Bài giảng Đột biến gen

Đột biến gen<br /> <br /> Khái niệm<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> Đột biến = các biến đổi di truyền xảy ra đột ngột. Về bản<br /> chất, đột biến gen là một sự thay đổi trong trình tự nucleotid<br /> trong bộ gen.<br /> Tác động của thay đổi trình tự gen:<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> <br /> <br /> Không có tác động: đột biến lặn → đa hình về trình tự<br /> Tạo ra một protein đột biến với trình tự acid amin thay đổi<br /> Tác động đến quá trình điều hòa gen.<br /> Thay đổi chức năng protein → kiểu hình quan sát được: thể đột biến<br /> <br /> Khái niệm<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> Đột biến sinh dưỡng: xảy ra ở các tế bào không sinh sản<br /> được → thay đổi có tính cục bộ (u sắc tố ngoài da, tạo nốt<br /> ruồi), không di truyền được, nhưng có thể gây ung thư, lão<br /> hóa<br /> Đột biến dòng mầm: xảy ra trong giao tử và được truyền cho<br /> đời sau. Hầu hết các đột biến gen là đột biến lặn và sẽ không<br /> được phát hiện nếu hợp tử không có hai bản của allel đột<br /> biến.<br /> <br /> Tần suất đột biến<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> <br /> <br /> Mỗi gen có tần suất đột biến ổn định. Các gen khác nhau có tần suất đột<br /> biến khác nhau. Vì:<br />  Kích thước gen: càng lớn càng dễ bị đột biến<br />  Điểm nóng: gen nằm trong vùng nhiễm sắc thể nhạy cảm<br /> Tần số đột biến được đánh giá căn cứ trên một lần sao chép, một lần<br /> phân bào hay trên một giao tử và trên một tế bào trong một thế hệ<br /> Tuy tần số đột biến của từng gen là rất thấp, nhưng tổng các đột biến của<br /> nhiều gen là một số đáng kể, có ý nghĩa quan trọng trong tiến hóa.<br />  Tế bào người: tỉ lệ đột biến 10-6/gen/thế hệ.<br />  Tế bào nhân nguyên thủy và tế bào nhân thật cũng có tỉ lệ đột biến<br /> tương tự.<br /> <br /> Phân loại đột biến<br /> Thêm 1 cặp nu<br /> ĐB lệch khung<br /> Mất 1 cặp nu<br /> <br /> ĐB điểm<br /> Chuyển vị<br /> Thay thế cặp nu<br /> <br /> Đột biến<br /> <br /> Đảo chuyển<br /> <br /> ĐB đa điểm<br /> <br />