intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Bệnh phổi mô kẽ có đột biến surfactant ở trẻ em: Báo cáo hai trường hợp

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:8

Thêm vào BST
Báo xấu
10
lượt xem 3
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Rối loạn chức năng protein của surfactant do di truyền gây ra bởi sự rối loạn các biến thể trình tự DNA trong gen mã hóa các protein quan trọng cho việc sản xuất và hình thành chức năng của surfactant. Báo cáo hai trường hợp bệnh phổi mô kẽ có đột biến surfactant ở trẻ em.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bệnh phổi mô kẽ có đột biến surfactant ở trẻ em: Báo cáo hai trường hợp

  1. HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 NĂM 2024 BỆNH PHỔI MÔ KẼ CÓ ĐỘT BIẾN SURFACTANT Ở TRẺ EM: BÁO CÁO HAI TRƯỜNG HỢP Nguyễn Thị Thu Sương1, Trần Anh Tuấn2 TÓM TẮT 47 Phương pháp: Chúng tôi mô tả lâm sàng và Giới thiệu: Rối loạn chức năng protein của kết quả điều trị của 2 ca bệnh có mang đột biến surfactant do di truyền gây ra bởi sự rối loạn các gen SFTPC, ABCA3 biến thể trình tự DNA trong gen mã hóa các Bàn luận: Bệnh do đột biến ở SFTPC hoặc protein quan trọng cho việc sản xuất và hình ABCA3 đại diện cho ba cơ chế riêng biệt dẫn thành chức năng của surfactant. Những rối loạn đến rối loạn chức năng tế bào biểu mô phổi và hiếm gặp này có liên quan đến tình trạng suy hô surfactant. Các cơ chế gây bệnh liên quan đến hấp và bệnh phổi kẽ ở trẻ em. Đột biến trong gen đột biến SFTPC hoặc ABCA3 cho thấy sự kết mã hóa protein của surfactant C (surfactant hợp giữa nền tảng di truyền của từng cá nhân và proteins SP-C) và chất vận chuyển phospholipid các yếu tố môi trường góp phần phần lớn vào sự ABCA3 (member A3 of the Adenosine- biến đổi đa dạng của biểu hiện lâm sàng. Triphosphate Binding Cassette family), có liên Kết luận: Trẻ em mắc bệnh phổi mô kẽ quan đến tình trạng suy hô hấp và bệnh phổi kẽ ở không rõ nguyên nhân nên được kiểm tra các bất trẻ em. Sự biểu hiện chức năng của các protein thường di truyền SFTPC hoặc ABCA3 này được điều hòa trong quá trình phát triển và Từ khóa: Gen protein C surfactan SP-C tăng theo tuổi thai, có vai trò quan trọng của chức (SFTPC), chất vận chuyển phospholipid A3 năng surfactant trẻ sau sinh. Surfactant là một (ABCA3), bệnh phổi kẽ ở trẻ em phức hợp độc đáo giữa lipid và protein làm giảm sức căng bề mặt ở bề mặt phân cách không khí- SUMMARY dịch trong phế nang, ngăn ngừa xẹp phổi vào GENETIC DISORDERS OF cuối thì thở ra. Nhìn chung, đột biến gen SFTPC SURFACTANT PROTEINS IN (SP-C) thường liên quan đến bệnh phổi kẽ ở trẻ CHILDREN INTERSTITIAL LUNG em, và người lớn, đột biến ở gen ABCA3 có liên DISEASES: TWO CASES REPORT quan đến cả hai kiểu hình suy hô hấp gây tử vong Background: Genetic surfactant dysfunction ở giai đoạn sơ sinh và bệnh phổi kẽ ở trẻ em, và disorders are caused by DNA sequence variants người lớn. in genes encoding proteins critical for the production and function of pulmonary surfactant. These rare disorders may produce familial or 1 Khoa Y, ĐHQG TPHCM sporadic lung disease, with clinical presentations 2 Bệnh viện Nhi Đồng 1 ranging from neonatal respiratory failure to Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Thu Sương childhood- or adult-onset interstitial lung disease. ĐT: 0919199806 Mutations in the genes encoding the surfactant Email: nttsuongct@gmail.com protein C (SP-C) and the phospholipid Ngày nhận bài: 12/3/2024 transporter, ABCA3, are associated with Ngày phản biện khoa học: 28/3/2024 respiratory distress and interstitial lung disease in Ngày duyệt bài: 2/5/2024 354
  2. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 537 - THÁNG 4 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 the pediatric population. The surfactant proteins Tuy nhiên, trong hầu hết các bệnh phổi kẽ, are developmentally regulated, such that their thành phế nang bị thâm nhiễm bởi các tế bào expression increases in later gestation. viêm, tế bào xơ và có hiện tượng tăng sinh Pulmonary surfactant is a unique mixture of của các tế bào thành phế nang. Tỷ lệ mắc ở lipids and proteins that reduces surface tension at the air-liquid interface, preventing collapse of the trẻ em dưới 16 tuổi khoảng 1.32/1000000- lung at the end of expiration. In general, 3.6/1000000. mutations in the SP-C gene SFTPC are more Surfactant hay còn gọi là chất hoạt động commonly associated with interstitial lung bề mặt của phổi là hỗn hợp lipid và protein disease in older infants, children, and adults. được sản xuất bởi tế bào biểu mô phế nang Mutations in the ABCA3 gene are associated týp II (alveolar type II epithelial cells with both phenotypes: fatal respiratory distress in AEC2). Phospholipid là thành phần chính the neonatal period and interstitial lung disease in cần thiết để giảm sức căng bề mặt ở bề mặt older infants, children, and adults. Methods: two cases presentation, we phế nang, ngăn cản sự xẹp phế nang vào cuối describe two patients carrying the SFTPC, thì thở ra. Các thành phần protein chiếm ABCA3 mutation, clinical course, and outcome. khoảng 10% trọng lượng của surfactant, một Conclusions: Disease due to mutations in, nửa trong đó bao gồm bốn protein liên quan SFTPC or ABCA3 represents three distinct đến chất hoạt động bề mặt, protein hoạt động mechanisms that lead to pulmonary epithelial cell bề mặt A, B, C và D (SP-A, SP-B, SP-C và and surfactant dysfunction. The disease SP-D). SP-A và SP-D tham gia miễn dịch mechanisms associated with SFTPC or ABCA3 mutations suggest that the combination of bảo vệ phổi, SP-B và SP-C đóng góp vào individual genetic background and environmental giảm sức căng bề mặt phổi4. factors contribute largely to the wide variability - SP-C là một trong những loại protein kỵ of clinical expression. nước nhất, được mã hóa bởi một gen duy Conclusion: Infants, children with ILD nhất (SFTPC) trên cơ thể người nhiễm sắc (interstitial lung disease) of unknown etiology thể số 8. Sự phân cắt protein của proprotein should be investigated for SFTPC or ABCA3 (proSP-C) tạo ra 35 axit amin SP-C trưởng genetic abệnh nhânormalities. thành3. Keywords: SP-C surfactant protein C gene, the gene for ATP-binding cassette transporter A3 - ABCA3 là một protein xuyên màng (ABCA3), children interstitial lung disease được tìm thấy trên màng của các thể phiến, các bào quan có nguồn gốc từ lysosom trong I. ĐẶT VẤN ĐỀ đó chứa surfactant và được lưu trữ trong tế Bệnh phổi kẽ là (ILD: interstitial lung bào phế nang týp II trước khi surfactant được disease) một nhóm bệnh gồm nhiều rối loạn bài tiết. Nó được mã hóa bởi một gen duy đặc trưng bởi tổn thương nhu mô phổi lan tỏa nhất ( ABCA3) trên nhiễm sắc thể 16 và gồm với đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học, giải 1704 axit amin, ABCA3 chứa hai vị trí vận phẫu bệnh cũng như tiên lượng khác nhau. 355
  3. HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 NĂM 2024 chuyển màng và hai vị trí liên kết biến thể trình tự ABCA3 gây ra khác nhau về nucleotide5. biểu hiện và mức độ nghiêm trọng, tùy thuộc - Các biến thể của SFTPC — Các trường vào một phần của kiểu gen. Kiểu hình hợp rối loạn chức năng SP-C được di truyền nghiêm trọng nhất (suy hô hấp khi sinh, dẫn theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường, đến tử vong (hoặc bệnh phổi cấy ghép trước sự khởi phát và mức độ nghiêm trọng của một tuổi) được tìm thấy ở 100% những trẻ có biểu hiện bệnh rất khác nhau. Ước tính tỷ lệ biến thể dự đoán loại trừ biểu hiện ABCA3 dân số về bệnh phổi mô kẽ liên quan đến SP- trên cả hai alen, so với 75% ở những người C chưa được thống kê. Phổ biến nhất biến có kiểu gen chỉ thay đổi trên 1 alen. Tương nhất là biến thể p.Ile73Thr (thay thế của tự, trong trường hợp cá thể có biến thể threonine thành isoleucine ở codon 73 (hoặc ABCA3 sống sót sau năm đầu đời, phần lớn c.218 T>C thay T bằng C tại vị trí 218 của có đột biến chèn thêm hoặc xóa bỏ trên ít cDNA), chiếm tỷ lệ từ 1/3- ½ số trường hợp nhất một alen. Hầu hết các biến thể ABCA3 được báo cáo về rối loạn chức năng SP-C. là duy nhất cho một họ hàng nhất định, với Các biến thể do đột biến SP-C gửi những hơn 300 biến thể khác nhau đã được báo cáo. thông tin di truyền sai lệch, dẫn đến sự tích Biến thể phổ biến nhất là p.Glu292Val (hoặc tụ bất thường trong con đường nội sinh và p.E292V, c.875 A>T). Tỷ lệ mắc bệnh ILD cản trở quá trình tự làm sạch trong tế bào. được dự đoán từ 1/4400 người đến 1/20.000 - Các biến thể ABCA3 - Các biến đột người8. biến ABCA3 được xem là phổ biến nhất trong các nguyên nhân gây rối loạn chức II. CASE LÂM SÀNG năng của surfactant di truyền ở người. Các Case lâm sàng 1: Bé gái 2 tuổi, tiền căn biến thể làm mất hoặc giảm chức năng của sinh đủ tháng, sanh đôi 38 tuần, cân nặng lúc protein ABCA3 di truyền theo kiểu lặn sanh 2,8kg, em trai sau sanh không nhập viện nhiễm sắc thể thường. Đột biến ABCA3 làm và hiện chưa ghi nhận các bất thường bệnh protein vận chuyển ABCA3 mất hoặc giảm lý. Sau sanh bé có thở oxy 1 tháng và điều trị chức năng dẫn đến biểu hiện bất thường của viêm phổi, sau đó xuất viện, khoảng 2,5 protein vận chuyển ABCA35. tháng bé nhập viện vì viêm phổi và cần hỗ - Thiếu chức năng ABCA3 có nhiều biểu trợ oxy kéo dài, dùng nhiều loại kháng sinh, hiện khác nhau. Sự hấp thu phospholipid bị lâm sàng bé có thở co kéo, nghe khò khè, suy giảm, giảm lượng SP-C trưởng thành và phổi có ran ẩm nổ. Hình ảnh CT-scan ngực quá trình xử lý proSP-B thành SP-B bị thay giai đoạn này tổn thương dạng kính mờ lan đổi làm giảm số lượng các thành phần lipid tỏa thùy trên, dưới bên phải, phổi trái và hình quan trọng cũng như các đặc tính làm giảm ảnh tổ ong dưới màng phổi. sức căng bề mặt bị suy giảm. Bệnh do các 356
  4. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 537 - THÁNG 4 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 Hình 1: XQuang và CTscan giai đoạn mới nhập viện case 1 Các xét nghiệm về suy giảm miễn dịch biến SFTPC (lúc 6 tháng tuổi), được điều trị bẩm sinh về dịch thể và tế bào đều âm tính, với solumedrol liều 10mg/kg x 3 ngày mỗi vi khuẩn nuôi cấy khi làm NTA không phát tháng trong 6 tháng, các triệu chứng hô hấp hiện tác nhân, chỉ số về tế bào máu trong giới cải thiện, bé không cần thở oxy sau 4 đợt hạn bình thường, quá trình điều trị hầu như điều trị, tuy nhiên sau 6 đợt tiến triển các không đáp ứng kháng sinh, tình trạng suy hô triệu chứng hô hấp nặng thêm, bé cần cung hấp không cải thiện, do đó bệnh nhi được tư cấp oxy liên tục mới đạt SpO2, và hình ảnh vấn xét nghiệm tìm gen đột biến với bệnh CTscan ngực tổn thương cho thấy tiến triển cảnh bệnh phổi mô kẽ do rối loạn gen SP-C, giai đoạn nặng hình ảnh tổ ong lan tỏa 2 bên kết quả phát hiện đột biến dị hợp tử phổi nên chuyển điều trị với HCQ c.218T>C (p.Ile73Thr) trên exon 3 của (Hydroxychloroquine) (5mg/kg/ngày), SFTPC. Kết hợp lâm sàng với các triệu azathioprine (5mg/kg/ngày) và azithromycin chứng bệnh phổi mô kẽ, hình ảnh CTscan (5 mg/kg/ngày), bé khó thở kèm khò khè mỗi ngực phù hợp tổn thương mô kẽ và kết quả ngày và phải thở oxy tại nhà. gen, bé được chẩn đoán bệnh phổi mô kẽ đột Hình 2: XQuang và CTscan giai đoạn sau case 1 357
  5. HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 NĂM 2024 Case lâm sàng 2: Bé gái 19 tháng, tiền xơ xẹp phổi rải rác 2 bên, bệnh nhận được căn sanh non 34 tuần, cân nặng lúc sanh chỉ định nội soi chỉ số tế bào học và lipid 2,3kg, sau sanh không suy hô hấp, sau sanh trong dịch rửa phế quản phế nang bình nhập viện vì viêm phổi lúc 2 tháng, 5 tháng, thường, kết quả gen cho thấy đột biến điều trị 10-14 ngày không cần thở oxy, khi c.5020G>A (p.Gly1674Ser) kiểu dị hợp tử bé 11 tháng tuổi nhập viện vì khò khè được trên NST 16. Kết hợp lâm sàng với các triệu chẩn đoán viêm tiểu phế quản theo dõi suyễn chứng bệnh phổi mô kẽ, hình ảnh CT-scan nhũ nhi bé có đáp ứng điều trị prednisone, ngực phù hợp tổn thương mô kẽ và kết quả ventolin được xuất viện sau 7 ngày, tuy gen, bé được chẩn đoán bệnh phổi mô kẽ đột nhiên 12 tháng tuổi bé nhập viện lại với lý do biến ABCA3 (lúc 14 tháng tuổi), được điều khò khè và khó thở và không đáp ứng điều trị trị với methylprednisolon liều 10mg/kg x 3 suyễn đợt điều trị kéo dài hơn 2 tháng, bé lệ ngày mỗi tháng, bé vẫn đang theo dõi điều trị thuộc oxy, các xét nghiệm bilan nhiễm trùng mỗi tháng, các triệu chứng hô hấp cải thiện âm tính, các xét nghiệm tầm soát suy giảm với corticoide. miễn dịch âm tính, CT-scan ngực là hình ảnh Hình 3: XQuang và CTscan case 2 III. BÀN LUẬN sinh bình thường đủ tháng, ILD có thể biểu ILD ở trẻ em có nhiều nguyên nhân bao hiện bằng thở nhanh dai dẳng, khó thở, ho gồm các bất thường di truyền của hệ thống khan mãn tính, thiếu oxy máu, không dung chất hoạt động bề mặt, khiếm khuyết miễn nạp khi gắng sức, và/hoặc dấu hiệu ngón tay dịch bẩm sinh hay mắc phải, phơi nhiễm môi dùi trống và dấu hiệu chậm phát triển. trường và các bệnh lý vô căn như tăng sản tế Bước đầu tiên trong chẩn đoán nghi ngờ bào thần kinh nội tiết ở trẻ nhỏ và nhiễm IDL trên trẻ có các triệu chứng hô hấp dai glycogen mô kẽ phổi. Ở trẻ sơ sinh, ILD dẳng không rõ nguyên nhân và có tổn thương thường biểu hiện các triệu chứng suy hô hấp phổi lan tỏa cần loại trừ các nguyên nhân phổ không rõ nguyên nhân. Ở trẻ em có tiền sử biến bao gồm nhiễm trùng, suy giảm miễn 358
  6. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 537 - THÁNG 4 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 dịch, các bất thường về cấu trúc đường thở, triệu chứng hô hấp mãn tính hoặc có gia đình bệnh tim bẩm sinh và bệnh xơ nang. tiền sử ILD, đặc biệt nếu chẩn đoán hình ảnh Chụp cắt lớp vi tính (CT: Computed phù hợp với ILD. Chỉ định của xét nghiệm di Tomography), được thực hiện ở cuối thì hít truyền đã giúp chẩn đoán sớm, không cần vào và với các lát mỏng hoặc "độ phân giải các can thiệp xâm lấn. Tuy nhiên đối với ILD cao" là tiêu chuẩn vàng để xác nhận và mô tả không rõ nguyên nhân, kết quả gen không đặc điểm của ILD, kết quả CT ngực là đặc xác định, không thấy hình ảnh điển hình trên hiệu hoặc gợi ý mạnh mẽ đối với một số loại CT, sinh thiết phổi vẫn là phương tiện chẩn ILD, CT có độ nhạy là 78% - 83% so với đoán xác định. sinh thiết phổi để chẩn đoán IDL với bệnh Trong 2 ca lâm sàng mô tả kết quả CT cảnh lâm sàng điển hình.6 phù hợp với ILD ở cả 2 bệnh nhân, đồng thời Trước khi có xét nghiệm di truyền, sinh các triệu chứng hô hấp dai dẳng và lệ thuộc thiết phổi đã được xem xét tiêu chuẩn vàng oxy, kết quả gen có đột biến liên quan đến để chẩn đoán ILD. Thực tế trên lâm sàng rối loạn chức năng surfactant gây ILD, nên nhiều dạng ILD được chẩn đoán và phân loại cả 2 đều được thống nhất không chỉ định dựa trên cơ chế gây bệnh hoặc sự xuất hiện sinh thiết phổi. hình ảnh điển hình trên CT. Các kết quả CT Các bệnh về phổi do đột biến SFTPC không đặc hiệu bước tiếp theo các khuyến được di truyền dưới dạng đặc điểm nhiễm cáo là xét nghiệm di truyền hoặc nội soi phế sắc thể thường trội với mức độ xâm nhập quản để hỗ trợ ILD, và do đó có thể làm thay đổi hoặc là bệnh lẻ tẻ do một đột biến giảm nhu cầu sinh thiết phổi. CT ngực cũng đơn lẻ gây ra và được mô tả lần đầu tiên bởi hữu ích trong việc theo dõi tác dụng của điều Nogee vào năm 20017. Những bệnh này có trị, vì có mối tương quan chặt chẽ giữa cải nhiều biểu hiện và biểu hiện lâm sàng khác thiện lâm sàng và hình ảnh phát hiện trên C, nhau, từ hội chứng suy hô hấp gây tử vong ở ở bệnh nhân 1 sau 6 đợt truyền trẻ sơ sinh đến ILD ở người trưởng thành. Ca methylprednisolone hình ảnh tổn thương lâm sàng 1 có đột biến dị hợp tử c.218T>C không cải thiện do đó bệnh nhân được điều (p.Ile73Thr) trên exon 3 của SFTPC và là đột trị phối hợp với HCQ, azathioprine và biến thường gặp chiếm 1/3-1/2 số trường hợp azithromycin, ở bệnh nhân 2 chúng tôi đang được báo cáo về rối loạn chức năng SP-C. theo dõi tiến triển lâm sàng và chờ ngày tái Đột biến ABCA3 là một rối loạn di khám để chỉ định chụp lại CT kiểm tra hình truyền lặn với các trình tự biến thể trên cả hai ảnh tổn thương. alen là nguyên nhân gây bệnh, tuy nhiên việc Xác định các đột biến di truyền phổ biến có một biến thể ABCA3 (đơn bội) sẽ làm gây ra rối loạn chức năng surfactant giúp tăng nguy cơ mắc RDS ở trẻ non tháng và đủ giảm sự can thiệp xâm lấn phổi sinh thiết. tháng. Tương tự, việc có một biến thể trình Chỉ định này được đề xuất cho trẻ sơ sinh bị tự ABCA3 cũng có thể làm tăng nguy cơ hay suy hô hấp cấp tính không do những nguyên cũng là nguyên nhân gây bệnh phổi kẽ (ILD) nhân khác, hay ở trẻ lớn hơn có biểu hiện các ở trẻ em và người lớn. Đã có nhiều báo cáo 359
  7. HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 NĂM 2024 về các biến thể đột biến ABCA3 liên quan Azathioprine là một chất ức chế miễn dịch, đến ILD, và ca lâm sàng 2 chúng tôi phát kháng quá trình sinh tổng hợp các hiện c.5020G>A (p.Gly1674Ser) kiểu dị hợp base nhân purine, dẫn đến ức chế tổng hợp tử, kiểu đột biến này chưa thấy được báo cáo ADN, ARN, và tổng hợp protein, giảm số qua các nghiên cứu khác trên thể giới, nên lượng tế bào lympho B và T. Azithromycin cần thêm các báo cáo về kiểu gen đột biến có đặc tính chống amyloid và này để đối chiếu lâm sàng và chẩn đoán. hydroxychloroquine ảnh hưởng đến quá trình Mức độ nghiêm trọng của bệnh do các xử lý proSP-C nội bào; do đó những loại biến thể trình tự ACBA3 hoặc SFTPC gây ra thuốc này có thể có tác dụng chọn lọc trên là khác nhau. Một số báo cáo cho thấy bệnh đột biến cụ thể, mặc dù hiện tại không có dữ nhân có đột biến ABCA3 bệnh nặng và tiên liệu lâm sàng nào hỗ trợ cho khái niệm này lượng xấu hơn so với các biến thể SFTPC. do đó thuốc được sử dụng thường xuyên nhất Xác định kiểu gen ABCA3 đột biến hữu ích để điều trị theo kinh nghiệm và/hoặc khi trong việc dự đoán tiên lượng ILD, trẻ em có bệnh nhân xuất hiện tác dụng phụ của các biến thể gây bệnh trên cả hai alen được corticosteroid. Trong các báo cáo trường tiên lượng có khả năng chết trước một tuổi. hợp, hydroxychloroquine (HCQ) có liên Ngược lại, không có mối tương quan nào quan đến sự cải thiện trong các trường hợp được báo cáo giữa kiểu gen SFTPC và tiên ILD do giảm TNF-α, IL (interleukin), lượng bệnh. leukotriene và histamine, giảm quá trình chết Chưa có một phác đồ thống nhất về điều theo chương trình apotosis. Tuy nhiên do cơ trị cho ILD, việc sử dụng corticosteroid toàn chế và sự diễn tiến lâm sàng khác nhau của thân, hydroxychloroquine, azithromycin và ILD làm cho việc đánh giá kết quả trở nên các thuốc khác thuốc ức chế miễn dịch đã khó khăn. được mô tả ở những bệnh nhân rối loạn chức Điều trị bằng corticosteroid (trong một số năng SP-C. Trong một số báo cáo ca lâm báo cáo dùng đồng thời hydroxychloroquine) sàng, hydroxychloroquine dường như có lợi đã được áp dụng ở những bệnh nhân có đột ở những bệnh nhân rối loạn chức năng SP-C. biến ABCA3, nhưng kết quả việc điều trị có Glucocorticoid có vai trò trong điều trị tác dụng cải thiện lâm sàng hay không vẫn ILD, tác dụng ức chế tình trạng viêm và tăng chưa rõ ràng. Cả hydroxychloroquine và sinh tế bào không phù hợp được, giảm trạng azithromycin đã được báo cáo trường hợp viêm do làm giảm mức TNF-α, IFN-γ, TGF- lâm sàng là có lợi cho trẻ em mắc bệnh ILD b1 v à PDGF (TGF-β1:Transforming growth do đột biến ABCA3. factor-beta 1), (PDGF: Platelet-derived Ghép phổi là một lựa chọn cho trẻ mắc growth factor TNF-α: Tumor necrosis factor- ILD giai đoạn cuối, nhưng việc ghép phổi bị alpha). Các quyết định điều trị ở trẻ ILD nên hạn chế do rất hiếm phổi được hiến tặng và được cá nhân hóa dựa trên nguy cơ tương đối thành công của ghép phổi cũng ít được báo của bệnh và việc điều trị, đồng thời cần phải cáo. theo dõi và quản lý các tác dụng phụ. 360
  8. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 537 - THÁNG 4 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 IV. KẾT LUẬN loop on the scenic route. Eur Respir J. 2022 Đột biến SFTPC, ABCA3 gây ra rối loạn Jan 27;59(1): 2102147. doi: 10.1183/ chức năng surfactant nguyên nhân ILD ở trẻ 13993003. 02147-2021. PMID: 35086844. em, tuổi khởi phát có thể trẻ sơ sinh hay trẻ 4. Hamvas A, Cole FS, Nogee LM. Genetic lớn hơn, đặc điểm lâm sàng phổ biến nhất disorders of surfactant proteins. Neonatology. 2007;91(4):311-7. doi: được ghi nhận ở trẻ em là ho, thở nhanh và 10.1159/000101347. Epub 2007 Jun 7. thiếu oxy máu. Việc chẩn đoán được hỗ trợ PMID: 17575475. bởi các phát hiện trên hình ảnh CT ngực điển 5. Kröner C, Wittmann T, Reu S, et al. Lung hình về kính mờ ở phế nang và sự dày lên disease caused by ABCA3 mutations. Thorax của mô kẽ, hình ảnh tổ ong. Việc xác định 2017;72:213. đột biến gen giúp chẩn đoán lựa chọn thuốc 6. Kurland, G.; Deterding, R.R.; Hagood, điều trị và tiên lượng bệnh. Phối hợp lâm J.S.; Young, L.R.; Brody, A.S.; Castile, sàng, hình ảnh CT điển hình và tầm soát gen R.G.; Dell, S.; Fan, L.L.;Hamvas, A.; giúp hạn chế các can thiệp phẫu thuật sinh Hilman, B.C.; et al. An official American thiết phổi hạn chế tai biến cho trẻ em khi Thoracic Society clinical practice guideline: nghi ngờ ILD có liên quan đến đột biến Classification, evaluation, and management surfactant. of childhood interstitial lung disease in infancy. Am. J.Respir. Crit. Care Med. 2013, TÀI LIỆU THAM KHẢO 188, 376–394 1. Duchemann, B., et al. Prevalence and 7. Nogee LM, Dunbar AE III, Wert SE, incidence of interstitial lung diseases in a Askın F, Hamvas A, Whitsett JA. A multiethnic county of Greater Paris. Eur mutation in the surfactant protein C gene Respir J, 2017, 50(2) associated with familial interstitial lung 2. Ferraro VA, Zanconato S, Zamunaro A, disease. N Eng J Med. 2001; Carraro S. Children's Interstitial and Diffuse doi:10.1056/NEJM2001. 0222.344.0805 Lung Diseases (ChILD) in 2020. Children 8. Wert SE, Whitsett JA, Nogee LM. Genetic (Basel). 2020 Dec 9;7(12):280. doi: disorders of surfactant dysfunction. Pediatr 10.3390/children7120280. PMID: 33316882; Dev Pathol. 2009 Jul-Aug;12(4):253-74. doi: PMCID: PMC7763071. 10.2350/09-01-0586.1. PMID: 19220077; 3. Gooptu B. Surfactant protein C mutations PMCID: PMC2987676. and familial pulmonary fibrosis: stuck in a 361
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
5=>2