Mendelian diseases

This study determines the interaction between RBPs and target-RNA complexes from public data of the ENCODE project and identifies mutations associated with Mendelian diseases that could disrupt the RBP-RNA interactions.

8p viharuno 03-01-2025 1 1   Download

The discovery of prion disease transmission in mammals, as well as a non-Mendelian type of inheritance in yeast, has led to the establishment of a new concept in biology, the prion hypothesis. The prion hypothesis postu-lates that an abnormal protein conformation propagates itself in an auto-catalytic manner using the normal isoform of the same protein as a substrate and thereby acts either as a transmissible agent of disease (in mammals),

12p galaxyss3 21-03-2013 39 4   Download

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học Wertheim cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: Reducing the exome search space for Mendelian diseases using genetic linkage analysis of exome genotypes...

9p thulanh22 20-11-2011 34 3   Download

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học Wertheim cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: Unlocking Mendelian disease using exome sequencing...

11p thulanh22 20-11-2011 33 2   Download