Maladies syndromes edition tsunami - part 5

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Stargardt bệnh là tính trạng lặn, có nghĩa là con người duy nhất nhận được cùng một thời điểm cha và mẹ của mình, các gen bị biến đổi (đột biến gen) đạt được (Hình 2). Vì vậy, người dân được các tàu sân bay của gen đột biến trong hai bản sao (chúng được gọi là đồng hợp tử nếu hai đột biến là dị hợp tử giống nhau,

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Nội dung Text: Maladies syndromes edition tsunami - part 5

Les aspects génétiques  uels sont les risques de transmission aux enfants ? Quels Q s ont les risques pour les autres membres de la famille ? La maladie de Stargardt est récessive autosomique, ce qui signiﬁe que seuls les enfants ayant reçu en même temps de leur père et de leur mère, le gène altéré (gène muté) sont atteints (ﬁgure 2). Ainsi, les personnes atteintes sont porteuses du gène muté en deux exemplaires (elles sont dites homozygotes si les deux mutations sont identiques, ou hété- rozygotes composites, si les mutations sont différentes), alors que chacun des parents n’en est porteur qu’à un seul exemplaire (ils sont dits hétérozygotes). Cette maladie ne touche donc habituellement que des frères et soeurs dans une famille. La probabilité d’avoir un autre enfant atteint est de 1 sur 4 pour un couple ayant déjà donné naissance à un enfant malade. Pour les malades, le risque de donner naissance à des enfants atteints à leur tour, longtemps considéré comme faible, a été réévalué à 1 sur 60 à 1 sur 100 compte tenu de la fréquence élevée des porteurs asymptomatiques (qui s’ignorent) de mutations du gène ABCA4 à l’état hétérozygote dans la population générale. Les autres membres de la famille ont un risque faible d’avoir un enfant atteint, sauf en cas de mariage entre cousins. Figure 2 Les deux parents portent une copie du gène muté (a), et une copie du gène normal (A) : ils ne sont pas malades (ont dit qu’ils sont hétérozygotes). L’enfant a/a a récupéré les deux gènes mutés de son père et de sa mère : il est atteint de la maladie de Stargardt (on dit qu’il est homozygote). Les enfants A/a portent le gène, ils sont hétérozygotes : ils ne développeront pas la maladie, mais risquent de transmettre le gène comme leurs parents. On les appelle porteurs sains. l’enfant A/A n’a pas récupéré le gène muté ni de sa mère ni de son père : il n’est pas malade et ne risque pas de transmettre la maladie. Orphaschool : Transmission des maladies génétiques (www.orpha.net/orphaschool/formations/transmission/Ressources/2-AR/AR0.png).  eut-on faire un diagnostic prénatal ? P Le diagnostic prénatal est théoriquement possible pour les grossesses ultérieures d’un couple ayant déjà eu un enfant atteint, soit si les deux mutations (une sur chaque copie du gène) ont été identiﬁées chez le malade, soit, lorsqu’il s’agit d’un cas familial, si l’on peut repérer les chromosomes porteurs des gènes anormaux dans cette famille. Il consiste à rechercher l’anomalie génétique sur les villosités choriales du trophoblaste (le tissu em- bryonnaire qui va former le placenta et qui provient uniquement du foetus), après biopsie du trophoblaste à 12 semaines d’aménorrhée ou par prélèvement des cellules amniotiques La maladie de Stargardt Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 4 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Stargardt-FRfrPub158v01.pdf | Mars 2007
par amniocentèse (ponction du liquide qui entoure le fœtus) à 16 semaines. Néanmoins, il est extrêmement important que les parents demandeurs aient plusieurs concertations avec un médecin spécialiste en génétique médicale et une équipe de psychologues aﬁn de préciser la demande exacte du couple, de mesurer la gravité de la maladie dans la famille qui peut placer la demande en dehors des limites des lois de bioéthique, d’informer des risques liés à la technique de prélèvement (fausses couches dans un faible pourcentage des cas, différent selon le type de ponction) et enﬁn d’informer le couple des progrès théra- peutiques à venir. Le traitement, la prise en charge, la prévention  xiste-t-il un traitement pour cette pathologie ? E Non, il n’existe pas actuellement de traitement spéciﬁque pour cette affection. Néanmoins, des précautions importantes doivent être prises. La première est le port de verres teintés pour ﬁltrer 100 % des rayons UV dont on connaît la dangerosité pour les patients atteints de dégénérescence maculaire. La seconde est d’éviter la prise de compléments alimentaires riches en vitamine A et/ou en bêta-carotène. En effet, des études récentes ont démontré un effet bénéﬁque sur les lésions rétiniennes de la réduction de l’apport de vitamine A dans la rétine. Enﬁn, il faut savoir que des traitements médicamenteux connaissent un dévelop- pement très encourageant dans plusieurs laboratoires de recherche dans le monde.  uelles sont les autres modalités de traitement de cette Q m aladie ? Malgré l’absence de traitements curatifs, diverses aides « basse vision » peuvent être uti- les aux personnes atteintes. En effet, ces personnes gardent un résidu de vision qui peut souvent être amélioré par des appareils spéciaux. Il s’agit d’aides optiques comme des lu- nettes grossissantes, des loupes, des télescopes ou d’aides non-optiques qui consistent en un ensemble d’articles susceptibles de faciliter les activités de la vie quotidienne : livres et revues à gros caractères, cartes à jouer à gros numéros, cadrans de téléphone et calculatri- ces à gros caractères, montres parlantes… Un éclairage accru est essentiel. Enﬁn des aides électroniques comme des systèmes de télévision en circuit fermé avec ap- pareils grossissants et dispositifs de lecture informatisés intégrés sont utiles dans certaines circonstances (voir ﬁgure 3). Figure 3 exemple d’aide électronique à la lecture (extrait du site www.amoq.org) La maladie de Stargardt Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 5 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Stargardt-FRfrPub158v01.pdf | Mars 2007
Un soutien psychologique est-il souhaitable ? Un soutien psychologique est indispensable, surtout au moment du diagnostic, à la fois pour l’enfant et sa famille. En effet, cette affection chronique qui conduit en quelques mois à la malvoyance est souvent difﬁcile à comprendre et à faire comprendre à l’entourage car ces personnes qui ne peuvent plus lire continuent à déambuler aisément, à faire du vélo, voire de la moto de petite cylindrée.  omment se faire suivre ? C Le diagnostic est fait par un médecin ophtalmologiste. Il est ensuite recommandé de ren- contrer un médecin généticien connaissant les maladies oculaires. Ce médecin va pouvoir expliquer aux parents le mode de transmission de la maladie et les risques encourus par les frères et sœurs du malade. Vivre avec  uelles sont les conséquences de la maladie sur la vie Q f amiliale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ? La baisse importante de l’acuité visuelle a bien entendu un retentissement important sur la vie de ces enfants. Cependant la scolarité peut, dans un certain nombre de cas, se faire en milieu scolaire ordinaire avec un agrandissement des documents et livres scolaires, l’em- ploi d’un ordinateur portable permettront à l’enfant de poursuivre sa scolarité. Par ailleurs, certaines activités sportives (vélo, ski,...) sont possibles en étant encadrées. L’orientation professionnelle devra être adaptée aux capacités visuelles. E n savoir plus    ù en est la recherche ? O La connaissance du gène a permis de mieux comprendre les mécanismes d’action à l’origine de la maladie. Il reste actuellement à franchir l’étape du traitement curatif de la maladie. Différentes voix de recherche existent : médicaments agissant sur le métabolisme de la vitamine A en particulier, transplantation de cellules rétiniennes, thérapie génique….  omment entrer en relation avec d’autres malades atteints C d e la même maladie ? En contactant les associations consacrées aux maladies de la rétine. Vous trouverez ses coordonnées en appelant Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (Numéro azur, prix d’un appel local) ou sur le site Orphanet www.orphanet.fr.  es prestations sociales en France L Les familles peuvent obtenir une allocation d’éducation spéciale pour les enfants atteints en faisant une demande auprès de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Les adultes ont la possibilité d’obtenir une allocation d’adulte handicapé en faisant un dossier auprès de la MDPH. Suivant leur état, une prestation de compensation La maladie de Stargardt Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 6 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Stargardt-FRfrPub158v01.pdf | Mars 2007
du handicap peut aussi être allouée aux malades. Enﬁn, une carte d’invalidité permet aux personnes handicapées majeures ou mineures dont le taux d’incapacité dépasse 80%, de bénéﬁcier de certains avantages ﬁscaux ou de transports. L’orientation vers les établisse- ments spécialisés est sous le contrôle de la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH), organisée au sein de la MDPH. POUR OBTENIR D’AUTRES INFORMATIONS SUR CETTE MALADIE CONTACTEZ Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 numéro azur, prix d’une communication locale OU CONSULTEZ ORPHANET www.orphanet.fr La maladie de Stargardt Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 7 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Stargardt-FRfrPub158v01.pdf | Mars 2007
CE DOCUMENT A ÉTÉ RÉALISÉ PAR : AVEC LA COLLABORATION DE : Retina France Professeur José-Alain Sahel Centre de référence des dystrophies rétiniennes héréditaires Centre Hospitalier National d’Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris Docteur Christian Hamel Centre de référence des affections sensorielles génétiques Service d’ophtalmologie Fédération Nationale des Déﬁcients Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier Visuels Docteur Josseline Kaplan Consultation de génétique ophtalmologique Hôpital Necker - Enfants Malades, Paris Association Française des Conseillers en Génétique Association Nationale des Parents d’Enfants Aveugles La maladie de Stargardt Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 8 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Stargardt-FRfrPub158v01.pdf | Mars 2007
La maladie de Still de l’adulte Madame, Monsieur Cette fiche est destinée à vous informer sur La mala- Syndrome de Wissler-Fanconi die de Still de l’adulte. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffi- La maladie samment clairs et à demander des informations supplé- L e diagnosti c mentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines L e traitement, la prise en charge, la prévention informations contenues dans cette fiche peuvent ne V ivre avec pas être adaptées à votre cas : il faut se rappeler que E n savoir plu s chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une information individualisée et adaptée. La maladie l Q u’est-ce que la maladie de Still de l’adulte? La maladie de Still de l’adulte, ou débutant à l’âge adulte, aussi appelée syndrome de Wissler-Fanconi, est un rhumatisme inflammatoire rare, caractérisé principalement par des pics de fièvre au cours desquels surviennent des éruptions cutanées, accompagnés ou non de douleurs articulaires. Des maux de gorge y sont fréquemment associés. La maladie de Still survient plus souvent chez l’enfant (également sous le nom d’arthrite chronique juvénile), chez qui elle est aussi mieux connue. Il est fort probable que la forme apparaissant à l’âge adulte soit une réactivation de la forme juvénile. Par convention, la maladie de l’adulte débute à partir de 16 ans. l C ombien de personnes sont atteintes de la maladie ? Il est difficile d’estimer le nombre de personnes atteintes de cette maladie, puisque les manifestations cliniques peuvent être très variables et les épisodes peu fréquents. La pré- valence (nombre des cas dans une population donnée à un moment précis) de la maladie de Still est un peu plus d’un adulte sur 100 000. En France, on pense qu’il y a chaque année 1 à 2 nouveaux cas sur 1 000 000 de personnes (incidence). l Q ui peut en être atteint ? Est-elle présente partout en F rance et dans le monde ? La maladie de Still de l’adulte touche légèrement plus de femmes que d’hommes, quel que soit leur âge. Cependant, sa fréquence d’apparition est plus grande entre 16 et 35 ans. On la trouve dans toutes les populations, mais elle est légèrement plus fréquente dans certaines régions du monde, comme le Japon, sont légèrement plus touchées. l A q uoi est-elle due ? On ignore la cause exacte de la maladie de Still. Des études ont évoqué la probabilité d’un La maladie de Still de l’adulte Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Still-FRfrPub5525v01.pdf | Juin 2006
terrain génétique favorable, rendant certaines personnes plus susceptibles que d’autres de développer la maladie. Chez ces individus génétiquement « prédisposés », la maladie pour- rait être la conséquence d’une réaction démesurée de l’organisme vis-à-vis d’un microbe, d’un virus, ou d’un aliment. Une autre hypothèse suggère qu’il s’agit d’une maladie auto-immune, dans laquelle le système immunitaire s’attaque à des cellules de son propre organisme comme si elles lui étaient étrangères. l E st-elle contagieuse ? La maladie de Still n’est pas contagieuse. l Q uelles en sont les manifestations ? La maladie de Still de l’adulte débute généralement par des symptômes diffus, comme une grande fatigue ou une fièvre isolée. Cependant, elle évolue et se caractérise après environ un mois par trois symptômes majeurs : des pics de fièvre quotidiens, des éruptions cutanées et des douleurs articulaires (arthralgies). La fièvre intermittente est présente chez tous les patients. En général, des accès de fièvre élevée (plus de 39°C) surviennent tous les jours à peu près à la même heure (en fin d’après midi ou en soirée) et s’estompent en moins de quatre heures. La fièvre est souvent accompagnée à son point culminant par une éruption cutanée de cou- leur saumon (dans 72 % des cas), surtout sur le tronc et les membres. L’éruption cutanée ne provoque pas de démangeaisons. Les douleurs articulaires sont également présentes dans la majorité des cas (64% à 100% selon les études). Les grosses articulations sont les plus touchées : genoux, poignets, et chevilles, mais toutes peuvent être concernées. Les articulations enflent le plus souvent quelque temps après la survenue de l’éruption cutanée et de la fièvre. Les douleurs musculaires sont elles aussi une manifestation fréquente. Elles apparaissent souvent en même temps que la fièvre. Une augmentation du volume des ganglions lymphatiques (adénopathie) et des maux de gorge (douleurs pharyngées) sont courants. Chez 50 à 75 % des patients, on observe une augmentation du volume du foie (hépatomégalie). Plus rarement, les personnes atteintes souffrent d’inflammation de l’enveloppe des pou- mons (pleurite, 25% des cas), d’inflammation de l’enveloppe du cœur (péricardite, 25% des cas) et d’augmentation du volume de la rate (splénomégalie, 40 % des cas). Enfin, on trouve chez la grande majorité des malades (85 %) une augmentation du nombre de globules blancs dans le sang. l C omment expliquer les symptômes ? Ne connaissant pas les causes de la maladie, il est difficile d’en expliquer les symptômes, même si des hypothèses existent, notamment au sujet des douleurs articulaires, qui résul- tent de l’inflammation du tissu qui tapisse la cavité articulaire. L’inflammation est la réac- tion naturelle de l’organisme à une lésion, mais on ne sait pas pourquoi elle se déclenche lors la maladie de Still de l’adulte. Une des hypothèses concerne la probable suractivité de La maladie de Still de l’adulte Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Still-FRfrPub5525v01.pdf | Juin 2006
protéines jouant un rôle dans le processus d’inflammation, les cytokines de type 1. Un excès de ces protéines a été mis en évidence chez des patients atteints de la maladie de Still, ce qui pourrait expliquer la fièvre et les douleurs articulaires. l Q uelle est son évolution ? La maladie de Still évolue de manière imprévisible : les crises peuvent être chroniques (es- pacées de plusieurs semaines ou mois), ou sporadiques (espacées de plusieurs années). Il arrive même que la maladie ne se manifeste qu’une fois avant une guérison spontanée. Le médecin ne peut en aucun cas prédire précisément l’évolution de la maladie ou son retentissement sur la vie de tous les jours. Trois formes d’évolution existent donc, chacune concernant environ un tiers des malades : - Forme monocyclique de la maladie : il n’y a qu’un épisode de la maladie dans toute la vie des patients, qui guérissent pour la plupart spontanément en moins d’un an (environ 9 mois) - Forme intermittente ou polycyclique : il y a plusieurs épisodes de crise, séparés par plusieurs mois ou années, avec une rémission complète entre chaque épisode. Les crises deviennent de moins en moins sévères au fil du temps. Les symptômes articulaires peuvent être présents ou non. - Forme persistante chronique : la fièvre et les autres symptômes s’estompent, mais les manifestations articulaires chroniques persistent et peuvent être sévères, conduisant rapide- ment à l’érosion des articulations (qui doivent parfois être remplacées par des prothèses). Cela étant, dix ans après le début de leur maladie, la moitié des patients ont une usure articulaire nécessitant une prise en charge thérapeutique pour soulager les douleurs. Le diagnostic l C omment fait-on le diagnostic de la maladie de Still de l ’adulte ? Aucun des signes cliniques de la maladie ne permet d’établir le diagnostic de façon certaine, d’autant que plusieurs autres affections ont des manifestations similaires. Il s’agit donc d’un diagnostic « d’exclusion » : le médecin doit d’abord éliminer une à une les maladies ressemblantes (infections, cancers, autres formes d’arthrite…). Sachant que tous les symptômes ne sont pas présents au début de la maladie, la présence d’une fièvre intermittente et de douleurs articulaires (polyarthrite) depuis au moins six semaines est indispensable au diagnostic. Les experts ont par ailleurs défini des critères cliniques majeurs ou mineurs permettant d’établir le diagnostic de la maladie de Still (voir tableau plus bas). Ainsi, le mode de dia- gnostic « de Yamaguchi » permet de considérer le diagnostic comme définitif en présence d’au moins cinq critères dont deux majeurs (fièvre, douleurs articulaires, éruption cutanée caractéristique, augmentation du nombre de globules blancs). S’il n’y a que des critères mineurs (maux de gorge, problème hépatique, présence de ganglions, ou augmentation du volume de la rate), la maladie de Still est « probable ». Par ailleurs, les analyses sanguines peuvent apporter des arguments de poids pour confirmer La maladie de Still de l’adulte Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Still-FRfrPub5525v01.pdf | Juin 2006
le diagnostic. En plus de l’élévation importante du nombre de globules blancs (ou leucocytes), on peut mesurer la vitesse de sédimentation du sang qui est élevée, traduisant la présence d’une inflammation. Quant au taux de ferritine (qui est la protéine de stockage du fer), il est environ cinq fois plus élevé que la normale chez les patients atteints de la maladie de Still. Et proportion- nellement, les personnes atteintes ont moins de ferritine « glycosylée », qui est une forme de ferritine particulière, que la normale. En effet, chez les individus sains, 50 à 80% de la ferritine est naturellement glycosylée, et ce taux tombe à 20-50% chez les personnes ayant une maladie inflammatoire quelconque. Chez les malades atteints de la maladie de Still de l’adulte, cette fraction de ferritine glycosylée est souvent inférieure à 20 %. Même s’il n’est pas suffisant, ce critère, facilement mesurable par prise de sang, est un bon marqueur de la maladie de Still de l’adulte. Le diagnostic de cette maladie reste malgré tout difficile et long à établir, notamment en raison de la rareté de la maladie. l P eut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ? La maladie de Still de l’adulte peut être confondue avec plusieurs maladies aux symptômes similaires, mais des critères spécifiques à chacune de ces pathologies doivent permettre au médecin de les différencier. Les principales maladies à éliminer afin de confirmer le diagnostic de la maladie de Still sont : - les autres rhumatismes tels que la polyarthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux dissé- miné ou la fièvre rhumatismale aiguë, - les maladies inflammatoires comme la polymyosite ou la périartérite noueuse, - les infections comme la tuberculose, la toxoplasmose, la mononucléose infectieuse, cer- taines formes d’abcès profonds voire une septicémie, - certains cancers comme les lymphomes et les leucémies - certaines maladies virales (rubéole, oreillons, cytomégalovirus), qui peuvent être exclues dès que les symptômes persistent au-delà de trois mois. Toutes ces maladies peuvent néanmoins être écartées grâce à des tests sanguins appropriés, ou à des examens supplémentaires. l E n quoi consistent les tests diagnostiques et les examens c omplémentaires ? A quoi vont-ils servir ? Tout d’abord, l’analyse du taux de ferritine permet d’éliminer plusieurs maladies et d’aider à confirmer le diagnostic de la maladie de Still. Un bilan hépatique peut parfois être pratiqué pour mettre en évidence la présence éven- tuelle d’un dysfonctionnement du foie (hépatite biologique). Quant aux examens sanguins complémentaires, ils vont permettre d’éliminer les maladies dont les symptômes peuvent être confondus avec ceux de la maladie de Still. La plupart des patients ayant la maladie de Still ont un nombre élevé de globules blancs, comme s’ils avaient une infection mais l’hémoculture (la mise en culture du sang pour re- La maladie de Still de l’adulte Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Still-FRfrPub5525v01.pdf | Juin 2006
chercher des germes) ne permet pas de déceler d’agents infectieux. Les tests sanguins permettant de diagnostiquer la polyarthrite rhumatoïde (recherche du facteur rhumatoïde) et le lupus érythémateux disséminé (recherche d’anticorps anti-nu- cléaires) sont négatifs. Par ailleurs, le profil sanguin peut permettre d’identifier les maladies sanguines cancéreu- ses, mais une biopsie de la moelle osseuse ou d’un ganglion est parfois nécessaire. Seule la distinction entre la maladie de Still de l’adulte et la fièvre rhumatismale aiguë est plus compliquée. Les symptômes sont identiques, à ceci près que l’inflammation de la plèvre (pleurite) et la présence de ganglions sont rares dans la seconde affection. La différence majeure est que la fièvre rhumatismale aiguë survient deux à quatre semaines après une pharyngite (causée par des streptocoques). MODE DE DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE STILL DE L’ADULTE Mode de diagnostic de Yamaguchi Au moins 5 critères doivent être présents, dont deux majeurs : Critères majeurs • Fièvre> 39 °C pendant plus d’une semaine • Douleur ou inflammation de l’articulation pendant plus de 2 semaines • Eruptions cutanées • Augmentation du nombre de globules blancs Critères mineurs • Maux de gorge • Augmentation du volume des ganglions • Problème de foie (élévation des transaminases) • Facteur Rhumatoïde et Anticorps anti- nucléaires négatifs l P eut-on dépister cette maladie chez les personnes à risque a vant qu’elle ne se déclare ? Il n’est pas possible de dépister cette maladie, ni même de savoir quelles sont, parmi les personnes atteintes, celles qui risquent de souffrir de crises récurrentes ou de séquelles articulaires. Le traitement, la prise en charge, la prévention l E xiste-t-il un traitement pour cette pathologie ? Il n’y a pas de traitement spécifique pour la maladie de Still, mais plusieurs médicaments ont été testés dans le but de limiter l’intensité des symptômes d’une part, et de contrôler l’évolution de la maladie d’autre part. En période de crise, pour faire baisser la fièvre et soulager les douleurs articulaires, le La maladie de Still de l’adulte Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Still-FRfrPub5525v01.pdf | Juin 2006
traitement de base repose sur l’aspirine et les anti-inflammatoires non stéroïdiens (ne contenant pas de cortisone) comme l’ibuprofène. Cependant, ces anti-inflammatoires ne sont efficaces que chez 7 à 15% des patients at- teints de la maladie de Still. La majorité des patients doit ainsi suivre un traitement à base de corticostéroïdes (parfois appelés « corticoïdes») qui sont des anti-inflammatoires stéroïdiens s’avérant très effica- ces (réponses dans 76 à 95 % des cas pour les manifestations articulaires), mais avec de nombreux effets secondaires. La prednisone, par exemple, est fréquemment utilisée pour atténuer les symptômes les plus pénibles de la maladie. Dans les cas où même l’association d’anti-inflammatoires non stéroïdiens et d’une corti - cothérapie n’est pas efficace, des médicaments ciblant le processus inflammatoire, sem - blables à ceux utilisés contre la polyarthrite rhumatoïde, sont proposés. Cependant, ces anti-rhumatismaux sont utilisés de manière plus anecdotique, et l’on manque de recul pour connaître exactement leur efficacité. Ainsi, on trouve : - Le méthotrexate, très utilisé contre les rhumatismes (bon rapport efficacité / tolérance), mais qui ne doit pas être associé aux anti-inflammatoires non stéroïdiens. - Des immunosuppresseurs (ciclosporine, azathioprine, cyclophosphamide) qui sont parfois prescrits, mais qui peuvent provoquer des troubles digestifs, une diminution de la résistance aux infections, des troubles sanguins pouvant entraîner une propension aux hémorragies sous-cutanées et aux ecchymoses, des troubles respiratoires ou cardiovasculaires. Plusieurs traitements de fond sont souvent combinés pour améliorer l’efficacité, en plus du traitement à base de corticoïdes. Enfin, étant donné que la maladie de Still peut toucher des organes internes, certaines personnes atteintes doivent prendre des médicaments pour le cœur ou les poumons ainsi que des médicaments contre le diabète. l Q uels bénéfices attendre du traitement ? Les symptômes comme la fièvre, les douleurs et les éruptions cutanées sont assez bien contrôlés par les anti-inflammatoires et surtout les glucocorticoïdes, même si leur efficacité varie d’un malade à l’autre. Les anti-rhumatismaux, eux, sont nettement moins efficaces : seuls 40 % des patients ayant une forme réfractaire aux anti-inflammatoires y répondent favorablement. Quant au tiers des patients qui développe une forme chronique persistante de la maladie, les séquelles articulaires sont inévitables : à terme, 3 personnes atteintes sur 8 auront besoin d’une prothèse de la hanche à cause de dommages articulaires trop importants. l Q uels sont les risques du traitement ? Tous les médicaments peuvent avoir des effets secondaires indésirables, à court ou long terme. Les anti-inflammatoires non stéroïdiens sont généralement bien tolérés mais ils peuvent entraîner des effets secondaires indésirables, et notamment des troubles gastro-intestinaux pouvant être sévères (gastrite, hémorragie digestive, ulcère). L’administration simultanée d’un médicament destiné à protéger l’estomac est souvent nécessaire. Lors des traitements La maladie de Still de l’adulte Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Still-FRfrPub5525v01.pdf | Juin 2006
prolongés, des vertiges et acouphènes peuvent apparaître. Enfin, chez des sujets à risque, une insuffisance rénale fonctionnelle peut survenir. Les corticoïdes sont très efficaces, mais leur administration prolongée est responsable d’effets secondaires chez beaucoup de malades : le traitement doit donc faire l’objet d’une surveillance étroite et ne doit jamais être interrompu subitement. Parmi les effets secon- daires, on trouve une hypertension, des troubles du sommeil et de l’humeur, des troubles hormonaux, une perte de masse musculaire, une ostéoporose (une déminéralisation des os), des troubles digestifs, une prise de poids et un risque accru d’infection. La plupart des effets secondaires de la corticothérapie sont réversibles et vont commencer à s’estomper quand les doses diminuent. Toutefois, il est important de noter que le médecin adaptera les doses à chaque cas afin d’obtenir le plus grand bénéfice tout en limitant au maximum les effets indésirables. Il est donc nécessaire de suivre les recommandations de son médecin (respecter les doses et le nombre de prises), et d’avoir confiance en ses choix. l Q uelles seront les conséquences du traitement pour la vie q uotidienne ? Le traitement aux glucocorticoïdes a de nombreux effets secondaires et influe sur le physi- que mais aussi sur le psychique. La vigilance peut donc être diminuée, l’humeur et le com- portement légèrement modifiés. Par ailleurs, afin de contrer la prise de poids rapide, il est nécessaire de suivre un régime pauvre en sucres rapides et en sels (à cause de la rétention d’eau), ce qui est une contrainte supplémentaire. Après l’arrêt de la corticothérapie, les effets secondaires cessent, mais un état dépressif peut s’installer. l Q uelles sont les autres modalités de traitement de cette m aladie ? Face à certaines formes de la maladie de Still réfractaires à tous les traitements classiques (AINS, corticoïdes, méthotrexate), de nouveaux médicaments issus de la « biothérapie » ont été testés avec succès sur certains patients. Ces médicaments sont des copies de subs- tances biologiques naturelles, que l’on améliore, modifie ou détourne de leur rôle habituel. On les appelle également « modificateurs de la réponse biologique ». Ainsi, les anti TNF-alpha (Etanercept, Infliximab, Adalimumab) ont montré leur efficacité et peuvent être une alternative intéressante. Ils permettent de bloquer les TNF-alpha, molécules produites naturellement par l’organisme favorisant l’inflammation chronique (cytokines). Enfin, l’arrivée sur le marché de l’anakinra a apporté de nouveaux espoirs dans le traitement des maladies inflammatoires. Il s’agit d’un immunosuppresseur empêchant l’action des interleukines 1 alpha et bêta, molécules favorisant l’inflammation, et son administration, seul ou en association avec le méthotrexate, serait une bonne option thérapeutique. Reste à conduire des essais thérapeutiques comparatifs, ce qui est difficile en raison de la rareté de la maladie de Still. Ces médicaments peuvent entraîner des effets secondaires comme une réaction douloureuse au point d’injection (surtout au début du traitement), des maux de tête, et un risque accru d’infections (respiratoires, urinaires, etc). Enfin, la chirurgie est nécessaire lorsqu’une articulation est trop endommagée et doit être remplacée par une prothèse. La maladie de Still de l’adulte Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Still-FRfrPub5525v01.pdf | Juin 2006
l U n soutien psychologique est-il souhaitable ? Un soutien psychologique peut être souhaitable car la maladie de Still a des retentisse- ments sur la vie quotidienne (fièvre élevée, grande fatigue), surtout lorsqu’elle s’étend sur une longue période. Par ailleurs, le traitement à base de glucocorticoïdes étant assez lourd, un soutien psychologique peut être utile. l Q ue peut-on faire soi-même pour se soigner ? La maladie de Still de l’adulte ayant des répercussions sur l’état des articulations, il est né- cessaire de les « ménager » . Il faut éviter de soumettre les articulations à des contraintes excessives en portant des charges trop lourdes par exemple. L’exercice reste néanmoins un bon moyen de soulager la douleur (en renforçant les muscles) et de freiner la détérioration des articulations, tout en aidant à maintenir un poids de santé. Les activités comme la natation et la marche peuvent atténuer la douleur tout en contri- buant au maintien de la force, de la souplesse et de la capacité cardiovasculaire. Cependant, il est nécessaire de les pratiquer en suivant les consignes du médecin. l C omment se faire suivre ? La détérioration des articulations pouvant entraîner un handicap fonctionnel parfois impor- tant, il est important d’être régulièrement suivi par un spécialiste (rhumatologue). l Q uelles sont les informations à connaître et à faire connaître e n cas d’urgence ? Il faut signaler le traitement en cours afin d’éviter les interactions médicamenteuses. l P eut-on prévenir cette maladie? Non, on ne peut pas prévenir cette maladie avant qu'elle ne se déclare. Vivre avec l Q uelles sont les conséquences de la maladie sur la vie f amiliale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ? La période initiale de la maladie, du fait de l’absence de diagnostic, peut être inquiétante. Puis, la multiplication des examens et le début du traitement jusqu’à la stabilisation de la maladie, est une période longue qui nécessite de nombreuses consultations à l’hôpital. Outre les symptômes physiques, les personnes atteintes de la maladie de Still présentent souvent des signes de détresse psychologique et de dépression. Les fièvres quotidiennes, la fatigue, les douleurs articulaires, et l’incertitude quant à l’évolution de la maladie peuvent peser sur la vie sociale et professionnelle. Cependant les symptômes peuvent être tout à fait bien contrôlés, notamment grâce à la corticothérapie. Si la majorité des malades vit tout à fait normalement entre les crises, certains patients auront malheureusement des séquelles invalidantes. Cette maladie peut en effet endom- mager sérieusement les articulations, et notamment les poignets et les hanches. Elle peut également altérer le fonctionnement des poumons et du cœur. La maladie de Still de l’adulte Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Still-FRfrPub5525v01.pdf | Juin 2006
En revanche, il est important de préciser que la maladie de Still n’empêche absolument pas d’avoir des enfants. Tout projet de grossesse doit néanmoins être évoqué avec son médecin, afin d’éviter les conséquences dues aux médicaments sur le fœtus. E n savoir plus l O ù en est la recherche ? La recherche sur la maladie de Still concerne d’une part la découverte de nouveaux trai- tements plus efficaces, et d’autre part la compréhension des mécanismes en cause dans la maladie. Après la découverte de l’utilité de la biothérapie, une équipe a récemment montré l’efficacité d’injections intraveineuses d’immunoglobulines sur les symptômes de la maladie. l C omment entrer en relation avec d’autres malades atteints d e la même maladie ? Il n’y a pas en France d’association consacrée spécifiquement à cette maladie. Néanmoins, il est possible de se rapprocher des associations consacrées aux maladies inflammatoires chroniques. Vous trouverez leurs coordonnés sur Orphanet (www.orpha.net) ou en appelant Maladies Rares Info Services au 08 10 63 19 20 Numéro azur, prix d’un appel local. POUr ObtEnir d’AUtrES inFOrMAtiOnS SUr CEttE MALAdiE COntACtEZ Maladies rares info Services au 08 10 63 19 20 numéro azur, prix d’une communication locale OU COnSULtEZ OrPHAnEt www.orpha.net CE dOCUMEnt A été réALiSé PAr : AvEC LA COLLAbOrAtiOn dE : Docteur Bruno Fautrel Association Lupus Plus Service de rhumatologie CHU de La Salpêtrière - Paris La maladie de Still de l’adulte Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Still-FRfrPub5525v01.pdf | Juin 2006
 quoi est-elle due ? A La maladie de Strümpell-Lorrain est d’origine génétique mais elle est très hétérogène : plusieurs modes de transmission sont possibles et plusieurs gènes différents peuvent être en cause. A ce jour au moins 27 régions d’anomalies chromosomiques ont été localisés mais seuls quelques uns des gènes correspondants sont connus, permettant leur analyse dans un but de diagnostic. Pour les formes autosomiques dominantes, se transmettant de génération en génération, qui sont les plus fréquentes, le gène le plus souvent en cause est SPG4 suivi de SPG3A et de SPG6. Ces trois gènes peuvent être analysés. Pour les formes autosomiques récessives, c’est-à-dire atteignant des frères et sœurs dans une fratrie dont les parents ne sont pas atteints, de nombreux gènes peuvent être responsables. On peut no- tamment analyser SPG7 et SPG20. Enﬁn, pour les formes liées à l’X, c’est-à-dire transmises par les femmes et atteignant les garçons, les deux gènes le plus souvent en cause - SPG1 (ou L1CAM) et SPG2 (ou PLP1) - peuvent être analysés.  st-elle contagieuse ? E Non, les maladies génétiques ne sont pas contagieuses.  uelles en sont les manifestations ? Q On distingue, sur le plan des manifestations cliniques, deux formes de maladie de Strümpell- Lorrain : les formes pures et les formes complexes. - Les formes pures, les plus fréquentes en France, se traduisent par une raideur (spasticité) et une faiblesse des membres inférieurs qui entraînent des difﬁcultés à la marche. Les malades ont aussi du mal à relever les pieds et les orteils qui peuvent racler le sol et buter sur les aspérités ou, également, heurter les marches. Ils peuvent également heurter les marches. Ces difﬁcultés sont très variables d’une personne à l’autre et si une minorité de malades aura besoin d’un fauteuil roulant au cours de l’évolution, d’autres continueront à marcher. D’autres manifestations peuvent s’ajouter comme des troubles des sphincters de la vessie (troubles urinaires avec incontinence, envie fréquente d’uriner…) ou de l’intestin (avec incontinence fécale), une fatigabilité, des troubles de la sensibilité profonde (qui permet de percevoir la position de son propre corps) se traduisant par des difﬁcultés à se rendre compte de la position d’un membre, des troubles de l’équilibre, des pieds creux… - Les formes complexes, associent aux manifestations des formes pures d’autres signes comme une déﬁcience intellectuelle, des troubles de la vue (atrophie optique, rétinite pigmentaire), des troubles cutanés avec peau sèche (ichtyose), une surdité, des troubles de l’équilibre liés à une atteinte du cervelet…  omment expliquer les symptômes ? C Les manifestations de la maladie s’expliquent par une dégradation progressive (dégénéres- cence) des cellules de la moelle épinière et à moindre degré du cervelet. L’atteinte de la moelle épinière concerne surtout les ﬁbres nerveuses qui contrôlent les mouvements volon- taires - ou la motricité volontaire - (le faisceau pyramidal). C’est l’atteinte de ce faisceau pyramidal qui est à l’origine de la raideur et de la faiblesse des membres inférieurs. La maladie de Strümpell-Lorrain Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 2 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/StrumpellLorrain-FRfrPub655v01.pdf | Avril 2007
 uelle est son évolution ? Q La maladie de Strümpell-Lorrain est une maladie chronique (qui dure de nombreuses an- nées). L’évolution est habituellement très progressive et régulière. Dans certains cas, elle est si lente que les malades ont l’impression d’une stagnation. Cette évolution est cepen- dant très variable d’une personne à l’autre, y compris à l’intérieur d’une même famille et il est souvent difﬁcile de faire un pronostic précis chez une personne donnée. Dans certains cas, la maladie peut aboutir à la perte de la marche ; à l’inverse, certaines personnes por- teuses d’une mutation génétique n’auront aucun symptôme ou bien des manifestations très minimes uniquement décelables par un examen neurologique. Le diagnostic  omment fait-on le diagnostic de la maladie de Strümpell- C Lorrain ? Le diagnostic de la maladie repose principalement sur l’examen clinique de la personne at- teinte par un médecin neurologue aﬁn de mettre en évidence les manifestations cliniques de la maladie. Celui-ci recherchera en particulier le syndrome pyramidal lié à l’atteinte des voies de la motricité volontaire, caractérisé par la raideur, la vivacité des réﬂexes ostéo-ten- dineux, un signe de Babinski positif (élévation du gros orteil après stimulation du bord ex- terne de la voûte plantaire) et la diminution de force au niveau des membres inférieurs. La maladie étant génétique, l’existence d’autres personnes atteintes dans la famille aide les médecins à faire le diagnostic.  eut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ? P C omment faire la différence ? Oui, plusieurs affections doivent être éliminées surtout lorsqu’il n’y a qu’une personne atteinte dans la famille (cas sporadiques) et que le diagnostic de maladie de Strümpell- Lorrain est de ce fait plus difﬁcile à poser. Les affections pouvant être confondues avec la maladie de Strümpell-Lorrain sont la sclérose en plaques, l’adrénoleucodystrophie, la para- plégie spastique liée au virus HTLV1… Certains examens complémentaires sont nécessaires pour éliminer ces différents diagnostics : IRM (examen en résonance magnétique nucléaire) cérébrale et médullaire, étude des potentiels évoqués moteurs, électromyogramme pour étudier l’activité électrique du muscle, dosage des acides gras à très longue chaîne pour éliminer l’adrénoleucodystrophie.  n quoi consistent les tests génétiques ? A quoi vont-ils E s ervir ? Dans certains cas, le diagnostic peut être conﬁrmé par la mise en évidence de l’anomalie génétique. Le gène SPG4 représente 40 % des formes autosomiques dominantes. Il existe des délétions (perte d’un morceau) fréquentes dans ce gène qui ne sont pas mises en évidence par les méthodes standard utilisées et qui doivent donc être recherchées par une méthode particu- lière (dite de dosage d’allèle). Cependant, assez souvent aucune mutation n’est mise en évidence ce qui ne permet pas La maladie de Strümpell-Lorrain Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 3 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/StrumpellLorrain-FRfrPub655v01.pdf | Avril 2007
d’exclure le diagnostic puisque tous les gènes responsables ne sont pas encore connus. Les prélèvements effectués sont toujours conservés dans des « banques d’ADN » et font régu- lièrement l’objet de nouvelles études.  eut-on dépister cette maladie chez les personnes à risque P a vant qu’elle ne se déclare ? Oui, le dépistage de la maladies chez les proches est possible si l’anomalie génétique est connue dans la famille. Cependant, l’intérêt du dépistage est à discuter avant sa réalisation car il n’y a actuellement aucun traitement préventif permettant d’empêcher l’apparition des manifestations de l’affection chez les personnes porteuses du gène. Pour cette même raison, le test génétique de dépistage n’est habituellement pas pratiqué chez les personnes mineures et il n’est réalisé chez les personnes adultes qu’à leur demande expresse. Les aspects génétiques  uels sont les risques de transmission aux enfants ? Quels Q s ont les risques pour les autres membres de la famille ? Le risque encouru par les enfants d’une personne atteinte dépend du mode de transmis- sion, qui est variable, c’est pourquoi il est fortement conseillé d’en discuter au cours d’une consultation de génétique. - Le plus souvent (70 % des cas), la maladie est autosomique dominante ce qui signiﬁe qu’elle peut se transmettre de génération en génération. Un malade a un risque sur deux de transmettre la maladie à ses enfants, quel que soit leur sexe. - Dans d’autres cas (20 % des cas), l’affection est récessive autosomique, ce qui signiﬁe que seuls les enfants ayant reçu à la fois de leur père et de leur mère le gène altéré (gène muté) sont atteints. Ainsi, les personnes atteintes sont porteuses du gène muté en deux exem- plaires (elles sont dites homozygotes) alors que chacun des parents n’en est porteur qu’à un seul exemplaire (ils sont dits hétérozygotes). Cette maladie ne touche donc habituellement que des frères et soeurs dans une famille. Pour un couple ayant déjà donné naissance à un enfant malade, la probabilité d’avoir un autre enfant atteint est de 1/4. Pour les malades, le risque de donner naissance à des enfants atteints à leur tour est très faible. Les autres membres de la famille ont un risque également très faible d’avoir un enfant atteint, sauf en cas de mariage entre cousins. - Enﬁn, la maladie peut être liée au chromosome X (2 % des cas). Une femme porteuse d’un gène altéré situé sur un de ses deux chromosomes X n’a habituellement aucun signe de la maladie. En effet, le gène non altéré situé sur son second chromosome X vient compenser le défaut. En revanche, un enfant de sexe masculin (qui posséde un chromosome X et un chromosome Y) a ce même défaut sur son seul chromosome X et développera donc la mala- die. Une femme hétérozygote (ou conductrice) pourra donner naissance une fois sur deux à un garçon malade ; si aucune de ses ﬁlles n’est malade, une sur deux peut être en revanche conductrice comme sa mère et pourra avoir des ﬁls atteints. Un homme malade n’aura que des enfants indemnes. Cependant, toutes ses ﬁlles sont obligatoirement conductrices puisqu’elles reçoivent de leur père son chromosome X por- teur du gène défectueux. En revanche, tous ses garçons héritant du chromosome Y non impliqué dans la maladie sont indemnes. Certaines mères d’enfant malade ne sont pas La maladie de Strümpell-Lorrain Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 4 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/StrumpellLorrain-FRfrPub655v01.pdf | Avril 2007
conductrices ; on parle alors de mutation nouvellement apparue (néomutation) chez le ﬁls atteint ; le risque ne concernera plus tard que les ﬁls à naître des ﬁlles de ce dernier. - Il existe aussi de nombreux cas isolés (8 % des cas), la maladie survenant chez une per- sonne sans qu’une autre personne de la famille en soit atteinte ; il est alors difﬁcile de préciser le mode de transmission surtout si la personne atteinte est de sexe masculin. Il est donc indispensable de consulter un médecin généticien pour une appréciation du mode de transmission et du risque individuel des membres de la famille.  eut-on faire un diagnostic prénatal ? P Le diagnostic prénatal est techniquement possible lorsque l’anomalie génétique est connue dans la famille. Il consiste à rechercher l’anomalie génétique à 12 semaines d’absence de règles (aménorrhée) après biopsie du trophoblaste (tissu à l’origine du placenta), ou à 16 semaines d’aménorrhée sur les cellules amniotiques prélevées par amniocentèse (ponction du liquide dans lequel se développe le fœtus). Ces deux examens comportent un risque faible de fausse couche, différent selon l’examen, qu’il convient de discuter en consultation de génétique au préalable. Cependant, le diagnostic prénatal n’est à envisager qu’après avoir bien apprécié le fait que la maladie a des manifestations très variables d’une personne à l’autre (y compris à l’intérieur d’une même famille) et lorsque l’on détecte l’anomalie génétique chez un fœtus, il n’est pas possible de préciser l’importance des manifestations cliniques qu’il présentera, ni de dire à quel âge la maladie se manifestera. Le traitement, la prise en charge, la prévention Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ? Non, il n’existe pas actuellement de traitement curatif permettant de guérir la maladie.  uelles sont les autres modalités de traitement de cette Q m aladie ? Différents traitements agissant sur les symptômes de la maladie (traitements symptoma- tiques) peuvent soulager les personnes atteintes. La rééducation fonctionnelle a pour but d’améliorer la motricité, de diminuer la spasticité et d’éviter ou de corriger les dé- formations. Les séances de kinésithérapie doivent être fréquentes et régulières, à base d’étirements et sans entraîner de fatigue. La balnéothérapie apporte un mieux-être à de nombreuses personnes. Des médicaments relaxants musculaires (le baclofène) peuvent être utilisés en cas de contractures. Il est aussi possible de réaliser des injections de toxine botulinique directe- ment au niveau des muscles. Enﬁn, dans les cas sévères, le baclofène peut être injecté par une pompe directement dans le liquide céphalorachidien qui entoure la moelle épinière. Cette voie d’administration est plus efﬁcace que la voie orale.  n soutien psychologique est-il souhaitable ? U Oui, bien sûr, un soutien psychologique est souhaitable car la maladie est chronique, au long cours et peut dans certains cas être invalidante. Par ailleurs, le caractère familial est La maladie de Strümpell-Lorrain Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 5 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/StrumpellLorrain-FRfrPub655v01.pdf | Avril 2007
souvent un facteur supplémentaire d’inquiétude pour les personnes atteintes qui s’interro- gent au sujet de leurs enfants.  ue peut-on faire soi-même pour se soigner ? Q Les personnes atteintes apprennent progressivement à se prendre en charge, à gérer la fatigue supplémentaire occasionnée par les difﬁcultés à se déplacer et à aménager leurs conditions de vie. Des techniques comme le yoga, la sophrologie ou la relaxation peuvent aider certaines personnes. Une bonne hygiène de vie est également nécessaire.  omment se faire suivre ? C Il existe en France des consultations spécialisées dans les maladies neurogénétiques, qui sont à même de faire un diagnostic et de suivre les personnes atteintes de maladies de Strümpell-Lorrain. Vous pouvez trouver ces coordonnées sur le site d’Orphanet ( www.or- phanet.fr) ou en appelant Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (numéro azur, prix d’une communication locale). Vivre avec  uelles sont les conséquences de la maladie sur la vie Q f amiliale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ? Cette affection, en fonction de sa sévérité et de l’âge de début, a un retentissement très va- riable sur la vie de la personne atteinte. La maladie a habituellement peu de répercussions lors de l’enfance et la scolarité peut le plus souvent se poursuivre normalement. A l’âge adulte, la maladie retentit assez fréquemment sur la vie familiale et professionnelle. Les personnes atteintes doivent aménager leurs activités en économisant leurs déplacements et en apprenant à gérer leur fatigue. Un aménagement du poste de travail et du véhicule peut aussi s’avérer nécessaire. Sur le plan familial, se pose le problème du risque de transmission aux enfants lors d’un projet parental. E n savoir plus    ù en est la recherche ? O Les recherches se poursuivent sur le plan génétique aﬁn d’identiﬁer de nouveaux gènes responsables. La meilleure connaissance de ces gènes permettra d’améliorer la compréhen- sion des mécanismes de la maladie, et peut-être ensuite de déboucher sur de nouveaux traitements.  omment entrer en relation avec d’autres malades atteints C d e la même maladie ? En se rapprochant des associations consacrées à cette maladie. Vous trouverez leurs coor- données en appelant Maladies Rares Info Services au 08 10 63 19 20 (Numéro azur, prix d’un appel local) ou en consultant Orphanet (www.orphanet.fr). La maladie de Strümpell-Lorrain Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 6 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/StrumpellLorrain-FRfrPub655v01.pdf | Avril 2007