Vi đột biến nhiễm sắc thể

Cùng tham gia thử sức với “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THPT Lê Hồng Phong, Đắk Lắk" để nâng cao tư duy, rèn luyện kĩ năng giải đề và củng cố kiến thức môn học nhằm chuẩn bị cho kì thi quan trọng sắp diễn ra. Chúc các em vượt qua kì thi học kì thật dễ dàng nhé!

6p gaupanda053 08-10-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đồng thời 8 trình tự STS, bao gồm 6 trình tự AZF mở rộng sY88, sY1182, sY105,sY121, sY1191, sY1291 và 2 trình tự chứng SRY và ZFX/Y bằng 1 phản ứng multiplex PCR.

7p vinamtan 06-09-2024 5 1   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên lớp 9 - Bài 41: Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể (CTST) được biên soạn với mục tiêu giúp các em học sinh nêu được khái niệm nhiễm sắc thể. Lấy được ví dụ chứng minh mỗi loài có bộ NST đặc trưng; phân biệt được bộ nhiễm sắc thể đơn bội và lưỡng bội; lấy được ví dụ minh họa; mô tả được hình dạng NST thông qua hình vẽ NST ở kì giữa với tâm động, các cánh. Mời các bạn cùng tham khảo!

43p lannhungdungduyen 25-07-2024 9 3   Download

Giáo trình Sinh học (Ngành: Hộ sinh - Cao đẳng) được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào. Mời các bạn cùng tham khảo!

124p boghoado08 05-02-2024 13 3   Download

Giáo trình Sinh học (Ngành: Điều dưỡng - Cao đẳng) cung cấp cho người đọc những kiến thức như: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào;... Mời các bạn cùng tham khảo!

126p boghoado08 05-02-2024 6 4   Download

Nghiên cứu này đã lựa chọn gen đích Alcohol dehydrogenase (ADH), là một họ gen lớn và có vai trò quan trọng trong nhiều loài sinh vật để thiết kế gRNA cho vector CRISPR/Cas9 chỉnh sửa gen này. Hai gen thuộc họ gen ADH nằm tại nhiễm sắc thể số 4 và nhiễm sắc thể số 6, có chức năng bổ sung cho nhau.

5p visybill 19-07-2023 5 2   Download

Bài viết trình bày mô tả kết quả sinh thiết gai rau tại Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang trên 20 thai kỳ được chỉ định sinh thiết gai rau tại Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội.

5p viwolverine 07-07-2023 11 3   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Phân tích biến đổi di truyền của bệnh nhân mắc tật khuyết mống mắt ở Việt Nam" trình bày các nội dung chính sau: Tổng quan về bệnh khuyết mống; Tách chiết và đánh giá chất lượng ADN; Kết quả PCR khuếch đại gen PAX6;...

80p vinayeon2711 15-08-2021 26 4   Download

Tạp chí Khoa học và công nghệ Việt Nam – Số 7B/2020 thông tin đến các bạn những bài viết: Phân tích đột biến EGFR trong mẫu mô phủ paraffin và một số yếu tố liên quan ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ trên 60 tuổi; Đánh giá độ nhạy cảm phóng xạ của tế bào lympho máu ngoại vi người bằng kỹ thuật phân tích sai hình nhiễm sắc thể do tổn thương phân tử DNA ở pha G2; Chế tạo nano berberin và đánh giá khả năng kháng nấm Candida albicans...

68p trinhthamhodang1214 04-08-2020 39 3   Download

AMDM là bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp gây ra bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, dẫn đến kiểu hình thấp lùn và bất thường phát triển xương tại các vị trí cẳng tay, cẳng chân và bàn tay, bàn chân. Kết quả thực hiện nghiên cứu “Phát hiện đột biến trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM” của nhóm nhà khoa học thuộc Trường Đại học Y Hà Nội mới đây đã ghi nhận c.152 T>C là một đột biến mới chưa từng được công bố trên gen NPR2. Kết quả nghiên cứu đã góp phần quan trọng vào chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM.

3p nguyenminhlong19 04-05-2020 49 3   Download

Nội dung của tạp chí bao gồm các bài viết như: phát hiện đột biến gen BTK trên các bệnh nhân chẩn đoán bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA); nghiên cứu xây dựng quy trình chẩn đoán vi khuẩn gây nhiễm khuẩn âm đạo bằng phương pháp Multiplex PCR; điều chế hệ vi tự nhũ để cải thiện tính kém bền của schaftosid trong cao kim tiền thảo toàn phần...

68p nguathienthan1 24-11-2019 25 2   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ do đột biến gen dystrophin trên nhiễm sắc thể X. Chẩn đoán trước sinh các bà mẹ mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh giúp phát hiện các trường hợp thai mắc loạn dưỡng cơ Duchenne. Ứng dung kỹ thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. 05 thai phụ mang thai từ 17 - 22 tuần được xác định là người mang gen.

7p quenchua1 04-11-2019 40 3   Download

Bài viết nhấn mạnh tầm quan trọng của việc ứng dụng kỹ thuật Array-CGH trong việc chẩn đoán, xác định nguyên nhân, tầm soát sớm các bất thường về di truyền góp phần vào việc tham vấn, điều trị, hỗ trợ cho bệnh nhân và gia đình bệnh nhân.

13p vihera2711 03-10-2019 52 1   Download

Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy, cơ hội để một đứa trẻ di truyền gen gây BCTPĐ là 50%. Diễn tiến lâm sàng của bệnh lý này có thể dẫn đến biến chứng nặng như suy tim sung huyết, rối loạn nhịp thất và trên thất, ngất, đột tử. Nhiều phương pháp điều trị hiệu quả bao gồm chích alcool vào nhánh vách của động mạch liên thất trước, phẫu thuật cắt vách, thay van hai lá nhân tạo, đặt máy phá rung cấy được đã được chứng minh hiệu quả ở bệnh nhân BCTPĐ.

8p vihephaestus2711 25-09-2019 27 1   Download

Cho đến nay, tại bệnh viện Truyền máu-Huyết học, việc triển khai sinh học phân tử, có thể xác định đột biến này và xây dựng phác đồ điều trị có ATRA, vì vậy nhóm tác giả đã thực hiện nghiên cứu này đánh giá hiệu quả điều trị và độc tính của phác đồ. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết.

5p hanh_tv11 15-01-2019 45 2   Download

Nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình phát hiện và mô tả các đột biến gen BTK trên bệnh nhân trẻ em Việt Nam bị XLA. Nghiên cứu tiến hành phân tích đột biến gen BTK từ RNA trong máu ngoại vi của 22 bệnh nhân. Toàn bộ vùng mã hóa protein của gen BTK được khuếch đại và giải trình tự chuỗi DNA.

5p hanh_tv1 05-12-2018 56 1   Download

Trong quá trình thực hiện tiêu bản hiển vi tạm thời quan sát đột biến số lượng nhiễm sắc thể ở thực vật (Bài 10 - Sinh học 12 nâng cao) xuất hiện nhiều tình huống gây khó khăn cho giáo viên và học sinh. Bài viết nghiên cứu các tình huống thường gặp, đề xuất cách xử lí, giúp quá trình thực hiện trở nên đơn giản dễ thực hiện, giảm thiểu thời gian chi phí nhưng vẫn thực hiện được các tiêu bản đẹp đạt yêu cầu của bài dạy.

4p danhvi10 23-11-2018 68 2   Download

Tài liệu giải bài tập trang 66 gồm phần tóm tắt kiến thức chính của bài Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, kèm ví dụ minh họa cụ thể giúp các em dễ dàng hình dung được nội dung bài học. Bên cạnh đó tham khảo phần gợi ý và đáp số của từng bài tập các em sẽ nắm bắt được phương pháp giải bài tập hiệu quả và chuẩn xác hơn.

4p chacvan01 29-12-2016 175 3   Download

Bài 10 - Thực hành: Quan sát các dạng đột biến số lượng NST trên tiêu bản cố định và tiêu bản tạm thời với mục tiêu giúp người học rèn luyện khả năng quan sát, nhận xét về hình thái NST và đếm số lượng NST ở dạng bình thường và đột biến NST; phân biệt được các dạng đột biến, loại đột biến qua việc quan sát tiêu bản bằng kính hiển vi;...

4p buivanthembg 10-06-2016 249 12   Download

Dị bội thể là những cá thể có sự thay đổi số lượng NST của một hoặc với cặp NST so với NST bình thường. Chuyên đề 8: Thể dị bội trình bày tổng quát: định nghĩa, nguyên nhân, cơ chế phát sinh dị bội thể; các thể dị bội và những ví dụ minh họa. Mời bạn đọc cùng tham khảo.

32p conchimnon32 26-06-2014 332 29   Download