Tầm soát người mang gene lặn đột biến

Bài viết Kết quả bước đầu chương trình tâm soát khiếm thính bẩm sinh do đột biến gene lặn mở rộng ở phụ nữ tuổi sinh sản trình bày xác định các biến thể gây bệnh dựa trên hướng dẫn của ACMG 2015 và các biến thể gây bệnh bằng phương pháp giải trình tự Sanger trên các mẫu DNA tương ứng.

5p viwhitewolf 06-07-2023 3 2   Download