ĐẠI TRÀNG THANH ÂM Ở THAI NHI VÀ SỎI THẬN TRẺ EM - NGƯỜI LỚN

Chia sẻ: Nguyen Uyen | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:5

Thêm vào BST

Báo xấu

53
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Tham khảo tài liệu 'đại tràng thanh âm ở thai nhi và sỏi thận trẻ em - người lớn', y tế - sức khoẻ, y dược phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: ĐẠI TRÀNG THANH ÂM Ở THAI NHI VÀ SỎI THẬN TRẺ EM - NGƯỜI LỚN

BS. Ñoaøn Chaâu Quyønh - BV. Ngoïc Taâm BEÄNH CYSTINE NIEÄU laø moät trong nhöõng khieám khuyeát baåm sinh cuûa chuyeån hoaù. Yeh, Dent, Rose cuøng caùc coäng söï B eänh cystine nieäu laø moät beänh di truyeàn tính nhaän thaáy coù söï baøi tieát baát thöôøng cuûa caùc amino laën treân nhieãm saéc theå thöôøng, coù lieân quan acid 2 bazô nhö lysine, arginine, vaø ornithine ôû ñeán söï taùi haáp thu cystine vaø caùc amino acid nhö nhöõng beänh nhaân bò beänh cystine nieäu. Naêm 1955, ornithine, arginine vaø lysine ôû oáng thaän gaàn vaø ruoät Harris vaø coäng söï baùo caùo beänh cystine nieäu di non. Bieåu hieän kieåu hình duy nhaát cuûa beänh cystine truyeàn tính laën treân nhieãm saéc theå thöôøng. Naêm nieäu laø soûi cystine ñöôøng nieäu, thöôøng xaûy ra trong 1961, Milne vaø coäng söï chöùng minh ñöôïc raèng söï suoát cuoäc ñôøi cuûa beänh nhaân. Beänh lyù naøy caàn phaûi haáp thu caùc amino acide 2 bazô taïi ruoät non giaûm ôû phaãu thuaät nhöng neàn taûng cuûa vieäc ñieàu trò laø cheá nhöõng beänh nhaân coù beänh cystine nieäu. ñoä aên vaø ñieàu trò noäi khoa phoøng ngöøa soûi taùi phaùt. Naêm 1954, trong khi nghieân cöùu ñoä nhaïy caûm Naêm 1810, Wollaston laàn ñaàu tieân moâ taû moät loaïi soûi treân da cuûa penicilline vaø caùc daãn xuaát cuûa noù, nieäu khaùc trong baøng quang vaø ñaët teân noù laø cystic Tabachnick vaø coäng söï löu yù raèng moät trong caùc oxide. Berzelius nhaän thaáy raèng chaát lieäu cuûa soûi naøy saûn phaåm thoaùi giaùng cuûa penicilline, penicillamine khoâng phaûi laø moät oxide, vaø oâng ta ñaët teân noù laø phaûn öùng vôùi cystine taïo thaønh moät hoãn hôïp cystine do noù xuaát nguoàn töø baøng quang. Vaøo naêm cysteine disulfide vaø cysteine penicillamine. Naêm 1908, Sir Archibald Garrod chöùng minh cystine nieäu 1963, Crawhall vaø coäng söï laàn ñaàu tieân söû duïng YHSS 9
penicillamine ñeå ñieàu trò cho beänh nhaân bò cystine soûi môùi ñöôïc hình thaønh vaø caàn trung bình moät cuoäc nieäu. Vaøi naêm gaàn ñaây, beänh cystine nieäu ngaøy caøng phaãu thuaät moãi 3 naêm, vôùi 7 laàn phaãu thuaät moå soûi ñöôïc hieåu roõ hôn ôû caáp ñoä gen vaø phaân töû. Naêm thaän vaøo tuoåi trung nieân. Nhöõng beänh nhaân naøy coù 1993, Lee vaø coäng söï ñaõ lai taïo ñoaïn ADN treân nguy cô cao bò maát thaän (vì phaûi caét boû thaän) so vôùi nhieãm saéc theå soá 2, maõ hoaù söï vaän chuyeån proteine nhöõng beänh nhaân soûi thaän oxalate vaø nguy cô suy cho cystine vaø caùc amino acid 2 bazô. Naêm 1997, thaän cao ñeán 70% tröôøng hôïp. Bisceglia vaø coäng söï ñaõ tìm ra söï lieân quan giöõa type 3 cuûa beänh cystine nieäu vaø moät baát thöôøng treân CHAÅN ÑOAÙN TIEÀN SAÛN nhaùnh daøi soá 13 cuûa nhieãm saéc theå 19. Ñaïi traøng taêng aâm laø söï taêng aâm cuûa phaân su trong DÒCH TEÃ HOÏC oáng tieâu hoaù töø ñoaïn cuoái cuûa hoài traøng ñeán toaøn boä khung ñaïi traøng, xuaát hieän töø ñaàu tam caù nguyeät thöù Beänh cystine nieäu phoå bieán hôn ôû nhoùm ngöôøi da ba vaø toàn taïi cho ñeán cuoái thai kì. Khoâng coù moät söï traéng. Xuaát ñoä baèng nhau giöõa nam vaø nöõ, nhöng khaùc thöôøng naøo treân thaønh cuûa khung ñaïi traøng, vaø nam giôùi thöôøng bò aûnh höôûng naëng hôn. Soûi oáng tieâu hoaù phía treân hoaøn toaøn bình thöôøng. cystine hay gaëp ôû thaäp nieân thöù 2 hoaëc 3 cuûa cuoäc ñôøi, ñænh ñieåm xuaát hieän soûi thaän ñaàu tieân laø luùc 22 Nguyeân nhaân cuûa tình traïng naøy laø do thai nhi tuoåi, maëc duø 22% beänh nhaân coù theå coù soûi nieäu trong nuoát laïi moät löôïng lôùn chaát cystine töø trong dòch oái thôøi thô aáu. vaø chaát naøy ñaõ tích tuï laïi trong ñaïi traøng cuûa thai nhi töø cuoái tam caù nguyet thöù hai vaø trong tam caù nguyeät ä Soûi cystine chieám tæ leä 1% ngöôøi tröôûng thaønh vaø thöù 3. Söï baát thöôøng naøy xaûy ra ôû nhöõng thai nhi 6% - 8% treû em bò soûi ñöôøng nieäu. Treân theá giôùi, tæ leä khoângtaùi haáp thu Cystine - saûn phaåm cuûa quaù trình hieän maéc vaøo khoaûng 1/ 7000 ngöôøi. Tuy nhieân tæ leä chuyeån hoaù cuûa thai nhi - taïi oáng thaän, neân cystine naøy cao hôn ôû moät soá nöôùc nhö Israel 1/ 2500, Anh seõ ñöôïc ñaøo thaûi ra nöôùc tieåu vaø vaøo buoàng oái vôùi Quoác 1/ 2000, Taây Ban Nha 1/ 1900. Chöông trình moät löôïng lôùn. saøng loïc sô sinh qua gen cuûa Quebec baùo caùo raèng cystine nieäu dai daúng chieám tæ leä 562 tröôøng hôïp treân Caùc nguyeân nhaân khaùc coù theå laøm cho oáng tieâu hoaù 1.000.000 treû nhuõ nhi, cao hôn gaáp 7 laàn so vôùi beänh taêng aâm nhö: coù maùu trong phaân su (sau choïc doø cystine nieäu coù bieàu hieän laâm saøng ôû ngöôøi tröôûng oái, söï taêng aâm thaáy ôû daï daøy vaø hoaëc hoài traøng), thaønh trong daân soá Quebec. Ñieàu naøy cho thaáy raèng phaân su khoâ (stress thai hoaëc thai ñuû ngaøy). nhieàu ngöôøi maéc beänh cystine nieäu chöa coù bieåu hieän soûi ñöôøng nieäu. Ñaây laø moät beänh lí do roái loaïn chuyeån hoaù khoâng gaây töû vong sau sinh nhöng gaây nhieàu bieán chöùng veà laâu daøi vaø coù theå töû vong ôû tuoåi tröôøng thaønh. Theo taùc giaû Barbey vaø coäng söï baùo caùo raèng, trung bình moãi naêm, moät beänh nhaân cystine nieäu seõ coù moät vieân YHSS 10
CHAÅN ÑOAÙN SAU SINH Toác ñoä baøi tieát bình thöôøng laø 40 - 80 mg/ ngaøy (0,166 - 0,333 mmol/ ngaøy) Laâm saøng Cystine nieäu dò hôïp töû baøi tieát töø 200 - 400 mg/ngaøy (0,8 - 1,7 mmol/ ngaøy) Beänh caûnh laâm saøng thöôøng gaëp laø soát, bieåu hieän Cystine nieäu ñoàng hôïp töû luoân luoân baøi tieát cuûa nhieãm truøng ñöôøng tieát nieäu vaø ñau vuøng hoâng 600 - 1400 mg/ ngaøy (2,5 – 5,8 mmol/ ngaøy). löng, raát ñaëc tröng cho caùc loaïi soûi. Laáy nöôùc tieåu 24 giôø Caän laâm saøng Ñeå tìm caùc baát thöôøng chuyeån hoaù khaùc nhö taêng canxi nieäu, taêng acid uric nieäu vaø giaûm citrate nieäu. Toång phaân tích nöôùc tieåu Caùc keát quaû naøy coù theå giuùp xaùc ñònh mot nhoùm nhoû ä nhöõng beänh nhaân coù nguy cô thaát baïi vôùi ñieàu trò noäi Cystine laø moät trong nhöõng amino acid chöùa khoa döïa vaøo söï hình thaønh soûi khoâng coù cystine sulfur neân nöôùc tieåu coù muøi tröùng thoái. hay soûi hoãn hôïp. Tinh theå soûi coù hình daïng 6 caïnh hoaëc tinh theå benzen, laø ñaëc tröng cua beänh cystine nieäu, hieän û Theo doõi chöùc naêng thaän haèng ngaøy dieän ôû 26% - 83% tröôøng hôïp. Söï bieán maát cuûa tinh theå cystine trong nöôùc tieåu Beänh nhaân coù theå töï theo doõi pH nöôùc tieåu baèng ñaàu tieân cuûa buoåi saùng laø moät chæ soá ñaùnh giaù giaáy Nitrazine. hieäu quaû ñieàu trò toát. Phoå coäng höôûng töø haït nhaân ñöôøng nieäu Test Sodium cyanide - nitroprusside Ñaây laø moät kyõ thuaät raát höõu ích trong chaån ñoaùn vaø theo doõi beänh lí naøy. Cystine, arginine, ornithine Ñaây laø moät test nhanh, ñôn giaûn, vaø xaùc ñònh thöôøng phaùt hieän ñöôïc duø noàng ñoä ôû beänh nhaân thaáp ñònh tính noàng ñoä cystine. hôn (< 2 mmol). Phöông phaùp naøy xaùc ñònh ñònh Cyanide bieán ñoåi cystine thaønh cysteine. Sau ñoù löôïng noäng ñoä cystine, citrate, vaø creatinine neân cho Nitroprusside keát hôïp taïo ra moät maøu tía trong pheùp theo doõi toát hôn. Ngoaøi ra, beänh cystine nieäu dò voøng 2 - 10 phuùt. hôïp töû coù bieåu hieän noàng ñoä chaát lysine trong nöôùc Test naøy chaån ñoaùn khi phaùt hieän noàng ñoä tieåu cao, neân phöông phaùp naøy seõ giuùp chaån ñoaùn cystine cao hôn 75 mg/ g creatinine. ban ñaàu deã daøng nhoùm beänh lí naøy. Döông tính giaû xaûy ra khi moät soá beänh nhaân homocystinuria hoaëc acetone nieäu, ôû ngöôøi duøng Chaån ñoaùn hình aûnh hoïc thuoác chöùa sulfa, ampicillin, N - acetylcysteine. Nhöõng beänh nhaân coù keát quaû test cyanide - nitroprusside döông tính, phaûi thöïc hieän phaân Thöôøng laø coù nhieàu soûi vaø 2 beân, vaø chuùng tích ñònh löôïng baèng saéc keá trao ñoåi ion töø maãu thöôøng hay taïo thaønh daïng söøng höôu. laáy nöôùc tieåu 24 giôø. Xquang buïng, vuøng chaäu vaø chuïp beå thaän caûn YHSS 11
quang cho thaáy soûi caûn quang yeáu trôû neân thaáu Uoáng nhieàu nöôùc . Muïc ñích cuûa vieäc naøy laø taêng quang vôùi chaát töông phaûn. Soûi cystine coù hình theå tích nöôùc tieåu hôn 3 lít moãi ngaøy, ñieàu naøy daïng ñoàng nhaát hoaëc kính môø treân X quang. Maëc ñoøi hoûi beänh nhaân phaûi uoáng 4 lít - 4,5 lít nöôùc duø coù tính caûn quang, nhöng chuùng thöôøng ít caûn moãi ngaøy. quang hôn soûi chöùa canxi. Chuïp beå thaän caûn Theo doõi pH nöôùc tieåu ñeàu ñaën (7,5 - < 8). Beänh quang caàn thöïc thöïc hieän ñeå xaùc ñònh caáu truùc nhaân neân theo doõi tæ troïng nöôùc tieåu baèng que giaûi phaãu cuûa ñaøi thaän tröôùc khi taùn soûi. nhuùng Nitrazine, muùc ñích ñaït ñöôïc tæ troïng thaáp CT scan xoaén oác khoâng coù chaát töông phaûn giuùp hôn 1,010. nhaän dieän vaø ñaùnh giaù roõ hôn tröôøng hôïp nhieàu Cheá ñoä aên nghieâm ngaët, ít methionine (coù nhieàu soûi choàng nhau. Maët khaùc, phöông phaùp naøy lí trong caù khoâ khoâng muoái, tröùng). Beänh nhaân neân töôûng cho nhöõng beänh nhaân dò öùng vôùi chaát aên ít thòt, caù, gia caàm vaø bô. töông phaûn hoaëc suy thaän. Kieàm hoaù nöôùc tieåu baèng Kalicitrate. Thöùc uoáng Sieâu aâm thaän kinh teá hôn CT scan trong vieäc kieàm hoaù, chaúng haïn nhö nöôùc khoaùng giaøu theo doõi söï phaùt trieån cuûa soûi thaän. Phöông phaùp bicarbonate vaø ít natri (1500 mg HCO3/ l, toái ña naøy khoâng bò aûnh höôûng cuûa tia xaï neân lí töôûng 500 mg natri/ l), vaø öu tieân nöôùc cam chanh. cho treû em, beänh nhaân hay bò taùi phaùt nhieàu laàn. Sinh thieát hoãng traøng: ñoâi khi ñöôïc söû duïng ñeå Neáu lieäu phaùp chuaån treân khoâng ñaït noàng ñoä cystine phaân bieät 1 trong 3 type cuûa beänh cystine nieäu. nieäu < 300 mg/ l, phaûi ñieàu trò noäi khoa hoã trôï vôùi Thuû thuaät naøy khoâng ñöôïc ñeà nghò thöïc hieän D - penicillamine, alpha - mercaptopropionylglycine thöôøng quy vaø chæ laø moät coâng cuï ñeå nghieân cöùu. (alpha - MPG), hoaëc captopril. Ñoái vôùi tröôøng hôïp ñaõ coù soûi nieäu, vieäc ñieàu trò coøn tuyø thuoäc vaøo vò trí ÑIEÀU TRÒ vaø kích thöôùc cuûa vieân soûi. Coù chæ ñònh xöû trí ngoaïi khoa khi soûi lôùn, soûi gaây taéc ngheõn hoaëc soûi nieäu coù Nhìn chung, ñoái vôùi beänh nhaân khoâng coù soûi, choïn trieäu chöùng. Beänh nhaân caàn coù söï keát hôïp giöõa baùc löïa ñaàu tay laø ñieàu trò baûo toàn. Bao goàm: só chuyeân khoa nieäu vaø baùc só chuyeân khoa thaän. TAØI LIEÄU THAM KHAÛO 1. D. Eurin. Coâlon hypereùchogeøne: histoire d'une deùcouverte fortuite. Les malformations congeùnitales. Tome 4. [2007], page 207 - 211. 2. Chandra Shekhar Biyani, Jon Cartledge. Cystinuria. eMedicine Specialities. Updated: Jan 20, 2007. 3. Barbey F, Joly D, Rieu P, et al. Medical treatment of cystinuria: critical reappraisal of long - term results. J Urol. May 2000;163 (5): 1419 - 23. [Medline]. 4. Rutchik SD, Resnick MI.Cystine calculi. Diagnosis and management. Urol Clin North Am. Feb1997; 24 (1): 163 - 71. [Medline] YHSS 12
Hình 2: Kích thöôùc ñaïi traøng bình thöôøng Hình 1: Maët caét ñöôøng kính ngang buïng cho thaáy khoâng coù bieåu hieän gì laï. Hình 3 vaø hình 4: ÔÛ maët caét thaáp hôn seõ thaáy hình aûnh ñaïi traøng taêng aâm Hình 5: Tinh theå soûi cystine döôùi kính Hình 6: Xquang buïng thaúng khoâng söûa hieån vi soaïn cho thaáy soûi hình söøng höôu caûn quang yeáu. Hình 7: Chuïp ñöôøng nieäu caûn quang cho thaáy thaän phaûi caâm, khoâng thaáy soûi vaø öù nöôùc ñaøi beå thaän Hình 8: Sieâu aâm thaän cho hình aûnh soûi - nieäu quaûn traùi. ôû cöïc döôùi thaän phaûi YHSS 13