Trẻ mắc hội chứng Alagille

Việc chẩn đoán sớm ALGS là rất quan trọng vì bệnh thường biểu hiệu đa dạng, triệu chứng tương tự với các bệnh lý khác đặc biệt là teo đường mật. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các đặc điểm đột biến gen JAG1 và NOTCH2 của trẻ mắc hội chứng Alagille.

5p vinamtan 06-09-2024 3 2   Download

Hội chứng Alagille là một rối loạn tính trội nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng nhiều cơ quan khác nhau. Bài viết trình bày việc xác định tỷ lệ các đặc điểm lâm sàng và di truyền học trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi Đồng 1.

7p visybill 22-03-2023 11 5   Download

Luận án xác định tỷ lệ các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille. Xác định mối liên quan giữa kiểu gen với kiểu hình của trẻ mắc hội chứng Alagille. Xác định các yếu tố liên quan diễn tiến bệnh gan của trẻ mắc hội chứng Alagille.

27p angicungduoc6 21-07-2020 23 2   Download

Luận án bao gồm các nội dung: đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille; đặc điểm đột biến gen của trẻ mắc hội chứng Alagille; mối liên quan kiểu gen - kiểu hình của trẻ mắc hội chứng Alagille; các yếu tố liên quan diễn tiến bệnh gan ở trẻ mắc hội chứng Alagille.

159p angicungduoc6 21-07-2020 32 6   Download

Mục tiêu: Xác định đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và các kiểu đột biến gen trẻ mắc hội chứng Alagille. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang tiến hành trên tất cả bệnh nhi mắc hội chứng Alagille được điều trị tại Khoa Tiêu hóa, bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 09/2014 đến tháng 09/2017.

6p vihephaestus2711 25-09-2019 43 2   Download