HỘI CHỨNG NỮ HOÁ CỦA TINH HOÀN

Chia sẻ: Nguyen Uyen | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:4

Thêm vào BST

Báo xấu

133
lượt xem 6
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Hội chứng nữ hoá tinh hoàn, còn gọi là tật ái nam, ái nữ giả nam ở người có cơ quan sinh dục ngoài là nữ, là một bệnh do tính mẫn cảm di truyền của tổ chức ngoại vi đối với các hormone sinh dục nam (các androgen) ở thai nhi giống di truyền nam do đó phát triển biểu hình (phenotip) nữ.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: HỘI CHỨNG NỮ HOÁ CỦA TINH HOÀN

HỘI CHỨNG NỮ HOÁ CỦA TINH HOÀN ĐẠI CƯƠNG. Hội chứng nữ hoá tinh hoàn, còn gọi là tật ái nam, ái nữ giả nam ở người có cơ quan sinh dục ngoài là nữ, là một bệnh do tính mẫn cảm di truyền của tổ chức ngoại vi đối với các hormone sinh dục nam (các androgen) ở thai nhi giống di truyền nam do đó phát triển biểu hình (phenotip) nữ. Nguyên nhân do đột biến di truyền, di truyền theo kiểu lặn tự thân từ người mẹ. Cơ chế bệnh sinh. Cơ sở của cơ chế bệnh sinh của hội chứng nữ hoá của tinh hoàn là do mất tính mẫn cảm di truyền của tổ chức ngoại vi đối với tác dụng của các hormone sinh dục nam, trong khi vẫn mẫn cảm với tác dụng hormone sinh dục nữ (các oestrogen). Do vậy, trong thời kỳ phát triển bào thai không có tác dụng nam hoá của các hormone sinh dục nam của tinh hoàn, cơ quan sinh dục ngoài giữ lại ở cấu trúc nữ giới. Những triệu chứng nữ hoá biểu hiện rõ trong giai đoạn dậy thì sinh dục, do tăng tiết các oestrogen của tinh hoàn ví tăng các gonadotropin. Do không mẫn cảm với các androgen trong thời kỳ dậy th ì sinh dục, không có mọc lông mọc râu.
Giải phẫu bệnh. Sinh thiết tinh hoàn teo, thoái hoá hyaline các ống tinh, không có hiện tượng tạo tinh trùng, tăng sản tế bào Leydig, trong các tế bào sartoli thường có nhiều adenoma. LÂM SÀNG. Triệu chứng chính : không có kinh, không mọc lông, râu ở thời kỳ dậy thì của sinh dục. Hình thể bên ngoài là nữ, tuyến vú phát triển tốt, không có lông mu và lông hố nách. Cơ quan sinh dục ngoài là nữ, môi bé teo, âm đạo ngắn và hẹp, không có buồng trứng. Tinh hoàn có thể nằm trong ống bẹn, trong chiều dày của môi lớn môi bé hoặc trong ổ bụng. Tâm lý nữ giới. CẬN LÂM SÀNG. -Testosteron máu tương đương với nồng độ bình thường ở nam giới. -17-CS, ethiocholannolon, androsteron trong nước tiểu bình thường. -Chromatin sinh dục âm tính, hình thái nhân 46XY.
-X quang : chụp bơm hơi tử cung-buồng trứng không thấy có tử cung buồng trứng; tinh hoàn thường phát hiện được ở lỗ ngoài các ống bẹn, trong ổ bụng hoặc môi lớn. CHẨN ĐOÁN VÀ CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT Chẩn đoán bệnh dựa trên cơ sở : biểu hiện nữ, nhưng có các cơ quan sinh dục nam.Các kết quả xét nghiệm và X quang, chromatin sinh dục âm tính, hình thái nhân 46XY. Chẩn đoán phân biệt với : -Tật vô sản bẩm sinh tử cung, âm đạo. Cũng có các triệu chứng biểu hình nữ, vô kinh tiên phát, âm đạo ngắn, không có tử cung. Nhưng lông, râu mọc bình thường, chromatin sinh dục dương tính, hình thái nhân 46XX. -Tật ái nam ái nữ giả nữ nguồn gốc không phải do tuyến thượng thận : cơ quan sinh dục ngoài là nữ, các giới tính thứ phát sinh dục phát triển bình thường, kinh nguyệt bình thường, có chromatin sinh dục. ĐIỀU TRỊ -Phẫu thuật tạo hình sinh dục. -Phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn nếu nghi ngờ có xu hướng trở thành ác tính. Phẫu thuật thường tiến hành khi người bệnh trên 20 tuổi.
-Đièu trị thay thế bằng hormone sinh dục nữ sau phẫu thuật cắt bỏ tinh ho àn.