Nhiễm sắc đồ bình thường

Bài viết Nghiên cứu kỹ thuật phân tích sai hình nhiễm sắc thể do tổn thương phân tử DNA ở pha G2 để đánh giá độ nhạy cảm phóng xạ của tế bào lympho máu ngoại vi người trình bày về quy trình kỹ thuật G2 assay và kết quả nghiên cứu thử nghiệm đánh giá độ nhạy cảm phóng xạ đối với nhóm người bình thường, làm tiền đề cho nh ng nghiên cứu tiếp theo trên đối tượng bệnh nhân ung thư với kỳ vọng nâng cao hiệu quả của phương pháp xạ trị.

8p vicedric 08-02-2023 9 2   Download

Bài viết trình bày về quy trình kỹ thuật G2-assay và kết quả nghiên cứu thử nghiệm đánh giá độ nhạy cảm phóng xạ đối với nhóm người bình thường, làm tiền đề cho những nghiên cứu tiếp theo trên đối tượng bệnh nhân ung thư với kỳ vọng nâng cao hiệu quả của phương pháp xạ trị.

6p trinhthamhodang1214 04-08-2020 55 1   Download

Bài viết trình bày mô tả mối liên quan giữa kích thước của độ dầy da gáy với các bất thường hình thái ở thai có nhiễm sắc thể bình thường.

3p viyerevan2711 16-07-2020 33 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ bất thường hình thái của thai có tăng khoảng sáng sau gáy trong quý đầu có nhiễm sắc thể bình thường.

3p viyerevan2711 16-07-2020 30 1   Download

Đo khoảng sáng sau gáy (KSSG) là một phương pháp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, những thai tăng KSSG có NST đồ bình thường vẫn có nguy cơ bất thường hình thái như: bất thường tim, bệnh lý gen, thai chậm phát triển trong tử cung, sảy thai.

3p viyerevan2711 16-07-2020 16 2   Download

Bệnh nhân nữ, 65 tuổi, vào viện vào tháng 3 năm 2019 với chấm xuất huyết ở cẳng tay, lách lớn (20 x7,8 cm). Gan, Hạch: không lớn. Tăng cao số lượng bạch cầu (138,8 x109/l trong đó 85% lympho bất thường có tua bào tương dạng tóc quanh tế bào, 1% monocyt, 5% neutrophil và 8% lymphocyt), thiếu máu vừa (HC: 3,3 x1012/l, Hb 88g/l), kèm giảm tiểu cầu (103 x109/l). LDH, chức năng gan, thận, nhiễm sắc thể đồ: bình thường. Tủy đồ và sinh thiết tủy xương: Tủy tăng sinh tế bào dòng lympho (80%) với tế bào tóc 70%, không xơ tủy.

18p sabiendo 05-02-2020 25 0   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ do đột biến gen dystrophin trên nhiễm sắc thể X. Chẩn đoán trước sinh các bà mẹ mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh giúp phát hiện các trường hợp thai mắc loạn dưỡng cơ Duchenne. Ứng dung kỹ thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. 05 thai phụ mang thai từ 17 - 22 tuần được xác định là người mang gen.

7p quenchua1 04-11-2019 37 1   Download

Bài giảng trình bày các nội dung: bộ nhiễm sắc thể 46XX bình thường, phần lớn sự phân bào bất thường có thể phát hiện bằng siêu âm, hội chứng Down, chẩn đoán hội chứng Down ở giai đoạn mang thai thứ nhất, mờ dưới da vùng gáy, dày tổ chức dưới da vùng gáy, nang bạch tuyết, đo nếp da gáy, dạ dày thai nhi bình thường, tá tràng tịt...

58p dangkhaccuong 23-08-2019 51 3   Download

Bài giảng cung cấp các thông tin về bệnh lý của thai nhi từ 11 đến 14 tuần tuổi có thể mắc phải như: ước tính nguy cơ HC Down, phóng đại quá nhỏ để đo chính xác độ mờ da gáy, cách đo độ mờ da gáy, độ mờ da gáy bất thường và các rối loạn nhiễm sắc thể, thoát vị hoành ở thai 13 tuần có ộ mờ da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường...

24p dangkhaccuong 17-08-2019 46 2   Download

Nghiên cứu mô tả 20 bệnh nhân từ 19 gia đình được chẩn đoán bệnh XLA tại bệnh viện Nhi Trung Ương, giải trình tự gene bằng phương pháp Sanger sequencing in Seattle Children’s Hospital. Tuổi trung bình là 7,7 tuổi (từ 2 - 16,5 tuổi), khởi phát nhiễm trùng trung bình lúc 9,1 tháng; 60% bệnh nhân được chẩn đoán trước 5 tuổi. Các bệnh nhiễm trùng thường gặp trước khi trẻ được chẩn đoán là: nhiễm khuẩn đường hô hấp (95%, trong đó có 70% viêm phổi, 75% viêm tai giữa), 55% bệnh nhân đã từng nhiễm khuẩn nặng (nhiễm khuẩn huyết, viêm màng não, viêm não). 55% bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh.

8p nguyentuananh2502 03-04-2019 65 1   Download

Bài viết báo cáo 2 trường hợp song thai với thai trứng toàn phần và thai sống bình thường. Xét nghiệm nhiễm sắc thể của thai sống đều bình thường. Trường hợp thứ 1 đã sẩy thai khi thai 17 tuần và diễn tiến thành ung thư nguyên bào nuôi. Trường hợp thứ 2, sinh mổ một bé trai sống khi thai 34 tuần vì tiền sản giật và nhau bong non. Bệnh nhân được theo dõi tiếp tục sau mổ và nồng độ hCG hồi phục về bình thường sau hai tháng.

6p hanh_tv2 05-12-2018 59 0   Download

Phép đo phổ khối sắc ký khí (GC / MS) toàn diện của một hệ thống xác định và định lượng tự động với cơ sở dữ liệu (AIQS-DB) được sử dụng để phân tích nước lũ mẫu vật. 284 chất phân tích được tìm thấy với nồng độ từ 0,005-7,6 µg / l và thường xuyên phát hiện> 10%. Tổng số trung bình nồng độ của hợp chất nhóm từ hộ gia đình là cao nhất, sau đó hợp chất nhóm từ nông nghiệp, và ít nhất nhóm hợp chất từ ​​ngành công nghiệp. Nghiên cứu này chỉ ra rằng nước lũ bị ô nhiễm bởi các hóa chất trong nước từ làng mạc và thuốc trừ sâu từ ruộng lúa.

6p giesumanh 04-11-2018 24 0   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm xác định tỷ lệ mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y ở nam giới mắc hội chứng OAT. Hội chứng OAT (Oligo - Astheno - Teratozoospermia) là tình trạng tinh trùng trong tinh dịch có mật độ ít, độ di động yếu và tỷ lệ bất thường cao.

7p thanhngan2909 22-10-2018 70 0   Download

Bài viết Xác định đột biến đảo đoạn Intron 22 trên bệnh nhân Hemophillia A bằng kỹ thuật Inversion PCR trình bày bệnh Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, tần suất mắc bệnh là 1/5000 trẻ trai. Ở bệnh nhân Hemophilia A thể nặng, nồng độ protein yếu tố VIII trong máu rất thấp, chỉ ≤ 1% so với người bình thường, gây nên các biến chứng chảy máu nặng nề trong ổ khớp, cơ hay cơ quan nội tạng,... Mời các bạn cùng tham khảo.

7p baoyencute 11-05-2018 114 3   Download

NGỮ VĂN 8... BÀI 10: VĂN BẢN.THÔNG TIN VỀ NGÀY TRÁI. ĐẤT NĂM 2000..Quan sát trên màn.hình, em có nhận.xét gì về những.bức ảnh đó ?.. Giới thiệu bài:. Ai cũng thừa nhận rằng dù mình có rất.nhiều tiền mà sống trong hoàn cảnh lúc nào.mũi cũng ngửi thấy mùi không thích thú do ô.nhiễm gây ra, mắt nhìn thấy những quang.cảnh không đẹp do rác thải gây ra thì làm sao.sống vui được.. Nếu chỉ hoàn toàn lo phát triển kinh tế.mà không chú ý đến chất lượng của sự phát.triển thì không đem lại kết quả mỹ mãn…. ( TuoiTre Online )...

35p anhtrang_99 07-08-2014 1606 134   Download

Sự di truyền của gene đột biến nằm trên nhiễm sắc thể thường Bệnh di truyền trội hầu như luôn luôn biểu hiện trên lâm sàng trong khi đó bệnh di truyền lặn luôn luôn bình thường trên lâm sàng ở cơ thể dị hợp.

5p butmauvang 29-08-2013 125 6   Download

Hậu quả của đột biến ở mức phân tử và nguyên gây đột biến Hậu quả của đột biến gene ở mức phân tử Đột biến gene có thể làm tăng (gain of function) hoặc mất chức năng(loss of function) của phân tử protein do nó mã hóa. 1. Đột biến làm tăng chức năng của protein Đột biến làm xuất hiện một phân tử protein mới hoàn toàn hoặc làm biểu hiện quá mức bình thường chức năng của một phân tử protein hoặc làm phân tử protein biểu hiện không phù hợp (được tổng hợp ở không đúng loại mô...

4p butmauvang 29-08-2013 162 7   Download

Di truyền gene trội liên kết nhiễm sắc thể X Ngoại trừ trường hợp hội chứng NST X dễ gãy (fragile X syndrome), các bệnh di truyền gene trội liên kết NST X có số lượng ít hơn và có ý nghĩa về mặt lâm sàng không bằng trường hợp di truyền gene lặn liên kết NST X. Phả hệ minh họa sự di truyền của một gene trội liên kết NST X, X1 là allele bình thường; X2 là allele bệnh. .Ví dụ trong bệnh còi xương do giảm phosphate máu (hypo- phosphatemia ricket), đây là một bệnh mà thận bị suy...

5p butmauvang 29-08-2013 241 9   Download

Học trò của Morgan là Bridges, ông đã tiến hành nhiều thí nghiệm với ruồi quả mắt đỏ và mắt trắng đã phát hiện ra hiện tượng không phân ly của thể nhiễm sắc X qua giảm phân. Trường hợp bình thường khi giảm phân 2 thể nhiễm sắc X sẽ phân ly vào tế bào trứng đơn bội nghĩa là mỗi tế bào trứng chứa một thể nhiễm sắc X, còn các thể nhiễm sắc XY sẽ phân ly vào tinh trùng (chứa X) và tinh trùng (chứa Y) và khi thụ tinh sẽ cho ra ruồi cái XX...

3p butmaudo 26-08-2013 91 7   Download

Đột biến đảo đoạn NST Đảo đoạn (inversion) Đảo đọan là hiện tượng xảy ra do sự đứt đồng thời tại hai điểm trên một nhiễm sắc thể và sau đó đoạn bị đứt xoay 180o rồi nối lại. Hậu quả là, trật tự các gene trong đoạn đảo ngược lại với trật tự bình thường. Tùy theo sự tương quan của đoạn đảo với vị trí tâm động, có thể chia làm hai kiểu đảo đọan.

2p butmaudo 26-08-2013 236 5   Download