Thể bệnh α-thalassemia

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

8p viyamanaka 06-02-2025 2 2   Download

Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh beta-thalassemia cần dựa vào đặc điểm lâm sàng và kết quả cận lâm sàng. Đồng bằng sông Cửu Long với số người bệnh hoặc mang gen beta-thalassemia chiếm tỷ lệ cao trong số các bệnh nhân thalassemia nhưng lại có ít các nghiên cứu về khoảng giá trị cận lâm sàng của bệnh, đặc biệt là điện di hemoglobin. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin các thể beta-thalassemia.

8p viharuno 11-01-2025 3 1   Download

Alpha-thalassemia (α-thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện ở tất cả các chủng tộc trên thế giới đặc biệt là khu vực Đông Nam Á. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm chỉ số hồng cầu và điện di hemoglobin ở bệnh α-thalassemia thể nhẹ và bệnh HbH.

7p viharuno 11-01-2025 1 1   Download

Alpha-thalassemia (α-thalassemia) gây ra bởi sự giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi α-globin, được cung cấp các chỉ điểm chẩn đoán bởi tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và các thay đổi về hình thái hồng cầu trên tiêu bản máu ngoại vi, vì vậy chúng tôi thực hiện khảo sát đặc điểm huyết đồ bệnh hemoglobin H (bệnh HbH) và α-thalassemia thể nhẹ. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và đặc điểm hồng cầu trên phết máu ngoại vi ở bệnh HbH và α-thalassemia thể nhẹ.

8p viharuno 11-01-2025 4 1   Download

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và hình thái hồng cầu trên phết máu ngoại vi giúp gợi ý chẩn đoán bệnh beta-thalassemia, mà vốn do sự giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi beta-globin vì vậy chúng tôi thực hiện khảo sát đặc điểm huyết đồ trên những bệnh nhân này. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và hình thái hồng cầu trên phết máu ngoại vi các thể bệnh β-thalassemia.

7p viharuno 11-01-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018 Phương pháp: Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p vihatake 06-01-2025 4 2   Download

Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ mất cân bằng chuỗi α-globin và β-globin. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; (2) Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.

8p viharuno 03-01-2025 4 2   Download

β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

8p viuchiha 03-01-2025 3 2   Download

Bài viết trình bày Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Chậm phát triển thể chất ở bệnh nhi thalassemia là một hệ quả của nhiều yếu tố, các yếu tố chính góp phần chậm tăng trưởng là thiếu máu mãn tính, ứ sắt do truyền máu và nhiễm độc thải sắt. Mục tiêu: Mô tả các chỉ số thể chất, đánh giá một số yếu tố liên quan với các chỉ số thể chất ở bệnh nhi thalassemia.

7p vibloomberg 31-12-2024 6 2   Download

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền có đặc điểm chung là nồng độthalassemia giảm. Huyết sắc tố là một loại protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy và dicacbonic, một phân tửthalassemia có hai phần là hem và globin.

42p huynhhuuviet 11-06-2011 314 47   Download

Bài giảng "Một số bệnh lý có biểu hiện trên phim ngực" cung cấp cho người học các hình ảnh Xquang ngực và chỉ ra các bệnh lý thể hiện trên phim ngực như: Thalassemia, bong bóng bay, còi xương, xướng đá, silicon vú, đa u tủy, giant cell tumor,... Mời các bạn cùng tham khảo.

28p doinhugiobay_00 03-11-2015 91 6   Download

Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia trình bày đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh.

23p vileonardodavinci 11-03-2022 34 2   Download

Tài liệu "Thalassemia (D56)" nhằm cung cấp cho học viên những nội dung về định nghĩa, các nguyên nhân thường gặp, cách tiếp cận chẩn đoán, xử trí cấp cứu, chỉ định nhập viện, điều trị ngoại trú, tái khám ngoại trú, hướng dẫn chế độ dinh dưỡng. Mời các bạn cùng tham khảo!

5p nhamngandong 28-11-2024 6 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và kết quả ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám và sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2022; Đánh giá kết quả ứng dụng phần mềm hệ tri thức chuyên gia và phần mềm học máy trong sàng lọc trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương.

152p vilazada 02-02-2024 33 8   Download

Bài giảng Giá trị MCH và MCV trong tầm soát trước sinh Thalassemia do BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Các thể bệnh α-thalassemia; Các thể bệnh β-thalassemia; Định hướng loại thalassemia dựa trên huyết đồ, ferritin, điện di Hb; Tiến trình XN chẩn đoán ĐB α-thalassemia;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

17p vimarkzuckerberg 04-11-2021 30 3   Download

Mục tiêu của đề tài là tối ưu quy trình “ứng dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) để phân tích gen HBB”; ứng dụng quy trình NGS để phân tích đột biến gen HBB ở một số người nghi ngờ mang đột biến gây bệnh β-thalassemia.

67p beloveinhouse03 22-08-2021 39 7   Download

Mục đích của luận án nhằm Mô tả kiểu hình lâm sàng, huyết học của bệnh nhi mắc β-thalassemia tại Bệnh viện Nhi trung ương; Xác định đột biến gen β-thalassemia ở trẻ bệnh; Đối chiếu kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc β-thalassemia thể nặng và trung gian tại Bệnh viện nhi trung ương.

177p cotithanh999 05-05-2020 57 8   Download

Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm Mô tả kiểu hình lâm sàng, huyết học của bệnh nhi mắc beta-thalassemia tại Bệnh viện Nhi trung ương; Xác định đột biến gen β-thalassemia ở trẻ bệnh. Đối chiếu kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc β-thlassemia thể nặng và trung gian.

32p cotithanh999 05-05-2020 21 5   Download

Mục tiêu của luận án là Xác định đột biến gen β-thalassemia ở trẻ bệnh; Đối chiếu kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc β-thalassemia thể nặng và trung gian tại Bệnh viện nhi trung ương. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

55p anninhduyet999 07-05-2020 23 2   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài là xác định tỷ lệ các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các thể bệnh ở các bệnh nhân β-Thal vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng các kỹ thuật sinh học phân tử. xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thal và xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh và kiểu hình huyết học của các thể bệnh ở người mang gen bệnh β-thal trong phả hệ.

200p phongtitriet000 08-08-2019 59 7   Download