Rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 0 0   Download

Hội chứng Mayer-Rotansky-Kuster-Hauser (MRKH) là một trong những nguyên nhân ít gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nữ (nhiễm sắc thể 46,XX). Người bệnh có bất thường về giải phẫu cơ quan sinh dục như cổ tử cung và 2/3 trên âm đạo không phát triển, teo nhỏ hoặc có cấu trúc bất thường do sự phát triển bất thường của ống Muller trong thời kỳ bào thai gây vô sinh nữ.

6p visybill 19-07-2023 10 3   Download

Bệnh lí thiếu hụt Carnitine/acylcarnitine transferase (CACT) và bệnh lí thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) thuộc nhóm bệnh oxi hóa axit béo trong ti thể. CACT và CPT II là các bệnh lí rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) di truyền hiếm gặp – biến thể di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do gen SLC25A20 (gen CACT) và gen CPT2 quy định. Bài viết trình bày việc xác định 16 biến thể gen SLC25A20 và 35 biến thể gen CPT2; Mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân mắc biến thể gen SLC25A20/CPT2.

5p viericschmid 13-01-2022 17 1   Download

Hội chứng Williams (Williams Syndrome -WS) là bệnh di truyền hiếm gặp, do mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể (NST) số 7 (7q11.23). Tỉ lệ mắc bệnh là 1/7.500 - 10.000 trẻ đẻ sống. WS đặc trưng bởi khuôn mặt bất thường, dị tật tim và tính cách quá hòa đồng. Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn 7q11.23 bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (Flurorescen in situ Hybridizaton - FISH).

6p vihassoplattner 04-01-2022 13 2   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Mục tiêu nghiên cứu: Nhận xét đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p viamsterdam 17-09-2020 33 2   Download

Bài viết tìm hiểu về các hội chứng di truyền ở trẻ em gồm các rối loạn số nhiễm sắc thể thường gặp và những rối loạn di truyền gen lặn từ cha mẹ là những vấn đề phức tạp mà y học chưa tìm ra cách khắc phục hữu hiệu. Đây là điều được phụ nữ trong độ tuổi sinh sản quan tâm và cũng là vấn đề mà các nhà khoa học đang nỗ lực nghiên cứu.

3p kequaidan7 03-09-2020 58 4   Download

Bệnh Wilson là một bất thường về gen hiếm gặp với tần suất khoảng 1 ca trên 30.000 trẻ sinh ra trong hầu hết dân số. Đây là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ATP7B, một gen mã hóa để tạo một protein vận chuyển đồng trên nhiễm sắc thể số 13, dẫn tới sự suy giảm khả năng vận chuyển động của tế bào.

6p viino2711 05-05-2020 25 1   Download

Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô là rối loạn di truyền thường gặp nhất ảnh hưởng đến hơn 1 triệu người Mỹ do mang trong người cả hai gen bất thường. Để phòng tránh bệnh cách tốt nhất đó là nâng cao hiểu biết cho thầy thuốc cũng như bậc cha mẹ. Mời các bạn tham khảo tài liệu để biết được: Ai là người có nhiều khả năng bị bệnh nhiễm sắc tố sắt mô nhất, triệu chứng như thế nào... Và một số kiến thức khác về bệnh, mời các bạn tham khảo tài liệu để nâng cao hiểu biết về bệnh này.

5p hanhtran9691 24-10-2018 42 1   Download

Thực tập tốt ngiệp "Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp" được nghiên cứu với mục đích: Thực tập quy trình xét nghiệm bằng kỹ thuật QF-PCR, hiểu và phân tích kết quả QF-PCR sau khi tiến hành điện di mao quản, đánh giá độ chính xác của kỹ thuật QF-PCR. Để hiểu rõ hơn về đề tài này mời các bạn cùng tham khảo tài liệu.

46p thaonguyen251292 30-08-2016 140 27   Download

Nang bạch huyết vùng cổ thai nhi là một rối loạn nhiễm sắc thể (NST) giới tính thường gặp nhất ở nữ. Nguyên nhân do mất 1 phần hoặc toàn bộ 1 NST X trong bộ NST người. Khoảng 75% thai nhi có bướu bạch huyết vùng cổ có bất thường nhiễm sắc thể, trong đó 95% là hội chứng Turner.

20p htc_12 15-05-2013 86 8   Download

Hội chứng thượng thận sinh dục (adrenogenital syndrome), còn gọi là hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, là một bệnh do rối loạn bẩm sinh tổng hợp hormone vỏ thượng thận, tăng tiết các androgen. Bệnh hiếm gặp, nữ gặp 4-6 lần hơn nam. Nguyên nhân. Do bẩm sinh, di truyền hệ thống men tham gia tổng hợp các steroid vỏ thượng thận, di truyền theo gen nhiễm sắc thể thân dạng lặn (autosomal recessive gene). ...

14p truongthiuyen15 17-07-2011 230 12   Download

Bệnh Down hay hội chứng Down (có khi còn được gọi là bệnh đần hoặc trisômi 21) là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, cứ khoảng 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị bệnh Down. Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ

5p abcdef_9 09-07-2011 50 2   Download

Những cặp vợ chồng từng sinh con bị bệnh Down mà vẫn có nguyện vọng sinh con thì trong lần mang thai sau, người mẹ cần được chẩn đoán trước sinh về bệnh này. Down là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị Down. Bình

4p abcdef_9 09-07-2011 104 4   Download

Hội chứng Down (HC Down) là sự kết hợp nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra do ba nhiễm sắc thể 21. HC Down là rối loạn di truyền thường gặp nhất gây chậm phát triển tâm thần, thường kèm những bệnh lý của các hệ cơ quan khác nhau. Người mắc hội chứng Down thường gặp khó khăn về diễn đạt ngôn ngữ, thông tin và giải quyết vấn đề. Khác với trisomy 13 và 18, người bị HC Down có khả năng sống sau sanh nhiều hơn và tuổi thọ cũng cao hơn. HC Down...

12p nuoccam111 06-05-2011 152 14   Download

Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô là rối loạn di truyền thường gặp nhất ảnh hưởng đến hơn một triệu người Mỹ do mang trong người cả hai gen bất thường. Người ta ước tính có khoảng 10% dân số mang một gen của bệnh nhiễm sắc tố sắt mô. Nhiều trong hợp không chẩn đoán ra vì cả cha mẹ và thầy thuốc không biết về bệnh này. Yếu tố quyết định để giúp cho việc chẩn đoán được thực hiện dễ dàng là nâng cao kiểu biết về bệnh cho thầy thuốc và cha mẹ. Đó là...

7p tintuconline1209 21-12-2010 115 3   Download

Đại cương Bệnh Zona là bệnh thường gặp, biểu hiện chủ yếu là những rối loạn ở da và thần kinh; nguyên nhân do varicella-zoster virus (VZV), một loại virus có hình thái học và kháng nguyên giống virus gây bệnh thuỷ đậu. Bệnh Zona thường là kết quả của sự suy giảm hệ thống miễn dịch chống lại VZV tiềm ẩn. Những yếu tố khởi động bệnh: xạ trị liệu, một số loại thuốc, tổn thương thực thể, stress, nhiễm khuẩn... Zona thường biểu hiện ở 1 hoặc nhiều dây thần kinh tuỷ sống hoặc dây thần kinh...

5p chubebandiem 17-12-2010 188 22   Download

Không rõ nguyên nhân: - Chiếm khoảng 25% các trường hợp CPTTT là do bất thường về sinh học thường gặp nhất là rối loạn nhiễm sắc thể và rối loạn chuyển hoá như hội chứng Down và bệnh Phenylcetol. Người ta có thể chẩn đoán sớm các trường hợp này vì CPTTT thường ở mức độ trung bình đến trầm trọng, loại CPTTT này ít gặp ở các thành viên khác của gia đình, trừ khi rối loạn sinh học có tính chất di truyền như ở bệnh Phenylcetol niệu và bệnh tay - Sachs. - Khoảng 75%...

6p thaythuocnhumehien 29-09-2010 86 8   Download

Viêm thần kinh thị giác là hiện tượng viêm, nhiễm khuẩn cấp tính hoặc mạn tính, xảy ra trên dây thần kinh thị giác, có thể chỉ ở một phần hoặc toàn bộ, tại một điểm nào đó hay toàn bộ chiều dài của dây thần kinh. Người bệnh thấy thị lực giảm sút nhanh hay rất nhanh (trong hình thái cấp tính), hoặc từ vài ba ngày tới vài tuần (đối với hình thái mạn tính). Có thể mù hẳn. Sự nhận biết màu sắc của người bệnh bị rối loạn, thậm chí có trường hợp không còn phân...

4p nuquaisaigon 03-08-2010 234 18   Download

Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa vào các đặc điểm bất thường ở khuôn mặt và các cơ quan: mắt, tim, thận, cột sống có thể phân biệt hội chứng Alagille với các bệnh gan mật khác. Hội chứng Alagille (HCA) là một rối loạn di truyền bẩm sinh, xuất hiện với tần suất 1/100.000 - 1/200.000 ca sinh sống. Nguyên nhân gây ra HCA là do đột biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. ...

5p dekhihocgioi 17-07-2010 188 30   Download