Xét nghiệm NIPT
-
Bài viết trình bày đánh giá giá trị của xét nghiệm NIPT trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể 21,18,13 ở thai song sinh Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 490 thai phụ mang song ≥9 tuần, thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể số 13,18 và 21 tại Hệ thống Y tế MEDLATEC từ 1/1/2022 đến 31/12/2023.
9p vikoch 27-06-2024 1 1 Download
-
Bài viết trình bày xác định tỷ lệ nguy cơ thai mắc các lệch bội các nhiễm sắc thể 21,18,13 bằng một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh; Giá trị tiên đoán dương tính các lệch bội nhiễm sắc thể 21,18,13 của xét nghiệm NIPT.
7p vikoch 27-06-2024 2 1 Download
-
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi trên thế giới. Thiết lập và đánh giá qui trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn mất đoạn 22q11.2 gây ra hội chứng DiGeorge cho thai thông qua việc xác định độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của xét nghiệm.
5p vigrab 28-02-2024 4 2 Download
-
Bài viết Một số yếu tố liên quan đến nồng độ DNA tự do của thai trong máu mẹ: Phân tích trên 6.118 mẫu huyết tương thực hiện xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) trình bày đánh giá mối liên quan của các yếu tố tuổi mẹ, BMI mẹ, tuổi thai, kiểu thụ thai và giới tính thai theo kết quả NIPT với nồng độ DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA).
7p viengels 25-08-2023 7 5 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá giá trị của thuật toán tin sinh WisecondorX trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi từ ADN rau thai tự do trong máu mẹ. Đối tượng nghiên cứu: nghiên cứu thực hiện trên 3.315 mẫu thai phụ đã có kết quả xét nghiệm NIPT được đánh giá theo 2 thuật toán (thuật toán của JK và WisecondorX).
8p viengels 25-08-2023 8 2 Download
-
Thiết lập và đánh giá qui trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho các bệnh đơn gen trội phổ biến
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi trên thế giới. Gần đây, nhiều nghiên cứu cho thấy NIPT sử dụng kỹ thuật giải trình gen tự thế hệ mới (Nextgeneration sequencing – NGS) có khả năng phát hiện một phổ rộng các bệnh đơn gen dạng di truyền trội. Thiết lập và đánh giá qui trình trước sinh không xâm lấn cho các bệnh di truyền trội đơn gen thông qua việc xác định độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của xét nghiệm.
6p viginnirometty 28-04-2022 32 1 Download
-
Bài giảng Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT): Áp dụng cho tất cả trình bày về nghiên cứu fetal fraction và cell-free DNA để chẩn đoán lệch bội; Tầm quan trọng của việc sàng lọc tất cả các thai phụ; Thể khảm của thai và thể khảm của nhau; Song thai – số hợp tử;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
22p vimarkzuckerberg 04-11-2021 47 6 Download
-
Bài giảng NIPT: Xét nghiệm tầm soát đầu tay trong quần thể thai phụ chung trình bày sự phát triển của các phương tiện tầm soát lệch bội; Phương pháp truyền thống tầm soát các lệch bội; NIPT là xét nghiệm tầm soát đầu tay; Tầm soát huyết thanh kết hợp trong TCN 1;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
13p vimarkzuckerberg 04-11-2021 28 4 Download
-
Bài giảng NIPT sàng lọc trước sinh không xâm lấn: Quản lý chất lượng và sự tin cậy do ThS.BS. Lê Thị Khánh Linh biên soạn trình bày các nội dung chính sa: Giới thiệu NIPT; Công nghệ xét nghiệm NIPT; Quy trình NIPT tại BV Từ Dũ;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
32p vimarkzuckerberg 04-11-2021 54 5 Download
-
Dị tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng cuộc sống. Trong số những nguyên nhân đã biết, bất thường di truyền là nguyên nhân phổ biến nhất gây dị tật bẩm sinh. Bài viết trình bày đánh giá tương quan tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể với các yếu tố nhóm tuổi thai phụ và kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ.
5p vidaegu2711 05-08-2021 20 0 Download
-
Khóa luận tốt nghiệp ngành Y đa khoa: Nghiên cứu sàng lọc trước sinh phát hiện sớm thai bị trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 tại bệnh viện phụ sản Hà Nội với mục tiêu nghiên cứu nhằm mô tả đặc điểm chung của các thai phụ nguy cơ cao thai mắc dị tật bẩm sinh trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 làm xét nghiệm NIPT tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội; Xác định tỷ lệ trisomy 13, 18 và trisomy 21 trong các sản phụ có nguy cơ cao theo xét nghiệm NIPT tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội.
39p chuheodethuong25 12-07-2021 49 9 Download
-
Mục tiêu nghiên cứu chính của khóa luận nhằm mô tả đặc điểm chung của thai phụ có nguy cơ cao hội chứng Down, Patau, Edwardstại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Xác định tỷ lệ hội chứng Down, Patau, Edwards qua sàng lọc bằng NIPT trong các sản phụ có nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Mời các bạn tham khảo!
66p hobbsandshaw 09-06-2021 57 10 Download