Trình tự intron

Bài viết trình bày việc áp dụng kỹ thuật giải trình tự Sanger để phân tích trình tự gen AR, sàng lọc đột biến từ exon 2 đến exon 8 và vùng ranh giới exon/intron của gen AR trên 1 bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm androgen từ đó phân tích gene AR trên các thành viên nữ trong gia đình để phát hiện người mang gen đột biến.

8p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Gen GBA, mã hoá ra một lysosome enzyme Gcase, nằm trên nhiễm sắc thể 1q21, gồm 11 exon và 10 intron. Ở những bệnh nhân suy giảm hoạt độ GCase, hàm lượng α-synuclein trong tế bào bị giảm mạnh và chức năng của lysosome bị tổn hại, dẫn đến chết tế bào thần kinh dopaminergic và biểu hiện những kiểu hình đặc trưng của bệnh Parkinson. Đột biến gen GBA chiếm khoảng 2 - 30% bệnh nhân Parkinson, dựa trên nhiều nghiên cứu trên các chủng tộc và vùng địa lý khác nhau.

9p visherylsandber 28-06-2022 49 4   Download

Bài giảng Sinh học phân tử: Chương 4 Quá trình Phiên mã ở Prokaryote, cung cấp cho người học những kiến thức như: Cấu trúc của Holoenzyme; Khởi đầu phiên mã (Initiation); Kết thúc phiên mã không phụ thuộc Rho; Kiểu hoạt động của Intrinsic Termination; Chức năng và sự tiến hóa quan trọng của Intron;...Mời các bạn cùng tham khảo!

21p caphesuadathemmatong 25-11-2021 32 2   Download

Mục tiêu của nghiên cứu này là sàng lọc và xác định đột biến liên quan đến rối loạn chuyển hóa acid béo trên bệnh nhân Việt Nam thông qua phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Kết quả đã phát hiện một đột biến gây bệnh đã biết c.199-10T>G dạng đồng hợp tử ở vùng intron 2 của gen SLC25A20. Đột biến trên gen SLC25A20 thường dẫn đến thiếu hụt enzyme điều hòa vận chuyển acylcarnitine và carnitine (CACTD) – một dạng hiếm gặp của FAODs.

10p spiritedaway36 25-11-2021 29 1   Download

Bằng việc so sánh trình tự trnL intron và trnL-trnF IGS giữa 2 loài nghiên cứu với các loài hiện có trên GenBank, đặc biệt là loài H. aromatica, một loài có đặc điểm hình thái tương tự với loài H. occulta. Bài viết này đã xác định H. occulta và H. aromatica là 2 loài riêng biệt. Kết quả nghiên cứu đã cung cấp dữ liệu khoa học để khẳng định chính xác vị trí phân loại của một số loài thuộc chi Homalomena. Mời các bạn cùng tham khảo!

11p tunelove 12-06-2021 12 2   Download

Laccase thuộc nhóm enzyme oxi hóa nhân đồng, xúc tác phản ứng oxi hóa nhiều hợp chất hữu cơ vòng thơm khác nhau khi có mặt của oxy. Laccase được ứng dụng rộng rãi trong nhiều lĩnh vực khác nhau, đặc biệt công nghiệp dệt, nhuộm và xử lý ô nhiễm môi trường. Gen mã hóa laccase ở nấm F. oxysporum HUIB02 được phân lập bằng phản ứng khuếch đại PCR với cặp mồi đặc hiệu có kích thước khoảng 2 kb. Sau khi được tạo dòng và giải trình tự, gen Folac3 có chiều dài 1957 nu gồm 3 đoạn exon và 2 đoạn intron mã hóa một protein có chiều dài 617 aa.

10p nhadamne 31-12-2019 54 5   Download

U nguyên bào thần kinh (UNBTK) là dạng u đặc nguyên phát của mô thần kinh giao cảm, có nguồn gốc từ tế bào mào thần kinh, thường gặp nhất trong các loại ung thư ở trẻ em, chiếm 15% các trường hợp tử vong do ung thư ở trẻ em. Tối ưu hóa quy trình PCR khuếch đại toàn bộ 20 exon và vùng tiếp giáp exon-intron của gen ARID1A.

8p vihera2711 03-10-2019 25 1   Download

Trong nghiên cứu này, nhóm BN gồm 43 người mắc WD được giải trình tự trực tiếp 21 exon và vùng intron bao quanh các exon của gen ATP7B để phát hiện đột biến, sau đó các đột biến này sẽ được sàng lọc cho toàn bộ 67 anh, chị, em ruột của BN. Kết quả phát hiện được 18 đột biến khác nhau trên gen ATP7B, tỷ lệ đột biến là 91,9%. Đột biến S105X có tỷ lệ phát hiện cao nhất (34,9%). Các exon thường xảy ra đột biến nhất là exon 2 (40,7%), exon 16 (11,6%), exon 8 (9,3%), intron 14 (7%), exon 18 (5,9%).

6p trangcham1896 20-12-2018 55 3   Download

Trong nghiên cứu này chúng tôi đã thiết kế cặp mồi NACZm-F/NACZm-R, khuếch đại, tách dòng thành công và xác định trình tự nucleotide của gen ZmNAC1 từ DNA hệ gen mẫu ngô địa phương VX (Hà Giang). Gen ZmNAC1 có kích thước là 1035 bp, vùng mã hoá gồm 939 bp mã hoá 312 amino acid. Gen ZmNAC1 có 2 exon và 1 intron; exon 1 có kích thước 471 bp, exon 2 - 468 bp, intron có 96 bp. Gen ZmNAC1 của mẫu ngô VX xuất hiện 6 vị trí nucleotide thiếu hụt ở vùng intron (487, 556, 557, 558, 559, 560).

6p vision1234 30-06-2018 19 2   Download

Exon và intron là gì ? Ở các sinh vật bậc cao (sinh vật nhân chuẩn), thông tin di truyền mã hoá trên các NST thường bị phân cắt thành nhiều đoạn trình tự ADN cách biệt được gọi là các exon. Các exon bị ngăn cách bởi những trình tự không mang thông tin có ích được gọi là các intron Số lượng các intron trong một gen biến động lớn, có thẻ từ 0 đến trên 50 phân đoạn.

2p butmauvang 29-08-2013 58 5   Download

Độ dài của các intron và exon cũng rất biến động, nhưng các intron thường dài hơn và chiếm phần lớn trình tự của gen. Trước khi thông tin trong gen được sử dụng để tổng hợp phân tử protein tương ứng, thì các intron phải được cắt bỏ khỏi phân tử ARN nhờ quá trình được gọi là quá trình cắt bỏ (quá trình hoàn thiện phân tử mARN). Trong quá trình đó, các exon được giữ lại và nối lại với nhau thành một trình tự mã hoá liên tục. Việc xác định các intron trong trình...

2p butmauvang 29-08-2013 103 10   Download

Di truyền ty thể Đa số các bệnh di truyền gây ra do các khuyết tật xảy ra trên genome trong nhân tế bào, tuy nhiên cũng có một số bệnh di truyền chiếm tỷ lệ không lớn gây ra do các đột biến của ADN ty thể (mtADN, mt: mitochondria). Mỗi tế bào người chứa hàng trăm ty thể trong bào tương. Quá trình sao mã của mtADN xảy ra ở trong ty thể và độc lập với nhân. Khác với ADN của nhân, mtADN không có các đoạn intron. Tỷ lệ đột biến ở ADN trong ty thể .cao hơn...

5p butmauvang 29-08-2013 187 32   Download

Chuyên đề 2: Gen, ARN và quá trình phiên mã I. GEN: Khái niệm: Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho 1 sản phẩm xác định (sản phẩm đó có thể là chuỗi polipeptit hay ARN) Vùng mã hóaVùng exon intron (nhân thực) Cấu trúc chung: 1 gen mã hóa protein có cấu trúc điển hình gồm 3 vùng: - Vùng điều hoà: Mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã.

8p butmauvang 29-08-2013 195 24   Download

Gen myostatin bò nằm ở đầu ngoài nhiễm sắc thể số 2, chứa 3 exon và 2 intron. Myostatin đã được xác nhận như là nhân tố ảnh hưởng đến tỷ lệ thịt xẻ của bò thịt (double muscling) là do các đột biến trong vùng mã hoá làm cho gen bất hoạt, dẫn đến không có khả năng ức chế sự phát triển của sợi cơ [1].

6p sunny_1 13-08-2013 71 2   Download

Câu 1: Giả sử một mARN được cấu tạo từ 3 loại nuclêôtit: A, U, G thì trên mạch gốc của gen này có thể có tối đa bao nhiêu loại mã bộ ba? A. 6 loại mã bộ ba. B. 3 loại mã bộ ba. C. 27 loại mã bộ ba. D. 9 loại mã bộ ba. Câu 2: Ở sinh vật nhân thực, trình tự nuclêôtit trong vùng mã hóa của gen nhưng không mã hóa axit amin được gọi là A. đoạn intron. B. đoạn êxôn. C. gen phân mảnh. D. vùng vận hành. Câu...

64p huyentrangho 20-05-2013 283 71   Download

Trong thực tế, để gen biểu hiện ra kiểu hình phải qua rất nhiều giai đoạn. Từ ADN qua quá trình dịch mã tạo thành mARN (nếu là ở eukaryote thì tạo thành tiền mARN sau đó loại bỏ intron để được mARN trưởng thành), qua phiên mã tạo protein.

18p tengteng12 15-12-2011 67 9   Download

Intron A được tạo thành qua quá trình đông khô, ổn định, tiệt trùng từ một chất có độ tinh khiết cao là Interferon alfa-2b, chất này được sản xuất bằng các kỹ nghệ tái tổ hợp DNA. Interferon alfa-2b tái tổ hợp là 1 protéine tan được trong nước, có trọng lượng phân tử xấp xỉ 19.300 dalton. Chất này được chiết tách từ một dòng E. coli, plasmide của loài này được lai giống với gen Interferon alfa2...

20p abcdef_53 23-11-2011 79 8   Download

Chương 2: ĐẶC ĐIỂM CẤU TRÚC GENE CỦA SINH VẬT PROKARYOT VÀ EUKARYOT Tóm tắt: Những thao tác trên gene được dựa trên cơ sở những hiểu biết về đặc điểm cấu trúc của gene. Gene ở nhóm sinh vật Prokaryot và nhóm Eukaryot có những đặc điểm cấu trúc đặc trưng. Gene của đa số sinh vật Prokaryot có cấu trúc liên tục, bao gồm các trình tự mã hoá axit amin; gene của sinh vật Eukaryot có cấu trúc gián đoạn (gene phân mảnh) gồm các intron và exon xen kẽ nhau. Đặc điểm cấu trúc này đã quyết...

8p biodoc 30-08-2011 195 67   Download

Câu hỏi: Tại sao các v-onc không có intron còn các c-onc có intron? Câu trả lời phù hợp: Các v-onc có nguồn gốc từ c-onc do mARN của c-onc sau khi ho n thiện có thể gắn vào hệ gen virut và được đóng gói vào hạt virut. Khi virut tiếp tục lây nhiễm sẽ truyền các gen c-onc đã được cắt bỏ intron sang tế bào chủ mới như một v-onc.

5p poseidon09 10-08-2011 140 16   Download

blund end: đầu bằng. Đầu tận cùng của sợi kép ADN kết thúc bằng hai nucleotide liên kết bổ sung với nhau. • ADNc (complementary DNA): phân tử ADN bổ sung được phiên mã từ ARNm bằng enzym phiên mã ngược. ADNc không chứa intron, chỉ gồm exon so với ADN (gen) ở trong hệ gen (genome). • centromere: tâm động. Là đoạn nhiễm sắc thể tại đó hai nhiễm sắc tử dính vào nhau trong phân bào nguyên nhiễm. Tâm động là vị trí để phức protein kinetochore bám vào và tương tác với các sợi thoi...

10p poseidon02 18-07-2011 216 58   Download