Sàng lọc chứng thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:4

Thêm vào BST

Báo xấu

27
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết này trình bày về sàng lọc chứng thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh. Tổng số trẻ được sàng lọc thiếu G6PD bằng lấy máu gót chân là 1342. Chỉ có 8 trẻ có thiếu hụt G6PD, ưu thế bé trai (75%). Tỷ lệ mắc G6PD trong nghiên cứu là 0,6%, thấp hơn một số nghiên cứu đã được công bố, có thể là do nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện trên cộng đồng người không sống ở vùng sốt rét Plasmodium falciparum lưu hành nên có lợi thế chọn lọc. Mời các bạn cùng tham khảo!

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Sàng lọc chứng thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

SÀNG LỌC CHỨNG THIẾU MEN G6PD Ở TRẺ SƠ SINH Trịnh Thanh Nhung, Dương thị Nhan, Ngô Phi Nhựt Thi, Châu Hữu Hầu TÓM TẮT. Sàng lọc chứng thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh. Tổng số trẻ được sàng lọc thiếu G6PD bằng lấy máu gót chân là 1342. Chỉ có 8 trẻ có thiếu hụt G6PD, ưn thế bé trai (75%). Tỷ lệ mắc G6PD trong nghiên cứu là 0,6%, thấp hơn một số nghiên cứu đã được công bố, có thể là do nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện trên cộng đồng người không sống ở vùng sốt rét Plasmodium falciparum lưu hành nên có lợi thế chọn lọc. Việc phát hiện chứng thiếu G6PD giúp chúng tôi tư vấn cho thân nhân người bệnh tránh cho người bệnh ăn một số thức ăn như cây đậu tằm; một số loại thuốc giảm đau, thuốc kháng sốt rét, các thuốc sulfamide; một số hóa chất như long não… cũng như theo dõi người bệnh để điều trị kịp thời khi bị vàng da, thiếu máu… SUMARY. Newborn Screening for G6PD Deficiency. Total of 1342 newborns were screened the G6PD deficiency by pricking the baby’s heel. There were only 8 children with G6PD deficiency. The male infants were predominant with 75%. The prevalence of G6PD in our research was 0,6%, less than some reports were already published, that could be our report on the no Plasmodium falciparum community. By which they have selective advantage of the trait in Plasmodium falciparum-endemic areas.Detecting G6PD deficiency helps us advise relatives of patients to avoid them eating certain foods such as fava bean; some painkillers, anti-malarial drugs, sulfamide drugs; some chemicals such as camphor… as well as patient tracking for timely treatment of jaundice, anemia… TỔNG QUAN Sàng lọc chuyển hóa sơ sinh bắt đầu vào những năm đầu thập kỷ 1960 với công trình của Robert Guthrie với xét nghiệm sàng lọc phenylketonuria (PKU)(2). Đến năm 2000, sự tiến bộ kỹ thuật đã góp thêm nhiều công nghệ mới như phương pháp khối phổ (mass spectrometry), xét nghiệm phóng xạ, điện di điểm đẳng điện (isoelectric focusing) và sắc ký lỏng, PCR, máy đo khối phổ, các xét nghiệm sinh hóa và di truyền, kỹ thuật vi lỏng kỹ thuật số(1)… Trong số các xét nghiệm cần sàng lọc, thiếu hụt G6PD là phổ biến hơn cả. Nghiên cứu này thử tìm hiểu về thiếu G6PD và một số y văn đề cập đến chứng này ở thế giới cũng như tại Việt Nam. Lộ trình Pentose Phosphate Hình 1. G6PD xúc tác NADP+ với dạng khử của nó, NADPH, trong lộ trình pentose phosphate. NADP+ = nicotinamide adenine dinucleotide phosphate [dạng bị oxy hóa]; NADPH = NADP bị khử; GSSG = glutathio ne bị oxy hóa; GSH=glutathione bị khử). Dịch tễ học thiếu G6PD. Thiếu hụt G6PD xảy ra với tần suất tăng khắp Châu Phi, Châu Á, Địa Trung Hải và Trung Đông. Ở Mỹ, nam giới da đen thường bị ảnh hưởng nhất, với tỷ lệ xấp xỉ 10 phần trăm. Khoảng 400 triệu người thiếu 41
G6PD trên toàn thế giới. Rối loạn di truyền liên quan đến giới tính X phổ biến nhất. Đồng hợp tử và dị hợp tử đều có thể có triệu chứng, mặc dù bệnh thường nặng hơn ở người người đồng hợp tử do thiếu hụt nhiều hơn. Tỷ lệ hiện mắc của chứng thiếu hụt G6PD có liên quan với sự phân bố địa lý của bệnh sốt rét, đã dẫn đến giả thuyết rằng người mang thiếu hụt G6PD có thể góp một phần bảo vệ chống lại nhiễm ký sinh trùng sốt rét(3). Lâm sàng. Thiếu hụt Glucose-6-phosphate dehydrogenase là chứng thiếu enzyme phổ biến nhất trên toàn thế giới, gây ra một loạt các bệnh bao gồm tăng bilirubin máu sơ sinh, tán huyết cấp và mạn tính. Những người mắc bệnh này thường không triệu chứng. Các đột biến gen khác nhau gây ra các mức thiếu hụt enzyme khác nhau, với các lớp nhằm đánh giá mức độ thiếu hụt và biểu hiện bệnh khác nhau. Tán huyết cấp có thể xảy ra do tiếp xúc với một chất gây stress oxy hóa dưới dạng một nhiễm trùng, thuốc oxy hóa, hoặc ăn đậu tằm (fava bean), điều trị nhằm hướng tới việc tránh những điều này và các stress khác. Tán huyết cấp tự giới hạn, nhưng đôi khi phải truyền máu. Tăng bilirubin máu sơ sinh có thể cần điều trị bằng liệu pháp chiếu đèn hoặc truyền thay máu (exchange transfusion) để ngăn ngừa chứng vàng nhân não (kernicterus). Biến thể gây ra tán huyết mạn thường không phổ biến vì nó liên quan đến đột biến gen lẻ tẻ hơn là đột biến gen di truyền thường gặp(3). Trần Tịnh Hiền và cs(10) đã nghiên cứu 50 bệnh nhân Việt Nam bị sốt và tiểu hemoglobin còn gọi là sốt đen (BWF, Black Water Fever) có liên quan đến uống quinine ở 56%, thiếu G6PD 54% và nhiễm sốt rét đồng thời 32%. Bảng 1. Các triệu chứng và lượng giá phòng thí nghiệm ở BN có G6PD và huyết tán cấp Triệu chứng Lƣợng giá thí nghiệm Hình ảnh BN G6PD+huyết tán cấp Đau lưng Công thức máu toàn phần Thiếu máu nhẹ đến nặng Đau bụng Số lượng hồng cầu lưới Tăng từ 4-7 ngày sau tán huyết Vàng da Nhuộm máu ngoại vi Thể Heinz Lách to thoáng qua Haptoglobin Giảm Tiểu hemoglobin Xét nghiệm chức năng gan Tăng bilirubin gián tiếp Vàng củng mạc Test Coombs Âm Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng ở những vùng có sốt rét Plasmodium falciparum lưu hành, tỷ lệ mắc G6PD sẽ tăng cao. Và giả thuyết đưa ra về lợi thế chọn lọc đặc điểm ở vùng lưu hành Plasmodium falciparum(4). Thiếu hụt G6PD có khả năng bảo vệ chống lại sốt rét không biến chứng ở các nước châu Phi, nhưng không phải là bệnh sốt rét nặng. Điều thú vị là, sự bảo vệ này chủ yếu ở dị hợp tử, liên quan đến giới tính(7). Nguyễn Thị Huệ và cs(6) nghiên cứu xác định các đột biến phổ biến xảy ra trong gen G6PD ở bệnh nhân thiếu men G6PD ở người Kinh, cho thấy có 7 loại đột biến đã biết đã được phát hiện. Mỗi bệnh nhân có ít nhất một đột biến trong gen G6PD của mình. Đột biến phổ biến nhất là đột biến im lặng 1311C>T với tần số 56,66% và đột biến T 1311C>T được xem là dấu hiệu tiềm tàng cho sự thiếu hụt G6PD trong cộng đồng người Kinh. ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIEN CỨU Đối tƣợng nghiên cứu: Sàng lọc tất cả các trẻ sơ sinh từ 9/2016 đến 9/2018. Đối tƣợng loại trừ: những bé mà cha mẹ không đồng ý đưa vào nghiên cứu. Phƣơng pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang 42
Biện pháp tiến hành: Tất cả trẻ sơ sinh sanh ra đều được lấy máu gót chân để xét nghiệm theo như nhiều nghiên cứu khác do dễ thực hiện đối với các nữ hô sinh, dù trẻ sơ sinh bị đau nhiều hơn lấy máu tĩnh mạch(9). Mẫu máu sau đó được (nhờ Nhựt Thi thêm vào…..) KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM Tổng số có 1524 bé chào đời được lấy máu gót chân từ tháng 9/2016 đến tháng 9/2018. Nhưng do số liệu chưa đầy đủ, chúng tôi phải loại bỏ 182 trường hợp, chỉ còn 1342 bé Tuổi mẹ:  Tuổi trung bình: 28.1 ± 4.6  Tuổi trung vị và mode mẫu: 29.0  Tuổi thai phụ nhỏ nhất: 16, lớn nhất: 44  Tuổi thai phụ
ngoài khu vực lây nhiễm sốt rét. Nhưng tỷ lệ hiện mắc trong nhóm dân tộc sống ở chân đồi, khu vực sinh sản của vector sốt rét chính Anopheles minimus, lại khá cao dao động từ 9,7% đến 31%. Những phát hiện này ủng hộ giả thuyết về lợi thế chọn lọc đặc điểm ở vùng lưu hành Plasmodium falciparum. ). Thiếu hụt G6PD đã được chứng minh có khả năng bảo vệ chống lại sốt rét không biến chứng ở các nước châu Phi, nhưng không phải là bệnh sốt rét nặng. Điều thú vị là, sự bảo vệ này chủ yếu ở dị hợp tử, liên quan đến giới tính(7). Các nghiên cứu trên đã cho thấy tỷ lệ mắc G6PD ở người Kinh, người sống trong vùng không có sốt rét lưu hành, có thể không cao, như trong nghiên cứu của chúng tôi. KẾT LUẬN Tỷ lệ mắc chứng thiếu G6PD tại bệnh viện Nhật Tân là 0,6% với ưu thế ở trẻ trai với 75%. Việc phát hiện chứng thiếu G6PD giúp chúng tôi tư vấn cho thân nhân người bệnh tránh ăn một số thức ăn như cây đậu tằm; một số loại thuốc giảm đau, thuốc kháng sốt rét, các thuốc sulfamide; một số hóa chất như long não cũng như theo dõi người bệnh để điều trị kịp thời khi bị vàng da, thiếu máu… THAM KHẢO 1. Pourfarzam M, Zadhoush F. Newborn Screening for inherited metabolic disorders; news and views. J Res Med Sci. 2013 Sep; 18(9): 801–808. 2. Kemper AR, Abrams SA, Kim MS. Newborn screening. Oct 2018. https://www.uptodate.com/contents/ newborn-screening. 3. Frank JE. Diagnosis and Management of G6PD Deficiency. October 1, 2005. Vol 72, No 7: 1277- 1282. www.aafp.org/afp. 4. Verlé P, Nhan DH, Tinh TT, Uyen TT, Thuong ND, Kongs A, Stuyft P, Coosemans M. Glucose-6- phosphate dehydrogenase deficiency in northern Vietnam. Trop Med Int Health. 2000 Mar;5(3):203-6. 5. Trần Quang Hiền, Nguyễn Văn Thắng, Nguyễn Thị Mỹ Hòa, Lê Nhân Trung, Nguyễn Thiện Tri. Nghiên cứu thống kê tỷ lệ bệnh G6PD, TSH, 17-OHP trong thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại bệnh viện Sản Nhi An Giang năm 2017. Kỷ yếu Hội Nghị Khoa học Bệnh viện 2017, tr 167-178 6. Nguyen Thi Hue, Dang ThiLan Anh, Huynh Le Thao Trinh and Phan Ngo Hoang. Common mutations in G6PD of Vietnamese-Kinh deficient patients. African Journal of Biotechnology Vol. 12(12), pp. 1318-1325, 20 March, 2013 7. Mbanefo EC, Ahmed AM, Titouna A, Elmaraezy A, Trang NTH, Long NP, Anh NH, Nghi TD, Hung BT, Hieu MV, Anh NK, Huy NT, Hirayama K. Association of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and malaria: a systematic review and meta-analysis. Scientific Reports | 7:45963 | DOI: 10.1038/srep45963 8. Rai V, Kumar P. Epidemiological Study of Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency in Scheduled Caste Population of India. Journal of Anthropology Volume 2012, Article ID 984180, 5 pages 9. Vibhuti S Shah VS, Anna Taddio A, Sian Bennett S, Brian D Speidel BD. Neonatal pain response to heel stick vs venepuncture for routine blood sampling. Archives of Disease in Childhood 1997;77:F143–F144. 10. Tran TH, Day NP, Ly VC, Nguyen TH, Pham PL, Nguyen HP, Bethell DB, Dihn XS, Tran TH, White NJ. Blackwater fever in southern Vietnam: a prospective descriptive study of 50 cases. Clin Infect Dis. 1996 Dec;23(6):1274-81. 44