Hội chứng thận hư khó điều trị ở trẻ em: Cập nhật và thực tiễn lâm sàng

Tổng Quan Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 4* 2019<br /> <br /> <br /> HỘI CHỨNG THẬN HƯ KHÓ ĐIỀU TRỊ Ở TRẺ EM:<br /> CẬP NHẬT VÀ THỰC TIỄN LÂM SÀNG<br /> Huỳnh Thoại Loan*<br /> <br /> TÓM TẮT<br /> Hội chứng thận hư kháng trị (Hội chứng thận hư lệ thuộc liều cao, hội chứng thận hư tái phát thường<br /> xuyên, hội chứng thận hư kháng steroid) là một bệnh lý phức tạp, có tỷ lệ dẫn đến bệnh thận mãn giai đoạn cuối<br /> cao nên là một thách thức cho các Bác sĩ thận Nhi trong việc tiếp cận chẩn đoán và chọn lựa phác đồ điều trị phù<br /> hợp cho từng bệnh nhân. Các nghiên cứu cập nhật trên thế giới và các kinh nghiệm điều trị hiện nay của bệnh lý<br /> này tại bệnh viện Nhi Đồng 1 cung cấp một số nhận định như sau: (a)Phác đồ điều trị prednisone cần từ 4-6<br /> tuần mỗi ngày, sau đó là uống 6 tuần cách ngày; (b)Đối với các trường hợp hội chứng thận hư tái phát thường<br /> xuyên nên bắt đầu điều trị prednisone mỗi ngày từ 5-7 ngày khi có triệu chứng nhiễm trùng hô hấp trên; (c) Đối<br /> với các hội chứng thận hư tái phát thường xuyên, các khuyến cáo và kinh nghiệm lâm sàng nên lựa chọn<br /> cyclosporine (có hiện tượng tái phát sau ngưng Cyclosporine) hoặc MMF (ít tác dụng phụ hơn).<br /> Từ khóa: hội chứng thận hư khó trị, thuốc ức chế miễn dịch<br /> ABSTRACT<br /> INTRACTABLE NEPHROTIC SYNDROME: UPDATES AND CLINICAL PRACTICES<br /> Huynh Thoai Loan<br /> * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 4 - 2019: 10 – 16<br /> <br /> Intractable nephrotic syndrome (nephrotic syndrome due to high dose dependence, frequent relapse nephrotic<br /> syndrome, steroids-resistant nephrotic syndrome) is a complex disease, with the high rate leading to end-stage<br /> chronic kidney disease should be a challenge for pediatric nephrologist in approaching diagnosis and choosing<br /> appropriate treatment regimen for each patient. The updated studies in the world and the current treatment<br /> experience of this disease at Children's Hospital 1 provide some comments as follows: (a) Prednisone treatment<br /> regimens need 4-6 weeks a day, followed by a 6-week alternative day; (b) For frequent recurrent nephrotic<br /> syndrome, start treatment with prednisone every day. 5-7 days for symptoms of upper respiratory infection; (c)<br /> For frequent relapse nephrotic syndromes, recommendations and clinical experience should choose cyclosporine<br /> (relapse after discontinuation) or MMF (fewer side effects).<br /> Key words: intractable nephrotic syndrome, chidlren<br /> ĐẶT VẤN ĐỀ điều hòa miễn dịch, các yếu tố lưu hành toàn<br /> thân, hoặc các bất thường về cấu trúc bẩm sinh(7).<br /> Hội chứng thận hư (HCTH) là một bệnh lý Nền tảng của điều trị HCTH ở trẻ em là<br /> hiếm gặp ở trẻ em, suất độ mới mắc là 1-15/ prednisone, đa số trường hợp đều đáp ứng tốt,<br /> 100.000 trẻ, thay đổi theo chủng dân và vùng tuy nhiên có một tỷ lệ không nhỏ các trẻ có<br /> miền trên thế giới. Tại bệnh viện Nhi Đồng 1, HCTH tái phát thường xuyên, lệ thuốc thuốc<br /> hàng năm có gần 300 trường hợp HCTH mới prednisone liều cao hay là kháng trị. Đối với các<br /> được chẩn đoán. Nguyên nhân gây ra HCTH trường hợp điều trị khó khăn như vậy, nhiễm<br /> vẫn chưa được biết, nhưng cơ chế bệnh sinh của trùng, thuyên tắc tĩnh mạch do huyết khối là<br /> hội chứng nầy được cho là liên quan đến rối loạn<br /> *Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec Central Park<br /> Tác giả liên lạc: PGS.TS.BS. Huỳnh Thoại Loan ĐT: 0918729603 Email: huynhthoailoan@gmail.com<br /> <br /> <br /> 10 Hội Nghị Khoa Học Nhi Khoa BV. Nhi Đồng 1<br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 4 * 2019 Tổng Quan<br /> <br /> những biến chứng thường gặp và làm gia tăng tháng nào.<br /> nguy cơ tổn thương thận cấp. HCTH khó trị (bao HCTH lệ thuộc steroid<br /> gồm HCTH tái phát thường xuyên, HCTH lệ<br /> Khi tái phát hơn 2 lần trong giai đoạn giảm<br /> thuốc steroid liều cao và HCTH kháng steroid)<br /> liều cách ngày hoặc khi ngưng thuốc.<br /> luôn là một thách thức cho các bác sĩ thận nhi, về<br /> cách thức tiếp cận, chọn lựa các phương pháp HCTH kháng steroid<br /> điều trị tối ưu trên từng các thể riêng biệt. Tại Vẫn tiểu protein sau 8 tuần sử dụng<br /> Việt nam, khi việc chẩn đoán sớm các trường prednisone 60 mg/m2 da hoặc 2 mg/kg, sau khi<br /> hợp HCTH khó điều trị, cũng như các hạn chế đảm bảo không có tình trạng nhiễm trùng đi<br /> về phương tiện cần thiết (xét nghiệm đột biến kèm và bệnh nhân có uống thuốc đầy đủ.<br /> gien, sinh thiết thận) cũng như việc tiếp cận các Một số xét nghiệm<br /> thuốc điều trị bằng ức chế miễn dịch còn nhiều<br /> Thường quy<br /> khó khăn.Bài viết nầy nhằm cung cấp một cái<br /> nhìn cập nhật về bệnh lý nầy trên thế giới cũng TPTNT, protein niệu 24 giờ, điện giải đồ,<br /> như gợi ý một số hướng giải quyết khả thi theo albumin máu, protein huyết tương, chức năng<br /> tình hình thực tế tại Việt Nam. thận, cholesterol máu.<br /> <br /> TỔNG QUAN CẬP NHẬT MỘT SỐ KHÁI Khi nghi ngờ có kèm hội chứng viêm cầu thận<br /> NIỆM VỀ HCTH C3, C4, Immunoglobulin máu, ASO, anti Ds-<br /> DNA, ANA, anti neutrophil cytoplasmic<br /> Chẩn đoán antibodies, viêm gan siêu vi B, C HIV, giang mai,<br /> Chẩn đoán HCTH ở trẻ em lao (tùy bệnh cảnh lâm sàng gợi ý).<br /> Thường đơn giản với các định nghĩa tương Xét nghiệm đột biến gien<br /> đối rõ ràng.<br /> Tiền sử gia đình có HCTH, HCTH bẩm sinh<br /> Việc cần thiết là:nhận diện và phân loại chính (xuất hiện dưới 3 tháng tuổi), HCTH khởi phát<br /> xác các “phân nhóm” của HCTH(5) dưới 12 tháng tuổi, HCTH không đáp ứng với<br /> Phù và bài xuất protein niệu > 40 mg/m2 điều trị steroid, rối loạn chức năng thận kéo dài,<br /> da/giờ hoặc tỷ số protein/creatinine ≥2000 lâm sàng gợi ý một hội chứng nào đó.<br /> mg/g (≥200 mg/mmol) hoặc > 3+ protein trên Chỉ định sinh thiết thận<br /> xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu (TPTNT)<br /> HCTH trẻ 12 tuổi, tăng creatine<br /> và albumin huyết thanh 4 lần trong bất kỳ giai đoạn 12 dụ: ANGPTL4-angiopoietin-like 4).<br /> <br /> <br /> Hội Nghị Khoa Học Nhi Khoa BV. Nhi Đồng 1 11<br /> Tổng Quan Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 4* 2019<br /> <br /> Yếu tố di truyền: Protein ở các vị trí sau có tình trạng nầy khi có kết hợp: nhiễm trùng,<br /> thể có đột biến: nhân, ty lạp thể, lysosome, actin, dùng thuốc gây độc thận và trên bệnh nhân<br /> màng đáy, slit diaphgram (Hình 1).<br /> HCTH kháng thuốc. Việc sử dụng thuốc lợi<br /> Các biến chứng của HCTH tiểu trên trẻ cô đặc máu và giảm thể tích tuần<br /> Nhiễm trùng hoàn rất dễ thúc đẩy tổn thương thận cấp. Bên<br /> Là một trong những biến chứng thường gặp cạnh đó, các yếu tố như: thuyên tắc tĩnh mạch<br /> và gây nguy hiểm của HCTH, do hiện tượng mất thận, nhiễm trùng huyết, và viêm thận mô kẽ<br /> các kháng thể IgG và các bổ thể. Viêm phúc mạc do thuốc cũng là những yếu tố góp phần gây<br /> nguyện phát (đặc biệt xảy ra khi albumine máu tổn thương thận cấp.<br />