Điều trị hội chứng đa bướu nội tiết bằng phẫu thuật: Báo cáo một trường hợp

Nghiên cứu Y học<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số 4 * 2015<br /> <br /> ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG ĐA BƯỚU NỘI TIẾT BẰNG PHẪU THUẬT: BÁO<br /> CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP<br /> Ngô Xuân Thái*, Thái Kinh Luân*, Châu Quý Thuận**, Lâm Văn Hoàng**, Tạ Bình Minh**,<br /> Trần Minh Thông**, Phạm Hùng Vân***<br /> <br /> TÓM TẮT<br /> Mục tiêu: Chúng tôi báo cáo một trường hợp hiếm, bướu sắc bào tủy tuyến thượng thận hai bên trong hội<br /> chứng đa bướu nội tiết loại 2A (Multiple Endocrine Neoplasia type 2A: MEN2A) có kèm đột biến gen RET<br /> (rearranged during transfection).<br /> Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Bệnh nhân nam, 37 tuổi. Bướu tuyến thượng thận hai bên được<br /> phát hiện qua chụp cộng hưởng từ (đường kính bướu lớn nhất bên trái 5cm, bên phải 10 cm). Bướu sắc bào tủy<br /> tuyến thượng thận được chẩn đoán do tăng tiết catecholamine trong máu và nước tiểu. Ba năm trước, bệnh nhân<br /> có tiền căn phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến giáp do carcinoma tủy tuyến giáp.<br /> Kết quả: Bệnh nhân được phẫu thuật cắt tuyến thượng thận hai bên, giải phẫu bệnh là bướu sắc bào tủy<br /> tuyến thượng thận. Tầm soát đột biến gen ghi nhận đột biến gen RET. Nồng độ catecholamine máu về bình<br /> thường sau phẫu thuật.<br /> Kết luận: Đa bướu nội tiết là một hội chứng hiếm gặp. Bệnh nhân có tiền căn carcinoma tủy tuyến giáp cần<br /> phải tầm soát bướu tuyến thượng thận hai bên. Tầm soát đột biến gen đối với những trường hợp đa bướu nội tiết<br /> để dõi người thân trong gia đình.<br /> Từ khoá: tuyến thượng thận, đa bướu nội tiết, MEN, MEN2A, bướu sắc bào tủy tuyến thượng thận.<br /> <br /> ABSTRACT<br /> MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA – A CASE REPORT<br /> Ngo Xuan Thai, Thai Kinh Luan, Chau Quy Thuan, Lam Van Hoang, Ta Binh Minh,<br /> Tran Minh Thong, Pham Hung Van * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 19 - No 4 - 2015: 52 - 57<br /> Objective: We report a rare case with bilateral pheochromocytoma and the manifestation of multiple<br /> endocrine neoplasia type 2A with RET mutation (rearranged during transfection).<br /> Materials and Methods: Patient is a 37 year-old man. Bilateral adrenal tumors were identified by<br /> abdominal magnetic resonance imaging (maximum diameter of 5 cm for left tumor and 10 cm for right tumor).<br /> Pheochromocytoma was diagnosed by elevated plasma and urinary catecholamine level. He was performed total<br /> thyroidectomy with medullary thyroid carcinoma three years ago.<br /> Results: Patient was bilateral adrenalectomy, with Pathologic examination confirmed bilateral adrenal<br /> pheochromocytoma. Screening for RET revealed a RET mutation. Plasma catecholamine level is normal after<br /> bilateral adrenalectomy.<br /> <br /> * Bộ môn Tiết niệu học, Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh<br /> ** Bệnh viện Chợ Rẫy<br /> *** Bộ Môn Kỹ Thuật Y Học, Viện Vệ Sinh Y Tế Công Cộng TP.HCM<br /> Tác giả liên lạc: PGS.TS.BS. Ngô Xuân Thái<br /> ĐT: 0918017034<br /> Email: drthaidhyd@gmail.com<br /> <br /> 52<br /> <br /> Chuyên Đề Thận – Niệu<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số 4 * 2015<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> Conclusions: Multiple endocrine neoplasia type 2A is a rare syndrome. Patients with a history of medullary<br /> thyroid carcinomas should screen bilateral adrenal tumor. Gene mutation screening for multiple endocrine<br /> neoplasia type 2A is necessary to follow up his relatives.<br /> Keywords: adrenal gland, multiple endocrine neoplasia, MEN, MEN2A, pheochromocytoma<br /> hông phải kích thước 6x8 cm di động, giới hạn<br /> ĐẶT VẤN ĐỀ<br /> rõ, trơn láng, không đau, không âm thổi.<br /> Hội chứng đa bướu nội tiết loại 2 (Multiple<br /> Kết quả cận lâm sàng<br /> Endocrine Neoplasia type 2, MEN2) là một hội<br /> Bảng 1. Bảng kết quả xét nghiệm<br /> chứng di truyền trên nhiễm sắc thể trội, có tần<br /> Xét nghiệm<br /> Kết quả<br /> Bình thường<br /> suất 1/100.000. Đa bướu nội tiết loại 2 gồm có 3<br /> Adrenaline<br /> niệu<br /> 418.6<br /> microg/24h<br />