Tách DNA từ tế bào ối

Bài viết trình bày đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện thai mắc bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ năm 2019-2023. Đối tượng và phương pháp: 267 mẫu dịch ối của các thai phụ có tuổi thai từ trên 16 tuần thai thuộc nhóm nguy cơ cao sinh con mắc bệnh thalassemia. Tách DNA từ tế bào ối, sử dụng kỹ thuật Multiplex PCR xác định đột biến gen thalassemia.

8p viengels 25-08-2023 7 5   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ do đột biến gen dystrophin trên nhiễm sắc thể X. Chẩn đoán trước sinh các bà mẹ mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh giúp phát hiện các trường hợp thai mắc loạn dưỡng cơ Duchenne. Ứng dung kỹ thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. 05 thai phụ mang thai từ 17 - 22 tuần được xác định là người mang gen.

7p quenchua1 04-11-2019 34 0   Download

Năm 1991, một nhóm các nhà khoa học đứng đầu là MacLennan đã xác định đƣợc trình tự gen halothan (Fujii và ctv, 1991). Ở heo, gen halothan nằm trên nhiễm sắc thể số 6, gồm 2 alen: N và n, tạo nên 3 kiểu gen NN, Nn và nn. Theo MacLennan và cộng sự, gen đột biến lặn n là kết quả của sự đột biến C-cytosin thành T-thymin ở vị trí base 1843 của gen mã hóa thụ thể ryanodin (ryr-1), thụ thể này nằm trong kênh phóng thích canxi của lƣới nội bào ở tế bào cơ...

76p canhchuon_1 21-06-2013 149 20   Download