Đột biến điểm

Bài viết mô tả các dạng đột biến của người mang gene bệnh beta thalassemia (β-thalassemia) và nhận xét đặc điểm huyết học ở người mang đột biến gene β-thalassemia. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 155 đối tượng được xác định có đột biến β-thalassemia (gene β), có xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di huyết sắc tố tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 10/2017 - 9/2024.

11p vimitsuki 30-03-2025 0 0   Download

Bài viết trình bày kết luân: Polyp có cuống ở đại trực tràng có tỷ lệ polyp tân sinh cao. Điều trị polyp có cuống ở đại trực tràng bằng phương pháp cắt đốt kết hợp với kẹp clip qua nội soi đạt hiệu quả cao, không ghi nhận có biến chứng.

5p visarada 28-03-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Hàn xương liên thân đốt là kỹ thuật được sử dụng phổ biến điều trị trượt đốt sống thắt lưng. Ngày nay, bên cạnh mổ hở truyền thống, các phương pháp xâm lấn tối thiểu cho thấy nhiều ưu điểm, từng bước áp dụng rộng rãi. Chúng tôi báo cáo kết quả nội soi 2 cổng hàn xương liên thân đốt trong TĐS, phân tích ưunhược điểm khi sử dụng ống soi 30o.

9p vimaito 28-03-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày biến dạng trục trong bệnh lý viêm cột sống dính khớp và chiến lược phẫu thuật chỉnh hình cột sống vẫn luôn luôn là một thách thức lớn với các phẫu thuật viên. Phẫu thuật mổ nhỏ xâm lấn tối thiểu cắt thân đốt sống qua cuống kết hợp cấu hình nẹp vít qua cuống qua da chỉnh hình cột sống với rất nhiều ưu điểm so với các phẫu thuật mổ mở kinh điển như rút ngắn thời gian phẫu thuật, hạn chế mất máu nhưng vẫn đạt được mức độ nắn chỉnh tuyệt đối.

8p vimaito 28-03-2025 3 0   Download

Cùng tham khảo “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 - Trường THCS Quế Thuận" giúp các em ôn tập lại các kiến thức đã học, đánh giá năng lực làm bài của mình và chuẩn bị cho kì thi được tốt hơn với số điểm cao như mong muốn. Chúc các em thi tốt!

5p gaupanda083 27-03-2025 0 0   Download

Gãy xương đốt sống là vị trí gãy xương liên quan đến loãng xương sớm nhất và phổ biến nhất. Nghiên cứu thực hiện nhằm khảo sát đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân gãy xương đốt sống do loãng xương.

6p viyuhi 26-03-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày việc xác định tỷ lệ đột biến gene KRAS, BRAF, HSP110 và mối tương quan với phân type mô bệnh học ở nhóm bệnh nhân (BN) polyp đại trực tràng so sánh với ung thư đại trực tràng (UTĐTT).

10p viaburame 14-03-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá rối loạn chức năng tạng ở bệnh nhân (BN) bỏng nặng có biến chứng sốc nhiễm khuẩn (SNK). Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu tiến cứu, mô tả, theo dõi dọc 55 đợt SNK ở 38 BN bỏng nặng, từ 16 - 60 tuổi, điều trị tại Khoa Hồi sức Cấp cứu, Bệnh viện bỏng Quốc gia Lê Hữu Trác từ tháng 01/2023 - 6/2024.

12p vihyuga 20-02-2025 2 1   Download

Loãng xương là bệnh lý diễn biến thầm lặng, gây biến chứng gãy xương và đặc biệt là xẹp đốt sống gây đau, tàn phế… làm giảm chất lượng cuộc sống người bệnh. Mục tiêu nghiên cứu là mô tả chất lượng cuộc sống và sự thay đổi mức độ đau ở người bệnh xẹp đốt sống do loãng xương nguyên phát được bơm xi măng tạo hình thân đốt sống tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

7p viyamanaka 06-02-2025 6 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" trình bày các nội dung chính sau: Dịch tễ học ung thư biểu mô tế bào gan; Chẩn đoán ung thư biểu mô tế bào gan; Đặc điểm virus viêm gan B; Đặc điểm phân tử HBV; Cơ chế bệnh sinh UTBMTBG liên quan HBV; Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của HBV ở bệnh nhân UTBMTBG; Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của HBV ở bệnh nhân UTBMTBG.

167p viyamanaka 04-02-2025 10 4   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân UTBMTBG; Phân tích mối liên quan giữa kiểu gen, dưới kiểu gen của virus viêm gan B với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân UTBMTBG.

27p viyamanaka 04-02-2025 4 2   Download

Đề tài nghiên cứu nhằm 2 mục tiêu: Nhận xét đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp dưới 45 tuổi có chỉ định xét nghiệm gen BRAF V600E; nhận xét tình trạng đột biến gen BRAF V600E và mối liên quan giữa đột biến gen BRAF V600E với đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân trên.

74p tuetuebinhan555 26-01-2025 9 3   Download

Bài viết mô tả thực trạng rối loạn nuốt ở bệnh nhân tai biến mạch máu não thể nhồi máu điều trị tại Khoa Nội thần kinh, Bệnh viện E. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích 110 bệnh nhân được chẩn đoán nhồi máu não cấp điều trị tại Khoa Nội thần kinh, Bệnh viện E từ tháng 9/2023 đến tháng 3/2024. Sử dụng thang điểm GUSS để đánh giá.

8p tuetuebinhan000 23-01-2025 3 1   Download

Nội dung bài tiểu luận gồm: khái niệm về phương pháp SSRs, đặc điểm, cơ chế đột biến hình thành microsatellites, các loại SSRs, phương pháp xác định microsatellites (SSRs), phương pháp phát hiện microsatellites (SSRs), những ứng dụng của microsatellites, ưu nhược điểm của phương pháp microsatellites.

8p nguyenvanlieu09 17-12-2014 373 79   Download

Chồi rốn hay được biết đến là u hạt rốn là một bất thường lành tính ở rốn phổ biến ở trẻ sơ sinh. Trên thế giới và nước ta, đặc điểm lâm sàng chồi rốn cũng như hiệu quả điều trị của các phương pháp mang lại cũng chưa thật sự rõ gàng. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị chồi rốn tại Bệnh viện Nhi Đồng Cần Thơ.

6p viharuno 11-01-2025 6 1   Download

‘Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Nguyễn Quốc Trinh, Hà Nội’ sau đây sẽ giúp bạn đọc nắm bắt được cấu trúc đề thi, từ đó có kế hoạch ôn tập và củng cố kiến thức một cách bài bản hơn, chuẩn bị tốt cho kỳ thi sắp. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

34p gaupanda069 08-01-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày xác định kiểu gen và mô tả kiểu hình huyết học của bệnh Hemoglobin H không mất đoạn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 38 bệnh nhân HbH không mất đoạn tại Bệnh viện Huyết Học-Truyền Máu Thành phố Cần Thơ và Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ từ tháng 12/2022 đến 08/2023.

8p viharuno 11-01-2025 6 1   Download

Phình mạch não một trong những nguyên nhân phổ biến gây xuất huyết dưới nhện không do chấn thương. Cộng hưởng từ mạch máu từ trường cao 3.0 Tesla đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán phình động mạch não. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học của phình động mạch não và giá trị của chụp mạch cộng hưởng từ 3.0 Tesla trong phát hiện phình động mạch não tại Bệnh viện Đột quỵ tim mạch Cần Thơ

6p viharuno 11-01-2025 5 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát độ nhạy, độ đặc hiệu của sinh thiết lỏng trong phát hiện đột biến gen EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS bằng giải trình tự với độ sâu lớn. Đồng thời áp dụng sinh thiết lỏng để khảo sát đặc điểm của các đột biến này ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

6p viakimichi 11-01-2025 5 2   Download

Bài viết trình bày nghiên cứu được thực hiện nhằm ước tính chi phí kinh tế phục hồi chức năng (PHCN) hàng tháng cho người khuyết tật sau đột quỵ tại nhà dựa trên quan điểm của người bệnh và hộ gia đình; và tìm hiểu những yếu tố ảnh hưởng đến chi phí này.

5p viharuno 06-01-2025 5 2   Download