zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Chậm trễ trong chẩn đoán người bệnh mắc hội chứng MELAS với lâm sàng là các đợt bệnh giả đột quỵ - báo cáo ca lâm sàng và điểm lại y văn

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Báo xấu

1
lượt xem 0
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc khai thác bệnh sử chi tiết của BN, tránh việc chẩn đoán chỉ cắt ngang tại thời điểm khám và điều trị, làm chẩn đoán nhầm hội chứng bệnh lý di truyền với đột quỵ não. Từ đó nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Chậm trễ trong chẩn đoán người bệnh mắc hội chứng MELAS với lâm sàng là các đợt bệnh giả đột quỵ - báo cáo ca lâm sàng và điểm lại y văn

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 543 - THÁNG 10 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2024 CHẬM TRỄ TRONG CHẨN ĐOÁN NGƯỜI BỆNH MẮC HỘI CHỨNG MELAS VỚI LÂM SÀNG LÀ CÁC ĐỢT BỆNH GIẢ ĐỘT QUỴ - BÁO CÁO CA LÂM SÀNG VÀ ĐIỂM LẠI Y VĂN Trần Thị Ngọc Trường1 , Nhữ Đình Sơn1 , Lê Trung Đức1 , Nguyễn Văn Đức1 , Nguyễn Đức Thuận1 TÓM TẮT 41 SUMMARY Giới thiệu: Bệnh não-cơ ty thể, nhiễm toan DELAY IN DIAGNOSING A PATIENT acid lactic và các đợt bệnh giả đột quỵ (Hội WITH MELAS SYNDROME WHO chứng MELAS) là một rối loạn di truyền ty thể PRESENTED STROKE - LIKE hiếm gặp với biểu hiện lâm sàng đa dạng, bao EPISODES IN CLINICAL FEATURE - gồm giả đột quỵ, mất thính lực, co giật và nhiễm CASE REPORT AND LITERATURE toan lactic. Đột biến gen hay gặp trong hội chứng REVIEW này là M.3243A>G. Bệnh cần được chẩn đoán Background: Mitochondrial sớm để giảm thiểu tiến triển bệnh nặng lên do encephalomyopathy, lactic acidosis, and việc dùng thuốc tác động xấu đến ty thể, và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân (BN). stroke‑like episode syndrome (MELAS Ca lâm sàng: Một BN nam trẻ tuổi mắc hội syndrome) is a rare mitochondrial genetic chứng MELAS với lâm sàng là các đợt bệnh giả disorder with diverse clinical manifestations, đột quỵ bị chậm trễ trong chẩn đoán (từ lúc có including stroke mimics, hearing loss, seizures biểu hiện bệnh đến lúc chẩn đoán xác định là 6 and lactic acidosis. The common gene mutation năm). Ngay khi có chẩn đoán xác định, BN được in this syndrome is M.3243A>G. This disease chuyển thuốc chống động kinh và thuốc điều trị needs to be diagnosed early to minimize disease các triệu chứng bệnh kèm theo (đái tháo đường) progression due to the use of drugs that phù hợp hơn để giảm ảnh hưởng xấu đến tiến negatively affect the mitochondria, and improve triển của bệnh. Kết luận: Việc xem xét hội the patient's quality of life. Case presentation: chứng MELAS ở các BN trẻ có biểu hiện các đợt This article describes a young male patient with bệnh giống đột quỵ nhưng chẩn đoán hình ảnh MELAS syndrome who had clinical symptoms of không phù hợp cần được chú ý. stroke mimicking episodes and was delayed in Từ khóa: Hội chứng MELAS, bệnh não ty diagnosis (from the time the disease manifested thể, đợt bệnh giả đột quỵ to the time of confirmed diagnosis was 6 years). As the time of confirmed diagnosis, the patient was switched to more appropriate anti-epileptic 1 Khoa Thần kinh, BV Quân y 103, Học viện drugs and drugs to treat accompanying disease Quân y symptoms (diabetes) to reduce the negative Chịu trách nhiệm chính: Trần Thị Ngọc Trường impact on the progression of the disease. ĐT: 0983480208 Conclusion: This case report emphasizes the Email: drngoctruong103@gmail.com importance of considering MELAS syndrome in Ngày nhận bài: 20/7/2024 young patients presenting with stroke-like Ngày gửi phản biện: 22/7/2024 episodes but inappropriate imaging. Ngày duyệt bài: 5/8/2024 319
HỘI NGHỊ KHOA HỌC TOÀN QUỐC CHUYÊN NGÀNH ĐỘT QUỴ VÀ CÁC BỆNH THẦN KINH LIÊN QUAN LẦN THỨ X Keywords: MELAS syndrome, mắt, hệ thống ốc tai, tuyến giáp, tuyến cận mitochondrial encephalopathy, stroke - like giáp và tuyến thượng thận. Các triệu chứng episodes hay gặp là giả đột quỵ, co giật, nhiễm toan acid lactic, sinh thiết cơ làm giải phẫu bệnh I. ĐẶT VẤN ĐỀ cho hình ảnh sợi cơ màu đỏ rời rạc. Bệnh Bệnh não-cơ ty thể, nhiễm toan acid thường khởi phát trước 40 tuổi, gặp ở hơn lactic và các đợt bệnh giả đột quỵ 90% BN [4]. Các biểu hiện lâm sàng phổ (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic biến khác bao gồm giảm trí nhớ và sa sút trí acidosis, and stroke-like episodes) được gọi tuệ, mất thị lực vỏ não, giảm thính lực và đau chung là hội chứng MELAS [1]. Đây là một đầu [1]. Thời gian sống sót của một BN được bệnh ty thể hiếm gặp chỉ di truyền từ mẹ, ước tính là từ 10 đến 16,9 năm kể từ khi khởi được mô tả lần đầu tiên vào năm 1984 trong phát triệu chứng thần kinh khu trú [5]. Hiện một báo cáo ca lâm sàng của Steven Pavlakis nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu và cs [2]. Tỷ lệ mắc bệnh được ước tính là cho hội chứng MELAS, tất cả các phương 0,2/100.000 tại Nhật Bản. Tuy nhiên, tình pháp điều trị có thể đều nhằm mục đích kiểm trạng mang gen bệnh cao hơn nhiều, với tỷ lệ soát các biến chứng tiến triển (sử dụng thuốc l6,3/ 100.000 người trong một nghiên cứu tại chống động kinh để điều trị động kinh, sử Phần Lan [3]. dụng thiết bị trợ thính để điều trị mất thính Một số đột biến gen khác nhau có liên giác), cải thiện chất lượng cuộc sống, giảm quan đến hội chứng MELAS. Tuy nhiên, đột mức độ nghiêm trọng của các đợt hoạt động biến M.3243A>G trong tRNA leucine 1 của bệnh bằng cách giảm thiểu nhu cầu về ty được mã hóa trong ty thể còn được gọi là gen thể và tối đa hóa chức năng của chúng hoặc MT-TL1, được phát hiện lần đầu tiên vào tăng cường sản xuất NO bởi dùng L- (1990) được xác định là gen đột biến phổ arginine, citrulline, coenzym Q10 và biến nhất, chiếm khoảng 80% số ca mắc riboflavin (B2) [6], [7]. Bài báo này nhấn bệnh. Cơ chế chính của bệnh là suy giảm mạnh tầm quan trọng của việc khai thác bệnh dịch mã ty thể, dẫn đến suy giảm tổng hợp sử chi tiết của BN, tránh việc chẩn đoán chỉ protein và cạn kiệt năng lượng, cuối cùng cắt ngang tại thời điểm khám và điều trị, làm dẫn đến rối loạn chức năng ty thể và không chẩn đoán nhầm hội chứng bệnh lý di truyền có khả năng tạo ra đủ năng lượng để hỗ trợ với đột quỵ não. Từ đó nâng cao chất lượng các cơ quan khác nhau dẫn đến rối loạn chức chẩn đoán và điều trị. năng đa cơ quan. Mặt khác, các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra thiếu hụt oxit nitric (NO) là II. GIỚI THIỆU CA BỆNH một phần khác của cơ chế gây bệnh vì nó BN nam 25 tuổi, sinh thường, phát triển đóng vai trò quan trọng trong việc thư giãn tương đối bình thường, tầm vóc khá nhỏ bé cơ trơn mạch máu. Nghĩa là, sự thiếu hụt NO (cao 160cm, nặng 52kg). Tính đến lúc nhập có thể cản trở quá trình tưới máu trong vi viện lần này, BN có 3 đợt bệnh. Đợt bệnh tuần hoàn của nhiều cơ quan, dẫn đến rối đầu tiên xuất hiện năm BN 19 tuổi với các loạn chức năng của các cơ quan này [1]. triệu chứng: sốt cao, đột ngột nói khó, méo Bệnh cảnh lâm sàng của bệnh biểu hiện ở miệng, sau đó 10 ngày xuất hiện tình trạng các hệ cơ quan khác nhau gồm não, cơ, tim, mất thị lực, mất trí nhớ, yếu nửa người phải. 320
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 543 - THÁNG 10 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2024 BN nhập khoa thần kinh một bệnh viện tuyến phải thành cơn, mỗi cơn kéo dài 1-2 phút, trung ương, được chụp MRI sọ não và được trong cơn BN tỉnh; liệt 1/2 người phải (sức chẩn đoán, điều trị đột quỵ và bắt đầu phục cơ 4/5); XN máu thấy glucose máu bất kỳ là hồi sau khi các triệu chứng xuất hiện 1 tháng. 21,67mmol/l, HbA1C là 10%; XN DNT: tb Các triệu chứng bệnh cải thiện dần trong 3 2/mm3, protein: 0,68g/l, pandy (+), glucose: tuần, BN đi lại vận động sinh hoạt, nói 8,11mmol/l. Điện não đồ không ghi nhận chuyện, thị lực bình thường, nhưng có suy sóng bất thường. MRI sọ não ghi nhận hình giảm về khả năng tư duy nhận thức, giảm ảnh tổn thương ở vỏ não vùng trán thái thính lực. Sau đợt bệnh này, BN xuất hiện dương đỉnh trái, không theo vùng cấp máu tình trạng co giật toàn thể, trong cơn BN mất động mạch, tăng tín hiệu trên xung T2W và ý thức, cơn kéo dài khoảng 2 phút, số lượng FLAIR; hình ảnh tổn thương chất trắng vùng cơn: 2-3 cơn/năm, BN được điều trị đầu tiên đỉnh chẩm đối xứng hai bên, tăng tín hiệu bằng keppra 1000mg/ngày, sau đó chuyển trên xung T2W và FLAIR (Hình 2). Ngoài sang Trileptal 900mg/ngày sau đó lại chuyển ra, BN cũng được xét nghiệm AntiAQP4 sang Valproat 1000mg/ngày, BN vẫn xuất huyết thanh, dải oligoclonal trong dịch não hiện 2-3 cơn/năm. BN vẫn đi học được thêm tủy cho kết quả đều âm tính. BN được điều một kỳ nữa (đại học giao thông vận tải). trị triệu chứng hạ áp (amlodipin 5mg/ngày), Nhưng sau đó khoảng 5 tháng, BN lại xuất kiểm soát glucose máu bằng metformin hiện tình trạng đau đầu khá dữ dội, nhìn mờ, 1500mg/ngày (BN chưa được chẩn đoán và rối loạn hành vi và loạn thần. BN nhập lại điều trị đái tháo đường trước đó), điều trị khoa thần kinh bệnh viện tuyến trung ương chống động kinh lựa chọn nhóm thuốc chống lần đầu, và lần này vẫn được chẩn đoán đột động kinh ưu thế cho thể động kinh cục bộ quỵ. BN được điều trị nội trú một đợt, sau bằng tegretol 200mg x 4 viên/ngày. Sau đó, đợt điều trị các triệu chứng này cải thiện. xem xét kỹ lại BN thì thấy: ngoài các triệu Trong toàn bộ quá trình bệnh lý, thỉnh thoảng chứng thần kinh như trên BN còn kèm thêm BN xuất hiện tình trạng phù chân, tăng huyết tăng huyết áp, đái tháo đường, giảm thính áp (150/90mmHg). Đợt bệnh thứ ba là 1 lực, tổn thương não trên MRI cả cũ và mới tháng trước khi nhập viện lần này, BN lại đều không phù hợp vùng phân bố mạch máu xuất hiện tình trạng mờ mắt 2 bên, giảm trí não. Các triệu chứng này gợi ý BN mắc bệnh nhớ, tiểu tiện không tự chủ, sau đó các triệu não ty thể. Vì vậy, BN được làm thêm một số chứng cải thiện. Một tuần trước khi nhập xét nghiệm theo hướng này và làm xét viện BN đột ngột mất khả năng nghe nói, nghiệm gen. Kết quả các xét nghiệm thêm có kèm theo co giật cục bộ nửa mặt và nửa acid lactic tăng 4,28 mmol/l (khoảng tham người bên phải, yếu nửa người phải. Lần chiếu là 0,5-2,2), CK tăng: 1641,9 U/l; CK- này, BN nhập viện vào khoa Đột quỵ bệnh MB: 40,95 U/l; các xét nghiệm cortisol, viện Quân y 103. Tại đây, BN được chụp hormon tuyến giáp, enzym gan trong giới MRI sọ não, xét nghiệm dịch não tủy xác hạn bình thường; Kết quả sinh thiết cơ: teo định không phải bệnh lý đột quỵ nên được mô cơ vân, CD3 (+). Chúng tôi đã tư vấn và chuyển lên Khoa Thần kinh. Tại đây, chúng thực hiện xét nghiệm gen cho BN, mẹ và anh tôi ghi nhận ở BN có các triệu chứng: mất trai BN. Phương pháp xét nghiệm: Giải trình ngôn ngữ toàn bộ, co giật cục bộ nửa mặt tự Sanger gen MT-TL1 sử dụng mẫu máu. 321
HỘI NGHỊ KHOA HỌC TOÀN QUỐC CHUYÊN NGÀNH ĐỘT QUỴ VÀ CÁC BỆNH THẦN KINH LIÊN QUAN LẦN THỨ X Kết quả: phát hiện dị hợp tử m.3243A>G ở đường từ metformin sang gliclazid, bổ sung mẫu BN; mẹ và anh trai BN không tìm thấy thêm coenzym Q10 và L-Arginin dạng uống biến thể này (kiểu dại) (Hình 1). (1500mg/ngày). Với kết quả này, BN được chẩn đoán xác Hiện tại, BN kiểm soát được cơn co giật, định hội chứng MELAS, chúng tôi thay đổi glucose máu và huyết áp ổn định dưới tác điều trị để phù hợp với BN, chuyển thuốc dụng thuốc, tỉnh táo, đi lại sinh hoạt bình chống động kinh sang Levetiracetam thường, nghe hiểu nhưng còn hạn chế, nói 2g/ngày, và chuyển thuốc điều trị đái tháo ngọng. Hình 1. Kết quả xét nghiệm gien của BN, mẹ và anh trai BN 322
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 543 - THÁNG 10 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2024 Hình 2. Hình MRI sọ não của BN thời điểm nhập viện lần 3 (chụp tại BVQY 103) III. BÀN LUẬN hình ảnh và giải phẫu bệnh thần kinh. Giả Trong trường hợp hiện tại, việc chẩn thuyết mạch máu nhấn mạnh vai trò tiềm đoán hội chứng MELAS không hề đơn giản. năng của sự tăng sinh ty thể trong lớp cơ trơn Bệnh sử của BN cho thấy có sự chậm trễ của động mạch nhỏ và tiểu động mạch, gây đáng kể với 6 năm trong việc đưa ra chẩn ra cơ chế tự điều hòa bị suy yếu dẫn đến đoán chính xác. Việc chẩn đoán sai cho BN thiếu máu cục bộ và phát triển các tổn chủ yếu đến từ bệnh cảnh lâm sàng của BN thương giống đột quỵ. Hơn nữa, một số là các thiếu sót thần kinh xuất hiện đột ngột, nghiên cứu báo cáo mối liên hệ giữa tình diễn biến cấp tính giống như đột quỵ. Tuy trạng thiếu hụt oxit nitric, nồng độ thấp nhiên, BN này còn trẻ và không có các yếu tố arginine và citrulline trong huyết tương với nguy cơ của đột quỵ. Các triệu chứng lâm cơ chế bệnh sinh của các đợt bệnh giả đột sàng trải khá rộng trên cả triệu chứng thị lực, quỵ. Tuy nhiên, các tổn thương giả đột quỵ thính lực, đau đầu, suy giảm trí nhớ và nhận thường không giới hạn trong vùng phân bố thức, liệt, co giật. Hơn nữa, các triệu chứng của mạch máu duy nhất, và tình trạng giảm này không xuất hiện đồng thời hoặc trong tưới máu đến các tổn thương giống như đột một khoảng thời gian gần nhau nhất định, mà quỵ chưa được chứng minh một cách thuyết xuất hiện rải rác trong cả 1 khoảng thời gian phục trong các giai đoạn giống như đột quỵ 3-4 tuần. Và khi xuất hiện triệu chứng mới cấp. Hơn nữa, không có bằng chứng thiếu thì các triệu chứng xuất hiện trước có vẻ cải máu cục bộ đã được xác định trong một thiện, thậm chí hồi phục khá nhiều. Mặc dù nghiên cứu khám nghiệm tử thi ở một số BN phim MRI sọ não của BN thời điểm hai lần mắc hội chứng MELAS. Ngược lại, giả đầu bị bệnh chúng tôi không hồi cứu lại được thuyết về khả năng bị kích thích thần kinh nhưng cần xem xét kỹ để đánh giá sự tương quá mức, gợi ý rằng các giai đoạn giống như xứng về lâm sàng với tổn thương trên hình đột quỵ được điều hòa bởi cơn co giật. Điều ảnh MRI. Và hơn nữa, tổn thương trên MRI này dựa trên quan sát rằng các cơn động kinh có phù hợp với vùng não do động mạch não thường xuất hiện ở giai đoạn đầu của các đợt chi phối không? bệnh giả đột quỵ và được hỗ trợ bởi những Cơ chế cơ bản của các đợt bệnh giống phát hiện giải phẫu bệnh thần kinh gần đây đột quỵ vẫn còn chưa rõ ràng, nhưng một số cho thấy khiếm khuyết nghiêm trọng của giả thuyết đã nỗ lực làm sáng tỏ sinh lý bệnh phức hợp ty thể I và mất ưu tiên các tế bào dựa trên lâm sàng, xét nghiệm, chẩn đoán thần kinh liên bào ức chế có khả năng có thể 323
HỘI NGHỊ KHOA HỌC TOÀN QUỐC CHUYÊN NGÀNH ĐỘT QUỴ VÀ CÁC BỆNH THẦN KINH LIÊN QUAN LẦN THỨ X dẫn đến sự kích thích quá mức các tế bào liên quan đến hội chứng MELAS. Chẩn đoán thần kinh [8]. xác định hội chứng MELAS nếu người bệnh Tổn thương vỏ não cấp tính trong hội đáp ứng ít nhất hai mục của mỗi loại. Tuy chứng MELAS thường ảnh hưởng chủ yếu nhiên, chẩn đoán nghi ngờ được xem xét khi đến vỏ não thị giác, cảm giác bản thể, vận chỉ đáp ứng một mục loại A và hai mục loại động hoặc thính giác tương ứng với các vùng B [10]. Đối chiếu với tiêu chuẩn này thì BN có mật độ tập trung nhiều các tế bào thần này đáp ứng đầy đủ tiêu chuẩn chẩn đoán kinh và nhu cầu trao đổi chất cao. Hạn chế bệnh, chẩn đoán xác định Hội chứng khuếch tán với hoại tử lớp vỏ não là phổ biến MELAS. Cụ thể BN này đáp ứng được 5/5 và dẫn đến giảm thể tích não. Tổn thương có tiêu chuẩn của loại A, và 2/3 tiêu chuẩn của thể một bên hoặc đối xứng nhưng thường loại B. gặp đối xứng nhiều hơn [9]. Về điều trị, một vấn đề cần xem xét là Đến đợt bệnh này của BN thì triệu chứng bản chất của rối loạn chức năng ty thể trong chìa khóa để chúng tôi hướng đến không hội chứng MELAS và mối liên hệ của nó với phải là đột quỵ do tổn thương mới trên MRI các biểu hiện đa hệ thống như đái tháo của BN không phù hợp với vùng phân bố của đường, mất thính lực và co giật. Việc chọn động mạch não, hơn nữa các tổn thương cũ một số loại thuốc để điều trị những biểu hiện cũng không giống như tổn thương cũ của đột này có thể làm bộc lộ các triệu chứng của hội quỵ nhồi máu não, và tổn thương không chỉ chứng MELAS và gây ra đợt bệnh MELAS. là tổn thương chất xám não mà còn tổn Về vấn đề này, nên tránh ba loại thuốc phổ thương cả chất trắng. Thêm vào đó, BN lại biến vì chúng có tác động xấu đến diễn biến có tình trạng tăng huyết áp, đái tháo đường bệnh, đó là axit valproic, aminoglycoside và chưa được xác định bao giờ, trên một BN trẻ metformin. Những loại thuốc này có liên tuổi là không phù hợp, cần tìm nguyên nhân quan đến gây độc cho ty thể, mất thính giác gì có thể giải thích được mối liên quan giữa và nhiễm axit lactic. Vì vậy, việc lựa chọn các đợt bệnh giống đột quỵ với hai bệnh lý thuốc thích hợp cho BN mắc hội chứng này. MELAS là điều cơ bản [8]. Chính vì chẩn Năm 2012, Ủy ban nghiên cứu MELAS ở đoán sai mà BN đã được điều trị chống động Nhật Bản đã công bố tiêu chuẩn chẩn đoán kinh bằng Valproat, là thuốc có thể ảnh mới dựa trên loại A gồm các phát hiện lâm hưởng xấu đến hoạt động của ty thể và có thể sàng về các đợt bệnh giống đột quỵ bao gồm làm diễn biến bệnh của BN xấu đi. Và BN (1) đau đầu kèm theo nôn mửa, (2) co giật, cũng không được dùng các thuốc hỗ trợ làm (3) liệt nửa người, (4) mù vỏ não hoặc bán chậm tiến triển bệnh như Coenzym, Arginin, manh, và (5) tổn thương khu trú cấp tính Vitamin B2. Và liệu việc chậm trễ trong chẩn quan sát được trên chẩn đoán hình ảnh sọ đoán có góp phần đưa đến đợt bệnh mới này não. Loại B bao gồm bằng chứng về rối loạn của BN không? Vì vậy, khi có chẩn đoán xác chức năng ty thể, gồm (1) nồng độ lactate định, chúng tôi đã chuyển dần từ Tegretol cao trong huyết tương và/hoặc dịch não tủy sang Keppra để kiểm soát cơn động kinh, và hoặc thiếu hụt hoạt động của enzyme liên chuyển từ metformin sang diamicron cho BN quan đến ty thể, (2) các bất thường của ty thể để kiểm soát glucose máu, cũng như bổ sung trên sinh thiết cơ và (3) đột biến gien rõ ràng thêm một số thuốc có tác động tích cực đến 324
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 543 - THÁNG 10 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2024 hoạt động của ty thể, với hy vọng cải thiện mutation in an adult population", The bệnh, giảm các đợt bệnh mới xuất hiện trong American Journal of Human Genetics, 63(2), diễn tiến bệnh cho BN, đó là Coenzym Q10 pp. và L-Arginin. 4. Hirano M., Pavlakis S.G. (1994), "Topical review: mitochondrial myopathy, IV. KẾT LUẬN encephalopathy, lactic acidosis, and Báo cáo trường hợp này nhấn mạnh tầm strokelike episodes (MELAS): current quan trọng của việc xem xét hội chứng concepts", Journal of child neurology, 9(1), MELAS ở các BN trẻ có biểu hiện các đợt pp. 4-13. bệnh giống đột quỵ nhưng chẩn đoán hình 5. Kaufmann P., Engelstad K., Wei Y. et al ảnh không phù hợp và có những biểu hiện hệ (2011), "Natural history of MELAS thống khác như giảm thính lực, thị lực, đái associated with mitochondrial DNA m. tháo đường, co giật,... Việc báo cáo một 3243A> G genotype", Neurology, 77(22), trường hợp hiếm gặp như hội chứng MELAS pp. 1965-1971. là rất cần thiết vì cung cấp thông tin cho các 6. El-Hattab A.W., Hsu J.W., Emrick L.T. et bác sĩ thực hành lâm sàng có thể nhận biết al (2012), "Restoration of impaired nitric sớm hội chứng bệnh lý hiếm gặp này, từ đó oxide production in MELAS syndrome with có hướng chẩn đoán sớm và điều trị phù hợp. citrulline and arginine supplementation", Molecular genetics and metabolism, 105(4), TÀI LIỆU THAM KHẢO pp. 607-614. 1. El-Hattab A.W., Adesina A.M., Jones J. et 7. Finsterer J., Wakil S.M. (2016), "Stroke- al (2015), "MELAS syndrome: Clinical like episodes, peri-episodic seizures, and manifestations, pathogenesis, and treatment MELAS mutations", European Journal of options", Molecular genetics and Paediatric Neurology, 20(6), pp. 824-829. metabolism, 116(1-2). 8. Ng Y.S., Bindoff L.A., Gorman G.S. et al 2. Pavlakis S.G., Phillips P.C., DiMauro S. et (2019), "Consensus-based statements for the al (1984), "Mitochondrial myopathy, management of mitochondrial stroke-like encephalopathy, lactic acidosis, and episodes", Wellcome open research, 4, pp. strokelike episodes: a distinctive clinical 9. Bhatia K., Krishnan P., Kortman H. et al syndrome", Annals of Neurology: Official (2020), "Acute cortical lesions in MELAS Journal of the American Neurological syndrome: anatomic distribution, symmetry, Association and the Child Neurology and evolution", American journal of Society, 16(4), pp. 481-488. neuroradiology, 41(1), pp. 167-173. 3. Majamaa K., Moilanen J.S., Uimonen S. et 10. Yatsuga S., Povalko N., Nishioka J. et al al (1998), "Epidemiology of A3243G, the (2012), "MELAS: a nationwide prospective mutationfor mitochondrial cohort study of 96 patients in Japan", encephalomyopathy, lactic acidosis, and Biochimica et Biophysica Acta (BBA)- strokelike episodes: prevalence of the General Subjects, 1820(5), pp. 619-624. 325

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.