Chẩn đoán trước sinh thai hội chứng Digeorge

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Thêm vào BST

Báo xấu

11
lượt xem 5
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết Chẩn đoán trước sinh thai hội chứng Digeorge trình bày xác định tỉ lệ thai mắc hội chứng DiGeorge tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương bằng kỹ thuật prenatal BoBs. Đánh giá hiệu quả của một số phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đối với hội chứng DiGeorge.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Chẩn đoán trước sinh thai hội chứng Digeorge

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH THAI HỘI CHỨNG DIGEORGE Trần Thị Thủy1, Lê Phương Thảo2, Nguyễn Hoàng Thảo Giang1, Bùi Đức Thắng2, Nguyễn Hoàng Anh2, Lê Thị Giang2, Nguyễn Thị Mỹ Anh2, Trần Danh Cường1,2, Hoàng Thị Ngọc Lan1,2 TÓM TẮT 34 cơ dương tính với hội chứng DiGeorge thấp, Mục tiêu: Xác định tỉ lệ thai mắc hội chứng khoảng 1/435. DiGeorge tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương Kết luận: BoBs giữ vai trò quan trọng trong bằng kỹ thuật prenatal BoBs. Đánh giá hiệu quả chẩn đoán trước sinh thai hội chứng DiGeorge, của một số phương pháp sàng lọc, chẩn đoán các test sàng lọc huyết thanh mẹ có giá trị dự báo trước sinh đối với hội chứng DiGeorge. nguy cơ dương tính với hội chứng DiGeorge Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: thấp, siêu âm bất thường tim mạch gợi ý nhiều Nghiên cứu mô tả cắt ngang 3073 thai phụ có chỉ cho thai hội chứng DiGeorge, đặc biệt là thai có định chọc ối và làm xét nghiệm BoBs tại Trung tứ chứng Fallot hay thông liên thất. tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản BoBs : BAC on Beads Trung Ương từ tháng 1/2019 đến tháng 3/2022. Từ khóa: DiGeorge, 22q11.2, BoBs, chẩn Kết quả: Kỹ thuật BoBs đóng vai trò quan đoán trước sinh. trọng trong chẩn đoán trước sinh thai hội chứng DiGeorge, phát hiện 19/3073 trường hợp, với tỉ SUMMARY lệ bệnh là 0,6%, tất cả các trường hợp được phát PRENATAL DIAGNOSIS OF hiện đều là vi mất đoạn 22q11.2. Bất thường tim DIGEORGE SYNDROME mạch là dấu hiệu siêu âm gợi ý mạnh tới thai hội Objective: Determination the rate of chứng DiGeorge, đặc biệt là các trường hợp thai pregnancy with DiGeorge syndrome at the tứ chứng Fallot (tỉ lệ DiGeorge trong nhóm này National Hospital of Obstetrics and Gynecology là 11,1% so với 0,4% ở nhóm không phát hiện tứ by prenatal BAC on Beads (BoBs) technique. chứng Fallot, p = 0,00), theo sau là thông liên Evaluation of the effectiveness of some screening and prenatal diagnosis methods for thất (tỉ lệ mắc DiGeorge trong nhóm có thông DiGeorge syndrome. liên thất và không có thông liên thất lần lượt là Subjects and methods: a cross-sectional 3,4% và 0,6%, p = 0,02 ). NIPT gợi ý chẩn đoán descriptive study 3073 women indicated for cho thai hội chứng DiGeorge với 1/19 trường amniocentesis and BoBs test at the Center for hợp, karyotype không phát hiện được trường hợp Prenatal Diagnosis, National Hospital of nào. Double và triple test có giá trị dự báo nguy Obstetrics and Gynecology from January 2017 to March 2022. 1 Trường Đại học Y Hà Nội Results: BoBs technique plays an important 2 Bệnh viện Phụ Sản Trung ương role in prenatal diagnosis of DiGeorge syndrome, Chịu trách nhiệm chính: Hoàng Thị Ngọc Lan detected 19/3073 cases, with a disease rate of Email: hoangthingoclan@hmu.edu.vn 0.6%, all cases were detected as microdeletion Ngày nhận bài: 30/7/2022 22q11.2. Cardiovascular abnormalities on ultrasound strongly suggest a pregnancy with Ngày phản biện khoa học: 12/08/2022 DiGeorge syndrome, especially those with Ngày duyệt bài: 28/08/2022 245
HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 tetralogy of Fallot (DiGeorge rate in this group DiGeorge là do đột biến mới trong quá trình was 11.1% versus 0.4% in the undetected group, phát triển sớm của phôi thai, 10% được di p = 0.00), followed by a ventricular septal defect truyền từ cha mẹ. Hội chứng đặc trưng bởi (the incidence of DiGeorge syndrome in the bộ ba nhóm triệu chứng kinh điển bao gồm group with and without ventricular septal defect dị tật tim mạch, bất/thiểu sản tuyến ức và hạ was 3.4% and 0.6%, respectively, p = 0.02 ). calci máu (do thiểu sản tuyến cận giáp)[2]. NIPT suggested the diagnosis of DiGeorge Bệnh có tiên lượng xấu với sự kết hợp phức syndrome with 1/19 cases, karyotype was not tạp các bất thường của nhiều cơ quan/hệ cơ detected in any cases. Double and triple test have low predictive value of positive for DiGeorge quan, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống syndrome, about 1/435. và tuổi thọ người bệnh đi kèm với gánh nặng Conclusion: BoBs play an important role in về chi phí điều trị. Chiến lược điều trị cần sự antenatal diagnosis of DiGeorge syndrome, phối hợp đa ngành bao gồm tai mũi họng, maternal serum screening tests have a low phẫu thuật răng hàm mặt, miễn dịch, tim predictive value of positive risk for DiGeorge mạch, thần kinh, nội tiết và di truyền học với syndrome, echocardiographic abnormalities kết quả thu được khiêm tốn ở mức độ điều trị strongly suggest the DiGeorge syndrome, triệu chứng, cải thiện và nâng cao chất lượng especially in fetuses with tetralogy of Fallot or cuộc sống cho người bệnh, các liệu pháp ventricular septal defect. điều trị triệt để bệnh còn rất hạn chế. Keywords: DiGeorge, 22q11.2, prenatal Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh kết hợp diagnois method. với tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng trong chiến lược phòng ngừa hội chứng I. ĐẶT VẤN ĐỀ DiGeorge, nhằm cung cấp thông tin chính Sinh con khỏe mạnh là mong ước của mọi xác cho các cặp vợ chồng mang thai mắc cặp vợ chồng trong thai kỳ đồng thời cũng là phải hội chứng này về tiên lượng bệnh, khả vấn đề sức khỏe nhận được sự quan tâm lớn năng và chi phí điều trị, giúp họ đưa ra quyết của xã hội. Theo ủy ban giám sát về bất định phù hợp. Cho đến nay, nuôi cấy tế bào thường bẩm sinh châu Âu (EUROCAT - dịch ối lập nhiễm sắc thể đồ vẫn là tiêu European Surveillance of Congenital chuẩn vàng trong chẩn đoán trước sinh các Anomalies), cứ 1000 trẻ sinh ra thì có xấp xỉ bất thường lớn về cấu trúc và số lượng nhiễm khoảng 24 trẻ mang bất thường bẩm sinh lớn sắc thể. Tuy nhiên phương pháp di truyền tế [1]. bào với nhuộm băng thông thường không Hội chứng DiGeorge là một hội chứng phát hiện được các mất đoạn có độ dài dưới phổ biến gây ra bởi bất thường nhiễm sắc thể 5Mb -10Mb cùng với thời gian trả kết quả (NST) với tỉ lệ gặp khoảng 1/4000 trẻ sơ kéo dài (có thể lên tới 3 tuần). Kỹ thuật sinh. Hội chứng được mô tả lần đầu tiên vào BoBs đã khắc phục được một số hạn chế của năm 1965 bởi bác sĩ người Mỹ Angelo kỹ thuật karyotype. Kỹ thuật sử dụng mẫu dò DiGeorge và đến cuối năm 1981, cơ chế di là các dòng nhiễm sắc thể nhân tạo có chứa truyền cơ bản đã được xác định. Nguyên các đoạn ngắn DNA của người gắn với các nhân chính gây bệnh là do đột biến vi mất hạt bead giúp chẩn đoán các dị bội NST 13, đoạn xảy ra trên nhánh dài nhiễm sắc thể 22 18, 21, X, Y và 9 hội chứng vi mất đoạn (22q11.2). Khoảng 90% các trường hợp NST có bao gồm hội chứng DiGeorge. 246
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 Tại Bệnh viện Phụ sản trung ương, kỹ NST của một vùng được chấp nhận khi có 3 thuật BoBs đã được ứng dụng thường quy đầu dò trở lên biểu hiện ngoài định mức cut- trong chẩn đoán trước sinh và phát hiện ra off của xét nghiệm. Số liệu thu thập sẽ được nhiều trường hợp thai hội chứng DiGeorge. xử lý và phân tích theo phần mềm excel. Vì vậy mục tiêu chính của nghiên cứu này là: 1. Xác định tỉ lệ thai mắc hội chứng III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU DiGeorge tại Bệnh viện Phụ sản Trung Trong khoảng thời gian từ tháng 1/2020 Ương bằng kỹ thuật prenatal BoBs. đến tháng 3/2022, chúng tôi thu thập được 2. Đánh giá hiệu quả của một số phương 3073 thai phụ đạt tiêu chuẩn tham gia vào pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đối với nghiên cứu tại Trung tâm Chẩn đoán trước hội chứng DiGeorge. sinh Bệnh viện Phụ sản Trung Ương. 3.1 Đặc điểm của thai phụ II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Bảng 5: Tuổi thai phụ tại thời điểm chọc Đối tượng nghiên cứu: 3073 thai phụ có ối chỉ định chọc ối và làm xét nghiệm BoBs tại Đặc điểm Kết quả Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Tuổi thai phụ nhỏ nhất 17 Phụ sản Trung Ương từ tháng 1/2019 đến Tuổi thai phụ lớn nhất 50 tháng 3/2022. Tuổi thai phụ trung bình 31,64 ± 6,13 Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang. Các thai phụ có bất thường thai đến Nhận xét: Thai phụ có chỉ định chọc ối khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, chủ yếu tập trung ở độ tuổi 31,64 ± 6,13, Bệnh viện Phụ sản Trung ương được khai trong đó thai phụ nhỏ tuổi nhất là 17 tuổi, và thác dữ liệu tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm lớn nhất là 50 tuổi. sàng, siêu âm hội chẩn và có chỉ định chọc Bảng 6: Tuổi thai tại thời điểm chọc ối hút dịch ối. Mẫu ối được chia thành 2 phần, Đặc điểm Kết quả một phần được nuôi cấy tế bào ối để phân Tuổi thai nhỏ nhất 16 tích karyotype theo tiêu chuẩn ISCN 2020. Tuổi thai lớn nhất 36 Phần còn lại được thực hiện kỹ thuật BoBs Tuổi thai trung bình 19,3 ± 3,05 theo quy trình: chuẩn bị DNA, gắn nhãn Nhận xét: Thai được chọc ối chủ yếu ở DNA, tinh sạch DNA với NucleoFast 96 tuần thứ 19,3 ± 3,05 với tuổi thai nhỏ nhất là PCR Plate, lai – rửa DNA, chạy phần mềm, 16 tuần, tuổi thai lớn nhất là 36 tuần. Trường đọc tín hiệu dựa trên hệ thống Luminex 200 hợp thai được chọc ối ở tuần thai 36 tuần là và phân tích dữ liệu trên phần mềm BoBsoft. thai được theo dõi mắc hội chứng Wolf- Kết quả BoBs được phân tích bởi phần mềm Hirschhorn qua kết quả siêu âm thai. chuyên dụng BoBsoft, kết quả cuối cùng thể 3.2 Tỉ lệ thai mắc hội chứng DiGeorge hiện dưới dạng tỉ lệ giữa số lượng tín hiệu Với 3073 thai được chẩn đoán trước sinh huỳnh quang của DNA mẫu trên số lượng tín bằng kỹ thuật BoBs và karyotype, chúng tôi hiệu huỳnh quang của DNA chứng: Kết quả phát hiện được 19 trường hơp thai mắc hội là NST bình thường khi tỉ lệ này là 0,8- 1,3; chứng DiGeorge chiếm tỉ lệ là 0,6% mất đoạn NST khi tỉ lệ này < 0,8, nhân đoạn (19/3073). NST khi tỉ lệ này >1,3. Mất hoặc thêm đoạn 247
HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 3.3. Giá trị của một số phương pháp sàng lọc/chẩn đoán trước sinh cho thai hội chứng DiGeorge Bảng 3: Tỉ lệ thai hội chứng DiGeorge có bất thường tim mạch trên siêu âm Thai có bất thường tim Thai không có bất thường mạch trên siêu âm tim mạch trên siêu âm P (n=293) (n =2780) Thai HC DiGeorge 11 (3,8%) 8 (0,3%) 0.000 (%) Nhận xét: Có 11 thai mắc hội chứng DiGeorge trong nhóm có bất thường tim mạch trên siêu âm chiếm tỉ lệ 3,8 % (11 /293), khác biệt có ý nghĩa thống kê với nhóm thai không có bất thường tim mạch trên siêu âm với tỉ lệ 0,3 % (8 /2780), với p < 0,05. Bảng 4: Tỉ lệ thai hội chứng DiGeorge trong nhóm thai được chẩn đoán tứ chứng Fallot trên siêu âm. Thai tứ chứng Fallot Thai không có tứ chứng P trên siêu âm (n=72) Fallot trên siêu âm (n=3001) Thai hội chứng 8 (11,1%) 11 (0,4%) 0,000 DiGeorge Nhận xét: Tỉ lệ thai hội chứng DiGeorge trong nhóm thai có tứ chứng Fallot phát hiện qua siêu âm là 11,1% (8/72), con số này ở nhóm thai không có tứ chứng Fallot là 0,4% (11/3001). Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p là 0,000. Bảng 5: Giá trị của thông liên thất để phát hiện thai hội chứng DiGeorge Thai có TLT trên siêu Thai không TLT trên P âm (n=89) siêu âm (n=2884) Thai hội chứng 3 (3,4%) 16 (0,6%) 0,02 DiGeorge Nhận xét: Tỉ lệ thai hội chứng DiGeorge 0,8% (5/633), như vậy giá trị dự báo nguy cơ trong nhóm thai có và không có bất thường dương tính hội chứng DiGeorge là 1/125 thông liên thất trên siêu âm lần lượt là 3,4% trường hợp. (3/89) và 0,6% (16/2884). Sự khác biệt có ý Giá trị của sàng lọc huyết thanh mẹ để nghĩa thống kê với p < 0,05. phát hiện thai hội chứng DiGeorge Giá trị của tăng khoảng mờ sau gáy Trong số 3073 thai phụ, chúng tôi chỉ có (NT) trong phát hiện thai hội chứng thông tin 1305 trường hợp làm test sàng lọc DiGeorge dương tính, phát hiện 3 thai hội chứng 633 thai có tăng khoảng mờ da gáy, phát DiGeorge chiếm tỷ lệ là 0,2% (3/1305). Khả hiện 5 thai hội chứng DiGeorge chiếm tỷ lệ năng dự báo nguy cơ dương tính với hội 248
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 chứng DiGeorge cho các trường hợp test có liên quan với vi mất đoạn trên nhánh ngắn sàng lọc huyết thanh mẹ dương tính là 1/435 NST số 10 vùng p13-14, tất cả các trường trường hợp. Trong số 3 ca có test sàng lọc hợp thai DiGeorge được phát hiện trong huyết thanh mẹ dương tính, có 1 trường hợp nghiên cứu này đều mất đoạn nhỏ trên nhánh double, 1 trường hợp triple test (+) mẹ lớn dài NST 22 ở vùng 22q11.2. Kỹ thuật karyotyping không phát hiện được trường tuổi (43 tuổi) và 1 trường hợp NIPT nghi ngờ hợp DiGeorge nào trong 19 ca bệnh kể trên, bất thường NST 22 (tuy nhiên không kết NIPT ghi nhận 1 trường hợp bất thường NST luận rõ vùng nghi bất thường). số 22 nhưng không chỉ rõ được là vi mất So sánh kết quả BoBs và karyotyping đoạn 22q11.2. Điều này cũng phù hợp bởi ở để phát hiện thai HC DiGeorge mức độ karyotype, chỉ phát hiện được những Trong 19 trường hợp DiGeorge được phát mất đoạn/ nhân đoạn từ 10Mb trở lên, còn hiện bằng kỹ thuật BoBs, karyotyping không đoạn mất liên quan với hội chứng DiGeorge phát hiện được trường hợp nào. 19 thai chỉ tương ứng khoảng từ 1,5 Mb- 3Mb. Như Digeorge đều có mất đoạn nhỏ trên cánh dài vậy sử dụng kỹ thuật BoBs trong chẩn đoán NST số 22 (22q11.2). trước sinh để phát hiện thai hội chứng DiGeorge. Ngoài ra cùng với phát hiện được IV. BÀN LUẬN hội chứng DiGeorge thì BoBs còn phát hiện Với 3073 thai phụ có chỉ định chọc ối và thêm 8 hội chứng khác liên quan với vi mất xét nghiệm BoBs và lập karyotype tại Trung đoạn nhiễm sắc thể như hội chứng Cridu tâm chẩn đoán trước sinh, bệnh viện Phụ sản Chat, hội chứng Prader-Willi/Angelman,... Trung Ương từ tháng 1/2019 đến tháng Các bất thường qua siêu âm liên quan đến 3/2022, tỉ lệ thai hội chứng DiGeorge theo hội chứng DiGeorge theo nghiên cứu của nghiên cứu của chúng tôi là 0,6% (19/3073). chúng tôi gồm bất thường tim mạch (phổ Tỉ lệ này cao hơn so các nghiên cứu trước biến nhất với 11/19 ca bệnh, trong đó có tới đây của các tác giả ngoài nước, tỉ lệ này 8 trường hợp là tứ chứng Fallot, theo sau là là1/4000 theo nghiên cứu của Abeer A thông liên thất với 3 ca (trong đó có 2 ca chỉ Bahamat (2018)[3]; 1/1118 theo nghiên cứu có thông liên thất đơn thuần và 1 ca thông của Tzu-Yi Lin (2021)[4], và tương tự với liên thất phối hợp với thân chung động nghiên cứu trong nước của tác giả Hoàng Thị mạch); tăng khoảng sáng sau sau gáy (6/19 Ngọc Lan (2019)[5]. Có sự khác biệt này là trường hợp). Kết quả tương đồng với các do nhóm bệnh nhân trong nghiên cứu của nghiên cứu của các tác giả Schindewolf E chúng tôi tại trung tâm chẩn đoán trước sinh, (014) và Besseau A J (2018)[6;7]. Qua phân là nhóm thai phụ nguy cơ cao theo các test tích chúng tôi thấy Digeorge trong nhóm thai sàng lọc và bất thường theo siêu âm hay tiền bất thường tim cao hơn có ý nghĩa thống kê sử; đã có chỉ định chọc ối, nên khả năng phát so với nhóm thai không có bất thường tim hiện bệnh lớn hơn. qua siêu âm lần lượt là 3,8 % và 0,3 %, sự Trong số 19 ca thai hội chứng DiGeore, khác biệt có ý nghĩa thống kê với p = 0,00, không ghi nhận trường hợp DiGeorge nào 249
HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 đặc biệt thai có tứ chứng Fallot có ý nghĩa cộng sự (2020) [9]. Tuy nhiên trong nghiên trong chẩn đoán thai hội chứng Digeore (tỉ lệ cứu của chúng tôi, 3 thai mắc hội chứng bệnh trong nhóm này là 11,1% so với 0,4% ở DiGeorge có kết quả sàng lọc huyết thanh nhóm không phát hiện tứ chứng Fallot, p = mẹ thuộc nhóm nguy cơ cao (có 1 trường 0,00); thông liên thất riêng lẻ cũng là một hợp double, 1 trường hợp triple test (+) mẹ marker có giá trị dự báo nguy cơ dương tính lớn tuổi (43 tuổi) và 1 trường hợp NIPT nghi với thai hội chứng Digeorge (tỉ lệ thai mắc ngờ bất thường NST 22) mà siêu âm đến thời hội chứng DiGeorge trong nhóm thai có điểm chọc hút dịch ối vẫn chưa phát hiện bất thông liên thất và không có thông liên thất thường thai trên siêu âm. Như vậy không lần lượt là 3,4% (3/89) và 0,6% (16/2884), phải tất cả những trường hợp thai mắc hội sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p = chứng DiGeorge đều được chỉ định chẩn 0,02). Như vậy với các thai có bất thường đoán dựa vào kết quả siêu âm thai bất tim mạch được chỉ định chẩn đoán trước sinh thường, diều này cũng phù hợp vì không thì ngoài xét nghiệm karyotype thông thường phải tất cả các trường hợp mắc hội chứng cần xét nghiệm để phát hiện các đột biến DiGeorge đều có dị tật tim mạch, hay những NST dưới mức độ karyotype đặc biệt để phát bất thường ở vòm hàm, bất sản tuyến ức… hiện thai hội chứng DiGeorge, kỹ thuật BoBs Như vậy song song với xét nghiệm đã đáp ứng được yêu cầu này. karyotype thông thường dùng thường quy Marker siêu âm khác như tăng khoảng cho chẩn đoán trước sinh thì cần tiến hành mờ sau gáy có giá trị dự báo nguy cơ dương thêm các xét nghiệm để có thể phát hiện tính với thai hội chứng DiGeorge là 1/125. những tổn thương di truyền ở mức vi nhiễm Vì dấu hiệu tăng khoảng mờ sau gáy thường sắc thể, đặc biệt với những thai có bất được đánh giá ở 3 tháng đầu thai kỳ (khi tuổi thường siêu âm. thai < 14 tuần) ở thời điểm này cũng khó để phát hiện hiện các bất thường liên quan với V. KẾT LUẬN tim mạch cũng. Người ta cũng đã thấy tăng Kỹ thuật BoBs đóng vai trò quan trọng độ mờ da gáy liên quan với bất thường tim trong chẩn đoán trước sinh thai hội chứng mạch [8], mà bất thường tim mạch trên siêu DiGeorge, phát hiện 19/3073 trường hợp, với âm có ý nghĩa trong chẩn đoán thai hội tỉ lệ bệnh là 0,6%, tất cả các trường hợp chứng DiGeorge (như đã bàn luận ở phần được phát hiện đều là vi mất đoạn 22q11.2. trên). Bất thường tim mạch là dấu hiệu siêu âm gợi Với các test sàng lọc huyết thanh mẹ, ý mạnh cho thai hội chứng DiGeorge, đặc NIPT đóng vai trò gợi ý chẩn đoán cho 01 biệt là các trường hợp thai có tứ chứng Fallot trường hợp, còn lại double test và triple test (tỉ lệ DiGeorge trong nhóm này là 11,1% so có giá trị dự báo nguy cơ dương tính thấp với 0,4% ở nhóm không phát hiện tứ chứng trong chẩn đoán trước sinh thai hội chứng Fallot, p = 0,00), theo sau là thông liên thất DiGeorge. Kết quả này hoàn toàn tương đồng với nghiên cứu của tác giả Wang Y và (tỉ lệ DiGeorge trong nhóm thai có thông liên thất và không có thông liên thất lần lượt là 250
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 3,4% và 0,6%, p = 0,02 ). NIPT gợi ý chẩn Syndrome. Fetal Diagn Ther. 2021;48(9):672- đoán cho thai hội chứng DiGeorge với 1/19 677. doi:10.1159/000519057 5. Hoàng Thị Ngọc Lan, Bùi Đức Thắng, trường hợp, karyotype thông thường không Phan Thu Giang, et al. Ứng dụng kỹ thuật phát hiện được hội chứng DiGeorge. Double BoBs để phát hiện một số bất thường nhiễm và triple test có giá trị dự báo nguy cơ dương sắc thể trong chẩn đoán trước sinh. 1. tính với hội chứng DiGeorge thấp, khoảng 2019;16(3):36-41. 1/435. doi:10.46755/vjog.2019.3.1069 6. Schindewolf E, Khalek N, Johnson MP, et TÀI LIỆU THAM KHẢO al. Expanding the fetal phenotype: Prenatal 1. Dolk H, Loane M, Garne E. The prevalence sonographic findings and perinatal outcomes of congenital anomalies in Europe. Adv Exp in a cohort of patients with a confirmed Med Biol. 2010;686:349-364. 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet doi:10.1007/978-90-481-9485-8_20 A. 2018;176(8):1735-1741. 2. Kuo YL, Chen CP, Wang LK, et al. doi:10.1002/ajmg.a.38665 Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic 7. Besseau-Ayasse J, Violle-Poirsier C, Bazin characterization of chromosome 22q11.2 A, et al. A French collaborative survey of 272 deletion syndrome associated with congenital fetuses with 22q11.2 deletion: ultrasound heart defects. Taiwan J Obstet Gynecol. findings, fetal autopsies and pregnancy 2014;53(2):248-251. outcomes. Prenat Diagn. 2014;34(5):424-430. doi:10.1016/j.tjog.2014.04.021 doi:10.1002/pd.4321 3. Bahamat AA, Assidi M, Lary SA, et al. Use 8. Haak MC, van Vugt JMG. Pathophysiology of Array Comparative Genomic Hybridization of increased nuchal translucency: a review of for the Diagnosis of DiGeorge Syndrome in the literature. Hum Reprod Update. Saudi Arabian Population. Cytogenet 2003;9(2):175-184. Genome Res. 2018;154(1):20-29. doi:10.1093/humupd/dmg008. doi:10.1159/000487094 9. Wang Y, Zhang M, Chen L, Huang H, Xu 4. Lin TY, Hsieh TT, Cheng PJ, et al. L. Prenatal diagnosis of BACs-on-Beads Taiwanese Clinical Experience with assay in 1520 cases from Fujian Province, Noninvasive Prenatal Testing for DiGeorge China. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(10):e1446. doi:10.1002/mgg3.1446 251