Khiếm khuyết về gen di truyền

Piebaldism là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường liên quan đến khiếm khuyết trong việc di chuyển của tế bào melanoblasts từ mào thần kinh. Nguyên nhân do đột biết gen c-kit proto-oncogene trên nhiễm sắc thể 4q12; gen này mã hóa receptor tyrosine-kinase trên bề mặt tế bào. Tính chất di truyền đã được Morgan mô tả vào năm 1786. Bệnh đã được mô tả trên tranh của Le Masurier năm 1782 và trên tượng của Bảo tàng Trường Y Harvard. Dịch tễ học Tỷ lệ: ước nhỏ hơn 1/20.000. Giới: nam nữ tỷ lệ...

4p chubebandiem 14-12-2010 213 19   Download