intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Báo cáo một trường hợp nhồi máu cơ tim cấp ở bệnh nhân trẻ tuổi có tiền sử huyết khối tĩnh mạch não – vai trò của nhân tố di truyền

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:8

Thêm vào BST
Báo xấu
2
lượt xem 1
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Các bệnh lý huyết khối thường gặp và có tỷ lệ tử vong cao: Nhồi máu cơ tim, đột quỵ não, thuyên tắc phổi và thiếu máu cục bộ chi. Đây là bệnh lý đa nhân tố với sự đóng góp quan trọng của nhân tố di truyền. Bài viết trình bày đánh giá vai trò của yếu tố di truyền với cơ chế bệnh sinh, điều trị và tiên lượng của một trường hợp bệnh nhân mắc huyết khối phức tạp.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Báo cáo một trường hợp nhồi máu cơ tim cấp ở bệnh nhân trẻ tuổi có tiền sử huyết khối tĩnh mạch não – vai trò của nhân tố di truyền

  1. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP NHỒI MÁU CƠ TIM CẤP Ở BỆNH NHÂN TRẺ TUỔI CÓ TIỀN SỬ HUYẾT KHỐI TĨNH MẠCH NÃO – VAI TRÒ CỦA NHÂN TỐ DI TRUYỀN Hoàng Bùi Hải*, Bùi Thị Hoa**, Lê Thị Minh Phương*, Nguyễn Thị Trang* TÓM TẮT 6 Từ khóa: Huyết khối, yếu tố di truyền, PAI1, Các bệnh lý huyết khối thường gặp và có tỷ lệ MTHFR, ITGA2, HRG, F2VKORC1. tử vong cao: nhồi máu cơ tim, đột quỵ não, thuyên tắc phổi và thiếu máu cục bộ chi. Đây là SUMMARY bệnh lý đa nhân tố với sự đóng góp quan trọng REPORTED A CASE OF ACUTE của nhân tố di truyền. Chúng tôi tiến hành nghiên MYOCARDIAL INFARCTION IN cứu này với Mục tiêu: Đánh giá vai trò của yếu YOUNG PATIENTS WITH A HISTORY tố di truyền với cơ chế bệnh sinh, điều trị và tiên OF CEREBRAL VENOUS lượng của một trường hợp bệnh nhân mắc huyết THROMBOSIS - THE ROLE OF khối phức tạp. Đối tượng và phương pháp GENETIC FACTORS nghiên cứu: Báo cáo một trường hợp bệnh nhân Common and high mortality thromboembolic trẻ tuổi, bệnh lý huyết khối phức tạp, có tiền sử diseases: myocardial infarction, brain stroke, gia đình nặng nề về bệnh lý huyết khối. Giải pulmonary embolism and limb ischemia. This is trình tự vùng mã hóa - phân tích đa hình gen liên a multifactorial pathology with an important quan đến bệnh lý huyết khối và gen kháng thuốc contribution of genetics. We conducted this study chống đông. Từ đó đưa ra liệu pháp điều trị with Objective: To evaluate the role of genetic chống đông phù hợp đồng thời tư vấn di truyền factors for the pathogenesis, treatment and cho bệnh nhân và gia hệ. Kết quả: Phát hiện các prognosis of a complicated case of thrombosis. đột biến và đa hình gen PAI1, MTHFR, ITGA2, Subjects and research methods: Report a case HRG, F2VKORC1 làm tăng nguy cơ huyết khối of a young patient with complicated thrombotic ở bệnh nhân và làm giảm đáp ứng với thuốc disease, with a severe family history of chống đông kháng vitamin K. Kết luận: Nhân tố thrombophilia. Whole exome sequencing (WES) di truyền đóng vai trò quan trọng trong cơ chế - a method that helps find genetic polymorphisms bệnh sinh và làm phức tạp điều trị ở những bệnh related to thrombophlebitis and resistance genes. nhân mang đột biến gen. From there, giving appropriate anticoagulant therapy and genetic counseling for the patient and family. Results: Detection of mutations and *Trường đại học Y Hà Nội, gene polymorphism PAI1, MTHFR, ITGA2, **Bệnh viện Đại học Y Hà Nội HRG, F2VKORC1 increased the risk of Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Trang thrombosis in patients. Conclusion: Genetic Email: trangnguyen@hmu.edu.vn factors play an important role in pathogenesis Ngày nhận bài: 9.9.2020 and complicate treatment in patients with genetic Ngày phản biện khoa học: 14.9.2020 mutations. Ngày duyệt bài: 18.11.2020 45
  2. CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN Keywords: Thrombosis, Genetic factor, PAI1, tuổi mắc bệnh lý huyết khối, kể cả khi bệnh MTHFR, ITGA2, HRG, F2VKORC1 nhân đang điều trị duy trì thuốc chống đông. Câu hỏi đặt ra là: Yếu tố di truyền đóng vai I. ĐẶT VẤN ĐỀ trò gì trong cơ chế bệnh sinh huyết khối ở Huyết khối được định nghĩa là một quá những bệnh nhân này? Tác động của chúng trình bệnh lý do một sự phát động và lan lên hiệu quả điều trị thuốc chống đông và lựa rộng bất hợp lý phản ứng đông, cầm máu của chọn điều trị tối ưu cho những bệnh này như cơ thể dẫn đến hình thành cục máu đông thế nào? Để trả lời các câu hỏi trên, chúng trong lòng mạch máu, có thể xảy ra cả trong tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm mục tiêu: hệ thống động mạch và tĩnh mạch. Các bệnh Đánh giá vai trò của yếu tố di truyền với lý huyết khối thường gặp và có tỷ lệ tử vong cơ chế bệnh sinh, điều trị và tiên lượng của cao: Nhồi máu cơ tim, đột quỵ não, thuyên một trường hợp huyết khối phức tạp. tắc phổi và thiếu máu cục bộ chi. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) năm II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2015 có 15 triệu người chết do bệnh lý tim 2.1. Đối tượng: Báo cáo một trường hợp mạch, chiếm 1/3 tổng số ca tử vong, và bệnh nhân trẻ tuổi, bệnh lý huyết khối phức chiếm 50% ngân sách y tế [1]. Tại Hoa Kỳ: tạp, có tiền sử gia đình nặng nề về bệnh lý năm 2016 tỷ lệ tử vong do bệnh mạch vành huyết khối. là 16,2%, mỗi 25 giây có một ca bị nhồi máu 2.2. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cơ tim cấp, mỗi 60 giây có một ca tử vong do một trường hợp bệnh. bệnh mạch vành. Năm 2018, Hoa Kỳ có 7,8 2.3. Xác định đột biến/đa hình gen liên triệu ca bị đột quỵ, số ca tử vong/100.000 quan đến bệnh lý huyết khối dân là 44,9. Tại Anh mỗi năm có từ 25.000 – Giải trình tự vùng mã hóa - Whole exome 32.000 người chết do huyết khối tĩnh mạch sequencing (WES) - phân tích đa hình gen (VTE), chi phí điều trị lên đến 1,4 tỷ bảng liên quan đến bệnh lý huyết khối và gen Anh. kháng thuốc chống đông. Từ đó đưa ra liệu Tại Việt Nam, năm 2016 tỷ lệ tử vong do pháp điều trị chống đông phù hợp đồng thời nhồi máu cơ tim cấp là 26,6%, mỗi năm tư vấn di truyền cho bệnh nhân và gia hệ. cũng có gần 200.000 người mắc bệnh lý 2.4. Đạo đức nghiên cứu thuyên tắc huyết khối. Bệnh nhân được giải thích về quyền lợi Như vậy bệnh lý huyết khối thực sự là khi tham gia nghiên cứu và xác nhận đồng ý một gánh nặng rất lớn đối với y tế của thế tham gia nghiên cứu. Thông tin của bệnh giới nói chung và Việt Nam nói riêng. nhân được bảo mật tuyệt đối và chỉ phục vụ Việc giải trình tự toàn bộ vùng gen mã công tác nghiên cứu, không vì bất kì mục hóa của loài người đã cho thấy khoảng 60% đích nào khác. các bệnh lý huyết khối liên quan đến gen di truyền. Các đột biến gen mã hóa thường gặp: III. KẾT QUẢ yếu tố V Leiden, Antithrombin III, Protien 3.1. Báo cáo trường hợp lâm sàng C, Protien S, yếu tố II G20210, MTHFR. Bệnh nhân nam 28 tuổi thuộc một gia hệ Trong thực hành lâm sàng chúng tôi luôn có nhiều người mắc bệnh lý huyết khối. trăn trở khi nhận thấy có nhiều bệnh nhân trẻ Bệnh nhân có tiền sử bị huyết khối tĩnh 46
  3. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 mạch não do giảm Protein C và Protein S 2mg-3mg và INR đạt: 0,94- 1,86. Cách vào cách 5 năm điều trị duy trì Acenocumarol viện 1 tuần bệnh nhân tự bỏ thuốc Sintrom (Sintrom). Trong 2 năm đầu bệnh nhân điều do phải uống thuốc kháng sinh điều trị viêm trị Sintrom liều 2mg-3mg ngày, duy trì INR mô tế bào ngón II tay phải. Bệnh nhân vào 2-3. Trong 3 năm sau bệnh nhân tái khám viện vì đau ngực trái giờ thứ 6. không thường xuyên vẫn duy trì liều Sintrom Hình 1. Sơ đồ gia hệ của bệnh nhân. Lâm sàng: 154% (70-140), Protein S: 105,6% (70-140%). - Đau ngực trái, cảm giác đè ép, không - Kháng thể kháng nhân: âm tính, kháng lan. thể kháng dsDNA: Âm tính, kháng thể kháng - Không khó thở. Cardiolipin: âm tính, kháng thể kháng - Tim đều, phổi không ral. Phospholipit: Âm tính, kháng thể kháng - Ngón II tay phải không sưng đau. Beta-2-Glycoprotein 1: Âm tính. - Mạch: 75 ck/p, HA: 140/70mmHg, - Định lượng Folic: 5,2ng/mL (3,1- Spo2: 98% (Khí trời). 20,5ng/mL). Cận lâm sàng: - Định lượng Homocysteine: 11,05 - Troponin vào viện: 129 ng/L, mẫu 2: µmol/ L (5,46-16,20µmol/L). 215 ng/L, mẫu 3: 2346 ng/L. - Tổng phân tích tế bào máu: Hb: 163g/l, - CK: 409U/l, CK - MB: 31,4U/l, Tiểu cầu: 438G/L. Triglycerid: 4,41 mmol/l, Cholesterol toàn - Siêu âm tim: Không có rối loạn vận phần: 6,81 mmol/l, LDL-C: 4,97 mmol/l. động vùng, không có huyết khối buồng tim, - Đông máu cơ bản: INR: 1,01 chức năng tâm thu thất trái trong giới hạn - AT III: 88% (70-140%), Protien C: bình thường. 47
  4. CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN Hình 2. Hình ảnh điện tâm đồ của bệnh nhân khi nhập viện: ST chênh DII, DIII, AVF Hình 3. Hình chụp mạch vành: Tắc hoàn toàn đoạn xa LAD, hẹp 60-70% LAD1 3.2. Giải trình tự vùng mã hóa các gen liên quan đến tăng đông máu Giải trình tự vùng mã hóa (WES) là một ứng dụng của công nghệ giải trình tự thế hệ mới để xác định các biến thể trên tất cả các vùng mã hóa, hoặc exon của gen được biết đến. Kết quả thu được như sau: Nghiên cứu chứng minh vai trò Gen Vị trí đột biến của đột biến gen với bệnh huyết khối rs2066471, rs1801133, rs1994798, rs121221543, rs1801131, rs4846051, Morita và cộng sự (1997), MTHFR rs1476413, rs2077360, rs11559040, Schwartz và cộng sự (1997) rs3737966 rs1126643, rs1062535, rs2303127, Santoso và cộng sự (1999) ITGA2 rs3212538, rs2112290, rs984966, Von Beckerath và cộng rs3212591, rs2303122 sự (2000) 48
  5. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 Nghiên cứu chứng minh vai trò Gen Vị trí đột biến của đột biến gen với bệnh huyết khối Houlihan và cộng sự (2010) HRG rs9898, rs7629680, rs1042464 Luo và cộng sự (2018) Martinelli và cộng sự (2000) F2 rs2070851, rs2070852, rs5896 Miyawaki và cộng sự (2012) F12 rs183643295, rs17876029 Endler và cộng sự (2001) Rieder và cộng sự (2005) VKORC1 rs8050894 Wadelius và cộng sự (2005) Limdi và cộng sự (2008) 3.3. Chẩn đoán, điều trị huyết khối từ rất sớm (23 tuổi). Bệnh nhân Chẩn đoán: Nhồi máu cơ tim cấp - Tắc có tiền sử bị huyết khối tĩnh mạch não do hoàn toàn đoạn xa LAD, Hẹp 60-70% LAD1 giảm Protein C và Protein S cách 5 năm, do huyết khối/ Tiền sử huyết khối tĩnh mạch điều trị duy trì Acenocumarol (Sintrom). não do giảm Protein C và Protein S. Bệnh nhân thuộc một gia hệ có 5 người mắc, Điều trị: 2 người tử vong vì bệnh lý huyết khối. Kết - Hút huyết khối qua can thiệp mạch vành quả giải trình tự gen cho thấy bệnh nhân có 5 + Lovenox + Chống ngưng tập tiểu cầu kép gen bị đột biến làm tăng nguy cơ huyết khối, + Statin. mỗi gen lại có nhiều đa hình bao gồm (PAI1 - Duy trì: Xarelto 20mg/ngày. - Bệnh nhân tái khám sau 1 tháng: Lâm 675 5G/4G, MTHFR, ITGA2, HRG, F2) và sàng và xét nghiệm ổn định. một gen kháng thuốc điều trị kháng Vitamin K (VKORC1). IV. BÀN LUẬN Huyết khối tĩnh mạch thường là một tình Vai trò của các đột biến gen với sự hình trạng mãn tính, với tỷ lệ tái phát ước tính thành huyết khối ở người trẻ tuổi khoảng 5-7% hàng năm sau đợt đầu tiên. Vào năm 1962, báo cáo đầu tiên về những Nguy cơ dường như cao nhất trong vòng 6- người mắc hội chứng tăng homocystein dễ 12 tháng sau khi ngừng dùng kháng đông, mắc bệnh tim mạch nặng ở tuổi thiếu niên bất kể thời gian dùng kháng đông ban đầu là cho đến những năm 20 tuổi. Ở những bệnh bao nhiêu. Hron và cộng sự đã không thể nhân này, một enzyme bị lỗi dẫn đến sự tích chứng minh mối liên quan giữa tiền sử gia luỹ homocysteine trong máu đến mỗi nồng đình mắc bệnh huyết khối với nguy cơ tái độ rất cao. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng phát huyết khối trong số 829 bệnh nhân nồng độ homocysteine cao là yếu tố nguy cơ không thiếu protein C, protein S hoặc phát triển xơ vữa động mạch và thuyên tắc antithrombin [3]. động mạch cũng như tĩnh mạch [2]. Người ta đã nhận ra rằng homocysteine Ở bệnh nhân của chúng tôi là bệnh nhân cao có liên quan đến các đa hình di truyền nam trẻ tuổi (hiện tại 28 tuổi) mắc bệnh lý trên gen MTHFR. Gen MTHFR nằm trên 49
  6. CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN 1p36.22 mang thông tin quy định tổng hợp 4G/5G tìm thấy trên bệnh nhân làm tăng nên enzyme methylenetetrahydrofolate 20% nguy cơ bệnh mạch vành. Đây có thể là reductase. Enzyme này chuyển đổi một dạng yếu tố nguy cơ mắc nhồi máu cơ tim của folate là 5,10-methylenetetrahydrofolate bệnh nhân. thành một dạng folate khác là 5- Gen ITGA2 nằm trên 5q11.2 mã hóa methyltetrahydrofolate. Đây là dạng folate integrin alpha-2, một glycoprotein màng chính được tìm thấy trong máu và cần thiết được gọi là GP Ia, có ở nhiều loại tế bào cho quá trình chuyển đổi axit amin trong đó có nguyên bào sợi và tiểu cầu. Trên homocysteine thành một axit amin khác là màng tiểu cầu, GP Ia tạo thành phức hợp với methionine. Cơ thể sử dụng methionine để GP IIa trở thành thụ thể xuyên màng của tạo ra protein và các hợp chất quan trọng collagen. GP IIa có vai trò kích hoạt tiểu cầu, khác. Khi thiếu hụt chức năng của gen tăng kết dính tiểu cầu thông qua collagen từ MTHFR làm tăng homocystein, giảm acid đó kiểm soát sự hình thành huyết khối. folic trong máu gây ra rất nhiều các bệnh lý: Trong 9 đa hình tìm được của gen ITGA2 huyết khối, homocystin niệu, dị tật ống thần của bệnh nhân thì biến thể: ITGA2 C807T kinh, sảy thai liên tiếp và rất nhiều rối loạn được ghi nhận có vai trò quan trọng nhất khác. trong cơ chế hình thành huyết khối. Một Hiện tại, gen MTHFR đã được ghi nhận nghiên cứu gộp 13 nghiên cứu trên 2.438 có tới 64 đa hình, trong kết quả giải trình tự bệnh nhân đột quỵ Trung Quốc đã cho thấy gen của bệnh nhân tìm ra 10 đa hình trong đó tăng đáng kể nguy cơ đột quỵ ở bệnh nhân C677T có vai trò quan trọng trong bệnh lý có đột biến ITGA2 C807T (12,4% - 15,9%). huyết khối. Theo các nghiên cứu, tỷ lệ gặp Santoro nghiên cứu trên 2.237 bệnh nhân của đa hình C677T trong quần thể là 3,67%, chụp mạch vành vì bệnh lý tim mạch cho kết trong đó có 28,7% gặp huyết khối tĩnh mạch, quả gặp đột biến ITGA2 C807T là 52,5%, 12,9% đột quỵ và 0,07% bệnh mạch vành đồng thời chứng minh được mối liên quan 4. Miranda BAJ Keijzer và cộng sự xác chặt chẽ giữa đột biến ITGA2 C807T với định nguy cơ huyết khối tương đối đối với nhồi máu cơ tim, bệnh nhân càng trẻ tuổi MTHFR C677T là 1,6 (95%Cl: 1,1 - 2,4). nguy cơ càng tăng cao [4]. Như vậy đột biến Gen PAI1 nằm trên 7q22.1 mã hóa chất ITGA2 C807T là một yếu tố nguy cơ dẫn tới ức chế hoạt hóa plasminogen nội mô. Khi có biến cố nhồi máu cơ tim của bệnh nhân. đột biến PAI1 nồng độ chất chức chế hoạt Gen HRG nằm trên 3q27. Bằng cách liên hóa plasminogen tăng, hậu quả là kết với plasminogen, protein HRG làm giảm plasminogen không được hoạt hóa, làm suy lượng plasminogen có sẵn lưu thông trong giảm khả năng làm tan cục máu đông gây máu do đó hoạt động như một chất ức chế nên bệnh lý huyết khối. Gen PAI1 có 3 đa phân hủy fibrin. Bằng cách liên kết với hình: PAI 4G/4G, PAI1 4G/5G, PAI1 heparin, protein HRG làm giảm lượng 5G/5G. Một phân tích tổng hợp 72 nghiên heparin và thông qua cơ chế này làm giảm sự cứu trên 23.557 trường hợp cho thấy PAI1 ức chế đông máu bởi phức hợp heparin- 50
  7. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 antithrombin III. Vì cả hai tác dụng, khi trị nhưng cùng một liều thuốc trong 2 năm nồng độ protein HRG tăng có thể gây huyết đầu bệnh nhân đáp ứng tốt, 3 năm sau lại khối. Houlihan đã thực hiện một nghiên cứu không đạt đích điều trị. Kết quả giải trình tự trên 1.477 người trưởng thành cho thấy mối gen cho thấy bệnh nhân có đột biến trong liên quan giữa aPTT và đa hình rs 9898 trong gen kháng thuốc điều trị kháng Vitamin K gen HRG của bệnh nhân, với mỗi alen T sẽ (VKORC1). làm giảm aPTT bằng 0,26 SD. APTT rút Gen VKORC1 nằm trên 16p11.2 mã hóa ngắn có liên quan đến việc tăng nguy cơ tiểu đơn vị C1 của phức hợp enzyme vitamin huyết khối [5]. K epoxide reductase, là enzym xúc tác sự Gen F2 nằm trên 11p11.2 mã hóa yếu tố hạn chế trong tái hấp thu vitamin K, và là II - prothrombin, một glycoprotein phụ thuộc mục tiêu tác động của warfarin. Các đột biến vitamin K được tổng hợp tại gan dưới dạng gen ngăn chăn sự chuyển đổi Vitamin K hoạt động. Hoạt động của các enzym thành dạng hoạt động do đó Vitamin K bị thrombin đóng vai trò quan trọng trong cầm bất hoạt không thể tương tác với các yếu tố máu và huyết khối: nó chuyển fibrinogen đông máu gây cản trở quá trình đông máu. thành fibrin, kích thích kết tập tiểu cầu, kích Kháng thuốc kháng vitamin K (AVK) hoạt yếu tố V, VIII, XIII. Thrombin cũng ức được tìm thấy ở các bệnh nhân có đột biến chế đông máu bằng cách kích hoạt Protein C. gen VKORC1. Ở những bệnh nhân này, liều Martineli đã chứng minh được rằng đột biến điều trị có thể lên đến 15-45mg 20210G-A trong gen F2 có liên quan đến warfarin/ngày tùy thuộc vào alen của gen huyết khối tĩnh mạch não 'vô căn', tỷ lệ gặp VKORC1. Từ 2004: 11 đột biến VKORC1 5-30% [6]. khác nhau đã được báo cáo gây ra tình trạng Hiện nay mới chỉ có các nghiên cứu đánh kháng VAK. Trong số này, VKORC1 giá một cách riêng rẽ các đột biến làm tăng Asp36Tyr đã được báo cáo là một biến thể nguy cơ huyết khối ở bệnh nhân. Tuy nhiên chuỗi thường gặp (80,2%) của tất cả các chưa có nghiên cứu nào đánh giá hậu quả trường hợp đề kháng VAK được ghi nhận. của tổ hợp các đột biến gen đến sự hình Biến thể rs8050894 tìm được trên bệnh nhân thành huyết khối ở bệnh nhân, đặc biệt là mã hóa cho vùng gen điều hòa do đó không những bệnh nhân trẻ tuổi như trong nghiên gây ảnh hưởng nhiều đến đề kháng VAK. cứu này. Chúng tôi giả thuyết rằng, tương tác Tóm lại, nghiên cứu cho thấy tầm quan giữa các đột biến gen này làm tăng nguy cơ trọng của xét nghiệm di truyền tại những hình thành huyết khối gấp nhiều lần so với bệnh nhân huyết khối trẻ tuổi, nhất là ở một đột biến gen riêng lẻ. những bệnh nhân có tiền sử gia đình. Đối với Vai trò của đột biến gen VKORC1 với bản thân bệnh nhân, dựa vào kết quả xét kháng thuốc chống đông kháng Vitamin K nghiệm di truyền để chỉnh liều phù hợp cho Trong quá trình điều trị thuốc chống đông từng bệnh nhân. Đây cũng là mục đích tối kháng vitamin K Acenocumarol (Sintrom) quan trọng trong y học cá thể hóa. Đối với mặc dù bệnh nhân tuân thủ hướng dẫn điều các thành viên trong gia đình bệnh nhân, xét 51
  8. CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN nghiệm giúp chẩn đoán nguyên nhân sinh 2. E. A. Varga, A. C. Sturm, C. P. Misita et al bệnh sớm ở bệnh nhân để dự phòng cho các (2005). Homocysteine and MTHFR thể hệ sau. Mutations. Circulation, 111 (19), e289-e293. 3. G. Hron, S. Eichinger, A. Weltermann et al V. KẾT LUẬN (2006). Family history for venous Nhân tố di truyền đóng vai trò quan trọng thromboembolism and the risk for recurrence. trong cơ chế bệnh sinh, điều trị bệnh lý huyết Am J Med, 119 (1), 50-53. 4. S. A. Santoro và M. M. Zutter (1995). The khối. Giải trình tự vùng mã hóa là phương alpha 2 beta 1 integrin: a collagen receptor on pháp mới, có giá trị cao trong việc xác định platelets and other cells. Thromb Haemost, 74 đa hình của các gen huyết khối, gen kháng (3), 813-821. thuốc chống đông từ đó giúp các bác sỹ lâm 5. L. M. Houlihan, G. Davies, A. Tenesa et al sàng đưa ra phác đồ chẩn đoán và điều trị tốt (2010). Common variants of large effect in nhất cho bệnh nhân. F12, KNG1, and HRG are associated with activated partial thromboplastin time. Am J TÀI LIỆU THAM KHẢO Hum Genet, 86 (4), 626-631. 1. WHO (2017). Cardiovascular diseases 6. I. Martinelli, E. Sacchi, G. Landi et al (CVDs). https://www.who.int/news- (1998). High risk of cerebral-vein thrombosis room/fact-sheets/detail/cardiovascular- in carriers of a prothrombin-gene mutation diseases-(cvds). and in users of oral contraceptives. N Engl J Med, 338 (25), 1793-1797. 52
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
4=>1