Thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Phòng xét nghiệm gen học phân tử của Prof. F.Raue,Heidelberg - CHLB Đức thiểu năng thận. Triệu chứng rối loạn đặc tr-ng là mất nước trầm trọng đến mức đe doạ tính mạng, nôn mửa và ỉa ch.y trong vài tuần đầu tiên của cuộc sống. Vào kho.ng 1/3 các trường hợp CAH cổ điển là có kh. năng sản xuất đủ mineralcorticoid để hạn chế mất muối [2]. Biểu hiện khác về mặt sinh hoá của CAH là sự tăng sản phẩm androgen thượng thận, vì sự tổng hợp hormon này không cần 21-hydroxylase xúc tác và sự tổng...

5p sunshine_6 02-07-2013 48 6   Download