Tiểu luận sinh học người: AND không ghi mã lặp lại kế tiếp nhau và một số ứng dụng

Chia sẻ: Nguyen Tien Minh Tam | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:37

Thêm vào BST

Báo xấu

262
lượt xem 90
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Là những đoạn trình tự ADN được lặp đi lặp lại và không tham gia làm nhiệm vụ mã hóa thông tin di truyền. AND không ghi mã lặp lại kế tiếp thường xuất hiện thành một khối các đoạn lặp lại liên tiếp nhau, ỗi khối có thể xuất hiện ở một vài hoặc nhiều vị trí trên các NST khác nhau. Đoạn trình tự lặp lại một lần có thể cấu tạo tới vài phần tẳm của genome, dài tới 5 Mb...

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Tiểu luận sinh học người: AND không ghi mã lặp lại kế tiếp nhau và một số ứng dụng

Tiểu luận Sinh Học Người AND không ghi mã lặp lại kế tiếp nhau và một số ứng dụng Giảng viên : PGS.TS Trịnh Hồng Thái Nhóm sinh viên thực hiện : Nguyễn Hồng Trường Trần Trung Nam Vũ Mạnh Hùng Dương Nhật Huy Nguyễn Văn Hiệp
Nội Dung Giới thiệu về DNA không ghi mã lặp lại kế tiếp AND Satellite AND Minisatellite và ứng dụng AND Microsatellite và ứng dụng
AND không ghi mã lặp lại kế tiếp là gì? Là những đoạn trình tự ADN được lặp đi lặp lại và không tham gia làm nhiệm vụ mã hóa thông tin di truyền. AND không ghi mã lặp lại kế tiếp thường xuất hiện thành một khối các đoạn lặp lại liên tiếp nhau: Đoạn lặp đơn giản: 1 – 10 Nu Đoạn lặp phức tạp: hàng chục đến hàng trăm Nu Mỗi khối có thể xuất hiện ở một vài hoặc nhiều vị trí trên các NST khác nhau.
Phân loại trình tự AND Satellite ADN không ghi mã lặp lại kế tiếp AND AND Minisatellite Microsatellite
AND Satellite - Đoạn trình tự lặp lại 1 lần mà có thể cấu tạo tới vài phần trăm của genome , dài tới 5 Mb. ADN Satellites thường tập trung ở vùng tâm động của nhiễm sắc thể do đó nó it khi được sử dụng trong phân biệt kiểu gen của các cá thể mà được sử dụng nhiều trong quá trình lập bản đồ gen ở gần vùng tâm động. - AND satellite còn gọi là các AND vệ tinh vì các đoạn AND này có chứa những trình tự AND được lặp lại liền kề nhau hình thành nên các băng vệ tinh khi phân tích AND của hệ gen bằng phương pháp li tâm chênh lệch tỷ trọng(density gradient centrifugation).
Một số loại DNA satellites ở người Type Size of repeat Location unit (bp) α (alphoid All chromosomes DNA) 171 β Centromeres of 68 chromosomes 1, 9, 13, 14, 15, 21, 22 and Y Satellite 1 Centromeres and 25-48 other regions in heterochromatin of most chromosomes Satellite 2 Most 5 chromosomes Satellite 3 Most 5 chromosomes
AND Minisatellite - AND Minisatellites có mặt tại hàng trăm hoặc hàng nghìn vị trí khác nhau trên gennome mà ở đó một đơn vị lặp lại từ 10 bp cho tới 0,5-30 kb.
Một số đặc điểm của AND Minisatellite - AND Minisatellitae bao gồm một loạt các đoạn ngắn có kích thước khoảng 25bp. - Có mặt ở trên 1000 vị trí trong hệ gen của con người - Một số Minisatellite có trình tự lõi cơ bản là : GGGCAGGGAXG ( X có thể là một nu bất kì ) - AND Minisatellite bao gồm các đoạn lặp lại liên tiếp có nhiều G và C. Cácbiến thể lặp đi lặp lại liên tiếp nhau làm cho các AND minisatellite trở lên lí tưởng trong việc nghiên cứu cơ chế hoạt động của ADN. - Số lần lặp các đoạn là đặc trưng cho từng người. - Các ADN minisatellite có đặc trưng là không diễn ra hoạt động phiên mã.
Vị trí của ADN Minisatellite - Trên nhiễm sắc thể, ADN Minisatelite tinhđược tìm thấy trên vùng đầu mút (telomer) và vùng tâm động (centromer), hoặc vùng dị nhiễm sắc của NST. - Tại đầu mút NST có những trình tự ADN ngắn (AND telomere) lặp lại ngẫu nhiên từ 5-350 lần và có trình tự đặc trưng là : 5’ TTAGGG 3’ . Trình tự này có tác dụng bảo vệ NST không bị phân hủy.
ADN Minisatellite có 2 loại : - ADN tiểu vệ tinh đa vị trí (multi-locus minisatellite) : Hiện diện rải rác tại nhiều vị trí trên bộ gen. Các tiểu vệ tinh đa vị trí được phát hiện vào năm 1895. - ADN tiểu vệ tinh đơn vị trí (single-locus minisatelite) : chỉ có tại một vị trí trên bộ gen Nhiều tiểu vệ tinh đơn vị trí có giá trị dấu ấn AND.
Các ứng dụng của AND Minisatellite 1. Xác định đặc trưng của cá thể. 2. Nhận dạng tội phạm và khoa học hình sự. 3. Nghiên cứu tiến hóa. 4. Lập bản đồ genom người. 5. Phát hiện biến dị di truyền để ứng dụng trong nghiên cứu các bệnh di truyền ở người. 6. Xác định mối quan hệ huyết thống.
Nhận dạng cá thể - Mỗi người có số lượng trình tự các đoạn lặp lại ( Variable number of tDNAem repeats VNTR ) khác nhau và đặc trưng cho mỗi cá thể. - Mô hình di truyền có được sau quá trình như vậy thường được gọi là “Dấu vân tay” DNA: có tác dụng nhận diện từng người như dấu vân tay là một dấu chuẩn đang dùng hiện nay.
Nhận dạng tội phạm trong khoa học hình sự - ADN thu được từ các tế bào máu, tóc, da hay những bằng chứng di truyền khác mà tội phạm bỏ lại ở hiện trường được đem so sánh với các mẫu VNTR từ ADN của những người bị tình nghi, từ đó xác định được người đó phạm tội hay vô can. Các mô hình VNTR cũng rất hữu ích trong việc xác định thân phận nạn nhân trong các trường hợp giết người, hoặc từ ADN bằng chứng được tìm thấy hoặc từ chính cơ thể nạn nhân.
- Việc so sánh các băng điện di VNTR thấy : - Thủ phạm thực sự là nghi phạm số 1 vì các băng điện di VNTR trong ADN thu được trên hiện trường trùng khớp với băng điện di VNTR của nghi phạm 1.
Xác định mối quan hệ huyết thống  Thông qua qúa trình thụ tinh, người con bao giờ cũng nhận 23 NST từ bố thông qua tinh trùng và 23 NST từ mẹ thông qua trứng. Như vậy hệ gen của người con bao giờ cũng có một nửa có nguồn gốc từ bố và một nửa có nguồn gốc từ mẹ.  Các locut dùng để xác định huyết thống là các đoạn lặp lại ngắn.Các đoạn lặp lại ngắn này có chiều dài từ 2 đến 6 nucleotit và ở mỗi cá thể có số lần lặp lại khác nhau, do vậy các locut này có tính đa hình cao nên rất có giá trị để phân biệt cá thể.
Nghiên cứu một gia đình gồm 1 bố, 1 mẹ, 2 con trai và 2 con gái. Sau khi tinh sạch ADN VNTR từ mỗi thành viên trong gia đình, cắt bằng enzym giới hạn và chạy điện di trên gel agarose thu được kết quả các băng như sau :
1. Từ kết quả cho thấy hai người con D1 và S1 có chứa các băng VNTR giống với bố hoặc mẹ. Trong khi con gái D2 chỉ có băng giống mẹ mà không có băng giống bố. Còn con trai S2 không có băng nào giống cả hai bố và mẹ. 1. Từ đó có thể khẳng định hai con D1 và S1 là con của cặp vợ chồng. 1. Con gái D2 là con của người mẹ với 1 người đàn ông khác. 1. Con trai S2 không có quan hệ huyết thống với bố hay mẹ
Nghiên cứu tiến hóa - Việc so sánh số lượng lặp và trình tự lặp giữa các cá thể cho phép xác định quan hệ tiến hóa giữa các loài. Thường trật tự gene của các loài cùng tổ tiên thì được bảo tồn ở mức độ cao, chúng chỉ khác nhau về hàm lượng ADN ở các vùng trình tự lặp lại chứ không phải ở vùng mã hóa.
ADN Microsatellite - ADN Microsatellite gồm những khối nhỏ các đoạn lặp đơn giản , còn gọi là yếu tố lặp trình tự đơn giản ( Simple sequencing repeats – SSR ) - Khối các đoạn lặp 2 Nu là phổ biến nhất ( 0,5% genome ) : trong đó lặp cặp CA/GT là phổ biến và có tính đa hình cao, cặp AT/TA và cặp AG/TC thì phổ biến còn cặp CG/GC thì hiếm gặp. - Khối các đoạn lặp 1 Nu : trong đó lặp A và T thì rất phổ biến còn lặp G và C thì rất hiếm.
Các loại trình tự của ADN Microsatellite  Ta có: - Mononucleotide SSR (A)11 -------AAAAAAAAAAA--------------------- - Dinucleotide SSR (GT)6 --------------GTGTGTGTGTGT------------- - Trinucleotide SSR (CTG)4 ------------CTGCTGCTGCTG------------------- - Tetranucleotide SSR (ACTC)4 ----------------ACTCACTCACTCACTC----------------------  Loại dinucleotide được tìm thấy nhiều ở động vật có vú chủ yếu là GT/AC, ở thực vật là AA/TT, AT/TA. Chúng có thể phân ra 3 loại: - Hoàn hảo không có sự ngắt quãng trong trình tự phối hợp - Ngắt quãng bao gồm kết hợp nhiều loại lặp lại - Ngắt quãng bị chèn bởi một hoặc nhiều base. Ví dụ: * ------CACACACACACA-------- (Hoàn hảo) * ------CACACACAGAGAGA----- (Phối hợp giữa CA và GA) * -------CACATTCACACATTCATT---- (Ngắt quãng, chèn TT)