zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Nghiên cứu ứng dụng của siêu âm trong sàng lọc thai bất thường nhiễm sắc thể tại thời điểm 11-13 tuần 6 ngày

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:3

Báo xấu

5
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày việc tìm hiểu khả năng ứng dụng của siêu âm khi kết hợp độ mờ da gáy, xương mũi và Doppler ống tĩnh mạch trong sàng lọc thai bất thường nhiễm sắc thể tại thời điểm 11-13 tuần 6 ngày.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Nghiên cứu ứng dụng của siêu âm trong sàng lọc thai bất thường nhiễm sắc thể tại thời điểm 11-13 tuần 6 ngày

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 489 - THÁNG 4 - SỐ 1 - 2020 đặc tính tạo mô xơ của chúng, chúng thường V. KẾT LUẬN định vị ở vùng rốn gan giữa các cấu trúc mạch Trên tiêu bản mô bệnh học các mẫu bệnh máu lớn [1]. Dựa vào những dấu ấn hóa mô phẩm nhỏ lấy từ khối u gan có đặc điểm hình miễn dịch đặc hiệu có thể phân biệt được UTBM thái tương tự nhau, rất khó phân biệt được typ đường mật với những loại UTBM tuyến khác. mô bệnh học, đặc biệt khi bệnh phẩm có lẫn Chẩn đoán phân biệt UTBM đường mật với máu. Sử dụng các dấu ấn HMMD đặc hiệu cho UTBM tế bào gan thường sử dụng những dấu ấn từng loại u giúp chẩn đoán xác bản chất khối u biểu mô như CK7, CK19, CK20 và HepPar1, khi cũng như chẩn đoán phân biệt khối u nguyên đó UTBM đường mật dương tính với CK7, CK19 phát tại gan với ung thư di căn gan. và âm tính với HepPar1, CK20. Tỷ lệ dương tính của CK19 với UTBM đường mật là 85-100%. TÀI LIỆU THAM KHẢO Chẩn đoán chính xác các tổn thương thứ phát 1. Craig J.R., Peters R.L., Edmondson H.A. “Tumor of the liver and intrahepatic bile ducts”, tại gan có vai trò quyết định chiến thuật điều trị AFIP, 3nd series, fascicle 31 (2001), pp. 199 – 231. cho bệnh nhân. HMMD có thể phân định được 2. Nguyễn Thị Kim Hoa, Võ Đặng Anh Thư. những khối u di căn có nguồn gốc từ đại tràng, “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng dạ dày, phổi hoặc các cơ quan khác. Trong đó tỷ của ung thư gan nguyên phát tại Bệnh viện trường đại học y dược Huế” (2008) lệ di căn tới gan của ung thư đại tràng là 30% 3. Nguyễn Sào Trung, Hứa Thị Ngọc Hà và cs [8]. Trong 6 trường hợp UTBM di căn gan có (1998). Ung thư gan nguyên phát và viêm gan nguồn gốc từ đường tiêu hóa, có CK7(-), siêu vi B khảo sát bệnh học và hóa mô miễn dịch. CK20(+), CDX2(+) là kiểu hình HMMD phù hợp 4. Vauthey, Jean-Nicolas, et al (2002). Simplified staging for hepatocellular carcinoma. Journal of với ung thư đại tràng. CDX2 là dấu ấn có độ clinical oncology 20.6 1527-1536. nhạy và độ đặc hiệu cao với những khối u có 5. Trịnh Xuân Hùng (2019). Nghiên cứu đặc điểm nguồn gốc đường tiêu hóa, tỷ lệ dương tính ở lâm sàng, cận lâm sàng, mô bệnh học và hóa mô nhân > 90% trong ung thư biểu mô tuyến của miễn dịch ung thư biểu mô tế bào gan có huyết khối tĩnh mạch cửa. Luận án Tiến sĩ Y học, Viện Y đại tràng với cường độ mạnh và lan tỏa [8]. Đề Dược học lâm sàng 108. xác định ung thư di căn gan có nguồn gốc từ 6. Llovet et al (2016). Hepatocellular Carcinoma. phổi thì TTF1 có độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Nature Review Disease Primers 7. Enan ET et al (2013). Diagnostic role of glypican Trong đó di căn UTBM tuyến từ phổi thì TTF1(+) 3 and CD34 for differentiating hepatocellular kết hợp với CK7(+), di căn UTBM tế bào vảy từ carcinoma from nonmalignant hepatocellular phổi thì TTF1(+) kết hợp với CK5/6 (+) và p63 lesions. Ann Diagn Pathol 17(6):490-3. (+). UTBM nguồn gốc khác di căn đến gan thì 8. Park, Jeong Hwan, and Jung Ho Kim (2019). Pathologic differential diagnosis of metastatic không biểu lộ CK19, CDX2 hay TTF1. carcinoma in the liver. Clinical and molecular hepatology 25.1 NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG CỦA SIÊU ÂM TRONG SÀNG LỌC THAI BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ TẠI THỜI ĐIỂM 11-13 TUẦN 6 NGÀY Nguyễn Xuân Chung1, Võ Văn Đức2, Nguyễn Lĩnh Toàn3 TÓM TẮT kế nghiên cứu mô tả cắt ngang. Sử dụng phần mềm FMF để đánh giá nguy cơ bất thường về nhiễm sắc 11 Mục tiêu:tìm hiểu khả năng ứng dụng của siêu thể. Kết quả: Khi dùng kết độ mờ da gáy, xương mũi âm khi kết hợp độ mờ da gáy, xương mũi và Doppler và doppler ống tĩnh mạch trong sàng lọc thai trisomy ống tĩnh mạch trong sàng lọc thai bất thường nhiễm 21 thì độ nhạy lên tới 90%, độ đặc hiệu 99,72%, tỷ lệ sắc thể tại thời điểm 11-13 tuần 6 ngày. Đối tượng âm tính giả giảm xuống còn 0,1. Kết luận: Kết độ mờ và phương pháp nghiên cứu: Tổng cộng có 1647 da gáy, xương mũi và Doppler ống tĩnh mạch có giá trị sản phụ vào sàng lọc trước sinh tại thời điểm 11 – 13 đáng tin cậy trong sàng lọc thai trisomy 21. tuần 6 ngày tại bệnh viên Đại học Y Dược Huế. Thiết Từ khóa: Độ mờ da gáy, xương mũi và Doppler ống tĩnh mạch. 1Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An 2Trường Đại học Y Dược Huế SUMMARY 3Học viện Quân Y APPLICATION OF ULTRASOUND Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Xuân Chung SCREENING FOR FETAL CHROMOSOMAL Email: bacsisankhoa203@gmail.com ABNORMALITIES AT 11-13 WEEKS 6 DAYS Ngày nhận bài: 2/2/2020 Objectives: To evaluate the application of Ngày phản biện khoa học: 20/2/2020 ultrasound when combining nuchal translucency, nasal Ngày duyệt bài: 9/3/2020 39
vietnam medical journal n01 - APRIL - 2020 bone and intravenous Doppler in screening thai bất thường nhiễm sắc thể tại thời điểm 11 – chromosomal abnormalities at 11-13 weeks 6 days. 13 tuần 6 ngày. Methods: A total of 1647 women who enrolled the prenatal screening at 11-13 weeks 6 days at Hue II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU University of Medicine and Pharmacy were invited to 2.1. Đối tượng nghiên cứu. Đối tượng participant. A Cross-sectional study design was conducting in this research. FMF software was nghiên cứu của chúng tôi bao gồm 1647 sản phụ performed to investigate the abnormal chromosomes. có tuổi thai từ 11 tuần cho đến 13 tuần 6 ngày Results: By combining the nuchal translucency, nasal tuổi theo ngày đầu tiên của kỳ kinh cuối cùng bone and intravenous Doppler in the screening for vào Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế để trisomy 21, the value of test increased significantly. sàng lọc trước sinh. The sensitive value, specificity and false negative rates were 90%; 99.72% and 0.1% in respectively. 2.2. Phương pháp nghiên cứu Conclusion: The nuchal translucency, nasopharynx Thiết kế nghiên cứu:Thiết kế nghiên cứu theo and intravenous Doppler are reliable values in trisomy phương pháp mô tả cắt ngang. pregnancy screening 21. Nội dung nghiên cứu:vNghiên cứu khảo sát Key words: Nuchal translucency, nasal bone and các đặc điểm về intravenous Doppler. - Đo độ mờ da gáy: Kết quả đo độ mờ da gáy I. ĐẶT VẤN ĐỀ được đánh giá bình thường khi ĐMDG < 3mm và Vào những năm 1990 phương pháp sàng lọc ĐMDG tăng khi: ĐMDG ≥ 3mm. kết hợp giữa tuổi mẹ và độ mờ da gáy dày ở tuần Kích thước ĐMDG được chia thành 4 mức là 3,0 11- 13 tuần 6 ngày được giới thiệu, phương pháp – 3,9mm, 4,0 – 4,9mm, 5,0– 5,9mm, ≥ 6mm. này xác định khoảng 75% thai có bất thường - Siêu âm phát hiện sự xuất hiện của xương mũi nhiễm sắc thể với tỷ lệ dương tính giả 5%. Trong Hình ảnh xương mũi trên siêu âm: Xương mũi bệnh Down, ngoài độ mờ da gáy dày thì 60-70% được xem là hiện diện nếu nó có mức hồi âm thai nhi có bất thường xương mũi, 80% thai nhi dày hơn phần da nằm đè lên trên và gọi là bất có sóng doppler bất thường ở ống tĩnh mạch. sản nếu như không quan sát thấy hoặc có mức Trong điều kiện Việt Nam, phương pháp sàng lọc hồi âm dày bằng hoặc ít hơn phần da bên trên. bằng siêu âm chắc chắn sẽ tiện lợi hơn và dễ áp - Siêu âm doppler ống tĩnh mạch: việc đánh dụng rộng rãi hơn với điều kiện bác sĩ chuyên giá đặc tính của dòng máu qua ống tĩnh mạch trách siêu âm được huấn luyện đánh giá về tuổi dựa vào hình ảnh của sóng a: có hoặc không có thai, độ mờ da gáy và xương mũi của thai nhi, sóng a: bình thường và sóng a đảo ngược: bất doppler ống tĩnh mạch, đồng thời có phần mềm thường. Nếu có kết quả siêu âm độ mờ da gáy, tính nguy cơ thích hợp [3], [4]. xương mũi, doppler ống tĩnh mạch bất thường Có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh được xếp vào nhóm nguy cơ cao. các bất thường nhiễm sắc thể khác nhau, càng Sử dụng phần mềm FMF [4].Nhập thêm vào về sau phối hợp các phương pháp nhiều yếu tố phần mềm FMF: các chỉ số sinh hóa (PAPP-A và nguy cơ thì mang lại hiệu quả cao nhất trong βhCG tự do), độ mờ da gáy để tính ra nguy cơ sàng lọc trước sinh. Để giảm nguy cơ sinh những thai nhi mắc trisomy 21, nguy cơ thai nhi mắc trẻ khuyết tật mang lại những gánh nặng cho gia trisomy 18 và nguy cơ thai nhi mắc trisomy 13. đình và xã hội, chúng ta không ngừng nâng cao Xử lí số liệu: Số liệu được phân tích dựa chất lượng sàng lọc trước sinh, đặc biệt là quý trên phương pháp thống kê y học với phần mềm đầu thai kỳ. Nghiên cứu này thực hiện với mục Medcalc, Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tiêu: Khảo sát giá trị của siêu âm trong sàng lọc được tính thông qua phần mềm FMF (fetal medicine Foundation). III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀ BÀN LUẬN 3.1. Độ mờ da gáy và các bất thường nhiễm sắc thể Bảng 3.1. Mối liên quan giữa độ mờ da gáy với nhóm nguy cơ cao Nhiễm sắc thể Bất thường Bình thường Tổng (n=37) (n=365) (402) p Độ mờ da gáy n % n % n % 3,0 – 3,9 4 10,81 187 51,23 191 47,51 4,0 – 4,9 6 16,22 120 32,88 126 31,34 2=78,3; 5,0 – 5,9 11 29,73 38 10,41 49 12,19 p
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 489 - THÁNG 4 - SỐ 1 - 2020 Theo Hoàng Thị Ngọc Lan (2006) nghiên cứu Trong nghiên của Antonio Carlos Vieira Lopes sàng lọc và chẩn đoán trước sinh hội chứng đánh giá độ mờ gáy thai nhi, doppler ống tĩnh Down với ngưỡng sàng lọc độ mờ da gáy ≥3,0 mạch, xương mũi và tuổi của người mẹ ≥ 35 mm ở 3 tháng đầu tỷ lệ phát hiện Down là năm bằng cách sàng lọc thai bất thường NST 16,67% [1]. Theo Giovanni và cộng sự (2005) tuần thai thứ 12 và 14 trong một quần thể có nghiên cứu ở 408 thai phụ, nếu lấy ngưỡng nguy cơ cao gồm 92 phụ nữ mang thai. Kết quả ĐMDG ≥ 3,0 mm ở 3 tháng đầu thì tỷ lệ phát những bất thường nhiễm sắc thể được tìm thấy hiện thai hội chứng Down là 86,1%. Do vậy với trong 12 bào thai (13,5%); 7 (58,3%) dương tăng ĐMDG được chọn là dấu hiệu siêu âm đầu tính với trisomy 21. Dựa vào độ mờ da gáy, tiên có giá trị sàng lọc hội chứng Down [6]. Với doppler ống tĩnh mạch, Xương mũi hoặc tuổi kích thước ĐMDG khác nhau thì tỷ lệ bất thường của người mẹ đơn thuần cho thấy độ nhạy thấp NST được phát hiện khác nhau. Nghiên cứu của (41,67-58,33%) và giá trị tiên đoán dương tính chúng tôi chia ĐMDG thành các kích thước từ 3,0 thấp (10-45,45%). Khi kết hợp độ mờ da gáy, – 3,9mm, 4,0 – 4,9mm, 5,0 – 5,9, ≥ 6mm. Hội xương mũi, doppler ống tĩnh mạch và tuổi của chứng Down gặp nhiều trong khoảng ĐMDG 3,0- người mẹ cho thấy kết quả tốt nhất (độ nhạy 5,9. Hội chứng Turner có tỷ lệ 75% Với ĐMDG ≥ 95%, 99% đặc hiệu) [5]. 6mm. Chúng tôi nhận thấy hội chứng Down chủ Trong nghiên cứu của chúng tôi khi kết hợp yếu gặp ở kích thước ĐMDG < 6mm, hội chứng độ mờ da gáy, xương mũi và doppler ống tĩnh Turner thì gặp nhiều khi ĐMDG ≥ 6mm, kết quả mạch để sàng lọc thai trisomy 21 thì cho thấy độ này cũng phù hợp với nghiên cứu của Molina nhạy lên tới 90%, giảm độ âm tính giả xuống (2006) [2], [7]. còn 0,1, kết quả này tương đối giống với nghiên 3.2. Kết hợp, độ mờ da gáy, xương mũi, cứu của F. Prefumo và Antonio Carlos Vieira doppler ống tĩnh mạch để sàng lọc thai Lopes. Còn khi sử dụng đơn độc độ mờ da gáy, trisomy 21 với thai nhiễm sắc thể bình xương mũi hay Doppler ống tĩnh mạch thì độ thường. Trong nghiên cứu của chúng tôi tỷ lệ nhạy thấp nhưng vẫn cao hơn so với nghiên cứu thai bất thường nhiễm sắc thể trisomy 21 chiếm của tác giả trên. 54,05% cao so với các bất thường khác, nên chúng tôi so sánh độ nhạy, độ đặc hiệu khi chỉ IV. KẾT LUẬN sử dụng độ mờ da gáy so với khi dùng kết hợp Kết độ mờ da gáy, xương mũi và doppler ống hai hoặc ba dấu siêu âm gồm độ mờ da gáy, tĩnh mạch có giá trị đáng tin cậy trong sàng lọc xương mũi, doppler ống tĩnh mạch trong sàng thai trisomy 21 với độ nhạy lên tới 90%, độ đặc lọc thai trisomy 21. hiệu 99,72, tỷ lệ âm tính giả giảm xuống còn 0,1. Bảng 3.2. Kết hợp độ mờ da gáy, xương mũi và doppler ống tĩnh mạch để sàng lọc TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Hoàng Thị Ngọc Lan (2006), Nghiên cứu sàng thai trisomy 21 với thai NST bình thường. lọc và chẩn đoán trước sinh hội chứng Down, Luận Hội án tiến sỹ Y học trường Đai học Y Hà Nội. Phương NSTbình Giá trị 2. Bùi Hải Nam (2011), Tìm hiểu mối liên quan chứng pháp thường sàng lọc giữa thai bất thường nhiễm sắc thể với tăng KSKG Down ở tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, Luận văn ĐMDG, xương thạc sỹ Y học Trường Đại học Y Hà Nội. Độ nhạy= mũi, doppler 18 1 3. Hoàng Trọng Nam (2011), Đánh giá kết quả 90% sàng lọc trước sinh trong quý I thai kỳ dựa trên độ ống tĩnh mạch Độ mờ Độ đặc mờ da gáy, βhCG tự do và PAPP-A, Luận văn thạc 2 364 sỹ Y học Trường Đại học Y Huế. da gáy hiệu=99,72% 4. Nicolaides KH (2011), Siêu âm sàng lọc thai nhi Âm tính tuần thứ 11- 13. Tổng 20 365 5. Antonio CVL (2008), “Study of nuchal giả=0,1 Bảng 3.3. So sánh độ nhạy, độ đặc hiệu translucency, ductus venosus, nasal bone and maternal age for detection of fetal chromosomal giữa các phương pháp sàng lọc trisomy 21 disorders in a high-risk population”. Radiol Bras, Phương Độ Độ đặc Âm tính 41(2), pp. 93–97. pháp nhạy hiệu giả 6. Ducarme G (2005), “Increased nuchal translucency ĐMDG (1:250) 75% 60% 0,69 and cystic hygroma in the first trimester”, prenatal diagnosis and neonatal outcome. Gynecol Obstet Xương mũi 65% 99,45% 0,35 Fertil, 33(10), pp. 750 – 754 Doppler ống 7. Dzhamala Glmandyar M (2012), “1st trimester 80% 95,9% 0,21 sonographic markers of aneuploidy”, Sponsored by tĩnh mạch Perinatal Quality Foundation. Kết hợp 90% 99,72% 0,1 41

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.