Bước đầu nhận xét về hậu quả chu sinh của thai nhi tăng khoảng sáng sau gáy có nhiễm sắc đồ bình thường

Chia sẻ: ViYerevan2711 ViYerevan2711 | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:3

Thêm vào BST

Báo xấu

17
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Đo khoảng sáng sau gáy (KSSG) là một phương pháp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, những thai tăng KSSG có NST đồ bình thường vẫn có nguy cơ bất thường hình thái như: bất thường tim, bệnh lý gen, thai chậm phát triển trong tử cung, sảy thai.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bước đầu nhận xét về hậu quả chu sinh của thai nhi tăng khoảng sáng sau gáy có nhiễm sắc đồ bình thường

SẢN KHOA VÀ SƠ SINH Trần Danh Cường, nguyễn hải Long, Trần Thị Tú anh BƯỚC ĐẦU NHẬN XÉT VỀ HẬU QUẢ CHU SINH CỦA THAI NHI TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY CÓ NHIỄM SẮC ĐỒ BÌNH THƯỜNG Trần Danh Cường(1), nguyễn hải Long(2), Trần Thị Tú anh(3) (1) Đại học Y Hà Nội, (2) Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng, (3) Bệnh viện Phụ Sản Trung ương tóm tắt ABStRACt Đo khoảng sáng sau gáy (KSSG) là một phương Increased NT is remarked for chromosomally defects. pháp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể. But fetus with chromosomally normal still have risks Tuy nhiên, những thai tăng KSSG có NST đồ bình for some major abnormalities and adverse outcome thường vẫn có nguy cơ bất thường hình thái như: Objectives: To evaluate the outcome of chromosomally bất thường tim, bệnh lý gen, thai chậm phát triển normal pregnancies with increased nuchal translucency trong tử cung, sảy thai. mục tiêu nghiên cứu: xác at the 12-14 weeks scan. materials and methods: định tỷ lệ bất thường hình thái và hậu quả chu sinh Retrospective study of 104 chromosomally normal của thai nhi có tăng KSSG mà NST đồ bình thường. singleton pregnancies with nuchal translucency of ≥ 3.0 Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: cắt mm. These patients were managed with follow-up scans at ngang mô tả 104 bệnh nhân tăng KSSG≥3,0mm có 22, 28, 32weeks. Results In the 104 pregnancies there were NST đồ bình thường. Thai phụ được siêu âm nhiều 24 cases abnormalities, 6 cardiac defects, 1 diaphragmatic lần: 22, 28, 32 tuần. Kết quả: Có 24/104 thai bất hernia, 9 soft tissue abnormalities, 15 other abnormalities... thường (23,1%) trong đó bất thường tim 6/104 They also have 11 cases with adverse outcome pregnancy (5,8%) thoát vị hoành 1/104 (1%), bất thường phần Conclusions: Fetus increased nuchal translucency with mềm 9/104 (8,7%), các bất thường khác 8/104 normal karyotype have adverse outcome pregnancy (7,7%) hậu quả chu sinh kém 11/104 (10,6%). Kết because of some abnormalities such as: cardiac defects, luận: Tăng KSSG mà NST đồ bình thường vẫn bị các diaphragm hernia and other abnormalities. bất thường hình thái làm tăng tỷ lệ có hậu quả chu Keywords: nuchal translucency, normal karyotype, sinh không tốt. fetal abnormalities, outcome pregnancy. 1. Đặt vấn Đề “Xác định tỷ lệ bất thường hình thái và hậu quả Tăng KSSG thường gặp trong bất thường nhiễm sắc chu sinh của thai tăng KSSG mà NST đồ bình thường” thể , bất thường cấu trúc và một số bệnh lý về gene. Nguyên nhân có thể là do suy tim trong dị .dạng tim, rối 2. Đối tượng và phương pháp loạn cấu trúc khoang ngoại bào, rối loạn dẫn lưu bạch nghiên Cứu: huyết do bất thường hệ bạch huyết, thai nhi ít cử động, 2.1. Đối Tượng nghiên cứu: thai nhi thiếu máu, thiếu đạm hoặc do nhiễm trùng. Đã 104 bệnh nhân tăng KSSG có NST đồ bình có nhiều nghiên cứu về tăng KSSG và bất thường nhiễm thường được theo dõi tại trung tâm chẩn đoán sắc thể. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc là thể là 25,1% theo trước sinh bệnh viện phụ sản trung ương. Từ nghiên cứu của Bùi Hải Nam [1]. Tuy nhiên, chúng tôi 04/2012 đến 09/2012. nhận thấy những thai có nhiễm sắc thể đồ bình thường vẫn bị dị tật bẩm sinh, theo Saldanha năm 2008 [2] là 2.2. Phương PháP nghiên cứu: 24,7% , theo Bùi Hải Nam năm 2011 [1] là 8,3%. Tất cả các thai phụ có thai tăng KSSG được chọc Để có hiểu biết đầy đủ hơn về những bất thường ối làm NST đồ có kết quả bình thường được lựa chọn liên quan đến nhóm bệnh nhân tăng KSSG mà có vào nghiên cứu. Được siêu âm theo dõi ở các thời nhiễm sắc thể đồ bình thường. Chúng tôi tiến hành điểm 22 tuần, 28 tuần, 32 tuần để phát hiện các bất nghiên cứu này với mục tiêu: thường hình thái. Tạp chí Phụ Sản 06 Tập 11, số 02 Tháng 5-2013
Tạp Chí phụ Sản - 11(2), 06 - 08, 2013 2.3. các biến số Theo dõi là: Nhận xét: có 24 trường hợp bất thường trong số Tuổi người mẹ, KSSG, tuổi thai lúc đo KSSG, tuổi thai 104 thai có NST đồ bình thường (23,1%). lúc chọc ối, các bất thường trên siêu âm, tuổi thai lúc đình chỉ thai nghén, tuổi thai và cân nặng lúc sinh, tình trạng 3.3. hậu quả chu sinh của Thai nhi có Tăng Kssg sơ sinh. Phân tích số liệu bằng phần mềm SPSS 16.0. Biểu đồ 3.3: hậu quả chu sinh của bệnh nhân tăng KSSg có nST đồ bình thường 3. Kết quả nghiên Cứu: Tổng số chọc ối vì tăng KSSG trong 6 tháng từ 04/2012 đến 09/2012 là 126 đối tượng. Số trường hợp có NST đồ bình thường là 104 thai phụ chiếm 82,5%. Tuổi trung bình các thai phụ là 28,9± 4,5 tuổi, nhỏ tuổi nhất là 20 tuổi, lớn tuổi nhất là 40 tuổi. Chiểu dài đầu mông (CRL) trung bình là 60,3±9,5 mm nhỏ nhất là 46mm lớn nhất là 77mm. KSSG trung bình là 3,46± 0,69mm. Tuổi thai đình chỉ thai nghén trung bình là 21,6± 1,7 tuần. Tuổi thai trung bình khi sinh là : 39,1± 1,3 tuần. Nhận xét: Tỷ lệ đẻ đủ tháng là 89%, đẻ thai chết lưu Cân nặng trung bình khi sinh là 3325± 517 gr là 1%, đình chỉ thai nghén là 8%, đẻ non tháng là 2%. Tỷ lệ thai bất thường trên siêu âm trong nghiên cứu là: 24/104=23,1% 3.4. Phân bố Tỷ lệ các bấT Thường hình Thái Theo Tỷ lệ đình chỉ thai nghén / thai bất thường là: Kích Thước của Kssg 8/24=33,3%. Bảng 3.1: Các bất thường hình thái theo mức độ tăng KSSg 3.1. KếT quả nhiễm sắc Thể Đồ của Thai nhi có Các loại bất thường 3,0-3,4 3,5-4,4 ≥4,5 Tổng Tăng Khoảng sáng sau gáy Bất thường tim 2(3,1%) 3(11,1%) 1(8,3%) 6(5,8%) Biểu đồ 3.1: Tỷ thai tăng KSSg chọc ối bình thường Thoát vị hoành 1(1,5%) 0 0 1(1%) Bất thường phần mềm 4(6,2%) 4(14,8%) 1(8,3%) 9(8,7%) Bất thường khác 5(7,7%) 3(11,1%) 8(7,7%) Tổng số bất thường 12 (21,5%) 10(37%) 2(16,7%) 24(23,1%) n 65 27 12 104 Nhận xét: KSSG từ 3,0-3,4mm tỉ lệ bất thường là 21,5% , KSSG từ 3,5-4,4mm tỉ lệ bất thường là 37%, KSSG ≥4,5mm tỉ lệ bất thường là 16,7%. Nhận xét: Tỷ lệ thai tăng KSSG có NST đồ bình 3.5. KếT quả Thai nghén thường là 83% Bảng 3.2: Tình trạng kết thúc thai nghén : Tình trạng thai Đủ tháng Đình chỉ thai nghén non tháng Chết lưu Tổng 3.2. các bấT Thường hình Thái ở Thai nhi có Bình thường 80 0 0 0 80(76,9%) Tăng Kssg Bất thường 13(54,2%) 8(33,3%) 2(8,3%) 1(4,2%) 24(23,1%) Biểu đồ 3.2: Tỷ lệ bất thường hình thái của thai có nST đồ bình thường: Tổng 93(89,4%) 8(7,7%) 2(1,9%) 1(1%) 104 Nhận xét: Trong 24 thai bất thường có 13 trường hợp đẻ đủ tháng (54,2%), có 2 trường hợp đẻ non (8,3%), 1 trường hợp thai chết lưu (4,3%) và 8 trường hợp đình chỉ thai nghén (33,3%). 3.6. Phân bố KếT quả Thai nghén Theo Kích Thước của Kssg Tạp chí Phụ Sản Tập 11, số 02 Tháng 5-2013 07
SẢN KHOA VÀ SƠ SINH Trần Danh Cường, Nguyễn Hải Long, Trần Thị Tú Anh Bảng 3.3: Tỷ lệ đẻ đủ tháng và đình chỉ thai nghén theo mức độ tăng KSSG: cả các trường hợp thai không có bất thường đều đẻ thường. Kích thước KSSG (mm) N Đẻ đủ tháng Đình chỉ thai Đẻ non Chết lưu Trong số 24 trường hợp bất thường hình thái, 13 trường hợp (54,2%) đẻ đủ tháng khỏe mạnh. Chỉ có 1 trường hợp thai 3,0-3,4 65 62(95,4%) 2(3,1%) 1(1,5%) chết lưu 38 tuần vì phù thai muộn, còn 2 trường hợp (8,3%) 3,5-4,4 27 21(77,8%) 5(18,5%) 1(3,7%) đẻ non. Có 8 trường hợp (33,3%) phải đình chỉ thai nghén. ≥4,5 12 10(83,3%) 1(8,3%) 1(8,3%) Có 4 trường hợp dày da gáy bất thường ở 3 tháng giữa Tổng 104 93(89,4%) 8(7,7%) 2(1,9%) 1(1%) (16,7%) thì đẻ đủ tháng 3 trường hợp, đình chỉ thai nghén 1 Nhận xét: Trong 65 thai tăng KSSG từ 3,0-3,4mm có 2 trường hợp phù hợp với nghiên cứu của Saldanha [2]. Trường trường hợp đình chỉ thai nghén (3,1%) và 1 trường hợp đẻ hợp đình chỉ thai nghén là một trường hợp thường tim nặng non (1,5%), trong 27 thai tăng KSSG từ 3,5-4,4mm thì đình (25%) tương đương với kết quả của Souka (2001) [6] . chỉ thai nghén 5 trường hợp (18,5%), đẻ non 1 trường hợp Tỷ lệ đẻ đủ tháng là 95,4% tương ứng với KSSG từ 3,0- (3,7%), trong 12 thai tăng KSSG ≥4,5mm 1 trường hợp đình 3,4mm, là 77,8% với KSSG từ 3,5-4,4mm và 83,3% ở KSSG chỉ thai (8,3%) 1 trường hợp thai chết lưu (8,3%). Trong số ≥4,5mm. Như vậy những thai tăng KSSG nhiều thì tỷ lệ bất 104 trường hợp thì tỷ lệ đình chỉ thai, thai chết lưu và đẻ thường hình thái tăng, nhất là bất thường tim nặng nên có non chiếm 10,6%. Có 89,4% thai đẻ đủ tháng bình thường. hậu quả chu sinh kém vì phải đình chỉ thai nghén tiến triển thành phù thai, thai chết lưu hoặc bị đẻ non, phù hợp với 4. Bàn luận: kết luận của các tác giả khác [7] [8]. Tỷ lệ bất thường hình thái: Các nguyên nhân dẫn đến phải đình chỉ thai nghén Trong 104 thai tăng KSSG có NST đồ bình thường là : bất thường tim nặng 5/8 trường hợp (62,5%), do phù có 24 trường hợp bất thường hình thái (23,1%) cao hơn thai là 2/8 trường hợp (25%), một trường hợp hội chứng nghiên cứu của Bùi Hải Nam (2011) là 8,3% [1] nhưng Dandy Walker (12,5 %). phù hợp với nghiên cứu của Saldanha (2009) là 24,7% [2]. Có 9 trường hợp (37,5%) bất thường xuất hiện muộn 5. Kết luận: ở 3 tháng cuối thai kỳ chứng tỏ vai trò quan trọng của Tỷ kệ bất thường hình thái ở thai nhi có tăng KSSG ở quý siêu âm theo dõi ở nhiều thời điểm. Có 17 trường hợp đầu mà NST đồ bình thường là 23,1% trong đó có 29% số thai (70,8%) là đơn dị tật, 7 trường hợp (21,2%) là đa dị tật. bất thường xuất hiện muộn chỉ được phát hiện qua siêu âm ở Trong số 24 trường hợp bất thường hình thái có 6 3 tháng cuối. Tỷ lệ thai chết lưu, đẻ non và ngừng thai nghén dị tật tim (25%) tương đương với nghiên cứu của Souka là 10,6%. Tỷ lệ bất thường thai nhi tăng tỷ lệ thuận với KSSG. (1998)[3] và một số tác giả khác với tỷ lệ bất thường tim từ 4,8-32,1% [4]. Có một trường hợp thoát vị hoành. Các bất thường phần mềm như khe hở môi, vòm miệng 9 TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Bùi Hải Nam (2011), “Tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường NST với trường hợp (37,5%). Các bất thường khác như giãn não tăng KSSG ở thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày”. Luận văn thạc sỹ y học, thất đơn độc, giãn đài bể thận, … 8 trường hợp (33,3%). trường Đại học y Hà Nội. KSSG từ 3,0-3,4mm tỷ lệ bất thường chung là: 21,5% tỷ 2. Fatima Aperecida Targino Saldanha (2009), “Increased fetal nuchal lệ dị tật tim là: 3,1% tỷ lệ dị tật phần mềm là: 6,2% tỷ lệ bất translucency thickness and normal karyotype: prenatal and postnatal follow- up”. Rev Assoc Med Bras, (55(5)):p 575-80. thường khác là 7,7%. Ở KSSG từ 3,5-4,4 mm, tỷ lệ bất thường 3. R. J. M. Snijders A. P. Souka, A. Novakov, W. Soares and K. H. Nicolaides chung là 37%, tỷ lệ dị tật tim là 11,1%, tỷ lệ bất thường phần (1998), “Defects and syndromes in chromosomally normal fetuses with mềm là 14,8%, tỷ lệ bất thường khác là 11,1%. Ở KSSG ≥4,5 increased nuchal translucency thickness at 10–14 weeks of gestation”. tỷ lệ bất thường chung là 16,7%%, tỷ lệ dị tật tim là 8,3% tỷ lệ Ultrasound Obstet Gynecol, 11:p 3911-400. 4. Pandya PP Brady AF, Yuksel B, Greenough A, Patton MA, Nicolaides KH. bất thường phần mềm là 8,3% tỷ lệ bất thường khác là 16,7%. (1998), “Outcome of chromosomally normal livebirths with increased fetal nuchal Theo Dhanardhono (2012) [5] trong số 38/9834 trường translucency at 10 - 14 weeks’ gestation”. J Med Genet, (35):p 222-224. hợp dị tật tim bẩm sinh hay gặp là: tứ chứng Fallot, thiểu sản 5. Tuntas Dhanardhono (2012), “Incidence and outcome of prenatally tâm thất, đảo gốc động mạch, thông sàn nhĩ thất, thông liên diagnosed, chromosomally normal congenital heart defects in Singapore”. Singapor Med, (53(10)):p 643. thất, … Trong nghiên cứu của chúng tôi gặp 5 bất thường 6. Krampl E Souka A P, Bakalis S, Heath V, Nicolaides KH (2001), “Outcome hình thái tim nặng là 2 trường hợp tứ chứng Fallot, 3 trường of pregnancy in chromosomally normal fetuses with increased nuchal hợp thiểu sản tâm thất. Tất cả các trường hợp dị tật tim nặng translucency in the first trimester”. Ultrasound Obstet Gynecol, (18):p 9-17. phải đình chỉ thai nghén. Có một trường hợp rối loạn nhịp 7. C. M. Bilardo, et al. (2007), “Increased nuchal translucency thickness and normal karyotype: time for parental reassurance”. Ultrasound Obstet Gynecol, 30:p 11-18. tim (có nhịp ngoại tâm thu) nên không phải đình chỉ thai. 8. Kondylios A Pandya PP, Hilbert L, Snijders RJ, Nicolaides KH (1995), Hậu quả chu sinh “Chromosomal defects and outcome in 1015 fetuses with increased Tỷ lệ sinh đủ tháng của nhóm nghiên cứu là 89,4%. Tất nuchatranslucency”. Ultrasound Obstet Gynecol, (5):p 15-19. Tạp chí Phụ Sản 08 Tập 11, số 02 Tháng 5-2013