YOMEDIA
Sự di truyền Mendel ở người
Chia sẻ: Nguyen Phuonganh
| Ngày:
| Loại File: PDF
| Số trang:13
176
lượt xem
36
download
Download
Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ
Cũng như ở đậu Hà Lan, ruồi giấm hay mèo, ở người có rất nhiều tính trạng di truyền theo các quy luật Mendel. Chẳng hạn, theo thống kê của Victor A.McKusick năm 1994, có 6.678 tính trạng và các bệnh đơn gene.
AMBIENT/
Chủ đề:
Nội dung Text: Sự di truyền Mendel ở người
- Sự di truyền Mendel ở người
Cũng như ở đậu Hà Lan, ruồi giấm hay
mèo, ở người có rất nhiều tính trạng di
truyền theo các quy luật Mendel. Chẳng
hạn, theo thống kê của Victor
A.McKusick năm 1994, có 6.678 tính
trạng và các bệnh đơn gene. Cho đến
ngày 8/2/2005, các số liệu về số lượng
gene và kiểu hình được nêu ở bảng 1.4
(OMIM 2005).
Nói chung, việc xác định phương thức di
truyền ở người là tương đối khó khăn, vì
- mỗi gia đình có ít con, thường không quá
10 người. Để khắc phục điều đó người ta
sử dụng phương pháp phân tích phả hệ
(pedigree analysis). Dưới đây nêu một số
tính trạng trội và lặn ở người mà không
phân tích đặc điểm của các kiểu di truyền
đó (xem chương 11).
Bảng 1.4 Số lượng các mục
Liên Liên DNA
NST kết kết
ty
thường X Y thể Tổng
Gene có trình
tự đã biết 9517 423 48 37 10.025
Gene có trình
tự và kiểu
hình đã rõ 360 38 0 0 398
- Mô tả kiểu
hình, cơ sở
ph.tử đã rõ 1512 137 2 27 1.678
Kiểu hình hay
locus Mendel,
cơ sở phân tử
chưa biết 1326 134 4 0 1.464
Các kiểu hình
chính yếu
khác có cơ sở
Mendel còn
khả nghi 2150 153 2 0 2.305
Tổng 14.865 885 56 64 15.870
1. Các tính trạng lặn (recessive traits)
- Ở người, hầu hết các rối loạn di truyền là
lặn (xem bảng 1.5). Đại đa số những
người mắc các bệnh này thường có bố
mẹ đều bình thường về kiểu hình, nhưng
lại mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp.
Bảng 1.5 Một số rối loạn đơn gene
thuộc nhiễm sắc thể thường ở người
(phỏng theo Campbell và Reece 2001;
Lewis 2003)
Các triệu chứng
(và nguy cơ mắc
Rối loạn phải)
Các rối loạn lặn
Thiếu sắc tố ở da,
tóc và mắt
Bạch tạng (1/22.000)
- Thừa chất nhầy ở
phổi, dịch tiêu hóa,
Hóa xơ nang gan
Tích lũy galactose
ở các mô; trì độn;
Galactosemia tổn thương mắt
và gan. (1/100.000;
xử lý bằng kiêng
galactose).
Gan và lách sưng
phồng, thiếu máu,
Gaucher xuất huyết nội
Cơ thể giữ lại sắt;
nguy cơ lây nhiễm
Hemochromatosis cao, tổn thương
- gan, tim và tụy ,
thừa sắc tố da
Tích lũy
phenylalanyl trong
máu; thiếu sắc tố
Phenylketonuria da bình
thường; trì độn,
hôn mê, chết ở tuổi
nhỏ (1/10.000)
Tổn thương lách và
nhiều cơ quan;
nguy cơ lây
Bệnh hồng cầunhiễm cao (1/500 ở
liềm (đồng hợpngười Mỹ gốc châu
tử) Phi; đồng trội)
- Tích lũy lipid trong
các tế bào não gây
Bệnh Tay-Sachs suy thoái thần
kinh; mù màu; chết
thời thơ ấu
Các rối loạn trội
Lùn với tứ chi
ngắn, đầu và thân
Achondroplasia bình thường
Thoái hóa tâm
thần; thường xảy ra
Bệnh Alzheimer muộn màng
Thoái hóa tâm thần
Bệnh Huntington
và các cử động mất
- kiểm soát
Thừa cholesterol
trong máu; bệnh
tim; 1/500 là dị
Hypercholesterolemiahợp
Không có khả năng
phân giải đường
lactose,
gây ra tình trạng
Không dung nạpchuột rút sau khi
lactose ăn loại đường này
Tứ chi dài như
vượn, ngực lõm,
Hội chứng Marfan hỏng thủy tinh thể,
các ngón tay mảnh
khảnh, động mạch
- chủ suy yếu
Các bọng trong các
quả thận, urê trong
Bệnh thận đa nang máu, huyết áp
cao, đau bụng dưới
Thừa các ngón tay,
Tật nhiều ngón ngón chân
Hai bệnh lặn điển hình đó là bạch tạng và
hóa xơ nang. Những người bị bạch
tạngHóa xơ nang (cystic fibrosis) là một
bệnh di truyền gây chết phổ biến nhất ở
Mỹ (USA). Bệnh lặn này phổ biến nhất ở
những người Mỹ da trắng gốc Capca
(Caucasians), với tần số chung là
1/1.800, nghĩa là trung bình cứ 25 người
có một người mang allele lặn này
- (Campbell và Reece 2001) hay đối với
trẻ sơ sinh là 1/2.500 (Weaver và
Hedrick 1997). Người bị bệnh này có đặc
điểm là tiết ra một lượng dư thừa chất
nhầy dày ở phổi, tụy và các cơ quan
khác. Các chất nhầy này có thể làm nhiễu
loạn sự thở, tiêu hóa và chức năng của
gan và làm cho người bệnh rơi vào nguy
cơ viêm phổi và các bệnh truyền nhiễm
khác. Nếu không được điều trị, hầu hết
trẻ em mắc bệnh này sẽ bị chết ở độ tuổi
lên năm. Theo thống kê của McKusick
năm 1994, có 1.730 mục cho các locus
lặn. (albino) là do thiếu hụt sắc tố
melanin, nên da dẻ trắng bạch, tóc và
tròng đen của mắt trở nên nhạt khác
thường (hình 1.5)...
2. Các tính trạng trội (dominant traits)
- Mặc dù hầu hết các allele có hại là allele
lặn, nhưng một số các rối loạn ở người là
do các allele trội (xem bảng 1.5). Trong
số đó có một vài allele không gây chết,
chẳng hạn như tật thừa các ngón tay và
chân (hình 1.5), hoặc có màng da giữa
các ngón tay và chân. Các tính trạng như
có tàn nhang, dái tai thòng cũng như các
khả năng uốn lưỡi hình ống và gập ngược
lưỡi lên trên đều do các gene trội đơn
khác nhau kiểm soát. Theo thống kê của
McKusick năm 1994, có 4.458 mục cho
các locus trội.
- Hình 1.5 Một số ví dụ về di truyền
Mendel ở người.
Từ trái sang là bạch tạng, tật nhiều ngón
và dạng lùn phổ biến (achondroplasia).
Thí dụ điển hình về rối loạn trội nghiêm
trọng đó là dạng lùn phổ biến do thoái
hóa sụn gọi là achondroplasia (hình 1.5),
đầu và thân mình phát triển bình thường
nhưng tay chân ngắn một cách bất
thường; tỷ lệ mắc bệnh này là khoảng 1
trên 25.000 người. Chỉ những người dị
hợp tử mới bị rối loạn này; còn kiểu gen
đồng hợp tử trội gây chết phôi. Trường
hợp khác là bệnh Huntington
- (Huntington's disease), một dạng rối loạn
do sự suy thoái của hệ thần kinh thường
xảy ra từ sau độ tuổi trung niên. Khi bệnh
tiến triển, nó làm cho các cử động trên
mọi phần của cơ thể mất khả năng kiểm
soát. Sự mất mát các tế bào não dẫn tới
mất trí nhớ và khả năng suy xét, góp
phần đẩy nhanh sự suy thoái. Cuối cùng,
mất luôn các kỹ năng vận động làm cho
không nuốt và nói năng được. Cái chết
thường xảy ra sau khi các triệu chứng đó
bắt đầu biểu hiện khoảng 10-20 năm
(Campbell và Reece 2001).
Thêm tài liệu vào bộ sưu tập có sẵn:
Báo xấu
LAVA
ERROR:connection to 10.20.1.98:9315 failed (errno=111, msg=Connection refused)
ERROR:connection to 10.20.1.98:9315 failed (errno=111, msg=Connection refused)
Đang xử lý...
Thêm vào BST
Báo xấu
