intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Tổng quan cập nhật về sàng lọc và chẩn đoán nghe kém ở trẻ em

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:9

Thêm vào BST
Báo xấu
15
lượt xem 4
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết Tổng quan cập nhật về sàng lọc và chẩn đoán nghe kém ở trẻ em trình bày tổng quan cập nhật về sàng lọc và chẩn đoán nghe kém ở trẻ em; Xác định nguyên nhân nghe kém trong mỗi thể loại nghe kém ở trẻ em.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Tổng quan cập nhật về sàng lọc và chẩn đoán nghe kém ở trẻ em

  1. D. Thanh, N.N. Quang. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 64, Special Issue (2023) 87-95 UPDATED OVERVIEW OF SCREENING AND DIAGNOSIS OF HEARING LOSS IN CHILDREN Dang Thanh1*, Nguyen Ngoc Quang2 1 Hue University of Medicine and Pharmacy - 6D Ngo Quyen Street, Vinh Ninh, Hue city, Vietnam 2 Da Nang Hoan My Hospital - 291 Nguyen Van Linh, Da Nang, Vietnam Received 15/03/2023 Revised 13/04/2023; Accepted 05/05/2023 ABSTRACT Hearing loss in children needs to be completely assessed by screening, diagnosis and determination of causes. Screening includes methods: Screening questionnaires of risk of hearing loss. Simple audiologic tests as pure tone audiology, otoacoustic emissiom and tympanography. Diagnosis includes methods: Medical history. Clinical exams comprising general, otologic, head and neck examinations. Simple audiologic test by diapason. Official diagnosis consists of appropriate specific audiologic tests, tympanography, acoustic stapedius reflex, otoacoustic emissiom and auditory brainstem response. Causes of hearing loss are determined within each type of hearing loss: Conductive hearing loss is usually easy to determine causes. Sensorineural hearing loss is usually more dificult to determine causes, among which, important causes are genetic disorders and congenital infections. Keywwords: Conductive hearing loss, sensorineural hearing loss, genetic syndromes, congenital infections. *Corressponding author Email address: dthanh@huemed-univ.edu.vn Phone number: (+84) 913490128 87
  2. D. Thanh, N.N. Quang. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 64, Special Issue (2023) 87-95 INSTITUTE OF COMMUNITY HEALTH TỔNG QUAN CẬP NHẬT VỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN NGHE KÉM Ở TRẺ EM Đặng Thanh1*, Nguyễn Ngọc Quang2 1 Trường Đại học Y Dược Huế, 6 Ngô Quyền, Vĩnh Ninh, TP Huế, Việt Nam Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng, 291 Nguyễn Văn Linh, Đà Nẵng, Việt Nam 2 Ngày nhận bài: 15/03/2023 Chỉnh sửa ngày: 13/04/2023; Ngày duyệt đăng 05/05/2023 TÓM TẮT Nghe kém ở trẻ em cần phải được đánh giá đầy đủ bằng sàng lọc, chẩn đoán và xác định nguyên nhân. Sàng lọc bao gồm các biện pháp: Sử dụng bộ câu hỏi sàng lọc nguy cơ nghe kém. Các xét nghiệm thính học đơn giản như đo thính lực đơn âm, đo âm ốc tai và đo nhĩ lượng. Chẩn đoán bao gồm các biện pháp: Hỏi bệnh sử. Khám lâm sàng bao gồm khám tổng quát, khám tai, khám đầu cổ. Đo thính lực đơn giản bằng âm thoa. Chẩn đoán nghe kém chính thức bao gồm các phương pháp đo thính lực chuyên biệt thích hợp, đo nhĩ lượng, đo phản xạ bàn đạp, đo âm ốc tai và đo điện thính giác thân não. Nguyên nhân nghe kém được xác định trong mỗi thể loại nghe kém: Nghe kém dẫn truyền thường dễ xác định nguyên nhân. Nghe kém tiếp nhận thường khó hơn trong việc xác định nguyên nhân, trong đó các nguyên nhân quan trọng là rối loạn di truyền và nhiễm trùng bẩm sinh. Từ khóa: Nghe kém dẫn truyền, nghe kém tiếp nhận, các hội chứng di truyền, các bệnh nhiễm trùng bẩm sinh. 1. ĐẶT VẤN ĐỀ nhất mà không cần sự hợp tác của đối tượng. Do đó, chúng tôi thực hiện chuyên đề này nhằm giới thiệu các Nghe kém ở trẻ em nếu không được sàng lọc, chẩn đoán phương pháp cập nhật trong sàng lọc và chẩn đoán nghe sớm để điều trị sớm sẽ ảnh hưởng đến khả năng giao kém ở trẻ em, với 2 mục tiêu: tiếp, ngôn ngữ và sự phát triển não bộ của trẻ. Những phương pháp hiện nay có thể phát hiện sớm và điều trị - Trình bày tổng quan cập nhật về sàng lọc và chẩn đoán hiệu quả cho dù là nghe kém vĩnh viễn (do ốc tai) hay nghe kém ở trẻ em. tạm thời (do dẫn truyền) giúp cho trẻ có thể phát triển ngôn ngữ và tư duy trong chừng mực tối đa có thể được - Xác định nguyên nhân nghe kém trong mỗi thể loại như những trẻ em bình thường. nghe kém ở trẻ em. Thống kê cho thấy tỷ lệ nghe kém có biểu hiện lâm sàng rõ vào khoảng 1 đến 2 trên 1.000 trẻ sơ sinh và trẻ em. 2. KHÁM SÀNG LỌC NGHE KÉM Ở TRẺ EM Trước đây để phát hiện nghe kém ở trẻ em thường đòi hỏi sự nhận thức và hợp tác từ trẻ, trong khi các phương 2.1. Thời điểm sàng lọc pháp này thường là chủ quan và thiếu chính xác. Ngày nay có rất nhiều phương tiện thăm dò chức năng khách Thời điểm sàng lọc [2], [5]: quan có thể giúp sàng lọc và chẩn đoán nghe kém sớm *Tác giả liên hệ Email: dthanh@huemed-univ.edu.vn Điện thoại: (+84) 913490128 88
  3. D. Thanh, N.N. Quang. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 64, Special Issue (2023) 87-95 - Tất cả trẻ sơ sinh 24-48 giờ sau sinh hoặc trước khi - Đối với trẻ lớn (>6 - 11 tuổi) và thanh thiếu niên (>11 ra viện. - 15 tuổi): - Trẻ em có các yếu tố nguy cơ nghe kém: Sàng lọc sau + Cháu có vấn đề gì khi nghe điện thoại? giai đoạn sơ sinh hoặc ít nhất một lẩn trước 24-30 tháng tuổi, nhất là ở thời điểm 9-12 tháng tuổi. + Cháu có khó khăn gì khi theo dõi cuộc trò chuyện của hai hoặc nhiều người đang nói chuyện cùng một - Tất cả trẻ em >30 tháng - 11 tuổi: Sàng lọc hằng năm. lúc không? - Tất cả trẻ em >11 tuổi: Sàng lọc 3 năm / 1 lần cho đến + Những người khác có phàn nàn rằng cháu bật âm 21 tuổi. lượng tivi quá cao không? 2.2. Đánh giá nguy cơ nghe kém + Cháu có phải căng thẳng để hiểu cuộc trò chuyện không? Đánh giá nguy cơ nghe kém lực bao gồm giám sát khả năng thính giác, giám sát sự phát triển và đánh giá mối + Cháu có gặp khó khăn khi nghe khi xung quanh ồn quan tâm của cha mẹ [5], [10]. ào? - Đối với trẻ nhỏ (≤ 6 tuổi) + Cháu có yêu cầu người khác lặp lại lời họ nói không? + Người chăm sóc nghi ngờ về khả năng nghe, nói, + Cháu có cho rằng nhiều người mà cháu nói chuyện có ngôn ngữ hoặc chậm phát triển triển trí tuệ ở trẻ em. vẻ lầm bầm (hoặc nói không rõ ràng) không? + Tiền sử gia đình của trẻ nghe kém (tuy nhiên, vì nghe + Cháu có hiểu sai những gì người khác đang nói và trả kém di truyền thường có kiểu di truyền lặn trên nhiễm lời không phù hợp không? sắc thể thường nên nhiều trẻ bị nghe kém di truyền không có người thân mắc bệnh). + Cháu có gặp khó khăn trong việc hiểu lời nói của phụ nữ và trẻ em? + Thời gian nằm viện chăm sóc đặc biệt cho trẻ sơ sinh > 5 ngày. + Mọi người có khó chịu vì cháu hiểu sai những gì họ nói không? + Nằm ở đơn vị chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh (bất kể thời gian) cần điều trị oxy qua màng ngoài cơ + Đeo tai nghe nhạc với âm lượng lớn trong thời gian thể, thông khí hỗ trợ, truyền máu vì tăng bilirubin máu, dài. hoặc tiếp xúc với thuốc gây độc cho tai hoặc thuốc lợi 2.3. Các phương pháp sàng lọc nghe kém ở trẻ em tiểu quai. Việc sàng lọc nghe kém ở trẻ em được thực hiện bằng + Nhiễm trùng bẩm sinh hoặc tổn thương hệ thần kinh các phương pháp [7]: trung ương. - Đo thính lực đơn âm: Đây là phép đo thính lực chủ + Viêm tai giữa mạn tính hoặc tái phát có ứ dịch. quan. Được áp dụng cho trẻ > 6 tuổi. Có thể thực hiện + Tiếp xúc với thuốc gây độc cho tai, bao gồm cả hóa tại phòng cách âm tiêu chuẩn hoặc tại phòng khám với trị liệu. ít tiếng ồn (có thể chỉ đo ngưỡng nghe đường khí). + Chấn thương đầu (đặc biệt là gãy xương sọ và xương - Âm ốc tai (OAE): Đây là phép đo thính lực khách thái dương). quan. Được áp dụng cho mọi lứa tuổi, kể cả trẻ sơ sinh. Chú ý trong bệnh lý thần kinh thính giác, OAE bình + Có các hội chứng liên quan đến giảm thính lực. thường do tế bào lông ngoài bình thường, nhưng vẫn có nghe kém do tổn thương tế bào lông trong hoặc dây + Hội chứng thoái hóa thần kinh. thần kinh thính giác. + Dị tật đầu và cổ bẩm sinh (ví dụ: dị tật loa tai hoặc - Đo nhĩ lượng: Đo nhĩ lượng có thể được sử dụng như xương thái dương, ống tai, lỗ rò tai ngoài). một công cụ sàng lọc viêm tai giữa ứ dịch, thường liên + Rối loạn chức năng vòi Eustach (ví dụ: phì đại VA, quan đến nghe kém dẫn truyền. Đo nhĩ lượng có giá trị hở hàm ếch). nhất khi kết hợp với soi tai bằng khí nén. 89
  4. D. Thanh, N.N. Quang. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 64, Special Issue (2023) 87-95 INSTITUTE OF COMMUNITY HEALTH Hình 1. Qui trình sàng lọc phát hiện sớm giảm thính lực trẻ em [7] 3. CHẨN ĐOÁN NGHE KÉM Ở TRẺ EM Khám thực thể tai ngoài và màng nhĩ có thể xác định các bệnh lý của tai ngoài và tai giữa. Soi tai bằng khí 3.1. Bệnh sử và tiền sử nén được thực hiện với áp lực dương và âm để đánh giá Bệnh sử có thể hữu ích trong việc phân biệt giữa nguyên tính di động của màng nhĩ. nhân nghe kém mắc phải và di truyền. Các yếu tố quan 3.2.3. Khám đầu cổ trọng của bệnh sử bao gồm: tiền sử tiền sản của người mẹ, tiền sử bệnh lý của trẻ từ giai đoạn sơ sinh và sau Khám đầu và cổ là đặc biệt quan trọng. Kiểm tra các sơ sinh, lịch sử phát triển của trẻ, tuổi khởi phát nghe nang hay rò vùng cổ. Các bất thường ở đầu cổ có thể kém, các triệu chứng liên quan về tai, các triệu chứng giúp xác định nguyên nhân của nghe kém do các hội liên quan đến các hội chứng di truyền, tiền sử gia đình chứng di truyền. có người thân nghe kém (nếu có thì nên lấy phả hệ ba thế hệ đầy đủ để xây dựng mô hình di truyền)...[1]. 3.3. Đo thính lực đơn giản bằng âm thoa Được áp dụng cho trẻ lớn > 6 tuổi. Có thể chẩn đoán sơ bộ thể loại và mức độ nghe kém. Nghe kém ở 256 3.2. Khám lâm sàng Hz tương đương với khoảng 10 đến 15 decibel (dB) và nghe kém ở 512 Hz tương đương với 20 đến 30 dB. Các 3.2.1. Khám tổng quát nghiệm pháp bằng âm thoa bao gồm: nghiệm pháp đo Khám thực thể nên bao gồm đo lường các thông số tăng sức nghe đường khí, nghiệm pháp Schwabach đo sức trưởng và đánh giá ngoại hình chung, đồng thời tìm nghe đường xương, nghiệm pháp Rinne so sánh sức kiếm các đặc điểm lâm sàng của các hội chứng khác nghe đường khí với đường xương, nghiệm pháp Weber nhau. so sánh sức nghe đường xương hai tai. 3.2.2. Khám tai 3.4. Chẩn đoán nghe kém chính thức 90
  5. D. Thanh, N.N. Quang. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 64, Special Issue (2023) 87-95 Chẩn đoán nghe kém chính thức dựa vào các xét ng- thanh. Phương pháp này có thể đánh giá điểm hiểu lời hiệm thính học sau: nói và điểm phân biệt lời nói. 3.4.1. Đo thính lực 3.4.2. Đo nhĩ lượng 3.4.1.1. Đo thính lực dành cho ở trẻ em hợp tác Đã đề cập ở phần sàng lọc nghe kém. - Đo thính lực đơn âm 3.4.3. Đo phản xạ bàn đạp Thính lực đường khí được dùng để phân loại mức độ Kích thích âm thanh ở một bên sẽ tạo ra sự co cơ bàn nghe kém. Thính lực đường xương, khi kết hợp với đạp ở cả cùng bên và đối bên. Đo phản xạ bàn đạp giúp thính lực đường khí, để chẩn đoán thể loại nghe kém. phân biệt các loại nghe kém khác nhau, đặc biệt là mất Khoảng cách giữa đường khí và đường xương được gọi thính lực sau ốc tai do u bao sợi thần kinh tiền đình. là khoảng cách khí - cốt đạo. Đối với nghe kém tiếp nhận, các mẫu khác nhau của thính lực đồ có thể gợi ý 3.4.4. Đo âm ốc tai các nguyên nhân khác nhau: nghe kém tiếp nhận một Đã đề cập ở phần sàng lọc nghe kém. bên thường gợi ý bệnh lý ở tai trong; nghe kém tiếp nhận hai bên và đối xứng, mặc dù hình dạng có thể khác OAE bình thường kết hợp với đo thính lực hành vi bình nhau (phẳng, dốc xuống, dốc lên, hình chữ U) thường thường ở trẻ em từ 6 đến 30 tháng tuổi có thể loại bỏ gợi ý nghe kém di truyền không đặc hiệu; nghe kém tiếp nhu cầu đo ABR. nhận hai bên không đối xứng, thường gợi ý nghe kém có hội chứng di truyền; nghe kém tiếp nhận do tiếng ồn 3.4.5. Đo điện thính giác thân não (ABR) ban đầu biểu hiện dưới dạng nghe kém đường xương ở tần số cao. ABR đánh giá sự hoạt động của ốc tai, thần kinh thính giác, vùng thấp của thân não. Hai xét nghiệm thính học - Đo thính lực lời nói OAE và ABR thường được dùng để chẩn đoán sàng lọc đối với trẻ có nguy cơ nghe kém hoặc để chẩn đoán Đo thính lực lời nói bao gồm hai phần: ngưỡng lời nói nghe kém tiếp nhận; ngoài ra có thể chẩn đoán bệnh lý (còn gọi là ngưỡng tiếp nhận lời nói) và điểm phân biệt thần kinh thính giác [6]. từ. Ngưỡng lời nói thường bằng với đường khí trung bình của 4 tần số 500, 1000, 2000 và 4000 Hz trong đo thính lực đơn âm ± 10 dB. Điểm phân biệt từ phục vụ cho hai mục đích: tiên lượng cho việc đeo máy trợ thính và giúp xác định vị trí tổn thương. Điểm phân biệt từ kém thường chỉ ra sự thoái hóa thần kinh đáng kể. Những cá nhân này có thể không phải là đối tượng phù hợp để đeo máy trợ thính vì máy trợ thính sẽ khuếch đại âm thanh nhưng có thể không cho phép trẻ hiểu những gì đang được nói. 3.4.1.2. Đo thính lực dành cho trẻ nhỏ và/hoặc không hợp tác Đây là các phương pháp đo thính lực chuyên biệt [3]. Hình 2. Giá trị chẩn đoán của ABR click phân biệt - Đo thính lực quan sát hành vi: Được áp dụng cho trẻ các thể loại nghe kém [4] sơ sinh đến 8 tháng tuổi, trẻ em có nhiều khuyết tật hoặc (Ghi chú: Normal = Bình thường, Conductive = Dẫn người lớn không thể hợp tác. Thính lực được đánh giá truyền, Sensory Neural = Tiếp nhận, ANSD = Audito- dựa trên các phản xạ cử động và hành vi của trẻ. ry neuropathy spectrum disorder, Bệnh thần kinh thính - Đo thính lực tăng cường thị giác: Được áp dụng cho giác, Pre-stimulus = Trước kích thích, Latency in ms = trẻ sơ sinh đến 2 tuổi. Thính lực được đánh giá dựa trên Thời gian tiềm tàng tính bằng giây) đáp ứng của trẻ quay đầu về phía nguồn âm thanh thì được thưởng bằng đồ chơi có ánh sáng và hoạt hình. 4. NGUYÊN NHÂN NGHE KÉM - Đo thính lực qua trò chơi: Được áp dụng cho trẻ >2 tuổi đến 6 tuổi. Thính lực được đánh giá dựa trên việc Nguyên nhân nghe kém thường được đánh giá theo thể trẻ thực hiện trò chơi đơn giản mỗi khi nghe thấy âm loại nghe kém. 91
  6. D. Thanh, N.N. Quang. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 64, Special Issue (2023) 87-95 INSTITUTE OF COMMUNITY HEALTH 4.1. Nghe kém dẫn truyền 4.2.2. Nguyên nhân tổn thương Do tổn thương tai ngoài và tai giữa. Chẩn đoán nguyên Các nguyên nhân quan trọng gây nghe kém tiếp nhận nhân thường dựa vào hỏi bệnh sử, nội soi tai, đo thính ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bao gồm các nguyên nhân di lực đơn âm, đo nhĩ lượng, một số trường hợp có thể truyền và nhiễm trùng, đặc biệt là nhiễm CMV bẩm chụp phim CT scan xương thái dương [11]. sinh [34]. 4.2. Nghe kém tiếp nhận Các nguyên nhân khác gây nghe kém tiếp nhận do tổn thương tai trong: chấn thương đầu, khối u dây thần kinh 4.2.1. Vị trí tổn thương thính giác, các dị tật bẩm sinh ở tai trong, các thuốc gây Tổn thương ở tai trong (ốc tai) và/hoặc dây thần kinh độc tai trong (như quinine, trimethadione, retinoic acid, thính giác (dây thần kinh sọ VIII) và/hoặc hệ thống thần and maternal thyroid peroxidase autoantibodies…), lỗ kinh thính giác trung ương (các nhân thính giác ở hành rò ngoại dịch (perilymph fistula). não, cầu não và/hoặc trung tâm thính giác ở vỏ não thùy thái dương). Bảng 1. Các hội chứng di truyền liên quan đến nghe kém bẩm sinh [9] (Xếp theo thứ tự tương đối về tần suất giảm dần gây nghe kém bẩm sinh) Các hội chứng Do đột NK tiếp NK dẫn NK hỗn Các đặc điểm di truyền biến nhận truyền hợp Lông mày trắng, mống mắt dị sắc, hàm dưới rộng, Waardenburg (AD) × × điếc Usher (AR) Viêm võng mạc sắc tố, thất điều, điếc × × Bướu cổ gia đình, rối loạn chức năng tổ chức Pendred (AR) × × iode, điếc Alport (XL, AR, AD) Viêm thận, đục thể thủy tinh, viêm võng mạc, điếc × × Dị tật sọ mặt (vd: Apert, Khớp sọ kết dính giai đoạn bào thai, hàm dưới × × × Pfeiffer, Crouzon) nhỏ, dính ngón, điếc Hẹp cửa mũi sau, thiếu hụt mô cấu tạo mắt, bệnh Charge (AD, các trường tim bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ, thiểu sản bộ phận × × × hợp cá biệt) sinh dục, dị tật ở tai, điếc Teo nhỏ nửa mặt (tổn thương mắt–tai–đốt sống, Thiểu sản mặt, dị tật tai, tật nửa đốt sống, rối loạn × × × hội chứng Goldenhar) (lẻ chức năng tuyến mang tai, điếc tẻ, AD) Bệnh mucopolysaccha- ride: Hurler (AR), Hunter Mặt thô, cứng khớp, thiểu năng trí tuệ, đục giác × × (XL), Maroteaux–Lamy mạc, điếc (AR) Treacher–Collins (AD) Dị tật khuôn mặt, hở hàm ếch, điếc × × Tai – khẩu cái – ngón Điếc, hở hàm ếch, ngón tay chân rộng × (XL) Hở hàm ếch, tật hàm nhỏ, cận thị, đục thể thủy Stickler (AD) × × tinh, loạn sản đốt sống – đầu xương tay chân, điếc Nhiều đốm nâu đen trên da, hẹp động mạch phổi, Leopard (AD) hai nhãn cầu quá xa nhau, dị tật sinh dục ngoài, × × chậm phát triển, rối loạn dẫn truyền điện tim, điếc Rối loạn vận động lông Đảo ngược phủ tạng, lông chuyển bất động, bệnh × chuyển (AR) tim bẩm sinh, dị tật lách, điếc Thoái hóa võng mạc, các thay đổi như người già, Cockayne (AR) × × chậm phát triển, nhạy cảm ánh sáng, điếc Bất sản sụn (AD) Chân tay ngắn, não úng thủy, điếc × × 92
  7. D. Thanh, N.N. Quang. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 64, Special Issue (2023) 87-95 Các hội chứng Do đột NK tiếp NK dẫn NK hỗn Các đặc điểm di truyền biến nhận truyền hợp Khe mang – tai – thận Các bất thường khe mang, dị tật tai, các bất × × (AD) thường ở thận, điếc Klippel – Feil (lẻ tẻ, AD, Đốt sống cổ dính, cổ có màng, bệnh tim bẩm sinh, × × × AR) điếc Lác mắt, dị tật tai, dị tật xương, liệt thần kinh sọ, Duane (lẻ tẻ, AD) × × điếc Thể thủy tinh bán trật, ngón tay chân nhện, phình Marfan (AD) × × × × động mạch chủ, khớp co giãn quá mức, điếc Liệt dây thần kinh sọ, dị tật chân tay, lưỡi nhỏ, Moebius (lẻ tẻ, AD, AR) × hàm dưới nhỏ, điếc Muckle – Wells (AD) Bệnh thận bột, nổi mề đay, điếc × × Pierre Robin (AR, XL) Hàm dưới nhỏ, hở hàm ếch, lưỡi tụt sau, điếc × Jervell và Lange – Niel- QT dài, nguy cơ đột tử do tim, điếc × × sen (AR) Bệnh u xơ thần kinh loại U xơ thần kinh, các đốm cà phê sữa trên da, u × I (AD) đệm thần kinh thị, điếc Turner (bất thường nhiễm Tầm vóc thấp, suy buồng trứng, dị tật tim, dị tật × × × sắc thể giới tính) thận, điếc Tạo xương bất toàn (AD, Xương dễ gãy, củng mạc xanh, điếc × × AR) Ehlers – Danlos (AD, Khớp co giãn quá mức, da mỏng manh, điếc × × AR) Giảm thính lực tần số thấp, tiểu cầu khổng lồ và Konnigsmark (AD) × × giảm tiểu cầu, điếc Ghi chú: AD: autosomal dominant inheritance, di truyền nhiễm sắc thể trội; AD: autosomal recessive inheri- tance, di truyền nhiễm sắc thể lặn; XL: X-linked inheritance, di truyền gắn nhiễm sắc thể X Bảng 2. Các biểu hiện lâm sàng gợi ý các bệnh nhiễm trùng bẩm sinh đặc hiệu ở trẻ sơ sinh [9] Các bệnh nhiễm trùng bẩm sinh Các biểu hiện lâm sàng đặc hiệu Vôi hóa nội sọ lan tỏa Não úng thủy Toxoplasmosis bẩm sinh Viêm hắc võng mạc Tăng bạch cầu đơn nhân hoặc tăng protein trong dịch não tủy Các bất thường về xương (viêm xương sụn và viêm màng xương) Giả liệt Giang mai bẩm sinh Viêm mũi dai dẳng Ban đỏ phẳng trong đó có mảng sưng lên (nhất là ở lòng bàn tay và lòng bàn chân hoặc ở vùng quấn tã lót) 93
  8. D. Thanh, N.N. Quang. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 64, Special Issue (2023) 87-95 INSTITUTE OF COMMUNITY HEALTH Các bệnh nhiễm trùng bẩm sinh Các biểu hiện lâm sàng đặc hiệu Đục thể thủy tinh, bệnh glôcôm bẩm sinh, bệnh võng mạc sắc tố Bệnh tim bẩm sinh (thường gặp nhất là còn ống động mạch hoặc hẹp Rubella bẩm sinh động mạch phổi) Bệnh xương thấu quang Nghe kém tiếp nhận Giảm tiểu cầu Vôi hóa nội sọ quanh não thất Cytomegalovirus bẩm sinh Đầu nhỏ Gan lách to Nghe kém tiếp nhận Mụn nước ở da niêm mạc Tăng bạch cầu trong dịch não tủy Nhiễm HSV mắc phải thời kỳ chu Giảm tiểu cầu sinh Tăng men gan Herpes simplex virus Viêm kết mạc hoặc viêm kết giác mạc Tổn thương da có mụn nước, loét hoặc sẹo Nhiễm HSV (trong tử cung) Các bất thường ở mắt (ví dụ: mắt nhỏ) bẩm sinh (hiếm) Các bất thường ở não (ví dụ: khuyết hổng bán cầu não [hydraenceph- aly], đầu nhỏ) Tổn thương da có mụn nước và sẹo Varicella bẩm sinh Đầu nhỏ Đầu nhỏ Vôi hóa nội sọ Cứng nhiều khớp và yếu cơ Hội chứng Zika bẩm sinh Tăng trương lực cơ / co cứng Các bất thường ở mắt Nghe kém tiếp nhận 4.2.3. Các xét nghiệm để chẩn đoán nguyên nhân Chẩn đoán nguyên nhân nghe kém tiếp nhận ở trẻ sơ có biểu hiện kiểu hình. sinh và trẻ em bao gồm những điều sau đây [1]: - Xét nghiệm nhiễm CMV (Cytomegalovirus) bẩm - Xét nghiệm di truyền toàn diện: Xét nghiệm di truyền sinh: Giảm thính lực tiếp nhận do nhiễm CMV bẩm toàn diện bằng cách sử dụng giải trình tự thế hệ mới sinh có thể bị ở một bên hoặc hai bên và có thể xuất hiện (NGS = Next Generation Sequencing) là phương pháp khi mới sinh hoặc muộn hơn. chọn lọc để chẩn đoán nghe kém tiếp nhận do di truyền. Chỉ định cho các trường hợp nghe kém tiếp nhận hai - Xét nghiệm các bệnh nhiễm trùng bẩm sinh khác như bên hoặc cho các trường hợp nghe kém tiếp nhận một rubella, toxoplasmosis hoặc giang mai có thể được chỉ bên nhưng có các đặc điểm của các hội chứng di truyền định nếu bệnh sử hoặc các dấu hiệu lâm sàng gợi ý. 94
  9. D. Thanh, N.N. Quang. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 64, Special Issue (2023) 87-95 - Chụp CT scan xương thái dương: Thường được tiến TÀI LIỆU THAM KHẢO hành trong những trường hợp sau: trẻ em bị nghe kém [1] Alford RL, Arnos KS, Fox M et al., American tiếp nhận một bên, có bệnh lý thần kinh thính giác, nghe College of Medical Genetics and Genomics kém dao động liên quan đến các vấn đề về tiền đình, guideline for the clinical evaluation and etiolog- chấn thương xương thái dương, chuẩn bị phẫu thuật cấy ic diagnosis of hearing loss. Genet Med 2014; ốc tai điện tử, viêm màng não tái phát [8]. 16:347. - Chụp MRI xương thái dương: Được chỉ định khi muốn [2] Dedhia K, Kitsko D, Sabo D, Chi DH. Children khảo sát các bất thường về đường truyền thính giác with sensorineural hearing loss after passing the ngoại vi và đánh giá đồng thời các bất thường ở não. newborn hearing screen. JAMA Otolaryngol Chụp MRI xương thái dương có cản quang được chọn Head Neck Surg 2013; 139:119. lọc nếu có nghi ngờ về tổn thương viêm hoặc ung thư. [3] Gerber SE. The handbook of pediatric audiolo- gy, Gallaudet University Press, Washington, DC - Xem xét bảng sàng lọc trẻ sơ sinh đầy đủ: Một số 1996. nguyên nhân gây nghe kém có thể được xác định nhờ [4] Hall III James W. (2016). “Update on Auditory xem xét bảng sàng lọc trẻ sơ sinh đầy đủ (ví dụ: suy Evoked Responses: Value of Chirp Stimuli in giáp bẩm sinh, một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh). ABR/ASSR Measurement”. Audiology online. https://www.audiologyonline.com/articles/up- 4.3. Nghe kém hỗn hợp date-on-auditory-evoked-responses-17434 (ac- Tổn thương kết hợp giữa bộ phận dẫn truyền và bộ phận cessed at 10:10 May 10, 2023). tiếp nhận. [5] Hearing. In: Bright Futures: Guidelines for Health Supervision of Infants, Children, and Ad- olescents, 4th ed, Hagan JF, Shaw JS, Duncan PM (Eds), American Academy of Pediatrics, Elk 5. KẾT LUẬN Grove Village, IL 2017. [6] Hill Kathleen (2018). “Evoked Potentials Part 5.1. Sàng lọc nghe kém ở trẻ em 1: Good Practice and Auditory Brainstem Re- - Đánh giá nguy cơ nghe kém với bộ câu hỏi đánh giá sponse”. https://www.audiologyonline.com/ar- khác nhau tùy theo độ tuổi. ticles/evoked-potentials-part-1-good-23607 (ac- cessed at 21:50 May 11, 2023 (accessed at 11:00 - Các phương pháp sàng lọc: đo thính lực đơn âm, đo May 10, 2023). âm ốc tai và đo nhĩ lượng. [7] Schade G. (2010). “Early detection of hear- ing loss”. GMS Current Topics in Otorhino- laryngology, Head and Neck Surgery. https:// 5.2. Chẩn đoán nghe kém ở trẻ em www.semanticscholar.org/paper/Early-detec- tion-of-hearing-loss-Schade/2b95857c57ffc- - Đánh giá trẻ nghe kém qua hỏi bệnh sử, khám lâm 2da068d708c0233a0cf56f3047b (accessed at sàng (khám tổng quát, khám tai, khám đầu cổ), đo thính 10:30 May 10, 2023). lực đơn giản bằng âm thoa. [8] Simons JP, Mandell DL, Arjmand EM. Comput- ed tomography and magnetic resonance imag- - Chẩn đoán nghe kém chính thức bằng các phương ing in pediatric unilateral and asymmetric sen- pháp đo thính lực chuyên biệt thích hợp, đo nhĩ lượng, sorineural hearing loss. Arch Otolaryngol Head đo phản xạ bàn đạp, đo âm ốc tai và đo điện thính giác Neck Surg 2006; 132:186. thân não. [9] Smith R. J., & Gooi, A. (2021). Hearing loss in children: Screening and evaluation. Uptodate. 5.3. Xác định nguyên nhân của nghe kém [Internet]. Waltham (MA): UpToDate Inc. - Cần xác định nguyên nhân của nghe kém theo từng [10] Ten ways to recognize hearing loss. National In- thể loại nghe kém. Nếu nguyên nhân không chắc chắn stitute on Deafness and Other Communication khi dựa vào bệnh sử, tiền sử và khám thực thể thì cần Disorders. NIH Publication No 01-4913. Na- tiến hành đánh giá thêm bằng các xét nghiệm thích hợp. tional Instututes of Health, Bethesda, MD 2006. Available at: www.nidcd.nih.gov/health/hear- - Trong thể loại nghe kém tiếp nhận, cần tiến hành các ing/10ways.asp (Accessed on May 10, 2023). xét nghiệm thích hợp để xác định nguyên nhân di truyền [11] Wilson Taylor (2021). 6 Causes of Hearing Loss. và các bệnh nhiễm trùng bẩm sinh cũng như để xác định The Ear Depot. https://www.theeardepot.com/6- các nguyên nhân khác. causes-of-hearing-loss/ (accessed at 15:50 May 10, 2023). 95
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2