Xét nghiệm NIPT

Bài viết trình bày xác định giá trị tiên đoán dương của NIPT TriSure nhằm phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến trong thực hành lâm sàng. Nghiên cứu hồi cứu. Dữ liệu của các thai phụ đơn thai có NIPT TriSure dương tính cho một trong ba loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp là T21, T18 và T13 được thu thập bao gồm các thông tin về tuổi mẹ, cân nặng của mẹ, tuổi thai và thông tin về kết quả chẩn đoán của các thai phụ này với tình trạng mang thai bị T21, T18 và T13.

6p viciize 01-11-2024 0 0   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày một trường hợp bệnh nhân có thai được xét nghiệm NIPT “âm tính” với Trisomy 18 nhưng được chẩn đoán xác định là 47,XY,+18 trên dịch ối. Báo cáo cho thấy rằng một số phụ nữ mang thai có tình trạng khác biệt di truyền giữa bánh nhau và thai nhi, và chính điều này đã gây ra sự khác biệt giữa kết quả NIPT và xét nghiệm chẩn đoán trên dịch ối.

5p viyoko 17-09-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày nhận xét mối liên quan giữa bất thường trên siêu âm và bất thường di truyền ở thai nhi mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả và phân tích mối liên quan giữa các bất thường hình thái thai trên siêu âm và kết quả di truyền của 36 trường hợp thai được chẩn đoán thai mắc hội chứng Turner bằng xét nghiệm lập công thức nhiễm sắc thể thông qua nuôi cấy tế bào ối.

4p vifaye 16-09-2024 3 1   Download

Bài viết phân tích giá trị của nồng độ cffDNA trong xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh hội chứng Down. Phương pháp và thời gian nghiên cứu: 17.451 thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT tại từ tháng 10/2020 đến tháng 07/2022. Nghiên cứu mô tả cắt ngang kết hợp hồi cứu.

7p visunati 23-08-2024 4 1   Download

Bài viết tập trung phân tích đặc điểm của thai phụ sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật NIPT tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang, tiến hành trên 437 thai phụ có nguy cơ cao mắc trisomy 13, trisomy 18 và trisomy 21 đến làm sàng lọc bằng NIPT.

7p viavatis 05-08-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày đánh giá giá trị của xét nghiệm NIPT trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể 21,18,13 ở thai song sinh Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 490 thai phụ mang song ≥9 tuần, thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể số 13,18 và 21 tại Hệ thống Y tế MEDLATEC từ 1/1/2022 đến 31/12/2023.

9p vikoch 27-06-2024 7 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ nguy cơ thai mắc các lệch bội các nhiễm sắc thể 21,18,13 bằng một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh; Giá trị tiên đoán dương tính các lệch bội nhiễm sắc thể 21,18,13 của xét nghiệm NIPT.

7p vikoch 27-06-2024 8 2   Download

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi trên thế giới. Thiết lập và đánh giá qui trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn mất đoạn 22q11.2 gây ra hội chứng DiGeorge cho thai thông qua việc xác định độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của xét nghiệm.

5p vigrab 28-02-2024 11 3   Download

Bài viết Một số yếu tố liên quan đến nồng độ DNA tự do của thai trong máu mẹ: Phân tích trên 6.118 mẫu huyết tương thực hiện xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) trình bày đánh giá mối liên quan của các yếu tố tuổi mẹ, BMI mẹ, tuổi thai, kiểu thụ thai và giới tính thai theo kết quả NIPT với nồng độ DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA).

7p viengels 25-08-2023 10 5   Download

Bài viết trình bày đánh giá giá trị của thuật toán tin sinh WisecondorX trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi từ ADN rau thai tự do trong máu mẹ. Đối tượng nghiên cứu: nghiên cứu thực hiện trên 3.315 mẫu thai phụ đã có kết quả xét nghiệm NIPT được đánh giá theo 2 thuật toán (thuật toán của JK và WisecondorX).

8p viengels 25-08-2023 9 3   Download

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi trên thế giới. Gần đây, nhiều nghiên cứu cho thấy NIPT sử dụng kỹ thuật giải trình gen tự thế hệ mới (Nextgeneration sequencing – NGS) có khả năng phát hiện một phổ rộng các bệnh đơn gen dạng di truyền trội. Thiết lập và đánh giá qui trình trước sinh không xâm lấn cho các bệnh di truyền trội đơn gen thông qua việc xác định độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của xét nghiệm.

6p viginnirometty 28-04-2022 37 2   Download

Bài giảng Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT): Áp dụng cho tất cả trình bày về nghiên cứu fetal fraction và cell-free DNA để chẩn đoán lệch bội; Tầm quan trọng của việc sàng lọc tất cả các thai phụ; Thể khảm của thai và thể khảm của nhau; Song thai – số hợp tử;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

22p vimarkzuckerberg 04-11-2021 52 6   Download

Bài giảng NIPT: Xét nghiệm tầm soát đầu tay trong quần thể thai phụ chung trình bày sự phát triển của các phương tiện tầm soát lệch bội; Phương pháp truyền thống tầm soát các lệch bội; NIPT là xét nghiệm tầm soát đầu tay; Tầm soát huyết thanh kết hợp trong TCN 1;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

13p vimarkzuckerberg 04-11-2021 29 4   Download

Bài giảng NIPT sàng lọc trước sinh không xâm lấn: Quản lý chất lượng và sự tin cậy do ThS.BS. Lê Thị Khánh Linh biên soạn trình bày các nội dung chính sa: Giới thiệu NIPT; Công nghệ xét nghiệm NIPT; Quy trình NIPT tại BV Từ Dũ;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

32p vimarkzuckerberg 04-11-2021 56 5   Download

Dị tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng cuộc sống. Trong số những nguyên nhân đã biết, bất thường di truyền là nguyên nhân phổ biến nhất gây dị tật bẩm sinh. Bài viết trình bày đánh giá tương quan tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể với các yếu tố nhóm tuổi thai phụ và kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ.

5p vidaegu2711 05-08-2021 24 1   Download

Khóa luận tốt nghiệp ngành Y đa khoa: Nghiên cứu sàng lọc trước sinh phát hiện sớm thai bị trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 tại bệnh viện phụ sản Hà Nội với mục tiêu nghiên cứu nhằm mô tả đặc điểm chung của các thai phụ nguy cơ cao thai mắc dị tật bẩm sinh trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 làm xét nghiệm NIPT tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội; Xác định tỷ lệ trisomy 13, 18 và trisomy 21 trong các sản phụ có nguy cơ cao theo xét nghiệm NIPT tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội.

39p chuheodethuong25 12-07-2021 51 10   Download

Mục tiêu nghiên cứu chính của khóa luận nhằm mô tả đặc điểm chung của thai phụ có nguy cơ cao hội chứng Down, Patau, Edwardstại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Xác định tỷ lệ hội chứng Down, Patau, Edwards qua sàng lọc bằng NIPT trong các sản phụ có nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Mời các bạn tham khảo!

66p hobbsandshaw 09-06-2021 59 11   Download