intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng trên bệnh nhân có hội chứng kém nhạy cảm Androgen

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:5

Thêm vào BST
Báo xấu
3
lượt xem 1
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng cơ quan sinh dục trên bệnh nhân có Hội chứng kém nhạy cảm Androgen (AIS). Từ 01/2008 tới 01/2019 tại khoa Phẫu thuật tạo hình – Bệnh viện Xanh Pôn đã khám chẩn đoán và điều trị cho 13 bệnh nhân (BN) với chẩn đoán AIS.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng trên bệnh nhân có hội chứng kém nhạy cảm Androgen

  1. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 483 - THÁNG 10 - SỐ 2 - 2019 Mức độ rối loạn: tăng cholesterol cao giới hạn 3. Nguyễn Văn Hoàng (2010), Nghiên cứu bệnh là 39,6%, cao là 31,4%; tăng triglycerid cao giới tăng huyết áp ở người cao tuổi và một số yếu tố hạn là 20,4%, cao là 56,9%; tăng LDL-c cao giới liên quan tại tỉnh Long An, luận án Tiến sỹ y học, Đại học Y Dược Thành Phố Hồ Chí Minh. hạn là 33,3%, cao là 14,9% và rất cao là 7,1%; 4. Nguyễn Văn Hoàng (2015), Nghiên cứu đặc HDL-c giảm 37,3%. điểm lâm sàng, cận lâm sàng, tổn thương cơ quan 5.2. Một số yếu tố liên quan đến rối loạn đích và đánh giá kết quả điều trị bằng lipid máu ở bệnh nhân THA hypothiazide phối hợp với irbesartan ở bệnh nhân Nguy cơ rối loạn lipid máu ở người có béo cao tuổi tăng huyết áp nguyên phát tại bệnh viện bụng theo vòng eo có nguy cơ cao hơn 1,26 lần đa khoa trung tâm Tiền Giang, luận án chuyên so với người không béo bụng. khoa cấp II, Đại học Y Dược Cần Thơ. Người tăng huyết áp không vận động thể lực 5. Huỳnh Minh Ngọc (2014), Nghiên cứu rối loạn có nguy cơ rối loạn lipid máu cao hơn 2,54 lần so lipid máu và đánh giá kết quả điều trị bằng Ruvastatin ở bệnh nhân tăng huyết áp nguyên với người có vận động thể lực. phát tại bệnh viện đa khoa trung ương Cần Thơ, luận án chuyên khoa cấp II, trường Đại học Y TÀI LIỆU THAM KHẢO Dược Cần Thơ. 1. Võ Như An (2013), Điều trị tăng huyết áp và đặc 6. Đặng Vạn Phước (2015), Cập nhật các biện điểm rối loạn lipid máu ở người cao tuổi tăng pháp điều trị tăng LDL-cholesterol, chúng ta đang huyết áp tại bệnh viện đa khoa tỉnh Ninh Thuận, ở đâu?, Hội nghị tim mạch học 2015, tr. 1-15. đề tài nghiên cứu cấp bệnh viện. 7. Lê Văn Thành (2013), Nghiên cứu rối loạn lipid 2. Phạm Thanh Bình (2016), Nghiên cứu đặc điểm máu và đánh giá kết quả điều trị bằng atovastatin lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả điều trên bệnh nhân đái tháo đường týp 2 tại bệnh viện trị bằng rosuvastatin trong kiểm soát LDL-c ở bệnh Nguyễn Đình Chiểu Bến Tre, Luận án chuyên khoa nhân bệnh động mạch vành tại bệnh viện Đa Khoa cấp II, Trường Đại học Y Dược Cần Thơ. Trung Ương Cần Thơ, luận án chuyên khoa cấp II, 8. Nguyễn Lân Việt (2015), 14 Thực hành bệnh tim Đại học Y Dược Cần Thơ. mạch, NXB Y học, tr. 368-378. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNGTRÊN BỆNH NHÂN CÓ HỘI CHỨNG KÉM NHẠY CẢM ANDROGEN Tạ Thị Hà Phương*, Trần Thiết Sơn*, Tạ Thị Hồng Thuý* TÓM TẮT5 II,III,IV,V. 100% nghiên cứu cả bộ nhiễm sắc thể Bài báo nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm (NST) là 46,XY và đều không phát hiện thấy buồng sàng cơ quan sinh dục trên bệnh nhân có Hội chứng trứng và tử cung trên siêu âm.Kết luận đặc điểm kém nhạy cảm Androgen (AIS). Từ 01/2008 tới CQSD ngoài biến đổi tuỳ mức độ: thể nhẹ PAIS có 01/2019 tại khoa Phẫu thuật tạo hình – Bệnh viện kiểu hình và CQSD ngoài giống nam, nhưng dương vật Xanh Pôn đã khám chẩn đoán và điều trị cho 13 bệnh nhỏ, nặng hơn một chút có biểu hiện mơ hồ giới tính, nhân (BN) với chẩn đoán AIS. Trong nghiên cứu tuổi thể nặng CAIS có tuyến vú, kém phát triển lông mu và trung bình phát hiện là 12,8 trong đó 6/13BNcó kiểu CQSD ngoài giống nữ giới.Tất cả các BN AIS đều có hình cơ quan sinh dục(CQSD) thuộcHội chứng kém bộ NST là 46,XY, không có tử cung và buồng trứng. nhạy cảm androgen hoàn toàn(CAIS) và7/13BN bị Hội Từ khóa: Hội chứng kém nhạy cảm androgen, nữ chứng kém nhạy cảm androgen một phần(PAIS). tính hoá tinh hoàn, AIS, CAIS, PAIS. Nhóm CAIS có 6/6 BN kiểu CQSD ngoài Prader typ I. Nhóm PAIS có CQSD ngoài mơ hồ thuộc typ SUMMARY THE CLINICAL AND LABORATORY *Trường Đại học Y Hà Nội. CHARACTERISTIC OF SEXUAL ORGANS IN Chịu trách nhiệm chính: Tạ Thị Hà Phương PATIENTS WITH ANDROGEN Email: haphuongta@gmail.com INSENSITIVITY SYNDROME. Ngày nhận bài: 10/8/2019 To describe the clinical and laboratory Ngày phản biện khoa học: 10/9/2019 characteristic of sexual organs in patients with Ngày duyệt bài: 27/9/2019 Androgen Insensitivity Syndrome (AIS). From 01/2008 17
  2. vietnam medical journal n02 - OCTOBER - 2019 to 01/2009, the Plastic and Reconstructive Surgeryof MAIS, trẻ ngay sau sinh có những bất thường cơ Saint-Paul Hospital has diagnosed and treated 13 quan sinh dục khiến cha mẹ phải đưa trẻ đi patients with AIS. In our case series, the average age khám sớm. Tuỳ mức độ nặng nhẹ của những bất of diagnosis is 12.8; 6/13 patients (46.2%) have thường cơ quan sinh dục ngoài mà có các hướng Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) điều trị khác nhau. Nhờ việc chẩn đoán sớm phenotype and the other 7/13 (53,8%) have Partial Androgen Insensitivity Syndrome (PAIS) phenotype. In nhiều thể không cần can thiệp phẫu thuật hoặc the CAIS group, all 6 have Prader grade I external can thiệp phẫu thuật sớm để tránh ảnh hưởng genitalia. Patients of the PAIS group have ambiguous tới tâm sinh lý.Nắm được tầm quan trọng của genitalia that fall in Prader grade II, III, IV and V. All việc chẩn đoán sớm bệnh, chúng tôi tiến hành 13 have 46,XY karyotype and without sign of uterus or nghiên cứu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng và ovary in abdominal ultrasound. In conclusion, all AIS cận lâm sàng cơ quan sinh dụctrên bệnh nhân có patients have 46,XY karyotype. The characteristic of hội chứng kém nhạy cảm Androgen. external genitalia varies: mild PAIS patients have male phenotype but with microphallus, moderate PAIS ones have more ambiguous appearance, while the severe II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU CAIS patients have gynecomastia, undevelopped pubic 2.1. Đối tượng nghiên cứu hair and female external genitalia phenotype. 13 BN chẩn đoán AIS được khám và điều trị Key words: Androgen insensitivity syndrome, tại khoa Phẫu thuật tạo hình - Thẩm mỹ bệnh testicular feminization syndrome, AIS, CAIS, PAIS. viện đa khoa Xanh Pôn từ 1/2008 đến 1/2019. 2.2. Phương pháp nghiên cứu I. ĐẶT VẤN ĐỀ Các bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu được Hội chứng Kém nhạy cảm Androgen (AIS: khám, lấy số liệu theo một bệnh án nghiên cứu Androgen Insensitivity Syndrome) là hội chứng mẫu bao gồm: hiếm gặp, xảy ra do sự đột biến của gen AR là Hỏi bệnh và khám lâm sàng:Tuổi phát gen quy định sự nhạy cảm hay tiếp nhận của thụ hiện bệnh,tiền sử gia đình,phân bố thể bệnh lâm thể với androgen. Không có sự tác động của sàng: CAIS, PAIS.Đặc điểm lâm sàng biến đổi androgen, cơ thể sẽ phát triển theo hướng nữ CQSD ngoài theo Prader và CQSD phụ và đặc dưới tác dụng của estrogen. Kết quả là dù tinh tính sinh dục thứ phát theo Tanner vàvị trí tinh hoàn vẫn phát triển và sản xuất androgen bình hoàn (nếu có) thường, nhưng hình dáng bên ngoài của BN vẫn Đặc điểm cận lâm sàng nghiên cứu: Xét phát triển theo hướng nữ [1].Đây là bệnh lý nghiệm NST: 46,XX hay 46,XY, nồng độ Hormon hiếm gặp, không gây tử vong, nhưng tuổi phát sinh dục (nồng độ LH, nồng độ Testosterol, nồng hiện bệnh thường muộn và mức độ biểu hiện độ estrogen, AMH). Siêu âm,chụp MRI ổ bụng và bệnh khác nhau, ảnh hưởng lớn lên đời sống nội tiểu khung tìm tử cung, buồng trứng (tinh hoàn) tâm và đời sống xã hội của bệnh nhân cũng như và đánh giá vị trí tinh hoàn (nếu có): trong ống người thân trong gia đình, việc điều trị cũng rất bẹn, trong ổ bụng, bìu/môi lớn… phức tạp, nhiều giai đoạn và yêu cầu sự phối hợp đa ngành.Trong đó việc chẩn đoán sớm III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU bệnh lý và điều trị phẫu thuật tạo hình cơ quan Trong nhóm nghiên cứu, thể CAIS gặp sinh dục ngoài giữ vai trò tối quan trọng, giúp 6/13 (53,8%) bệnh nhân, thể PAIS có 7/13 bệnh nhân xoá bỏ mặc cảm tự ti về ngoại hình (46,2%) bệnh nhân mắc. kém toàn vẹn, tạo hình đã thay đổi cuộc sống Tuổi trung bình phát hiện bệnh là 12,8 tuổi, của họ. Hội chứng Kém nhạy cảm Androgen sớm nhất ngay sau sinh (3 trường hợp), muộn được phân loại thành 3 dưới nhóm phụ thuộc và nhất là 34 tuổi. Bệnh nhân nhóm CAIS thường kiểu hình cơ quan sinh dục: Hội chứng Kém nhạy phát hiện bệnh muộn sau tuổi dậy thì. Còn bệnh cảm Androgen Hoàn toàn (Complete androgen nhân nhóm PAIS phát hiện bệnh sớm hơn. insensivity syndromes – CAIS); Hội chứng Kém Nguyên nhân phát hiện bệnh của nhóm nhạy cảm Androgen Một phần (Partial androgen CAIS là do không có kinh nguyệt trong thời kỳ insensivity syndromes – PAIS) và Hội chứng Kém dậy thì còn nguyên nhân đi khám của nhóm nhạy cảm Androgen Nhẹ (Mild androgen PAIS là: xuất hiện các bất thường cơ quan sinh insensivity syndromes – MAIS) [2].Khả năng dục được biểu hiện như âm vật phì đại, môi lớn phát hiện sớm bệnh thường gặp ở thể PAIS, dính liền ở phía sau, sờ thấy khối trong ống bẹn. 18
  3. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 483 - THÁNG 10 - SỐ 2 - 2019 Trong 13 bệnhnhân, có 2 trường hợp có anh tính cách nữ tính như một người phụ nữ bình trai và em trai có tình trạng bất thường cơ quan thường. sinh dục. các trường hợp khác không có tiền sử Trong khi đó nhóm PAIS có đặc điểm cơ quan bất thường về gia đình và trong quá trình mẹ sinh dục ngoài thay đổi tuỳ theo mức độ kém mang thai. nhạy cảm của androgen, từ cơ quan sinh dục Trong nhóm CAIS (6/6 BN) (100%) có kiểu ngoài mơ hồ, không rõ ràng đến cơ quan sinh hình cơ quan sinh dục ngoài gần như hoàn toàn dục ngoài giống nam nhưng mức độ nam hoá giống nữ. Bệnh nhân này có âm hộ bình thường, kém (âm vật ph ìđại, âm vật dài và to (2-3 cm), môi lớn môi bé bình thường, âm vật có thể bình các môi lớn dính nhau một phần hoặc dính nhau thường hoặc hơi phì đại (âm vật có thể dài 1-2 hoàn toàn như bìu, tinh hoàn có thể nằm trong cm), vú vẫn phát triển bình thường, da dẻ mịn ống bẹn hoặc di chuyển và nằm trong bìu…) màng và vóc dáng, giọng nói cao trong, điệu bộ Nghiên cứu đặc điểm các biến đổi CQSD ngoài và CQSD phụ theo thể bệnh: Bảng 3.1 Đặc điểm biến đổi CQSD ngoài và CQSD phụ theo thể bệnh Kiểu hình cơ quan sinh dục ngoài theo phân loạic ủa Prader Typ 1 Typ 2 Typ 3 Typ 4 Typ 5 CAIS 6 0 0 0 0 PAIS 0 1 1 3 2 Đặc điểm phát triển lông mu theo phân loại của Tanner PH1 PH2 PH3 PH4 PH5 CAIS 3 2 1 PAIS 0 2 3 1 1 Đặc điểm phát triển tuyến vú theo phân loại Tanner B1 B2 B3 B4 B5 CAIS 0 0 3 2 1 PAIS 5 1 1 0 0 Nhóm CAIS có tất cả các bệnh nhân (6/6) có (76,9%) phát hiện được tinh hoàn trên siêu âm. kiểu hình CQSD ngoài hoàn toàn giống nữ. Không tìm thấy tinh hoàn trên siêu âm là 3 bệnh Tuyến vú thường phát triền bình thường.5/6 nhân, trong đó có 2 bệnh nhân đã cắt bỏ tinh bệnh nhân không có lông mu hoặc lông mu hoàn từ nhỏ. Chỉ có 1 bệnh nhân là vừa không thưa.Đa phần BN (4/6) tinh hoàn nằm trong ống thăm khám thấy tinh hoàn vừa không phát hiện bẹn, 1/6 BN không tìm thấy tinh hoàn. được cả trên siêu âm, MRI. Nhóm PAIS có 5/7 bệnh nhân CQSD ngoài biểu hiện xu hướng nam thuộc typ 4, typ 5 và IV. BÀN LUẬN 2/7 bệnh nhân PAIS có biểu hiện CQSD ngoài Kết quả nghiên cứu tuổi trung bình phát hiện mơ hồ ở typ 2 và typ 3. 5/7 BN PAIS có lông mu bệnh là 12,8 tuổi, trong đó thể CAIS, bệnh nhân phát triển từ giai đoạn PH3 trở lên và 6/7bệnh được phát hiện bệnh ở sau tuổi dậy thì từ 10-18 nhân tuyến vú không phát triển. 5/7 BN tinh tuổi, triệu chứng đầu tiên của BNCAIS thường hoàn nằm ở bìu, 2/7 BN PAIS tinh hoàn nằm xuất hiện ở tuổi dậy thì do không thấy kinh trong ống bẹn. nguyệt khi đến tuổi dậy thì thì mới đi khám. Các Tất cả các bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu bệnh nhân nhóm PAIS thường được phát hiện đều có xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể là 46,XY, bệnh sớm hơn do xuất hiện các bất thường cơ SRY(+).Trong số 13 bệnh nhân nghiên cứu, có 8 quan sinh dục được biểu hiện như âm vật phì bệnh nhân được làm xét nghiệm nồng độ đại, môi lớn dính liền ở phía sau, sờ thấy khối hormon trong máu. Tất cả các bệnh nhân có trong ống bẹn. Kết quả này tương đồng với kết nồng độ hormon Testosterone và LH cao hơn quả nghiên cứu của Phạm Thị Ngân (2016) hoặc nằm trong giới hạn bình thường ở nam [3].Hầu hết bệnh nhân AIS (11/13 BN) không có giới.100% bệnh nhân trong nghiên cứu đều tiền sử gia đình.Bệnh chủ yếu phát sinh do các không phát hiện thấy buồng trứng và tử cung đột biến mới xảy ra trong quá trình hình thành trên siêu âm và MRI.Có 10/13 bệnh nhân giao tử, đó là đột biến của gen AR – gen quy 19
  4. vietnam medical journal n02 - OCTOBER - 2019 định sự tiếp nhận của thụ thể androgen, đột biến sàng này cũng có thể nhầm lần trong một số gen dẫn đến mất hoàn toàn hoặc một phần thụ bệnh lý nam khoa khác (suy trục dưới đồi - thể androgen làm androgen được sản xuất ra tuyến yên – tinh hoàn, sử dụng quá nhiều nhưng không đủ thụ thể tiếp nhận, do đó không hormone nam giới ngoại sinh, …) nên ta cần phát huy được tác động của androgen lên cơ phải làm thêm các xét nghiệm cận lâm sàng để thể. Có hơn 1000 loại đột biến khác nhau của chẩn đoán xác định bệnh như xét nghiệm NST là gene AR được báo cáo [4]. 46,XY; nồng độ hor mon LH và testosterone Trong nhóm nghiên cứu của chúng tôi, có bình thường hoặc tăng nhẹ và xét nghiệm xác 6/13 bệnh nhân có kiểu hình cơ quan sinh dục định gen đột biến [8].Khi bệnh nhân PAIS được thuộc nhóm CAIS, có 7/13 bệnh nhân có kiểu chẩn đoán sớm ngay từ nhỏ và được điều trị với hình cơ quan sinh dục thuộc nhóm PAIS. Kết quả liệu pháp testosterone nội sinh theo đúng chỉ của chúng tôi khác biệtvới kết quả nghiên cứu định và liều lượng thì dương vật có thể phát triển của Gottlieb B và cộng sự (1993), Ahmed SF và và bệnh nhân có khả năng hoạt động tình dục cộng sự (2000), Galani và cộng sự (2008) tỉ lệ như người bình thường. CAIS phổ biến hơn so với PAIS [5-6]. Có sự khác Có sự khác biệt giữa sự phát triển lông mu biệt này cóthể do nghiên cứu trên đối tượng có của hai nhóm bệnh CAIS, PAIS. Trong nghiên vấn đề bất thường cơ quan sinh dụcpháthiện ở cứu của chúng tôi, nhóm CAIS có tới 3/6 bệnh tuổi trưởng thành.Tất cả bệnh nhân nhóm CAIS nhân không có lông mu; 2/6 BN có lông mu thưa (6/6) (100%) có kiểu hình cơ quan sinh dục và chỉ có 1/6 NB có lông mu phát triển đến PH3. ngoài gần như hoàn toàn giống nữ. Bệnh nhân Kết quả tương đồng với cáctácgiảnhưGalani và này có âm hộ bình thường, môi lớn môi bé bình cộng sự (2008) [1]. Ngược lại, nhóm PAIS 5/7 thường, âm vật có thể bình thường hoặc hơi phì BN có lông mu phát triển từ giai đoạn PH3 trở đại (âm vật có thể dài 1-2 cm), vú vẫn phát triển lên. Mức độ phát triển lông có thể đánh giá một bình thường, da dẻ mịn màng và vóc dáng, phần nào mức độ nam hoá của các bệnh nhân giọng nói cao trong, điệu bộ tính cách nữ tính PAIS.Trong nghiên cứu của Gottlieb B. và cộng như một người phụ nữ bình thường. Đây cũng sự (2017) cũng đã đề cập đến những bệnh nhân chính là khó khăn lớn nhất cho việc chẩn đoán PAIS có lông mu phát triển ở mức độ vừa phải sớm bệnh. Hầu hết các bệnh nhân chỉ được [4]. phát hiện bệnh khi mà vô kinh ở tuổi dậy thì Trong nhóm CAIS có 1 bệnh nhân không tìm [6].Trong khi đó nhóm PAIS có đặc điểm cơ thấy tinh hoàn, 4/6 bệnh nhân (66,7%) tinh quan sinh dục ngoài thay đổi tuỳ theo mức độ hoàn nằm trong ống bẹn, 1/6 bệnh nhân tinh kém nhạy cảm của androgen, từ cơ quan sinh hoàn nằm ở môi lớn. Trong nhóm PAIS, 5/7 dục ngoài mơ hồ, không rõ ràng đến cơ quan bệnh nhân tinh hoàn nằm ở bìu, 2/7 bệnh nhân sinh dục ngoài giống nam nhưng mức độ nam có tinh hoàn nằm trong ống bẹn. Kết quả nghiên hoá kém (âm vật phìđại, âm vật dài và to (2-3 cứu này ta thấy được phần nào tác động của cm), các môi lớn dính nhau một phần hoặc dính androgen đến sự di chuyển của tinh hoàn. Với nhau hoàn toàn như bìu, tinh hoàn có thể nằm các bệnh nhân CAIS, đột biến gen mất gần như trong ống bẹn hoặc di chuyển và nằm trong hoàn toàn thụ thể với androgen, do đó cơ thể bìu…). Cụ thể có 5/7 bệnh nhân biểu hiện nam người bệnh gần như hoàn toàn không chịu tác hoá kém Prader thuộc type 4, type 5 và 2/7 động của androgen nên hầu như tinh hoàn bệnh nhân PAIS có biểu hiện cơ quan sinh dục không di chuyển xuống bìu/môi lớn, thậm chí là ngoài mơ hồ với Prader typ 2 và typ 3. Đặc điểm còn không xuất hiện trong ống bẹn mà lạc chỗ này cũng được nói đến trong nghiên cứu của trong ổ bụng. Trong khi đó ở nhóm PAIS do đột Gottlieb, B vàcộngsự (2005) [2]. Các bất thường biến mất một phần thụ thể androgen, những về cơ quan sinh dục ở những bệnh nhân PAIS bệnh nhân PAIS vẫn chịu tác dụng và đáp ứng được phát hiện khá là sớm, thường được phát được một phần của androgen nên tinh hoàn có hiện trước tuổ idậy thì, có những bệnh nhân khả năng di chuyển xuống bìu sau sinh. Điều này được phát hiện từ khi sinh ra. Điều này cũng cũng được giải thích trong nghiên cứu của được ghi lạI trong nghiên cứu của Ahmed SF và Ahmed, S.F và cộng sự (2000) khi nghiên cứu cộn gsự (2000) khi nghiên cứu 178 trường hợp trên 278 trường hợp AIS [7].Tất cả các bệnh mắc PAIS [7]. Tuy nhiên những đặc điểm lâm nhân trong nhóm nghiên cứu đều có xét nghiệm 20
  5. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 483 - THÁNG 10 - SỐ 2 - 2019 bộ nhiễm sắc thể là 46,XY, SRY(+). Đây cũng là bệnh lý nam khoa khác (suy trục dưới đồi - một trong các tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán tuyến yên - tinh hoàn) [6]. (AIS). Điều này nói lên rằng bản chất giới tính thực sự bệnh nhân mắc AIS thực sự là đàn ông, V. KẾT LUẬN do đột biến gen tuỳ mức độ nặng nhẹ mà đặc Bệnh nhân bị hội chứng AIS tùy theo mức độ điểm cơ quan sinh dục ngoài của họ sẽ thay đổi nặng nhẹ mà có biểu hiện bên ngoài hoàn toàn từ nam sang nữ.Trong số 13 bệnh nhân nghiên giống nữ, giống nam hay mơ hồ giới tính. Siêu cứu, có 8 bệnh nhân được làm xét nghiệm nồng âm và MRI không có tử cung và buồng trứng, độ hormon trong máu. Tất cả các bệnh nhân có Xét nghiệm hoocmon sinh dục nam luôn trong nồng độ hormon Testosterone và LH cao hơn giới hạn bình thường hoặc cao hơn bình thường. hoặc nằm trong giới hạn bình thường ở nam giới. Xét nghiệm nhiễm sắc thể luôn là 46, XY. Điều này được giải thích do sự đột biến của gen AR nên bệnh nhân dù tinh hoàn vẫn phát TÀI LIỆU THAM KHẢO triển bình thường và sản xuất androgen bình 1. Galani A., Kitsiou-Tzeli S., Sofokleous C. et thường nhưng androgen không có khả năng tác al. (2008). Androgen insensitivity syndrome: động lên được tế bào và dư thừa trong máu. clinical features and molecular defects. Hormones Trong nghiên cứu của Judd HL và cộng sự cũng (Athens), 7(3), 217–229. đã mô tả bệnh nhân AIS trưởng thành thường có 2. Gottlieb B., Lombroso R., Beitel L.K. et al. có nồng độ LH huyết tương tăng và nồng độ (2005). Molecular pathology of the androgen testosterone bình thường hoặc tăng [8]. receptor in male (in)fertility. Reproductive Tất cả các bệnh nhân (100%) trong nghiên BioMedicine Online, 10(1), 42–48. 3. Phạm Thị Ngân (2017), Nghiên cứu hội chứng cứu đều không phát hiện thấy buồng trứng và tử nữ tính hoá tinh hoàn, Luận văn thạc sỹ y học, Đại cung trên siêu âm. Kết quả nghiên cứu này cũng học Y Hà Nội. . được nói đến trong rất nhiều các kết quả nghiên 4. Gottlieb B.,Trifiro M.A. (2017). Androgen cứu về AIS của tác giả Morris JM (1953), Quigley Insensitivity Syndrome. GeneReviews(®). CA và cộng sự (1995), Ferlin A và cộng sự University of Washington, Seattle, Seattle (WA). (2006), Zuccarello D và cộng sự (2008). Có 23. 10/13 bệnh nhân phát hiện được tinh hoàn trên 5. Danilovic D.L.S., Correa P.H.S., Costa E.M.F. siêu âm. Không tìm thấy tinh hoàn trên siêu âm et al. (2007). Height and bone mineral density in là 3 bệnh nhân, trong đó có 2 bệnh nhân đã cắt androgen insensitivity syndrome with mutations in the androgen receptor gene. Osteoporos Int, bỏ tinh hoàn từ nhỏ. Chỉ có 1 bệnh nhân là vừa 18(3), 369–374. không thăm khám thấy tinh hoàn vừa không 6. Hughes I.A. và Deeb A. (2006). Androgen phát hiện được cả trên siêu âm, MRI. Các xét resistance. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab, nghiệm cận lâm sàng này vô cùng quan trọng 20(4), 577–598. giúp chẩn đoán xác định các bệnh nhân có hội 7. Ahmed S.F., Cheng A., Dovey L. et al. (2000). chứng AIS mà không bị chẩn đoán nhầm với các Phenotypic Features, Androgen Receptor Binding, bệnh có đặc điểm lâm sàng tương tự, ví dụ như and Mutational Analysis in 278 Clinical Cases các bệnh nhân CAIS cần phân biệt với bệnh Reported as Androgen Insensitivity Syndrome. nhân có hội chứng Mayer – Rokistanky - Kuster – 85(2), 8. 8. Migeon C.J., Brown T.R., Lanes R. et al. Hauser; bệnh nhân PAIS cần phân biệt với Tăng (1984). A Clinical Syndrome of Mild Androgen sản thượng thận bẩm sinh, loạn sản sinh dục, Insensitivity. None, 59(4), 672–678. 21
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
7=>1