Restrictive cardiomyopathy

In this study, we conducted sequencing of the entire gene coding region (WES) in the patient and identified a compound heterozygote variants (c.289C>G, p.Arg97Gly and c.433C>T, p.Arg145Trp) in the TNNI3 gene. These variants were inherited from the patient's father and mother, who were heterozygous variant carriers. These variants were also identified as the pathogenic variants in the ClinVar database (accession number VCV001331910.2 and VCV000012426.28, respectively) and were the cause of the patient's disease.

12p dianmotminh02 03-05-2024 6 1   Download

Bài giảng Bệnh cơ tim hạn chế (Restrictive Cardiomyopathy)  trình bày như khái niệm, nguyên nhân, phân loại, triệu chứng, cách chữa trị bệnh cơ tim hạn chế,... Tham khảo nội dung bài giảng để nắm bắt nội dung chi tiết.

28p uocvongxua01 06-05-2015 98 10   Download

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: Accelerating restrictive cardiomyopathy after liver transplantation in a patient with familial amyloidotic polyneuropathy: a case report

4p thulanh27 14-12-2011 48 5   Download

Định nghĩa: Bệnh cơ tim là có sự bất thường của cơ tim mà không có nguyên nhân gây ra. Bệnh cơ tim có 4 loại: Bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic Cardiomyopathy - HCM); Bệnh cơ tim dãn (Dilated Cardiomyopathy- DCM); Bệnh cơ tim hạn chế (Restrictive Cardiomyopathy- RCM) và Bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp (Arrythmogenic Right Venticular Cardiomyopathy ARVC). Bệnh cơ tim phì đại - HCM được ghi nhận lần đầu tiên vào cuối những năm 1950. ...

15p thiuyen10 05-09-2011 521 5   Download

Preventive measures and therapeutic interventions are not restricted to metabolic disorders. Identification of familial forms of long QT syndrome, associated with ventricular arrhythmias, allows early electrocardiographic testing and the use of prophylactic antiarrhythmic therapy, overdrive pacemakers, or defibrillators (Chap. 226). Individuals with familial hypertrophic cardiomyopathy can be screened by ultrasound, treated with beta blockers or other drugs, and counseled about the importance of avoiding strenuous exercise and dehydration (Chap. 231).

4p konheokonmummim 03-12-2010 75 5   Download