lọc nhiễm sắc thể trên phôi tiền làm tổ của bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy – SMA). Đối tượng và phương pháp: 11 cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh SMA do mất đồng hợp tử exon 7 gen SMNt tham gia làm thụ tinh ống nghiệm. Phương pháp nghiên cứu: Kích thích buồng trứng có kiểm soát, tạo phôi nuôi đến giai đoạn phôi nang.

6p vispacex 13-11-2023 6 3   Download

Bệnh teo cơ tủy là bệnh thần kinh cơ do bị mất đồng hợp exon 7 gen SMNt trên nhiễm sắc thể số 5. Trẻ bị bệnh teo cơ tủy thường có tiên lượng rất xấu và từ vong sớm. Vì vậy, vấn đề phòng tránh chủ động bệnh teo cơ tủy phải được ưu tiên hàng đầu. Mục tiêu chính của nghiên cứu là xây dựng được quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyền phôi bệnh teo cơ tủy.

5p closefriend02 07-10-2021 21 2   Download

Từ tháng 2/2015 tới 11/2019, Học viện Quân y đã nghiên cứu xây dựng và áp dụng thành công quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy - SMA). Nghiên cứu bước đầu ứng dụng quy trình này được thực hiện trên 6 cặp gia đình mang đột biến mất đồng hợp exon 7 gen SMNt gây bệnh SMA.

4p doctrungphong 12-03-2020 65 2   Download