Thể bệnh α-thalassemia

Bài viết trình bày đánh giá mối liên quan giữa mức độ ứ sắt ở gan trên hình ảnh cộng hưởng từ và nồng độ ferritin huyết thanh với thể bệnh, trên bệnh nhân Thalassemia. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu tiến cứu mô tả cắt ngang 566 bệnh nhân Thalassemia (với 725 lần chụp cộng hưởng từ), điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương và Bệnh viện Bạch Mai, từ tháng 01/2014 đến tháng 8/2016.

5p vibenya 28-10-2024 1 1   Download

Thiếu máu trước phẫu thuật có liên quan đến tăng tỷ lệ biến chứng sau phẫu thuật và kéo dài thời gian nằm viện, đặc biệt ở người bệnh ung thư đại trực tràng. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và các yếu tố ảnh hướng đến thiếu máu trước phẫu thuật ở người bệnh ung thư đại trực tràng.

5p viengfa 23-10-2024 1 0   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Thalassemia là bệnh lý huyết tán di truyền phổ biến ở trẻ em. Những thập kỷ gần đây, với nỗ lực điều trị và quản lý bệnh, tỷ lệ tử vong đã giảm đáng kể, tuy nhiên rối loạn nội tiết và biến chứng tim mạch vẫn là những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bệnh lý này. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ rối loạn nội tiết ở trẻ thalassemia nặng và các yếu tố liên quan.

5p vifilm 24-09-2024 1 1   Download

Đề tài nhằm hai mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.

8p vifaye 20-09-2024 3 1   Download

Mỗi quần thể dân số đặc trưng bởi các đột biến gen β-thalassemia khác nhau, trong đó có một lượng các đột biến hiếm gặp. Bài viết trình bày xác định một số đột biến gen β-globin hiếm gặp ở miền Bắc Việt Nam.

4p viyoko 17-09-2024 4 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ bệnh nhân mắc bệnh β-Thal và các thể bệnh β-Thal trong tổng số bệnh nhân thiếu máu tại Bệnh viện đa khoa Kiên Giang năm 2017 đến tháng 6/2018 bằng kỹ thuật điện di hemoglobin (Hb); Tìm hiểu một số chỉ số huyết học ở các thể bệnh β-Thal.

6p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Nghiên cứu bước đầu xác định tỷ lệ tiểu đường, rối loạn glucose lúc đói (impaired fasting glucose, IFG) và các yếu tố liên quan đến tiểu đường ở những bệnh nhân thalassemia thể nặng nhằm từng bước rút kinh nghiệm và làm cơ sở lập kế hoạch trong việc điều trị tiểu đường nói riêng rối loạn nội tiết nói chung ở những bệnh nhân này.

8p visunati 23-08-2024 3 1   Download

Truyền máu là một trong những phương pháp điều trị chính cho bệnh nhân (BN) thalassemia. Bài viết trình bày đánh giá kết quả truyền máu hòa hợp một số KN nhóm máu hồng cầu ở BN thalassemia tại viện Huyết học – Truyền máu TW (HHTMTW) 2011 – 2020.

8p viavatis 05-08-2024 2 0   Download

Truyền máu được coi là một trong những biện pháp điều trị thiết yếu cho bệnh nhân thalassemia. Bài viết trình bày các nội dung: Kháng thể và kháng thể bất thường; Sự hình thành và phát triển của kháng thể bất thường ở bệnh nhân thalassemia; Biện pháp giảm tác động của kháng thể bất thường tới hiệu quả truyền máu ở bệnh nhân thalassemia

8p viavatis 05-08-2024 5 1   Download

Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Chậm phát triển thể chất ở bệnh nhi thalassemia là một hệ quả của nhiều yếu tố, các yếu tố chính góp phần chậm tăng trưởng là thiếu máu mãn tính, ứ sắt do truyền máu và nhiễm độc thải sắt. Bài viết mô tả các chỉ số thể chất, đánh giá một số yếu tố liên quan với các chỉ số thể chất ở bệnh nhi thalassemia.

7p vialicene 19-07-2024 3 3   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh Thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018. Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p viwalton 02-07-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả áp dụng kỹ thuật PGT-M trong xác định biến thể gây bệnh trên gen HBA gây bệnh Alpha thalassemia bằng phương pháp phân tích liên kết gen tại Bệnh viện Tâm Anh.

8p vikoch 27-06-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày trường hợp BN nữ 28 tuổi, bệnh thận mạn giai đoạn cuối có kèm bệnh β-thalassemia thể không phụ thuộc truyền máu được ghép thận từ người cho sống và theo dõi lâu dài tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên.

7p vikoch 27-06-2024 8 2   Download

Các đặc điểm của những bệnh nhân mới được chẩn đoán và những biến chứng của các bệnh nhân Thalassemia được chẩn đoán khi còn nhỏ sống đến tuổi trưởng thành thường rất đa dạng với các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng khác nhau. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân mắc β-Thalassemia ở bệnh viện Nhi Đồng Cần Thơ năm 2024.

7p vicarlos 21-05-2024 10 3   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và kết quả ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám và sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2022; Đánh giá kết quả ứng dụng phần mềm hệ tri thức chuyên gia và phần mềm học máy trong sàng lọc trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương.

152p vilazada 02-02-2024 19 7   Download

Bài viết Khảo sát biến chứng nội tiết trên người bệnh Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng nội tiết, mối liên quan giữa biến chứng nội tiết với các yếu tố tuổi, giới tính, thể bệnh, quá tải sắt và tình trạng cắt lách. Từ đó xác định các yếu tố nguy cơ làm tăng biến chứng nội tiết.

9p vibranson 06-12-2023 8 3   Download

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) hay còn gọi bệnh thiếu máu di truyền, là bệnh đơn gen di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng ở thai phụ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh đến khám tại Bệnh viện phụ sản trung ương, 2012-2022.

5p vispacex 13-11-2023 9 3   Download

β-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến điểm hoặc mất đoạn trên gen β-globin dẫn tới làm giảm hoặc mất khả năng thực hiện quá trình tổng hợp chuỗi β-globin gây ra sự mất cân bằng tỷ lệ của chuỗi α/β-globin. Bài viết trình bày tóm lược vai trò, ý nghĩa, cơ chế phân tử và ứng dụng của công nghệ Antisense Oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia.

7p vishekhar 01-11-2023 6 1   Download

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh máu di truyền phổ biến trên thế giới. Bài viết trình bày đánh giá kiến thức, thái độ, thực hành của bố mẹ bệnh nhi về bệnh thalassemia điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên năm 2020.

6p vishekhar 01-11-2023 2 1   Download