Thiếu enzyme G6PD

Thiếu enzyme G6PD có thể gây ra thiếu máu huyết tán cấp khi tiếp xúc với tác nhân gây oxy hóa. Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ trẻ sơ sinh sàng lọc có nguy cơ cao thiếu enzyme G6PD và một số đặc điểm lâm sàng của trẻ mắc bệnh lý này tại Bệnh viện Phụ Sản - Nhi Đà Nẵng.

7p viengfa 23-10-2024 2 1   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý về enzyme di truyền phổ biến nhất ở người. Bệnh gây nên bởi đột biến gen G6PD. Bài viết trình bày xác định đột biến trên exon 9, 10, 11, 12 của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý enzyme di truyền phổ biến nhất ở người, do đột biến gen G6PD. Đa số các trường hợp thiếu hụt G6PD không có triệu chứng nhưng khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa có thể dẫn đến các cơn tan máu. Bài viết trình bày nhận định dạng di truyền của các loại đột biến gen G6PD ở một số gia đình miền Bắc Việt Nam.

9p viavatis 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày khảo sát một số yếu tố ảnh hưởng đến hoạt độ enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) từ mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh và phân tích kết quả sàng lọc một số trường hợp thiếu hụt enzyme G6PD.

4p vigojek 02-02-2024 11 1   Download

Tế bào hồng cầu thiếu enzym G6PD dễ bị stress oxy hóa hơn các tế bào khác dẫn tới vỡ hồng cầu gây tan máu. Bài viết trình bày đánh giá kết quả sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu enzym G6PD tại Bệnh Viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh.

5p vipanda 29-01-2024 10 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đột biến gen G6PD ở một số dân tộc miền Bắc Việt Nam" được nghiên cứu với mục tiêu là: Xác định đột biến của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD thuộc một số dân tộc miền Bắc Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự gen; Phân tích đột biến gen G6PD ở một số gia đình bệnh nhi thiếu hụt của nhóm nghiên cứu.

27p vimulcahy 02-10-2023 9 4   Download

Thiếu hụt enzyme G6PD là do đột biến gen và là một bệnh di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Bằng phương pháp formazan, bài viết "Nghiên cứu tỷ lệ thiếu hụt glucose–6–phosphate dehydrogense trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam" tập trung nghiên cứu tỷ lệ thiết hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo!

6p giangnhanly 02-10-2023 7 3   Download

G6PD là enzym chuyển hóa theo con đường pentose, tạo ra NADPH giữ cho glutathion ở dạng khử bảo vệ hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa như oxygen, các hóa chất, các thuốc, các chất chuyển hóa của cơ thể lưu hành trong máu... Nghiên cứu "Dạng đột biến gene gây thiếu hụt G6PD của một số dân tộc ở phía Bắc Việt Nam" sử dụng kỹ thuật PCR-MPTP để xác định dạng đột biến gen gây thiếu hụt G6PD ở một số người ở một số dân tộc ở phía Bắc Việt Nam.

6p giangnhanly 02-10-2023 8 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đột biến gen G6PD ở một số dân tộc miền Bắc" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD thuộc một số dân tộc miền Bắc Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự gen; Phân tích đột biến gen G6PD ở một số gia đình bệnh nhi thiếu hụt của nhóm nghiên cứu.

169p vimurdoch 02-10-2023 17 7   Download

Bài viết Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase được nghiên cứu nhằm xác định đột biến trên gen G6PD ở bệnh nhân người dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu hụt enzyme G6PD. 18 bệnh nhi dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được ứng dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen để phát hiện đột biến trên gen G6PD.

4p vipierre 30-09-2023 14 2   Download

Xác nhận giá trị sử dụng của phương pháp (method verification) là kiểm tra lại khả năng thực hiện của các phương pháp đã được công bố, nhằm chứng minh rằng phương pháp đó thực hiện được và cho kết quả phù hợp với các yêu cầu kỹ thuật mà nhà sản xuất đã công bố, tại một phòng xét nghiệm cụ thể. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác nhận phương pháp định lượng G6PD trong mẫu máu thấm khô trên hệ thống VICTOR 2D của Perkin Elmer.

7p viengels 25-08-2023 9 3   Download

Thiếu enzyme glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý di truyền phổ biến, rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ thiếu hụt enzyme G6PD và một số yếu tố liên quan với sự thiếu hụt enzyme G6PD ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Đà Lạt.

7p vistarlord 24-06-2023 13 6   Download

Thiếu Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (OMIM 305900) là bệnh lý thiếu hụt enzyme di truyền phổ biến nhất với số lượng mắc trên toàn thế giới ước tính khoảng 500 triệu người. Bài viết được thực hiện với mục tiêu hoàn thiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh thiếu men glucose-6- phosphatase dehydrogenase (G6PD).

6p vighostrider 01-06-2023 5 2   Download

Bài viết Phân tích biến thể di truyền thiếu hoạt độ enzyme G6PD bằng kỹ thuật multiplex với độ phân giải cao tại vùng lưu hành sốt rét của tỉnh Đăk Nông được thực hiện nhằm mục tiêu xác định tình trạng thiếu hoạt độ G6PD và phân tích các biến thể di truyền đột biến G6PD trên quần thể dân đang sống tại vùng SRLH nặng ở huyện Tuy Đức, tỉnh Đắk Nông.

6p vicedric 15-02-2023 12 3   Download

Bài viết Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc mường thiếu hụt enzyme G6PD trình bày xác định đột biến của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD thuộc dân tộc Mường bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p visherylsandber 28-06-2022 14 3   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý di truyền về enzyme phổ biến nhất ở người. Bài viết này được nghiên cứu với mục đích nhằm phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc nhóm dân tộc Tày thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphatase dehydrogenase.

5p vianapatricia 28-06-2022 17 4   Download

Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là khiếm khuyết enzym phổ biến nhất ở người và là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên toàn thế giới. Thiếu G6PD làm cho hồng cầu dễ bị oxy hóa, làm giảm tuổi thọ của hồng cầu. vậy, chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm mục đích khảo sát tình trạng thiếu máu ở bệnh nhân thiếu hụt G6PD mạn tính điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Hải Phòng năm 2020. Từ đó, chúng tôi phân tích các yếu tố ảnh hưởng đến sự xuất hiện thiếu máu ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu.

4p vileonardodavinci 16-03-2022 24 2   Download

Sàng lọc thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh cho phép bác sĩ nhi khoa chẩn đoán và có biện pháp phòng ngừa, điều trị thích hợp từ rất sớm, nhờ vậy giảm thiểu các tình trạng vàng da nặng liên quan đến thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh. Nghiên cứu này được tiến hành nhằm đánh giá giá trị của phương pháp đo hoạt độ enzym trên mẫu máu thấm khô để sàng lọc thiếu G6PD.

7p vilarrypage 21-11-2021 22 3   Download

Thiếu men G6PD là bệnh lý khiếm khuyết enzyme ở tế bào hồng cầu hay gặp nhất ở người với nhiều biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt ở trẻ sơ sinh. Mục tiêu của đề tài này là tối ưu hóa phương pháp Tetra-ARMS PCR trong việc phát hiện đột biến Canton gây bệnh thiếu men G6PD.

9p viaphrodite2711 15-10-2019 42 1   Download

Thiếu hụt G6PD là bệnh lý enzym di truyền hồng cầu hay gặp nhất ở ng-ời, bệnh .nh h-ởng đến trên 400 triệu ng-ời trên toàn thế giới. Trên 100 dạng đột biến gen mà hầu hết là đột biến điểm đã đ-ợc công bố. Đến nay, nghiên cứu về các dạng đột biến của thiếu hụt G6PD ng-ời Việt Nam mới chỉ là bắt đầu. Trong nghiên cứu này 119 ng-ời trong tổng số 2871 ng-ời thuộc các dân tộc Kinh quanh Hà Nội, M-ờng Hoà Bình, Racley và Tày Khánh Hoà đã đ-ợc phát hiện có thiếu hụt...

7p sunshine_6 02-07-2013 89 8   Download