Quá trình hình thành BT bẩm sinh part1

Chia sẻ: Vanthi Bichtram | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:9

Thêm vào BST

Báo xấu

56
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

NỘI DUNG: 1. Định nghĩa: Bệnh bệnh tim bẩm sinh (TBS) là các dị tật của buồng tim, van tim và các mạch máu lớn, xảy ra ngay từ lúc còn ở thời kỳ bào thai. 3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down), XO (H/C Turner), XXY (H/C Klinerfelter )..., nhưng không di truyền, vì có sự sai lệch các nhiễm...

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Quá trình hình thành BT bẩm sinh part1

BỆNH TIM BẨM SINH NỘI DUNG: 1. Định nghĩa: Bệnh bệnh tim bẩm sinh (TBS) là các dị tật của buồng tim, van tim và các mạch máu lớn, xảy ra ngay từ lúc còn ở thời kỳ bào thai. 3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down), XO (H/C Turner), XXY (H/C Klinerfelter )..., nhưng không di truyền, vì có sự sai lệch các nhiễm sắc thể ấy chỉ là các tai nạn đột xuất chỉ xảy ra ở một thế hệ \. - Theo Anderson và một số tác giả khác chứng minh có khoảng 3% tổng số TBS được di truyền theo định luật Mendel, đặc biệt nhóm TBS của van tim, bệnh cơ tim do tích tụ và bệnh các mạch máu lớn do rối loạn di truyền về enzyme. - TBS có thể di truyền theo thể trội như hội chứng đa dị tật trong đó tật tim là chính như các hội chứng : Ehréus Danlos, Holt Oram,Noonan, Leopard... - TBS riêng biệt như: Romano Ward, Barlow, bệnh cơ tim tắc nghẽn, bệnh rối loạn di truyền thần kinh bẩm sinh... 1
- TBS di truyền theo thể ẩn: hôn nhân đồng huyết: hội chứng (H/C) Friedreich, H/C Jerwell, H/C Ellis Van Crevel... - TBS di truyền theo thể ẩn có liên quan giới tính như: H/C Hunter, H/C Duchenne.. - Xác minh yếu tố di truyền trong nguyên nhân gây ra TBS giúp tham vấn về di truyền để phát hiện, xử lý kịp thời các TBS trong cùng một gia tộc. 3.2. Yếu tố ngoại lai : * Môi trường sống tác động rất nhiều lên nguyên nhân gây bệnh TBS - Tác nhân vật lý: Tia phóng xạ, tia X . - Hóa chất, độc chất, thuốc an thần, thuốc chống co giật, nội tiết tố, rượu, Amphétamine, Hydantoin, Triméthadione, Thalidomide, Hormone sinh dục... - Nhiễm siêu vi trùng ở người mẹ lúc mang thai 3 tháng đầu: Rubéole (còn ống động mạch, Hẹp van động mạch phổi), quai bị, Herpès, Cytomegalovirus, Coxsackie B, (gây xơ hoá nội mạch...) - Bệnh rối loạn chuyển hoá hoặc bệnh toàn thân: tiểu đường, Phénylkétonurie, Lupus đỏ... 4. Phân loại tim bẩm sinh: 4.1. Nhóm TBS không có luồng thông ( Shunt), thường không tím, có tuần hoàn bình thường hoặc giảm: hẹp động mạch phổi, hẹp động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ... 2
4.2. TBS có Shunt T P với tuần hoàn phổi tăng, thường không gây tím (trừ có đảo Shunt do tăng áp tuần hoàn phổi): TLT, TLN, khuyết gối nội mạc (Endocardial cushion defect), còn ống động mạch... 4.3. TBS có Shunt PT: thường có tím và có tuần hoàn phổi giảm: 4.3.1 .Shunt PT với tuần hoàn phổi giảm: dị tật tim kèm hẹp động mạch phổi, giảm tuần hoàn phổi và tím như: tứ chứng Fallot, teo van 3 lá, teo van động mạch phổi, bất thường Ebstein của van 3 lá... 4.3.2. Shunt PT với tuần hoàn phổi tăng: tím da niêm, tăng tuần hoàn phổi: hoán vị đại động mạch, bất thường tĩnh mạch phổi trở về tim (Anomalie du retour veineux pulmonaire), tim1 thất, thất trái kém phát triển, thân chung động mạch... 5. Những triệu chứng gợi ý tim bẩm sinh và cách tiếp cận tim bẩm sinh : 5.1. Những triệu chứng gợi ý tim bẩm sinh : - Ho, khò khè tái đi tái lại. - Thở nhanh, lõm ngực, khó thở, thở không bình thường. - Nhiễm trùng phổi tái đi tái lại. - Xanh xao, hay vả mồ hôi, chi lạnh. - Dễ bị mệt, bú kém, ăn kém. - Tình cờ phát hiện tim đập bất thường, tim to, âm thổi. 3
- Chậm phát triển thể chất, tâm thần . - Dị tật. 5.2. Cách tiếp cận tim bẩm sinh : Để chẩn đoán tim bẩm sinh, phải trả lời thứ tự 5 câu hỏi sau : 1. Tím ? 2.Tăng lưu lượng máu lên phổi ? 3. Tim nào bị ảnh hưởng ? 4. Tăng áp lực phổi không ? 5. Tật tim nằm ở đâu ? 5.2..1 Tím : - trung ương: triệu chứng tím da và niêm, móng tay khum hình mặt kính đồng hồ, đầu chi vùi trống. - Tím ngoại biên: tím da và đầu chi. - Tím chuyên biệt: chi trên tím, chi dưới không hoặc ngược lại, tay phải không tím tay trái chi dưới tím . 5.2.2. Tăng lưu lượng máu lên phổi: Bệnh sử nhiều lần nhiễm trùng phổi, thở nhanh , ho khò khè co kéo liên sườn hay lồng ngực, nghe phổi có ran ngáy ran rít, ran ẩm. 5.3.3. Tim nào bị ảnh hưởng: dựa vào triệu chứng lâm sàng, XQ, ECG. 5.2.4. Tăng áp phổi: tím khi gắng sức, ngfhe tim T2 vang mạnh ở đáy tim, Click phun do dãn động mạch phổi, âm thổi tâm trưong do hở động mạch phổi cơ năng. 4
5.2.5. Tật tim nằm ở đâu: dựa trên âm thổi, tiếng tim phối hợp các đặc điểm trên ECG, XQ tim phổi. 6. Một số bệnh tim bẩm sinh chính thường gặp: 6.1. Thông liên thất (TLT) (CIV: Communication interventriculaire, VSD: Ventricular Septal Defect) là tật tim thường gặp, chiếm tỷ lệ 28-40% 6.1.1. Cơ thể học: thường ở phần màng của vách liên thất, ít gặp hơn là phần cơ, vùng phểu (buồng thoát) của thất trái. Lỗ thông có thể đơn thuần: 1 lỗ hoặc nhiều lỗ (phức tạp). 6.1.2. Sinh lý bệnh : - Chiều luồng thông tuỳ thuộc vào kích thước của lỗ thông, sức cản của hệ động mạch phổi và đại tuần hoàn . - Shunt TP: máu lên động mạch phổi, lên phổi trở về nhĩ trái xuống thất trái gây tăng gánh thất trái. Lâu ngày, gây đề kháng động mạch phổi gây tăng áp phổi (tăng tải áp suất thất phải) làm giảm chức năng thất phải. 6.1.3. Lâm sàng: - Thông liên thất lỗ nhỏ: bệnh Roger, không triệu chứng cơ năng, không rối loạn huyết động học nhiều, âm thổi nghe rõ ở liên sườn IV bờ trái xương ức, cường độ lớn, âm sắc cao, thô, có thể ngắn hoặc dài cả kỳ tâm thu, T 2 bình thường, sờ thấy rung miu tâm thu . - Thông liên thất lỗ lớn, shunt T P, các triệu chứng lâm sàng xuất hiện sớm ở tuổi nhủ nhi: trẻ chậm phát triển, hay bị nhiễm 5
trùng phổi tái phát nhiều lần, suy tim, lồng ngực biến dạng, khám thấy: + Diện tim lớn, tăng động . + Âm thổi tâm thu, thường kéo dài cả thì tâm thu, cường độ lớn: âm sắc trung bình hoặc cao, dạng tràn, nghe rõ nhất ở khoảng liên sườn 4 bờ trái xương ức, lan ra tứ phía theo hình nan hoa, sờ thấy rung miu tâm thu. + T2 vang mạnh ở đáy tim, không tách đôi rõ . +Có thể nghe được thêm âm thổi tâm trương ở đỉnh tim, cường độ nhỏ, hoặc vừa, âm sắc trầm, do hẹp tương đối van 2 lá, vì lượng máu qua van 2 lá nhiều hơn bình thường . 6.1.4.Cận lâm sàng : - Thử máu thường qui thường không đặc hiệu. - XQ tim phổi : + Shunt nhỏ: diện tim không to, tuần hoàn phổi bình thường. + Shunt lớn: thất trái lớn, hoặc tim to toàn bộ ưu thế thất trái, tăng tuần hoàn phổi chủ động, rốn phổi đậm, tăng tuần hoàn phổi ngoại vi cả 2 phế trường . - ECG: tăng gánh thể tích thất trái lúc đầu, sau đó tăng gánh áp suất thất phải. + Lỗ thông hơi nhỏ: ECG có thể bình thường + Shunt trung bình: phì đại thất trái. + Shunt lớn: hoặc diễn tiến lâu: phì 2 thất . 6
- Siêu âm tim: Siêu âm tim 2 chiều có thể thấy và đo được đường kính của lỗ thông, đánh giá được mức độ tăng gánh thể tích của thất trái và nhĩ trái. Lỗ thông nhỏ có thể phát hiện được bằng phương pháp Doppler. 6.1.5.Diễn tiến : - Shunt nhỏ: thường không có biến chứng, chỉ cần phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn (2%). Có thể tự bít, trong vòng 2-8 năm đầu đời sống, tỉ lệ 50-70%. - Shunt lớn: do rối loạn huyết động học nhiều, tình trạng tăng gánh tâm trương (tăng tải thể tích) của thất trái quan trọng sẽ gây tăng tải áp suất thất phải và gây nhiều biến chứng: + Nhiễm trùng hô hấp: do tăng tuần hoàn phổi chủ động gây sung huyết phổi. Tình trạng nhiễm trùng phổi cứ tái phát nhiều lần lại càng làm nặng thêm tình trạng suy tim và kém phát triển thể chất. + Suy tim: suy tim trái kiểu tăng gánh tâm trương trước rồi dẫn đến suy tim toàn bộ. + Chậm phát triển thể chất: do hậu quả suy tim và nhiễm trùng phổi tái phát nhiều lần . + Biến chứng đảo shunt:do sự biến đổi của hệ thống mạch phổi phản ứng lại sự tăng tuần hoàn phổi chủ động, tăng áp suất động mạch phổi . 7
Ban đầu shunt T P: áp lực thất trái > thất phải, âm thổi tâm thu còn rất to, thất trái tăng động rõ, triệu chứng tim lớn rõ trên lâm sàng, XQ, ECG và siêu âm tim. Khi áp lực thất phải=Thất trái: shunt 2 chiều. Áp lực thất phải > thất trái: shunt PT, thất trái bớt tăng động, âm thổi tâm thu ở giữa tim nhỏ đi hoặc mất, mất âm thổi tâm trương ở mõm. Môi, niêm mạc bắt đầu tím,Harzer (+), nghe T2 vang mạnh ở ổ van động mạch phổi, kèm Click phụt đầu tâm thu, có thể nghe được âm thổi đầu tâm trương do hở van động mạch phổi cơ năng. XQ: diện tim bình thường hoặc to vừa, thất phải lớn, đỉnh tim hơi tròn và vểnh lên cao. Các động mạch phổi chính ở rốn phổi to làm cho rốn phổi đậm, tương phản phế trường ngoại biên sáng hơn bình thường (hình ảnh cắt cụt các động mạch phổi của hội chứng Eisenmenger) ECG ngoài phì thất trái có thêm phì thất phải. 6.1.6. Phân loại thông liên thất : - Nhóm I: bệnh Roger, TLT lỗ nhỏ . - Nhóm II: TLT lỗ lớn có rối loạn huyết động học đáng kể, gây tăng tuần hoàn phổi chủ động, cao áp phổi, được ra 2 nhóm nhỏ: + IIA: áp suất động mạch phổi (2/3 áp suất động mạch chủ, Shunt TP mạnh. Thất trái tăng động mạnh, ưu thế thất trái rõ trên lâm sàng và cận lâm sàng. 8
+ IIB: áp suất động mạch phổi >2/3 áp suất động mạch chủ, luồng shunt 2 chiều, bắt đầu cao áp phổi, T2 vang mạnh, thất trái giảm tăng động, xuất hiện các triệu chứng trên thất phải. - Nhóm II: áp suất động mạch phổi > động mạch chủ, Shunt đổi chiều, bắt đầu tím môi và các móng tay... - Nhóm IV: TLT kèm hẹp động mạch phổi bẩm sinh hoặc sau quá trình diễn biến lâu dài qua giai đoạn II, lượng máu lên phổi ít (phổi được bảo vệ) 6.1.7 Các thể lâm sàng khác của TLT: - TLT kèm hẹp động mạch phổi: lượng máu lên phổi bị giảm vì có hẹp ở buồng thoát của thất phải hoặc vùng phểu của thất phải. Âm thổi tâm thu cường độ lớựn ở liên sườn 3-4 ở bờ trái xương ức, lan lên ở động mạch phổi T2 không vang, bình thường, hoặc có khi giảm, tiên lượng thường nặng . - TLT kèm hở van động mạch chủ (hội chứng Laubry –Pezzi): ở vùng phểu thất trái gây tổn thương ở phần màng của vách liên thất và gây sa van động mạch chủ gây hở. Khám nghe âm thổi đầu tâm trương do hở van động mạch chủ. Diễn biến nhanh đến suy tim trái, tỉ lệ biến chứng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn tương đối cao. 6.2. Còn ống động mạch : Sau khi sanh do nồng độ Oxy trong máu tăng và nồng độ Prostaglandine E2 giảm, ống động mạch đóng lại từ từ về mặt sinh lý sau vài ngày, rồi cơ học sau vài ba tuần. Ở một số trẻ do nhiều 9