McCune Albright Syndrome

McCune–Albright syndrome is a complex disorder encompassing multiple endocrinopathies. These manifestations are secondary to a mutation in the stimulatory G-protein alpha subunit. Cushing syndrome is due to autonomous secretory function of the adrenal gland and is present in 7.1% of patients with McCune–Albright syndrome.

5p vigamora 23-05-2023 7 2   Download

Mutations activating the α subunit of heterotrimeric Gs protein are associated with a number of highly specific pathological molecular phenotypes.

15p vibaku2711 22-07-2020 12 1   Download

Hội chứng Mc Cune Albright được mô tả lần đầu tiên năm 1937 tại Hội nghị Nhi khoa thế giới. Đó là sự kết hợp của 3 triệu chứng, bao gồm đám da màu cà phê sữa, loạn sản xơ đa xương và dậy thì sớm. Đây là một bệnh hiếm gặp, do vậy tần suất chính xác còn chưa rõ. Bệnh gặp ở cả hai giới nhưng thường hay gặp ở nữ giới tuổi thiếu nhi và thiếu niên. Nguyên nhân của bệnh là do một đột biến gen GNAS, cụ thể là đột biến protein Gs, có tác...

6p thanhongan 14-12-2010 151 9   Download