Tần suất bất thường huyết sắc tố ở học sinh dân tộc Mường và giá trị của các phương pháp sàng lọc bất thường huyết sắc tố

Chia sẻ: Ngân Hà | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:8

Thêm vào BST

Báo xấu

59
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm xác định tần suất huyết sắc tố bất thường ở học sinh dân tộc Mường thuộc tỉnh Hòa Bình và xác định giá trị của các phương pháp sàng lọc bất thường huyết sắc tố.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Tần suất bất thường huyết sắc tố ở học sinh dân tộc Mường và giá trị của các phương pháp sàng lọc bất thường huyết sắc tố

TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC TẦN SUẤT BẤT THƯỜNG HUYẾT SẮC TỐ Ở HỌC SINH DÂN TỘC MƯỜNG VÀ GIÁ TRỊ CỦA CÁC PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC BẤT THƯỜNG HUYẾT SẮC TỐ Nguyễn Thị Duyên2,, Nguyễn Thanh Bình1,2, Lương Thị Nghiêm2, Tống Văn Giáp1 1 Trường Đại học Y Hà Nội; 2Bệnh viện Nhi Trung ương Nghiên cứu một số bất thường huyết sắc tố ở học sinh dân tộc Mường, tỉnh Hòa Bình năm 2014 cho thấy: tần suất bất thường Hb trong nhóm nghiên cứu khá cao, chiếm 15,23%, trong đó chủ yếu là HbE và β-thalassemia. HbE chiếm tỉ lệ cao nhất, 11,66%. Tỉ lệ nam nữ bị bất thường huyết sắc tố tương đương nhau: nam chiếm 45,52% và nữ chiếm 54,58%. Trong từng loại bất thường huyết sắc tố, tỉ lệ nam nữ cũng tương đương. Độ nhạy của xét nghiệm MCV trong phát hiện β-Thalasemia và HbE lần lượt là 98,55% và 82,59%. Độ nhạy của phương pháp đo sức bền thẩm thấu hồng cầu để phát hiện β-Thalasemia là 92,75%, trong phát hiện HbE là 45,09%. Phương pháp DCIP ưu thế trong phát hiện bệnh nhân HbE, với độ nhạy 87,5% trong khi chỉ phát hiện 8,69% bệnh nhân β-Thalasemia. Độ đặc hiệu của MCV, sức bền thẩm thấu hồng cầu, DICP trong phát hiện bất thường huyết sắc tố lần lượt là 49,5%, 42,49% và 79,15. Từ khóa: bất thường huyết sắc tố, HbE, Thalasemia, thiếu máu I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh bất thường huyết sắc tố là loại bệnh di truyền liên quan chặt chẽ với nguồn gốc dân tộc, phân bố khắp toàn cầu song có tính chất địa dư rõ rệt, số người mang gen hiện rất lớn [1]. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới năm 2006 có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh. Bệnh phân bố rất rộng rãi ở bờ Tây Châu Phi, Địa Trung Hải, Trung Đông, Đông Nam Á. Khi mắc bệnh, đặc biệt ở thể nặng hoặc thể kết hợp sẽ có biểu hiện tan máu, thiếu máu, bệnh nhân phụ thuộc truyền máu, trẻ em kém phát triển thể chất tâm thần vận động đồng thời cũng là gánh nặng cho gia đình và xã hội [2]. Việc điều trị rất khó khăn, tốn kém, ít hiệu quả, nặng có thể gây tử vong. Vì vậy việc phòng bệnh là hết sức quan trọng giúp ngăn chặn sự lan tràn phát triển của bệnh.Tập quán quần hôn là nguyên nhân chính lan truyền nguồn gen bệnh [3]. Chẩn đoán sớm, phát hiện sớm, tư vấn di truyền trước hôn nhân là giải pháp hết sức cần thiết góp phần giảm tỉ lệ mắc bệnh ở trẻ em [4]. Hòa bình là một tỉnh thuộc miền núi Tây Bắc, cư dân sinh sống chủ yếu là dân tộc Mường là điểm nóng của tình trạng hôn nhân cận huyết, tỷ lệ mang gen bệnh là khá lớn theo những nghiên cứu trước đó [5]. Vì vậy nhằm đánh giá thực trạng của bệnh, giá trị của các phương pháp sàng lọc góp phần nâng cao sức khỏe và chất lượng cuộc sống cho người dân, nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục tiêu: 1. Xác định tần suất huyết sắc tố bất Địa chỉ liên hệ: Nguyễn Thị Duyên, Bệnh viện Nhi Trung ương Email: duyentao@gmail.com Ngày nhận: 19/4/2018 Ngày được chấp thuận: 15/6/2018 TCNCYH 114 (5) - 2018 thường ở học sinh dân tộc Mường thuộc tỉnh Hòa Bình. 2. Xác định giá trị của các phương pháp sàng lọc bất thường huyết sắc tố. 1 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP - Tiến hành phỏng vấn học sinh và cha mẹ học sinh về phả hệ gia đình. Đối tượng nghiên 1. Đối tượng và thời gian cứu là học sinh có ông bà nội ngoại, bố mẹ Học sinh cấp 2, cấp 3 là dân tộc Mường thuần chủng 3 đời (có ông bà nội, ngoại và bố mẹ đều là dân tộc Mường) tại các trường học thuộc tỉnh Hòa Bình gồm các trường Trung học cơ sở Hàng Trạm, Phú Lai, Lạc Thịnh, Lạc Yên; Trung học phổ thông Cộng Hòa, Lương Sơn. đều là dân tộc Mường. - Tiến hành lấy mẫu máu: lấy 2 ml máu toàn phần vào ống chống đông EDTA. - Mẫu máu thu thập được sẽ được tiến hành các xét nghiệm: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, đo sức bền thẩm thấu hồng cầu và Dichlorophenol-Indolphenol test (DICP). Thời gian: Từ 01/2014 đến 11/2014. - Nếu mẫu có kết quả thể tích hồng cầu 2. Phương pháp (MCV) < 78fl và/hoặc sức bền thẩm thấu hồng Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang. Cỡ mẫu: Công thức tính cỡ mẫu theo công thức: cầu (+) và/hoặc DCIP (+), sẽ được chọn ra để làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố để khẳng định bất thường huyết sắc tố (theo hướng dẫn của liên đoàn Thalasemia thế giới TIF). N= 2 1,96 x p x (1 - p) d 4. Đạo đức nghiên cứu Đối tượng nghiên cứu đã được giải thích Chọn sai số d = 0,02, chọn tỷ lệ p = 0,2 rõ ràng về mục đích và nội dung nghiên cứu theo các nghiên cứu trước đó, quyết định và có quyền rút khỏi nghiên cứu bất kỳ khi n ≥ 1537. nào. Kết quả nghiên cứu chỉ phục vụ mục đích Cỡ mẫu của chúng tôi là 1937 đối tượng nghiên cứu, thỏa mãn công thức cỡ mẫu. 3. Xử lý số liệu: theo phương pháp thống kê y học với phần mềm Excel. khoa học. III. KẾT QUẢ 1. Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu Các bước nghiên cứu Bảng 1. Phân bố đối tượng nghiên cứu theo giới Giới n % p Nam 928 47,91 Nữ 1009 52,09 Tổng 1937 100 0,066 Tỷ lệ giữa nam và nữ của đối tượng nghiên cứu là tương đương nhau (p > 0,05). 2 TCNCYH 114 (5) - 2018 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC 2. Tần suất các bất thường huyết sắc tố Bảng 2. Tần suất bất thường huyết sắc tố Thành phần Hb n % Bình thường 1642 84,77 Bất thường 295 15,23 Tổng 1937 100,0 Biểu đồ 1. Tỉ lệ nam nữ trong nhóm bất thường huyết sắc tố Tần suất bất thường huyết sắc tố trong nhóm nghiên cứu khá cao, chiếm 15,23%. Trong nhóm bất thường huyết sắc tố, tỉ lệ nam nữ tương đương nhau, với p > 0,05. Bảng 4. Các thể bệnh gặp trong nghiên cứu Thể bệnh n % β-thalassemia dị hợp tử 69 3,56 HbE/ β-thalassemia 2 0,01 224 11,66 HbE Tần suất bất thường huyết sắc tố cao, trong đó chủ yếu là HbE và β-thalassemia. HbE chiếm tỉ lệ cao nhất 11,66%. Có 2 trường hợp HbE/β-thalassemia chiếm 0,01%. Ngoài ra không gặp các bất thường huyết sắc tố khác. 3. Giá trị của các phương pháp sàng lọc bất thường huyết sắc tố TCNCYH 114 (5) - 2018 3 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC Bảng 5. Khả năng sàng lọc với các phương pháp MCV Sức bền thẩm thấu hồng cầu DCIP (+) (-) (+) (-) (+) (-) β-thalassemia (n = 69) 68 1 64 5 6 63 HbE (n = 224) 185 39 101 123 196 28 Tổng 253 40 165 128 202 91 Trong 69 người β-thalassemia, sàng lọc bằng MCV có 68 người dương tính chiếm 98,55% còn bỏ sót 1 người, sàng lọc bằng sức bền thẩm thấu hồng cầu có 64 người dương tính chiếm 92,75%, còn bỏ sót 5 người, sàng lọc bằng DCIP có 6 người dương tính chiếm 8,69%, còn bỏ sót 63 người. Trong 224 người HbE, sàng lọc bằng MCV có 185 người dương tính, chiếm 82,59% còn bỏ sót 39 người, sàng lọc bằng sức bền thẩm thấu hồng cầu có 101 người dương tính, chiếm 45,09% còn bỏ sót 123 người, sàng lọc bằng DCIP có 196 người dương tính chiếm 87,5% còn bỏ sót 28 người. 600 500 400 300 Không bệnh 200 HbE 100 beta-Thalasemia 0 MCV < 78fl SBTTHC+ DCIP+ (n = 511) (n = 388) (n = 259) Biểu đồ 2. Tỷ lệ bất thường huyết sắc tố trong số trường hợp dương tính của các phương pháp sàng lọc * SBTTHC: sức bền thẩm thấu hồng cầu. Trong 511 trường hợp MCV < 78fl, có 68 trường hợp β-thalassemia, 185 trường hợp HbE. Như vậy tổng có 253 trường hợp có bất thường huyết sắc tố chiếm 49,5%. Trong 388 trường hợp dương tính của sức bền thẩm thấu hồng cầu, có 64 trường hợp β-thalassemia, 101 trường hợp HbE. Như vậy tổng có 165 trường hợp có bất thường huyết sắc tố chiếm 42,5%. Với 259 trường hợp dương tính của DCIP, có 6 trường hợp β-thalassemia, 198 trường hợp HbE, tổng số là 204 trường hợp có bất thường huyết sắc tố chiếm 78,8%. 4 TCNCYH 114 (5) - 2018 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC IV. BÀN LUẬN Trong 1937 trẻ em dân tộc Mường thuộc tỉnh Hòa Bình ở nghiên cứu của chúng tôi, tỷ lệ nam nữ tham gia nghiên cứu tương đương nhau, tần suất bất thường huyết sắc tố là 15,23%. Trong đó các bất thường huyết sắc tố hay gặp là β-thalassemia dị hợp tử, HbE, HbE/β-thalassemia và không gặp thể nặng nào trong các đối tượng nghiên cứu. Phù hợp với các công trình nghiên cứu trước đây cho rằng bệnh bất thường huyết sắc tố ở Việt Nam chủ yếu là thalassemia, HbE [5; 6]. Qua đây cho thấy ở các dân tộc ít người còn mang tần suất gen bệnh vẫn khá lớn. Vì vậy cần đẩy mạnh hơn nữa phổ biến kiến thức phòng bệnh Chúng tôi thấy tất cả các đối tượng đều là thể dị hợp tử (thể nhẹ), nhận xét này cũng phù hợp với với nhận xét của Lê Quế khi nghiên cứu trên cộng đồng [8]. Thể nặng gặp trong cộng đồng thường rất ít, có lẽ một số tử vong sớm, số khác đang điều trị tại các bệnh viện nên chúng tôi không gặp trường hợp nào trong thời điểm điều tra. Đồng thời chúng tôi cũng nhận thấy tần suất β-thalassemia là 3,56% nằm trong giới hạn lưu hành bệnh ở Đông Nam Á trong nghiên cứu của Suthat Fucharoen ở khu vực Đông Nam Á [9]. Tần suất mắc HbE ở người Mường trong nghiên cứu của chúng tôi là 11,66%, tương tự tác tư vấn di truyền xóa bỏ tục lệ hôn nhân như kết quả nghiên cứu của Dương Bá Trực, Nguyễn Công Khanh, Lương Thị Nghiêm [6; cận huyết một trong những nguyên nhân 10; 11]. Tỉ lệ HbE còn khá cao, có thể do chính gia tăng bệnh bất thường huyết sắc tố ở dân tộc Mường nói riêng và các dân tộc khác người mang gen HbE thường có biểu hiện lâm sàng nhẹ, ít được người bệnh để ý đến. nói chung. Theo Bùi Văn Viên (1999), tần suất Nếu những người mang HbE kết hôn với người mang gen bệnh β-thalassemia ở dân người mang bất thường Hb khác, ví dụ như tộc Mường tại Hoà Bình là 20,67% [7]. Một β-thalassemia sẽ sinh ra những đứa trẻ có thể còn hạn chế của người dân, nâng cao công nghiên cứu gần đây nhất của Dương Bá Trực và cộng sự (2009) khi khảo sát bệnh thalassemia ở nhóm người dân tộc Mường huyện Kim Bôi tỉnh Hoà Bình cho thấy bệnh βthalassemia rất phổ biến với tần suất là 10,67% [6]. Trong nghiên cứu này cho thấy, tần suất β-thalassemia là 3,56%. So với các nghiên cứu trước tỷ lệ này thấp hơn một phần dị hợp tử kép có biểu hiện lâm sàng nặng, ảnh hưởng đến cuộc sống. Điển hình là hai trường hợp HbE/thalassemia chúng tôi gặp trong nghiên cứu. Do vậy cũng như người mang gen β-thalassemia, cần đẩy mạnh việc sàng lọc những người mang gen HbE, tư vấn di truyền trước hôn nhân tại địa phương. do tác động của công tác tư vấn di truyền, phổ Để tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường biến kiến thức phòng bệnh một phần do có sự huyết sắc tố và giới tính chúng tôi đã phân khác biệt này có thể vì đối tượng nghiên cứu tích bảng 3 cho thấy tỷ lệ bất thường huyết của chúng tôi chỉ bao gồm học sinh trung học sắc tố của nam (45,42%) tương đương với nữ phổ thông và trung học cơ sở nên chưa đại (54,58%). Kết quả này phù hợp với những diện cho quần thể. Mặt khác, một số gia đình công bố về di truyền học của bệnh bất thường ở nơi hẻo lánh thiếu hiểu biết (đó chính là huyết sắc tố là bệnh rối loạn di truyền không những đối tượng có nguy cơ cao), không cho liên quan đến giới tính, di truyền alen lặn trên con đi học sẽ bị bỏ sót trong nghiên cứu này. nhiễm sắc thể thường [2]. Kết quả nghiên cứu TCNCYH 114 (5) - 2018 5