Sàng lọc hội chứng down

Sàng lọc - chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi là một vấn đề cấp thiết được nhiều quốc gia trên thế giới nghiên cứu và thực hiện từ lâu nhưng ở nước ta chỉ mới được áp dụng cách đây vài năm tại miền Bắc và miền Nam. Để góp phần vào mục tiêu nâng cao chất lượng dân số tại khu vực miền Trung, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm đánh giá kết quả sàng lọc - chẩn đoán trước sinh của thai nhi.

6p viuchiha 06-01-2025 0 0   Download

Thiết kế một phần mềm “nội bộ” để tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards và khuyết tật hở của ống thần kinh trong sàng lọc trước sinh ở tuần thai 15-22 dựa trên ba ch số huyết thanh AFP, uE3 và hCG của sản phụ.

12p viuchiha 06-01-2025 0 0   Download

Tài liệu hướng dẫn sàng lọc trước sinh đề cập đến tất cả những vấn đề cơ bản liên quan đến công tác sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, các hội chứng phổ biến liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể và các dị tật của ống thần kinh, tạo điều kiện thuận lợi cho các cán bộ y tế trong chương trình tra cứu và thực hiện tư vấn cho sản phụ. Hy vọng cuốn sách nhỏ này sẽ góp phần tăng cường hiệu quả trong công tác đào tạo và thực hành của lực lượng cán bộ y tế.

50p colendaica32 05-06-2014 308 76   Download

Bài giảng "Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh các bất thường di truyền - BS. Nguyễn Vạn thông" gôm các nội dung sau: Hội chứng Down, các chương trình tầm soát Down, đo khoản độ mờ gáy, chẩn đoán một số bệnh di truyền... Và một số nội dung khác.

64p phamthithi240292 06-09-2017 135 19   Download

Bộ bài giảng "Siêu âm sản phụ khoa bệnh viện Từ Dũ" tổng hợp các bài giảng về siêu âm sản phụ khoa: Giá trị của siêu âm trong khảo sát bánh nhau dây rốn, cập nhật những kiến thức mới trong sàng lọc hội chứng down ở quý 1 thai kỳ, siêu âm chẩn đoán dị tật hệ thần kinh trung ương, dị tật ở mặt cổ, các mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim thai, các BTBS thường gặp ở bào thai, tham vấn sản phụ có thai mắc BTBS... Và còn rất nhiều bài giảng, mời các bạn tham khảo.

452p hanhhanh96 13-11-2018 201 16   Download

Đề tài "Nghiên cứu đặc điểm siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down vào quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương" nghiên cứu nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa ở thai nhi mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ; xác định mối liên quan của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa với nguy cơ thai mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ.

56p dianmotminh03 06-06-2024 17 4   Download

Mục tiêu nghiên cứu chính của khóa luận nhằm mô tả đặc điểm chung của thai phụ có nguy cơ cao hội chứng Down, Patau, Edwardstại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Xác định tỷ lệ hội chứng Down, Patau, Edwards qua sàng lọc bằng NIPT trong các sản phụ có nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Mời các bạn tham khảo!

66p hobbsandshaw 09-06-2021 60 11   Download

Trẻ sinh ra trong vòng 7 ngày thì lấy máu ở gót chân xét nghiệm, vậy nếu mắc bệnh Down trong lúc này thì có thể chữa khỏi không? Chào bác sĩ, Tôi muốn hỏi hiện nay nước ta có mấy trung tâm sàng lọc trước sinh? Giai đoạn 1 (12-13 tuần) siêu âm có biết được bệnh Down hay không hay phải xét nghiệm máu nữa? Tôi tìm hiểu biết được khi trẻ sinh ra trong vòng 7 ngày thì lấy máu ở gót chân xét nghiệm để biết được trẻ có mắc bệnh Down hay không. ...

7p yiyinn 13-08-2013 108 4   Download

Giai đoạn 11-13 tuần của thai kỳ được cho là thời điểm dễ phát hiện được hội chứng Down. Tuy nhiên, việc phát hiện còn phụ thuộc nhiều yếu tố, từ máy móc đến con người. Thời điểm khám sàng lọc bệnh Down bắt đầu từ giai đoạn 11 - 13 tuần của thai kỳ Không dễ phát hiện Siêu âm phát hiện bệnh down không phải dễ vì phụ thuộc nhiều vào kinh nghiệm của người siêu âm và độ phân giải của máy siêu âm, theo BS Lê Thị Hồng Lam, chuyên về siêu âm ở Bệnh viện Saint...

6p yiyinn 13-08-2013 87 2   Download

Test phối hợp được gọi là combined test bao gồm siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi (nuchal translucency-NT), đo nồng độ một loại protein trong huyết tương thai phụ có liên quan đến thai kỳ PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) và free beta hCG trong huyết thanh thai phụ khi thai từ 11 cho đến 13 tuần 6 ngày tuổi để sàng lọc sớm hội chứng Down (T21). Trong trường hợp thai nhi bị hội chứng Down, độ mờ da gáy rộng ra, nồng độ PAPP-A/huyết thanh thai phụ giảm và free beta hCG tăng...

174p lalan38 01-04-2013 133 31   Download

Sàng lọc trước sinh qua máu mẹ là gì? Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm 4 chất trong máu thai phụ bao gồm PAPP - A (thai ở tuần tuổi 11 đến 13) và 3 chất AFP, β hCG tự do và uE3 (thai ở tuần tuổi từ 14 đến 20). Sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện những thai phụ có nguy cơ cao mang thai bị dị tật bẩm sinh như hội chứng Down (tam thể 21), hội chứng Edward (tam thể 18) và dị tật ống thần kinh. Bài viết này cung cấp thông tin về...

4p bibocumi15 18-11-2012 200 20   Download

.Chọc ối là một xét nghiệm chẩn đoán tiền sản giúp cho bác sĩ biết được chắc chắn thai của bạn có bị hội chứng Down hay không. Chẩn đoán tiền sản được thực hiện khi các xét nghiệm sàng lọc di truyền hay cha mẹ có yếu tố nguy cơ cao. Chọc ối thực hiện khi thai 15 tuần.

5p nhulan0908 02-10-2012 115 10   Download

Đặt vấn đề: Việc nghiên cứu nhằm đưa xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down trở thành xét nghiệm thường qui cho thai phụ ở mọi lứa tuổi đã được Hội sản phụ khoa Hoa kỳ khuyến cáo trong Hội nghị hằng năm lần thứ 55 – năm 2007. Tuy nhiên áp dụng phương pháp sàng lọc nào thì còn tùy thuộc điều kiện của từng quốc gia. Tại Việt nam, với hy vọng thực hiện triple test ở 3 tháng giữa thai kỳ, bước đầu sẽ làm nền tảng cho việc triển khai các các phưong pháp khác...

19p truongthiuyen 10-05-2011 172 17   Download

Hội chứng Down (HC Down) là sự kết hợp nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra do ba nhiễm sắc thể 21. HC Down là rối loạn di truyền thường gặp nhất gây chậm phát triển tâm thần, thường kèm những bệnh lý của các hệ cơ quan khác nhau. Người mắc hội chứng Down thường gặp khó khăn về diễn đạt ngôn ngữ, thông tin và giải quyết vấn đề. Khác với trisomy 13 và 18, người bị HC Down có khả năng sống sau sanh nhiều hơn và tuổi thọ cũng cao hơn. HC Down...

12p nuoccam111 06-05-2011 154 14   Download

Nghiên cứu: Sử dụng các giá trị trung vị của bộ ba xét nghiệm sàng lọc được xác lập từ bộ thuốc thử T21 Gamma (Bỉ) bằng kỹ thuật ELISA trên máy bán tự động để tính nguy cơ cho tất cả thai phụ tham gia làm xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện các trường hợp có nguy cơ cao mang thai bị hội chứng Down, hội chứng Edward và dị tật ống thần kinh. Phương pháp nghiên cứu:Tiền cứu, cắt dọc. Kết quả: 2435 mẫu huyết thanh của tất cả thai phụ tình nguyện được xử lý dựa...

16p buddy3 28-04-2011 199 14   Download

Hội chứng Down là một bệnh do tình trạng nhiễm sắc thể bất thường hay gặp nhất. Những đứa trẻ bị hội chứng Down có trong tế bào 47 nhiễm sắc thể thay vì số 46 bình thường. Nhiễm sắc thể đặc biệt, là nhiễm sắc thể số 21, thường do noãn bào của mẹ đem lại. Tỷ lệ xuất hiện những trường hợp mới các bé bị hội chứng Down tăng vọt lên với tuổi bà mẹ, tuy nhiên một phương thức sàng lọc trong thai kỳ gọi là phép chọc dò nước ối có thể nhận dạng...

3p chieckhangioam87 14-10-2010 99 9   Download

Làm thế nào để phát hiện được các bất thường của thai nhi và nếu chẳng may thai nhi bị mắc một dị tật nào đó sẽ điều trị như thế nào? Những dị tật có thể được phát hiện sớm Bất thường về nhiễm sắc thể: Đây là những bất thường về di truyền (bệnh Down, hội chứng Turner...), những bất thường này thường để lại những hậu quả nặng nề cho cuộc sống sau này của đứa trẻ, hiện nay để phát hiện những bất thường này cần phải làm rất nhiều xét nghiệm sàng lọc như siêu âm sớm...

4p phantotam 06-10-2010 114 9   Download