Maladies syndromes edition tsunami - part 4

Chia sẻ: Lê Kim Chi | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:54

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Bệnh thường xảy ra ở người lớn trẻ tuổi. Tuổi trung bình của khởi phát là 28 năm. Nó cũng có thể xảy ra ở trẻ em hoặc ở người lớn tuổi. Đàn ông hầu như gấp đôi thường xuyên bị ảnh hưởng hơn so với phụ nữ.

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Nội dung Text: Maladies syndromes edition tsunami - part 4

Qui peut en être atteint ? La maladie se manifeste habituellement chez l’adulte jeune. L’âge moyen de début est 28 ans . Elle peut aussi se manifester chez l’enfant ou chez l’adulte plus âgé. Les hommes sont près de deux fois plus fréquemment atteints que les femmes. Quelles sont les causes de la maladie ? On ignore encore les causes exactes de la maladie. Il s’agit d’une maladie multi-factorielle, c’est-à-dire qu’elle résulte de la rencontre d’un facteur de l’environnement et d’un facteur individuel, probablement génétique. On pense que la présence d’un agent infectieux, une angine par exemple, déclenche la fabrication d’une IgA anormale. Cette IgA anormale se dépose ensuite dans les reins et provoque la maladie. Est-elle héréditaire ? Exceptionnellent, une altération génétique pourrait prédisposer au développement de la maladie. Les familles à cas multiples sont très rares. Cependant quelques observations rapportées dans la littérature suggèrent que la maladie peut être à composante génétique et plusieurs gènes pourraient être impliqués. Plus de 30 familles américaines et italiennes comportant plusieurs membres atteints ont été étudiées. Dans ces familles, une région du chromosome 6 paraît impliquée dans 60% des cas. Est-elle contagieuse ? La maladie de Berger n’est pas contagieuse. Est-elle présente partout en France et dans le monde ? Oui, mais il y aurait des différences régionales ou ethniques : elle est peu fréquente chez les Noirs, et plus fréquente chez les Amérindiens ou les Hispaniques. Elle semble plus fréquente au Japon, mais cette différence peut correspondre au fait que dans ce pays le dépistage est systématique. Comment la maladie se présente-t-elle ? Dans 30 à 50% des cas, les personnes atteintes ne présentent pas de symptômes au début. On constate seulement des quantités microscopiques de sang dans les urines (hématurie microscopique) sans autre symptôme. Cette hématurie microscopique est découverte dans une analyse d’urine faite pour d’autres raisons où à la médecine du travail. Dans 40 à 50% des cas, il peut y avoir du sang dans les urines visible à l’œil nu (hématurie macroscopique). Ceci se manifeste par des urines colorées, rouges ou brunes. La présence de sang dans les urines s’accompagne souvent de protéines (protéinurie). Cette hématurie macroscopique survient parfois au cours d’une infection comme une angine ou une rhino- pharyngite, ou moins fréquemment une gastro-entérite. Ces épisodes d’hématurie peuvent être répétitifs. Des formes atypiques et moins fréquentes sont : - Un syndrome néphrotique : il apparaît dans 5% des cas. Il se caractérise par la perte de grandes quantités de protéines (albumine) par les urines. Il entraîne une perturbation de la répartition des protéines qui résulte en une diminution des protéines circulant dans le La maladie de Berger Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 2 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Berger-FRfrPub10331v01.pdf | Juillet 2006
sang, l’apparition d’œdèmes, des troubles de la coagulation, une augmentation des lipides dans le sang, une hypertension artérielle et la progression de l’atteinte rénale avec une altération progressive de sa fonction (insufﬁsance rénale). - Une insufﬁsance rénale aiguë : elle survient dans 5% des cas. Elle peut être associée à la présence de sang dans les urines (hématurie macroscopique). Elle se caractérise par des œdèmes, une hypertension artérielle et une diminution de la quantité d’urine émise (oligurie). - Dans 10 à 20% des cas, la maladie est passée inaperçue et elle n’est diagnostiquée que lorsqu’elle atteint le stade d’insufﬁsance rénale chronique, c’est-à-dire lorsque les reins sont très atteints et ne remplissent plus leur fonction d’élimination. L’évolution de la maladie de Berger est très variable. Elle peut aller des formes peu sympto- matiques sans protéinurie à des formes avancées avec hypertension artérielle qui ﬁnissent par une détérioration de la fonction rénale (insufﬁsance rénale). Comment expliquer les symptômes ? Schématiquement, une production excessive d’IgA ou une production d’IgA altérée circulant dans le sang résulte dans l’agglutination de ces molécules d’IgA entre elles (elles forment des paquets). Ces paquets se déposent dans le glomérule rénal lors de la ﬁltration du sang par le rein. Ces dépôts entraînent une inﬂammation du rein qui se prolonge et qui conduit à la formation de cicatrices dans le rein et à une altération de l’architecture rénale. Ceci mène progressivement à la diminution puis à la perte de la fonction glomérulaire. La perte de la fonction rénale (insufﬁsance rénale) s’installe avec le temps. Quelle est son évolution ? La maladie de Berger ne guérit pas; la disparition des dépôts est exceptionnelle. Vingt à 30% des cas évoluent vers une insufﬁsance rénale au bout de 20 ans. En France, 300 nouveaux cas d’insufﬁsance rénale par an sont dus à la maladie de Berger. Les facteurs associés à un risque accru d’insufﬁsance rénale sont la présence d’une tension artérielle élevée (hypertension artérielle), la présence de plus d’1 g de protéines dans l’urine en 24 heures, l’importance des lésions observées par biopsie du rein, et la détérioration progres- sive de la fonction rénale. Le pronostic vital est compromis dans les cas d’insufﬁsance rénale terminale, en l’absence d’une greffe ou d’une dialyse, ce qui est exceptionnel. Le diagnostic Comment fait-on le diagnostic de cette maladie ? La maladie de Berger peut être suspectée lorsqu’on retrouve du sang microscopique ou macroscopique (hématurie) et/ou des protéines (protéinurie ou albuminurie) dans les uri- nes. L’hématurie est recherchée dans un échantillon de la première urine du matin. La protéinurie est recherchée en recueillant les urines pendant 24 heures. Une étude de la fonction rénale est également nécessaire. Elle se fait par le dosage de créatinine dans les urines, et par le calcul de l’élimination (clairance) de créatinine (rapport entre la créatinine sanguine et dans l’urine). La maladie de Berger Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 3 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Berger-FRfrPub10331v01.pdf | Juillet 2006
Lorsque la maladie est suspectée, seule une biopsie du rein permet d’afﬁrmer le diagnostic de maladie de Berger. Cette biopsie est analysée à l’aide d’une technique spéciﬁque, l’im- munoﬂuorescence, qui permet de voir les dépôts d’IgA dans les glomérules. En quoi consiste la biopsie rénale ? La ponction biopsie rénale consiste en un prélèvement à l’aiguille d’un ou de plusieurs petits fragments de rein. Ces fragments sont ensuite examinés au microscope par la tech- nique d’immunoﬂuorescence. Un certain délai est nécessaire pour obtenir les résultats de cet examen. Avant de réaliser la biopsie, on réalise une prise de sang pour évaluer la coagulation. La ponction se fait sous anesthésie locale. Le patient est installé à plat ventre sur un plan dur. La ponction s’effectue avec une aiguille à usage unique. Après la ponction, il est né- cessaire de rester au lit. Les urines seront recueillies pendant les 12 heures qui suivent la ponction, et la tension artérielle sera surveillée. Pendant les trois semaines qui suivent, il est conseillé d’éviter toute activité physique intense, ainsi que les longs voyages. Il est également déconseillé de prendre de l’aspirine avant ou après la biopsie. A quoi va-t-elle servir ? Elle va permettre d’afﬁrmer ou d’inﬁrmer le diagnostic de maladie de Berger avec certitude, de la différencier d’autres maladies du rein, et d’en évaluer la gravité. Peut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ? C omment faire la différence ? Il faut distinguer la maladie de Berger d’autres glomérulonéphrites dont celle du lupus. Chez l’enfant, il faut la différencier du syndrome d’Alport, qui est une glomérulonéphrite héréditaire. La biopsie rénale permet ce diagnostic différentiel. Peut-on dépister cette maladie chez les personnes à risque a vant qu’elle ne se déclare? Oui. Le dépistage permet de réaliser un diagnostic précoce. Le diagnostic précoce est important pour essayer de ralentir et limiter la survenue d’une insufﬁsance rénale. Le dé- pistage commence par déceler la présence de sang et/ou de protéines dans les urines. Cela se fait par une analyse systématique des urines, par exemples à l’aide de bandelettes. Si le résultat de ces analyses évoque une maladie de Berger, il faut pratiquer une biopsie rénale dans tous les cas. Il existe différentes politiques de dépistage selon les pays : dans des pays asiatiques des analyses des urines sont systématiques chez les enfants à l’âge scolaire et une biopsie ré- nale est réalisée en présence d’une hématurie. Il n’existe pas de dépistage systématique par bandelettes en France. La bandelette urinaire n’est pas remboursée par la Sécurité Sociale. L’analyse des urines lors de la visite médicale à l’école chez les enfants, ou les visites mé- dicales en médecine du travail sont des occasions de déceler la présence d’une hématurie et/ou d’une protéinurie, qui pourraient faire suspecter la présence de la maladie. La maladie de Berger Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 4 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Berger-FRfrPub10331v01.pdf | Juillet 2006
Les aspects génétiques Quels sont les risques pour les autres membres de la famille ? Dans les cas où il y a un seul cas de maladie de Berger dans une famille, le risque de déve- lopper une maladie de Berger pour les autres membres de la famille pourrait être très légè- rement accru, mais on ignore de combien. Ce risque augmente lorsque plusieurs membres de la même famille en sont atteints. Il faut alors consulter dans un centre de génétique médicale pour une évaluation précise du risque. Le traitement, la prise en charge, la prévention Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ? Il n’existe pas de traitement spéciﬁque pour la maladie de Berger car on ne connaît pas exactement sa cause. Quelles sont les différentes options thérapeutiques ? Le but du traitement de la maladie de Berger est d’éviter ou de ralentir l’évolution vers une insufﬁsance rénale. Chez les patients qui présentent une hématurie isolée sans protéinurie, aucun traitement n’est nécessaire. Il est nécessaire de respecter une surveillance tous les 3 à 12 mois selon les cas. La plupart des traitements efﬁcaces dans la maladie de Berger visent à éviter les effets délétères de l’IgA sur les glomérules. Il s’agit des corticoïdes et des immunosuppresseurs. Les corticoïdes les plus utilisés sont la méthylprednisolone et la prednisone. Le traitement dure de 4 à 6 mois. L’effet bénéﬁque des corticoïdes s’estompe après 3 ans de traitement. C’est pourquoi on associe dans certains cas un autre médicament qui réduit la production d’anticorps (immu- nosupresseur) comme l’azathioprine, le cyclophosphamide, la cyclosporine A par exemple. Le traitement dure en moyenne 6 mois. Il est essentiel de maintenir une tension artérielle normale, car l’hypertension artérielle est un facteur de mauvais pronostic. Le maintien d’une tension artérielle de 120 mmHg pour la tension systolique (maximale) et 80 mmHg pour la tension diastolique (minimale) pour- rait diviser par deux le risque de développer une insufﬁsance rénale. Plusieurs traitements existent pour réduire la tension artérielle. Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion (IEC) sont les mieux indiqués chez les patients qui ont plus d’un gramme de protéines dans les urines avec ou sans hypertension ou qui présentent une hypertension artérielle même sans protéinurie (plusieurs molécules disponibles). On peut leur associer d’autres médicaments anti-hypertenseurs de la famille des antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II (plu- sieurs molécules disponibles). Autres traitements ayant prouvé une certaine efﬁcacité : Les huiles de poisson, qui contiennent des acides gras poly-insaturés, seraient bénéﬁques pour protéger le rein contre les méfaits des dépôts d’IgA, mais il n’y a pas sufﬁsamment de preuves du bénéﬁce obtenu. Lorsque l’insufﬁsance rénale s’installe et devient sévère, il est nécessaire de faire une greffe La maladie de Berger Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 5 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Berger-FRfrPub10331v01.pdf | Juillet 2006
ou une dialyse, c’est-à-dire de remplacer la ﬁltration du rein défaillant par un greffon ou par une machine qui éliminera les déchets du sang que le rein n’arrive plus à ﬁltrer. La transplantation rénale présente de très bons résultats dans la maladie de Berger. La maladie de Berger peut se développer à nouveau sur le rein transplanté dans la moitié des cas, mais ces récidives sont moins sévères que la forme initiale. Quels bénéfices attendre des traitements ? Le traitement par des corticoïdes (corticothérapie) donne de bons résultats diminuant le risque de progression vers l’insufﬁsance rénale d’environ 50%. Les patients traités par inhibiteur de l’enzyme de conversion (IEC) ont des meilleurs résul- tats quant à la durée de vie de leurs reins que ceux traités par d’autres médicaments anti- hypertenseurs. La combinaison d’un IEC et d’un anti-angiotensine II à faible dose est très efﬁcace dans la diminution de la protéinurie et de la tension artérielle. Quels sont les risques des traitements ? Les corticoïdes, ainsi que les autres médicaments immunosupresseurs, augmentent le risque infectieux. Les traitements à base de corticoïdes ne doivent jamais être arrêtés subitement et sans avis médical. Le cyclophosphamide nécessite une surveillance régulière de la numération formule san- guine, car il existe un risque de diminution des globules blancs et des plaquettes. Un autre effet indésirable est l’inﬂammation de la vessie avec saignement (cystite hémorragique). Les huiles de poisson ne doivent pas être administrées avec d’autres huiles (œuf, huile d’olive) qui interfèrent avec leur effet. Elles doivent être utilisées avec parcimonie en cas de troubles de la coagulation, car elles diminuent l’agrégation plaquettaire. Quelles seront les conséquences du traitement pour la vie q uotidienne ? Les traitements médicamenteux de la maladie de Berger sont bien tolérés aux doses pres- crites à condition d’être bien suivis par une surveillance médicale régulière. Dans les cas où une dialyse est nécessaire, la vie quotidienne est rythmée par les séances de dialyse qui peuvent se faire en centre de dialyse, mais aussi à domicile. Cependant, en dehors des séances, la vie quotidienne peut être tout à fait normale, à condition d’ être toujours à proximité de son centre de dialyse ou d’un centre correspondant pendant les pé- riodes de vacances. Il est possible d’obtenir une bonne qualité de vie tout en étant dialysé. Il faut en parler à l’équipe soignante. La greffe restaure une qualité de vie optimale. Quelles sont les autres modalités de prise en charge de cette m aladie ? Compte tenu que les angines sont souvent associées à des épisodes de saignement dans les urines, et que les amygdales fabriquent de l’IgA, il a été proposé d’enlever les amygdales (tonsillectomie ou amygdalectomie). Ceci n’a pas prouvé son efﬁcacité. A l’heure actuelle cette chirurgie est proposée en cas d’angines trop fréquentes. La diminution de l’apport d’aliments pouvant provoquer des allergies, comme le gluten, n’a La maladie de Berger Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 6 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Berger-FRfrPub10331v01.pdf | Juillet 2006
pas prouvé d’efﬁcacité pour réduire les IgA, à l’exception des patients qui présentent une hypersensibilité au gluten. Un soutien psychologique serait-il souhaitable ? Comme pour toute maladie chronique, il peut être souhaitable de se faire aider par un psy- chologue. Ce soutien sera particulièrement nécessaire pour aider le malade à accepter sa maladie dès l’annonce du diagnostic. En effet, la période entre cette annonce et l’apparition des premiers troubles pouvant être longue, il arrive parfois que les malades de Berger soit se laissent gagner par l’abattement, soit nient le diagnostic adoptant des « comportements à risque » (abus alimentaires, tabagisme…), soit se rabattent sur des thérapies dites « alternatives » qui les éloignent des traitements médicaux adaptés. Quels sont les changements de mode de vie qui peuvent i nfluencer les symptômes de la maladie ? Hygiène de vie et surveillance régulière sont obligatoires à toutes les phases de la maladie. Le néphrologue prescrira un régime alimentaire adapté à chaque cas particulier (pauvre en sel, en protéines…). Il est conseillé de ne pas fumer, de ne pas prendre de poids et de ne pas avoir une alimen- tation trop riche en sel. Ce sont des mesures essentielles dans le contrôle de la tension artérielle et donc d’un des principaux facteurs de risque d’insufﬁsance rénale. Il convient par ailleurs d’éviter certains médicaments, comme les anti-inﬂammatoires, qui peuvent aggraver le dysfonctionnement rénal (sauf avis médical). Comment se faire suivre ? Les patients qui n’ont pas de symptômes doivent être surveillés par des analyses des uri- nes et une surveillance de la tension artérielle au moins une fois par an. La fréquence des visites augmentera en fonction de l’état d’évolution de la maladie. Dans les cas où un traitement est déjà instauré, la surveillance sera faite par un néphrologue. Quelles sont les informations à connaître et à faire connaître e n cas d’urgence ? Il est important d’informer le personnel soignant des traitements en cours, car ils peuvent interagir avec d’autres médicaments. Peut-on prévenir cette maladie? On ne peut pas prévenir l’apparition de la maladie. En revanche, il est possible de ralentir ou empêcher sa progression par un dépistage précoce et une surveillance régulière. La maladie de Berger Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 7 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Berger-FRfrPub10331v01.pdf | Juillet 2006
Vivre avec Quelles sont les conséquences de la maladie sur la vie f amiliale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ? Activité sportive : L’effort physique peut augmenter le taux des protéines dans l’urine sans conséquence démontrée sur l’évolution de la maladie. Mais une activité physique limitée (2 à 3 heures par semaine) est souhaitable, surtout chez les enfants. Votre néphrologue saura vous conseiller une activité physique adaptée à votre cas particulier. Vie familiale : En l’absence d’insufﬁsance rénale sévère (plus de 200 mol/l de créatinine dans le sang) et d’hypertension artérielle, il est tout à fait envisageable d’avoir des enfants. La grossesse nécessitera un suivi particulier. Au-delà de ces chiffres, ou lorsqu’il y a une hypertension, la grossesse devient difﬁcile et le fœtus peut en souffrir. En ce qui concerne la scolarité, les enfants peuvent être scolarisés normalement. Il est in- dispensable de prévenir le directeur de l’établissement, les enseignants et le médecin et/ou l’inﬁrmière scolaires sur l’état de santé de l’enfant, ainsi que sur ses traitements en cours lorsqu’il y en a. La rédaction d’u protocole d’accueil individualisé (PAI) est recommandée. En savoir plus   Où en est la recherche ? Des pistes thérapeutiques sont explorées chez les animaux. Il s’agit de substances qui in- hibent les effets des molécules inﬂammatoires (cytokines) sécrétées par le rein lorsque les IgA s’y déposent. Ces inhibiteurs n’ont pas encore été testés chez l’homme. Comment entrer en relation avec d’autres malades atteints d e la même maladie ? En contactant les associations consacrées aux maladies rénales génétiques. Leurs coordon- nées sont disponibles sur le site d’Orphanet (www.orpha.net) ou en appelant Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (Numéro Azur, prix d’un appel local). POUR OBTENIR D’AUTRES INFORMATIONS SUR CETTE MALADIE CONTACTEZ Maladies Rares Info Services au 0810 63 19 20 numéro azur, prix d’une communication locale OU CONSULTEZ ORPHANET www.orpha.net La maladie de Berger Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 8 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Berger-FRfrPub10331v01.pdf | Juillet 2006
CE DOCUMENT A ÉTÉ RÉALISÉ PAR : AVEC LA COLLABORATION DE : Association pour l’Information et la Professeur Pierre Cochat Recherche sur les maladies Rénales Centre de référence des maladies héréditaires Génétiques rénales et du métabolisme CHU de Lyon Association Française des Conseillers en Génétique La maladie de Berger Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 9 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Berger-FRfrPub10331v01.pdf | Mai 2006
l A q uoi est-elle due ? Les causes exactes de la maladie de Buerger ne sont pas connues. Cette maladie est carac- térisée par la survenue d’une occlusion (fermeture) des vaisseaux sanguins qui irriguent les bras et les jambes associée à une inflammation de leur paroi. Le sang ne peut alors plus circuler normalement jusqu’aux extrémités, qui ne reçoivent plus assez d’oxygène ni de nutriments. Cette privation de sang explique les symptômes observés dans la maladie de Buerger. Plusieurs facteurs, dont le tabac, sont probablement en cause. En effet, le tabac est presque systématiquement associé au développement de la maladie, mais on ne sait pas par quels mécanismes il la déclenche, ni pourquoi seule une très faible proportion des fumeurs sont atteints par cette maladie. Il est également probable que des facteurs génétiques entrent en jeu, ce qui expliquerait que l’affection soit plus fréquente dans certaines populations. La maladie surviendrait pré- férentiellement chez des personnes ayant une prédisposition génétique, c’est-à-dire étant naturellement plus susceptibles de développer la maladie. Enfin, il est possible que, dans certains cas, une infection (par un virus, une bactérie, un champignon…) soit à l’origine du déclenchement de la maladie. l E st-elle contagieuse ? Non, la maladie de Buerger n’est pas contagieuse. l Q uelles en sont les manifestations ? Les premiers symptômes apparaissent souvent au niveau des jambes et des pieds. Il s’agit généralement d’une sensation de froideur ou d’engourdissement qui peut aussi toucher les mains ou tout un membre (jambe ou bras). Au niveau des doigts, la maladie de Buerger peut se manifester par un « phénomène de Raynaud » : les doigts deviennent successivement pâles, froids, engourdis, puis bleus et enfin rouges et douloureux, en réaction au froid ou à une émotion. Ce phénomène est dû à la diminution ou l’arrêt de la circulation sanguine au niveau des doigts (plus rarement des orteils). Ces épisodes peuvent durer de quelques minutes à quelques heures. Lorsque la maladie évolue, des douleurs intenses (de type crampes) s’ajoutent à l’engour- dissement ou aux fourmillements (paresthésies) : elles touchent surtout la plante des pieds ou les mollets. Au début, ces douleurs surviennent après un effort (marche ou course), et disparaissent rapidement à l’arrêt de l’effort. Ce phénomène est appelée « claudication intermittente ». Peu à peu, ces douleurs et engourdissements surviennent à n’importe quel moment, y compris la nuit ou au repos. Les douleurs peuvent être très intenses, voire in- supportables par moments. Elles obligent souvent le malade à laisser « pendre » le membre douloureux pour être soulagé (la jambe pendant hors du lit, par exemple). Un autre type de douleur, constante, sans rapport avec l’effort, survient plutôt au niveau du pied, de la cheville, des jambes ou des avant-bras. Cette douleur est liée à l’obstruction des veines superficielles (thrombose ou phlébite). Les veines des jambes peuvent paraître dures et sensibles. Des boules (nodules) rouges douloureuses peuvent se former le long des veines à cause d’un caillot bouchant une petite veine superficielle (thromboses super- ficielles). Parfois, c’est tout le trajet de la veine qui est visible et qui apparaît comme un cordon rouge et dur. La maladie de Buerger Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Buerger-FRfrPub10414v01.pdf | Juin 2008
Lorsque le sang n’arrive plus jusqu’à l’extrémité des doigts ou des orteils, des plaies (ul - cères), ressemblant à des panaris, peuvent apparaître et s’infecter (on parle de troubles trophiques). Les ulcères se forment après un traumatisme souvent minime, et même parfois sans qu’il n’y ait de cause retrouvée. La mauvaise irrigation sanguine perturbe la cicatrisa- tion de ces plaies qui sont très douloureuses et difficiles à soigner. Elles ont donc tendance à s’aggraver et à devenir de plus en plus profondes. Si une circulation normale n’est pas restaurée rapidement dans les zones atteintes (voir « Traitement »), celles-ci peuvent se né- croser (ou se gangrener), c’est-à-dire entraîner la mort des tissus, qui prennent une couleur noire (figure 1). Dans ces cas, une amputation de la zone atteinte peut être nécessaire. Figure 1 Trouble de la circulation au niveau du gros orteil d’une personne atteinte de la maladie de Buerger. On peut observer un début de nécrose (ou gangrène). (http://www.maladiesvasculairesrares.com/ mcvr.php?page=article_maladies&id_article=13) Il est possible, mais très rare, que d’autres vaisseaux que ceux des membres soient atteints dans la maladie de Buerger. Ainsi, dans des cas exceptionnels, des douleurs au niveau du ventre du fait d’une atteinte des vaisseaux sanguins digestifs, des douleurs des articulations ou des problèmes pulmonaires ou cardiaques ont été décrits. l C omment expliquer les symptômes ? Tous les symptômes sont liés à une mauvaise circulation sanguine dans les membres. En effet, la maladie de Buerger entraîne une inflammation de la paroi des vaisseaux, com- prenant d’une part les artères, qui amènent le sang aux organes, et d’autre part les veines, qui ramènent le sang vers le cœur. Cette inflammation entraîne progressivement l’obstruc- tion des artères (figure 2). Figure 2 L’inflammation entraîne le rétrécissement voire l’obstruction des vaisseaux irriguant la main, par exemple. L’absence de circulation sanguine peut être responsable d’une nécrose des extrémités. (http://www.umm.edu/imagepages/18089.htm) La maladie de Buerger Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Buerger-FRfrPub10414v01.pdf | Juin 2008
Quand une artère est bouchée, la circulation sanguine est interrompue : certaines zones sont privées de leur apport de sang, et donc d’oxygène et de nutriments. On parle alors d’«ischémie ». Les extrémités touchées deviennent douloureuses, sensibles aux infections, et cicatrisent mal, voire se nécrosent. Inversement lorsqu’une veine est atteinte, le sang n’y circule plus ou mal. Il stagne dans la veine, ce qui entraîne la formation de petits caillots superficiels. l Q uelle est son évolution ? La maladie de Buerger évolue par poussées (crises) entrecoupées de longues périodes de rémission, pendant lesquelles les symptômes s’atténuent, voire disparaissent. La sévérité des symptomes ou des poussées augmente avec le temps. Au début, la douleur ne s’éveille qu’au moment d’un effort et s’atténue au repos, puis elle devient quasi perma- nente. Viennent ensuite les sensations anormales (engourdissements, fourmillements) et les plaies, qui évoluent en ulcères, et en gangrène dans certains cas. La maladie ne menace pas directement la vie des malades (l’espérance de vie étant la même que celle de la population générale), mais elle peut nécessiter l’amputation d’une phalange, d’un doigt, d’un orteil, voire d’un membre. On estime que, sur une période de 5 ans, 15 % des personnes atteintes subissent une amputation. L’évolution et le risque d’amputation dépendent directement de l’arrêt du tabac (voir plus loin). En effet, les poussées de la maladie sont souvent déclenchées par la reprise du tabac, alors que les rémissions sont fréquentes quand le patient arrête de fumer. Le diagnostic l C omment fait-on le diagnostic de maladie de Buerger ? En q uoi consistent les examens complémentaires ? A quoi vont- ils servir ? La maladie de Buerger est difficile à diagnostiquer car elle ressemble à de nombreuses ma- ladies présentent les mêmes symptômes. De nombreux examens sont généralement réalisés pour écarter les maladies similaires et mettre en évidence l’atteinte des petits vaisseaux des extrémités. De ce fait, le diagnostic peut être long à établir. Analyses de sang Une prise de sang est systématiquement réalisée pour vérifier que la coagulation du sang est normale. La coagulation sanguine est un mécanisme normal qui permet d’arrêter les hémorragies grâce à la formation de caillots. Cependant, si le sang coagule trop facilement, il peut boucher les vaisseaux. En cas de maladie de Buerger, la coagulation est normale et n’est pas responsable des symptômes. D’autres données sont également évaluées lors des analyses de sang, telles que la présence ou non de certaines substances (marqueurs) caractéristiques d’autres maladies, le taux de certaines protéines ou le taux de sucre… Il n’y aucun marqueur sanguin spécifique de la maladie et il est donc important d’éliminer d’autres causes d’artérite (inflammation) des petits vaisseaux chez le sujet jeune, comme un diabète, la présence de plaquettes sanguines ou de globules rouges en nombre trop élevé ou une augmentation du cholestérol sanguin (hypercholestérolémie) sévère. La maladie de Buerger Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Buerger-FRfrPub10414v01.pdf | Juin 2008
Angiographie (ou artériographie) – Echo-doppler L’angiographie est une radiographie qui permet de visualiser les vaisseaux sanguins, après injection dans le sang d’un produit dit de « contraste », qui permet de rendre les vaisseaux visibles aux rayons X (figure 3). L’angiographie permet de révéler les obstructions des petits vaisseaux à l’extrémité des membres (les gros vaisseaux étant normaux). Figure 3 Atteinte des artères de la mains mise en évidence par artériographie : la flèche indique une artère bouchée à travers laquelle le sang ne circule plus. (D’après « Maladie de Buerger. Généralités» de Jean-Luc Reny. Karine Champion, Joseph Emmerich, Jean-Noël Fiessinger.) Assez souvent, l’angiographie permet de voir des petites artères (ou artérioles) avec un aspect de spirale ou d’hélice (artères dites hélicines). Leur présence permet souvent de suspecterune maladie de Buerger, même si elles peuvent se rencontrer dans d’autres cas. L’écho-doppler est une technique qui permet d’étudier l’écoulement du sang dans les vais- seaux et donc de repérer les zones où le sang s’écoule mal, comme là où les vaisseaux sont rétrécis. L’écho-doppler fonctionne avec des ultra-sons, comme l’échographie. C’est un examen totalement indolore. Scanner ou IRM Un scanner ou une IRM (imagerie par résonance magnétique) peut parfois être utilisé pour visualiser certains organes (comme le cœur) ou certains gros vaisseaux (comme l’aorte, qui est la grosse artère située à la sortie du cœur), et vérifier qu’ils ne présentent pas de lésions. Ces examens permettent alors d’écarter certaines maladies cardio-vasculaires. l P eut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ? C omment faire la différence ? La maladie de Buerger peut être confondue avec d’autres affections qui peuvent entraîner des troubles de la circulation sanguine (phénomène de Raynaud, obstruction des vaisseaux ou caillots). En premier lieu se trouve l’athérosclérose, qui est une pathologie très fréquente liée à l’obstruction des artères suite à la formation de plaques de cholestérol sur la paroi des vaisseaux. Cependant, ce sont surtout les principales artères des membres inférieurs qui sont atteintes, et pas les petits vaisseaux des extrémités. L’artériographie et l’échographie La maladie de Buerger Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Buerger-FRfrPub10414v01.pdf | Juin 2008
du cœur permettent de rechercher les lésions d’athérosclérose. Parmi les autres affections qui peuvent être confondues avec la maladie de Buerger se trou- vent certaines maladies caractérisées par une inflammation des vaisseaux (vascularites), comme la périartérite noueuse ou la maladie de Wegener. De même, certaines maladies auto-immunes (lupus érythémateux, sclérodermie…), certaines lésions des vaisseaux pro- voqués par des traumatismes répétés surtout d’ordre professionnel (ouvriers utilisant les marteaux piqueurs), certaines maladies du sang ou de la coagulation présentent parfois des symptômes similaires à ceux de la maladie de Buerger. Enfin, le diabète, qui correspond à un taux de sucre trop élevé dans le sang, peut entraîner des plaies et des ulcères au niveau des membres, comme dans la maladie de Buerger. Des examens sanguins permettent d’éliminer ces différentes maladies. Dans certains cas, la maladie peut être confondue avec une particularité anatomique dans laquelle l’artère du mollet (artère poplitée) est comprimée par les muscles voisins (« artère poplitée piégée »). Cette anomalie se traduit souvent chez des personnes jeunes et sporti- ves par une douleur due à la mauvaise circulation sanguine dans la jambe et le pied et peut les faire boiter. L’écho-Doppler et l’imagerie par résonance magnétique (IRM) permettent d’éliminer ce diagnostic. l P eut-on dépister cette maladie chez les personnes à risque a vant qu’elle ne se déclare ? Non, la maladie de Buerger ne peut pas être dépistée avant qu’elle ne se déclare. Les aspects génétiques l Q uels sont les risques de transmission aux enfants ? Quels s ont les risques pour les autres membres de la famille ? On pense que certains gènes peuvent prédisposer à la maladie de Buerger, c’est-à-dire que les personnes qui possédent ces gènes ont plus de risques que les autres de développer la maladie. Cependant, cette maladie n’est pas transmise directement des parents aux enfants. Ce n’est donc pas une maladie génétique héréditaire à proprement parler. Le traitement, la prise en charge, la prévention l E xiste-t-il un traitement pour cette pathologie ? Quels b énéfices attendre du traitement ? Quels sont ses risques ? Il n’existe aucun traitement permettant de guérir de la maladie de Buerger. L’arrêt du tabac, si possible immédiatement, est la seule mesure efficace pour arrêter la progression de la maladie et éviter les amputations. Arrêt du tabac Cette mesure est impérative même si le malade ne fume que quelques cigarettes par jour. L’arrêt du tabac doit être complet et le plus précoce possible. Il permet, dans la majorité des cas, de diminuer les douleurs et d’arrêter la progréssion de la maladie. Les personnes La maladie de Buerger Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Buerger-FRfrPub10414v01.pdf | Juin 2008
qui n’ont pas de gangrène au moment où elles arrêtent de fumer n’ont pratiquement aucun risque de subir une amputation. Au contraire, si le malade continue à fumer, le risque de gangrène, et donc d’amputation, augmente. Cela étant, il n’est jamais trop tard pour arrêter de fumer et l’arrêt du tabac est toujours bénéfique, quel que soit le stade de la maladie. Il faut aussi savoir que la reprise du tabac, même après des années sans symptômes, en- traîne souvent un réveil de la maladie et une nouvelle poussée évolutive. Il semblerait que chez des personnes qui ont une prédisposition génétique, le tabac et le cannabis puissent combiner leurs effets pour provoquer une artérite ressemblant à la mala- die de Buerger. En effet, certains cas d’artérite ont été décrits chez des personnes jeunes, fumant modérément du tabac et consommant régulièrement du cannabis. Dans ces cas, le sevrage du cannabis s’est montré bénéfique. Il est donc recommandé d’arrêter également la consommation de cannabis si on a une maladie de Buerger. Soins locaux Le traitement des plaies est indispensable dès que celles-ci apparaissent, afin de favoriser leur cicatrisation dans les meilleures conditions et d’empêcher l’infection. Les soins consis- tent surtout en un nettoyage des plaies, à la pose de pansements gras (ou de pansements absorbants) et éventuellement à l’excision des tissus nécrosés superficiels (c’est-à-dire au « grattage » des zones noires et sèches). Des antibiotiques peuvent également être appliqués sur les plaies. Ces soins doivent être impérativement réalisés par des personnels soignants car certains antiseptiques, tout comme les pansements « classiques » collés sur la peau, risquent d’aggraver l’état de la plaie. Il faut absolument consulter un service spé- cialisé et ne pas essayer de se soigner soi-même. La protection des extrémités contre le froid et les chocs permet par ailleurs de limiter la survenue de nouvelles lésions et l’aggravation des plaies présentes. Vasodilatateurs Certains médicaments ayant un effet dilatateur sur les vaisseaux (vasodilatateurs) ont été utilisés avec des résultats satisfaisants chez certains malades. L’iloprost, par exemple, est l’un des traitements ayant fait ses preuves dans la maladie de Buerger. Administré par perfusion (voie intraveineuse), il permet de réduire la douleur, il fa- vorise la cicatrisation et stimule souvent le développement d’une circulation artérielle dans un nouveau réseau (circulation collatérale) qui contourne le vaisseau bouché et permet à l’extrémité du membre non ou mal irriguée de ne pas évoluer vers la gangrène. L’iloprost peut entraîner certains effets indésirables, comme des maux de tête, des malaises, des troubles digestifs (vomissements, diarrhée, douleurs abdominales), et parfois des accès de pâleur et de rougeur (flushs) gênants pour les malades. De plus, la contrainte liée au mode d’administration (perfusions à l’hôpital pendant plusieurs jours) est importante. Autres médicaments Des médicaments limitant l’agrégation des plaquettes sont parfois prescrits. L’agrégation des plaquettes est la première étape de la formation des caillots sanguins : il s’agit de la formation d’amas de plaquettes, éléments du sang responsables de la coagulation. Parmi ces « antiagrégants plaquettaires », l’aspirine est parfois employée. En cas de caillot, des anticoagulants comme l’héparine qui permettent de fluidifier le sang, peuvent être recommandés. Par ailleurs, de nombreux autres types de médicaments (médicaments hypotenseurs, corti- coïdes, immunosuppresseurs - qui agissent sur le système immunitaire -,…) sont réguliè- La maladie de Buerger Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Buerger-FRfrPub10414v01.pdf | Juin 2008
rement testés, sans qu’aucun n’ait fait la preuve de son efficacité. En cas de thromboses veineuses superficielles (petites boules douloureuses le long des veines), l’application d’une pommade anti-inflammatoire (anti-inflammatoires non stéroï- diens) peut être bénéfique. Dans certains cas d’ulcères graves, l’injection, directement dans l’artère malade, de strepto- kinase ou d’urokinase, une substance qui entraîne la destruction du caillot, permet d’éviter certaines amputations, mais l’efficacité de ce traitement dans la maladie de Buerger n’est pas clairement établie. Traitement chirurgical Dans certains cas, un pontage distal peut être réalisé. Cette intervention consiste à contour- ner le vaisseau qui ne laisse plus ou mal passer le sang, par le biais d’un tube synthétique ou plus souvent d’un fragment de veine. Le pontage permet de restaurer une circulation normale, mais en cas de maladie de Buerger, comme de nombreux vaisseaux sont souvent atteints en même temps, l’opération est rarement possible. Elle est parfois tentée en dernier recours pour sauver un membre de l’amputation. Malheureusement, il y a de gros risques dque la maladie réapparaisse avec de nouvelles obstructions. Enfin, une autre intervention chirurgicale est parfois utile quand il existe des douleurs rebelles persistantes. Il s’agit de la sympathectomie lombaire, qui consiste à sectionner les nerfs responsables de la contraction des vaisseaux de la jambe. Ceci permet de garder ces vaisseaux dilatés en permanence, ce qui réduit les douleurs et les troubles au niveau de la peau (plaies). Cependant, cette intervention simple et rapide est de moins en moins pratiquée. En effet, son efficacité pour éviter les amputations n’est pas prouvée. Elle peut entraîner quelques effets indésirables comme des douleurs dans les jambes durant quelques semaines après l’opération. Chez les hommes, des troubles de l’éjaculation peuvent apparaî- tre, ce qui est souvent mal vécu et doit être discuté au préalable avec le chirurgien. l Q uelles sont les autres options thérapeutiques ? Lorsque les ulcères se sont aggravés et qu’une gangrène s’est développée, une amputation est indispensable pour éviter que l’infection ne se propage. Le chirurgien cherche alors à amputer la zone la plus petite possible tout en enlevant l’ensemble des parties mal irri- guées pour permettre une bonne cicatrisation. Selon la gravité de la gangrène, l’amputation peut concerner une phalange ou l’intégralité d’un doigt ou d’un orteil, voire la main, le pied et, exceptionnellement, le membre entier. La cicatrisation est surveillée, notamment pour éviter la survenue de plaies. Après l’opération, une rééducation est parfois indispensable pour mettre en place une prothèse adaptée. Dans certains cas, après l’amputation, des sensations souvent douloureuses sont ressentis au niveau du membre absent. Il s’agit des « douleurs fantômes ». Leur évolution est varia- ble : elles peuvent disparaître une quinzaine de jours après l’intervention ou parfois durer des années. Elles pourraient être liées à la mémoire de douleurs dans le membre avant son amputation. l Q uelles sont les conséquences du traitement pour la vie q uotidienne ? L’arrêt du tabac permet de limiter l’aggravation de la maladie et de prévenir les amputa- La maladie de Buerger Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Buerger-FRfrPub10414v01.pdf | Juin 2008
tions, surtout s’il a lieu dès le diagnostic, avant l’apparition des complications. Cependant, ce n’est pas une étape facile car le manque de nicotine peut entraîner un stress, une ir - ritabilité, voire une déprime, s’ajoutant à l’angoisse provoquée par la maladie elle-même. Les patchs à la nicotine ne sont pas contre-indiqués dans la maladie de Buerger et doivent être utilisés. Une amputation, si elle est nécessaire, peut avoir des conséquences importantes sur l’autonomie de la personne et donc sur son emploi, sa vie quotidienne, son image, sa sexualité… l U n soutien psychologique est-il souhaitable ? Le besoin d’un soutien psychologique est souvent nécessaire chez les personnes atteintes de la maladie de Buerger. Bien souvent, le diagnostic est posé après une longue période d’errance diagnostique, très éprouvante pour le malade, parfois source d’isolement et de dépression. Au moment du diagnostic, une prise en charge psychologique peut être utile pour aider les malades à arrêter de fumer, à gérer leur anxiété et à faire face à la maladie. Lorsqu’une amputation n’a pas pu être évitée, le malade peut se sentir fragilisé et doit construire une nouvelle image corporelle : une aide psychologique est souvent indispensa- ble pour surmonter ce qui est, la plupart du temps, vécu comme un drame et pour faire le « deuil » du membre (ou du fragment de membre) amputé. En même temps, les relations (familiales ou de couple) peuvent être perturbées. L’aide psychologique peut également être utile pour les proches qui accompagnent et assistent le malade. l Q ue peut-on faire soi-même pour se soigner ? Arrêter de fumer est la seule mesure vraiment primordiale. Il est conseillé également d’évi- ter le tabagisme passif, c’est-à-dire de se trouver en présence de personnes qui fument, surtout dans un espace fermé. D’autres mesures peuvent être recommandées, notamment pour éviter d’aggraver les troubles de la circulation et de se faire des plaies (surtout aux pieds) : - Eviter de croiser les jambes, de rester debout ou assis trop longtemps ; - En l’absence de plaie ou d’ulcère, marcher tous les jours (une heure environ) ; - Veiller à se protéger les mains et les pieds des chocs ou du froid (port de gants, de chaus- sures confortables ne faisant pas d’ampoules, limage d’ongles régulier…) ; - Ne pas hésiter à consulter pour toute lésion des extrémités, si minime soit elle. Enfin, adopter une bonne hygiène de vie permet de limiter les risques de développer d’autres pathologies (diabète, hypercholestérolémie) qui elles aussi provoquent des attein- tes des artères (artériopathie). l C omment se faire suivre ? Le suivi est assuré dans les consultations spécialisées en maladies vasculaires rares ou en vascularites. Un chirurgien vasculaire peut intervenir de façon ponctuelle pour opérer si nécessaire. Il est vivement conseillé de s’adresser à une consultation de tabacologie où tous les moyens disponibles pour aider à l’arrêt du tabac peuvent être mis en œuvre (patch, chewing-gum, La maladie de Buerger Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Buerger-FRfrPub10414v01.pdf | Juin 2008
mais également thérapie cognitivo-comportementale, groupes de parole…). l Q uelles sont les informations à connaître et à faire connaître e n cas d’urgence ? En cas d’urgence, il est capital d’informer l’équipe soignante du diagnostic de maladie de Buerger. Si une atteinte inhabituelle existe (digestive, respiratoire…), il est impératif que le personnel soignant le sache. Tout traitement en cours doit être clairement mentionné ainsi que la dose (surtout pour l’aspirine ou tout autre antiagrégant plaquettaire, héparine, anticoagulant…) notamment si une intervention chirurgicale, urgente ou non, doit être réalisée. Cela permet aussi d’éviter toute prescription incompatible ou tout surdosage. l P eut-on prévenir cette maladie ? Le tabagisme est le seul facteur déclenchant parfaitement identifié. Cesser de fumer est donc la seule prévention possible pour la maladie de Buerger. Vivre avec l Q uelles sont les conséquences de la maladie sur la vie f amiliale, professionnelle, sociale, sportive ? Les conséquences de la maladie de Buerger sont diffèrente d’un cas à l’autre. Elles dépen- dent du nombre et de la localisation des vaisseaux touchés par la maladie. Elles dépen- dent également de la précocité de l’arrêt du tabac par rapport au stade d’évolution de la maladie. Comme toutes les maladies chroniques où des douleurs, parfois très violentes, sont pré- sentes, la maladie de Buerger peut perturber la vie familiale et être source d’anxiété chez le malade et ses proches. Les douleurs sont parfois insupportables, nécessitant hospitali- sations et arrêts de travail. De plus, il est parfois difficile de supporter la pression de ses proches en ce qui concerne la nécessité d’arrêter de fumer, acte déjà éprouvant en soi. Il faut également, dans quelques cas, faire face à des discours moralisateurs sur la cigarette qui viennent parfois s’ajouter au mal-être et au sentiment de culpabilité. Dans d’autres cas, le fait d’être entouré de person- nes fumeuses n’aide pas à arrêter soi-même. Le moral est donc souvent affecté profondé- ment par cette maladie, et certains malades présentent même des signes de dépression. Mais c’est surtout en cas d’amputation importante (pied par exemple) que le retentissement est majeur, à cause du handicap qui en découle. L’amputation d’un doigt ou d’un orteil ne doit pas pour autant être minimisée, car elle a souvent un important retentissement psychologique. Dans tous les cas, une amputation est un acte bouleversant, traumatisant par son caractère irréversible et mutilant. Sur le plan psychologique, l’amputation est aussi difficile à surmonter pour l’entourage, qui doit faire face au déni, à l’agressivité, ou encore à l’abattement de la personne amputée. Il ne faut pas hésiter à avoir recours à l’aide d’un psychologue lors de cette épreuve. L’amputation peut aussi avoir des conséquences sur la vie familiale aussi bien que sur la vie professionnelle et sociale. La réorientation professionnelle, surtout dans les professions manuelles, reste fréquente et peut s’accompagner de problèmes financiers. L’aménagement du véhicule ou du logement est parfois nécessaire en cas d’amputation de membre. La maladie de Buerger Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 10 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Buerger-FRfrPub10414v01.pdf | Juin 2008
Néanmoins, ces conséquences sont actuellement moindres grâce à l’amélioration de la fonctionnalité et de la légèreté des prothèses, de plus en plus adaptées et perfection- nées. L’autonomie est le plus souvent préservée et, la prise en charge de la maladie étant aujourd’hui plus précoce et plus efficace (avec aide à l’arrêt du tabac), les amputations majeures peuvent généralement être évitées. Grossesse La maladie de Buerger pouvant toucher des femmes en âge d’avoir des enfants, la question de la grossesse peut se poser. Peu d’études ont été menées sur la question, mais il ne sem- ble pas que la maladie s’aggrave pendant la grossesse. Une surveillance particulière reste requise par un spécialiste de cette maladie, et il est nécessaire de discuter de tout désir de grossesse avec son médecin pour mettre en place un suivi adapté. E n savoir plus l O ù en est la recherche ? La recherche est essentiellement orientée vers l’identification des facteurs qui entrent en jeu dans l’apparition de la maladie de Buerger (outre le tabac) et vers la compréhension des mécanismes par lesquels ils entraînent la maladie. Les chercheurs tentent également d’identifier les médicaments qui pourraient limiter les complications, comme les anti-TNF (médicaments actifs sur d’autres maladies auto-immunes). La thérapie génique a été ten- tée sur quelques malades, avec des résultats prometteurs. Elle consiste à injecter dans le muscle de la jambe un gène qui induit la fabrication de VEGF (vascular endothelial growth factor), substance qui stimule la croissance des vaisseaux sanguins. Les résultats doivent être confirmés sur un plus grand nombre de personnes mais ce traitement semble favoriser la cicatrisation des ulcères et diminuer la douleur. La thérapie cellulaire, qui utilise certai- nes cellules de la moelle osseuse (mononucléées), a également été utilisée chez quelques patients. l C omment entrer en relation avec d’autres malades atteints d e la même maladie ? En contactant les associations de malades consacrées à cette maladie. Vous trouverez leurs coordonnées en appelant Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (Numéro azur, prix d’un appel local) ou sur le site Orphanet (www.orphanet.fr). l L es prestations sociales en France En France, la maladie de Buerger fait partie des 30 affections longue durée (ALD) qui don- nent droit à l’exonération du ticket modérateur, c’est-à-dire au remboursement à 100 % par la caisse de sécurité sociale des frais médicaux imputables à la maladie. Les malades ont la possibilité d’obtenir une allocation d’adulte handicapé en faisant un dossier auprès de la MDPH (maison départementale des personnes handicapées). Suivant leur état, une prestation de compensation du handicap peut leur être allouée. Enfin, une carte d’invalidité permet aux personnes handicapées majeures ou mineures dont le taux d’incapacité dépasse 80 %, ce qui peut se produire dans certains cas d’amputation, de bé- néficier de certains avantages fiscaux ou de transports. La carte « station debout pénible », permettant de passer en priorité dans les files d’attente, et le macaron, permettant de se La maladie de Buerger Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 11 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Buerger-FRfrPub10414v01.pdf | Juin 2008
garer sur les places réservées aux personnes handicapées peuvent être obtenus, en fonc- tion de l’état de la personne atteinte. Une demande d’aide à domicile peut également être faite si nécessaire, sur prescription du médecin, auprès de la mairie ou d’une association de malades. Pour plus de précisions, vous pouvez consulter le cahier Orphanet « Vivre avec une mala- die rare en France : aides et prestations » (ici), qui compile toutes les informations sur la législation en cours, les aides, les modalités de scolarisation et d’insertion professionnelle disponibles pour les personnes atteintes de maladies rares. POUR OBTEnIR d’AUTRES InFORMATIOnS SUR CETTE MALAdIE COnTACTEZ Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 numéro azur, prix d’une communication locale OU COnSULTEZ ORPHAnET www.orphanet.fr CE dOCUMEnT A éTé RéALISé PAR : AVEC LA COLLABORATIOn dE : Professeur Jean-Noël Fiessinger Service de médecine vasculaire et hypertension artérielle CHU Hôpital Européen Georges Pom- pidou, Paris Professeur Joseph Emmerich Service de médecine vasculaire CHU Hôpital Européen Georges Pom- pidou, Paris La maladie de Buerger Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 12 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Buerger-FRfrPub10414v01.pdf | Juin 2008