Trường hợp bệnh ca bệnh hiếm: Xơ nang

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:4

Thêm vào BST

Báo xấu

4
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Xơ nang (cystic fibrosis - CF) là một rối loạn di truyền gen lặn do đột biến gen mã hóa một protein liên kết màng có chức năng điều hòa dẫn truyền qua màng xơ nang (CFTR). Bài viết Trường hợp bệnh ca bệnh hiếm: Xơ nang báo cáo một bệnh nhân nam 23 tuổi mắc Xơ nang được chẩn đoán, điều trị và theo dõi tại bệnh viện Trung ương Huế.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Trường hợp bệnh ca bệnh hiếm: Xơ nang

Trường hợp bệnh ca bệnh hiếm: xơ nang Bệnh viện Trung ương Huế DOI: 10.38103/jcmhch.89.3 Nghiên cứu TRƯỜNG HỢP BỆNH CA BỆNH HIẾM: XƠ NANG Hoàng Thị Lan Hương1, Nguyễn Thanh Đạt1, Nguyễn Trọng Nghĩa1, Nguyễn Thị Bạch Oanh1, Nguyễn Thị Diệu Đoan1 Khoa Nội tiết - Thần kinh, Bệnh viện Trung ương Huế 1 TÓM TẮT Xơ nang (cystic fibrosis - CF) là một rối loạn di truyền gen lặn do đột biến gen mã hóa một protein liên kết màng có chức năng điều hòa dẫn truyền qua màng xơ nang (CFTR). CF dẫn đến tình trạng bệnh phổi mạn tính, suy tụy ngoại tiết, bệnh lí gan mật, bất thường tăng điện giải mồ hôi. Bệnh thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu, tuy nhiên, CF cũng được phát hiện ở người trưởng thành. Chúng tôi báo cáo một ca bệnh Xơ nang được chẩn đoán, điều trị và theo dõi tại bệnh viện Trung ương Huế, là một bệnh nhân nam 23 tuổi, với biểu hiện ho ra máu, giãn phế quản lan tỏa, viêm phổi tái diễn được chẩn đoán xác định bằng phân tích gen. Mục đích thông qua bài báo này nhằm giúp các bác sĩ lâm sàng có thể nghĩ đến CF ở những bệnh nhân có triệu chứng hô hấp phức tạp. Từ khóa: Xơ nang. ABSTRACT A CASE REPORT OF CYSTIC FIBROSIS Hoang Thi Lan Huong1, Nguyen Thanh Dat1, Nguyen Trong Nghia1, Nguyen Thi Bach Oanh1, Nguyen Thi Dieu Doan1 Cystic fibrosis (CF) is a genetic, autosomal recessive disorder caused by mutations Ngày nhận bài: in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, which leads to 02/6/2023 the dysfunction of CFTR Protein. People with cystic fibrosis have a high risk of developing Ngày chỉnh sửa: severe conditions include of chronic lung disease, exocrine pancreatic insufficiency, 09/7/2023 hepatobiliary disease, elevated sweat chloride levels. The disease is typically diagnosed Chấp thuận đăng: in early childhood, however, CF is also detected in adults. We report a case of Cystic 11/7/2023 Tác giả liên hệ: Fibrosis at Hue Central Hospital: a 23 - year - old male patient with hemoptysis, diffuse Nguyễn Thanh Đạt bronchiectasis, recurrent pneumonia diagnosed by gene analysis. The purpose of this Email: nguyenthanhdat.ntd24 article is to give clinicians more information about CF and it should be considered in the @gmail.com differential diagnosis of any patients with complex respiratory symptoms. SĐT: 0945 423 125 Key word: Cystic fibrosis. I. ĐẶT VẤN ĐỀ người da trắng ở Mỹ, 1/17000 người Mỹ gốc Phi, Xơ nang là một bệnh di truyền gen lặn hiếm 1/31000 người Mỹ gốc Á [1]. gặp ở Việt nam nói riêng và trên thế giới nói Gen gây bệnh nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc chung. Bệnh thường khó chẩn đoán dẫn đến thể số 7, nó mã hóa cho protein liên kết màng gọi là sự trì hoãn điều trị và tiên lượng xấu cho bệnh CFTR, hoạt động như một kênh ion trên các tế bào nhân. Tần suất mắc bệnh khoảng 1/2500 - 1/3500 biểu mô, có chức năng quan trọng trong việc điều 26 Y học lâm sàng Bệnh viện Trung ương Huế - Số 89/2023
Trường hợpTrungca bệnh hiếm: xơ nang Bệnh viện bệnh ương Huế hòa vận chuyển ion qua màng tế bào ở các tuyến độ: 38oC, huyết áp: 100/60 mmHg, nhịp thở: 30 lần/ ngoại tiết. Biến thể gen phổ biến nhất là F508del, phút, SpO2: 80% khí trời. Ngón tay dùi trống. Tim xảy ra ở khoảng 85% các allele CF. Sự mất cân bằng đều, T1, T2 rõ. Nghe phổi phát hiện ra ẩm nổ lan tỏa ion trong và ngoài màng tế bào biểu mô sẽ khiến hai phế trường. Khám cơ quan khác chưa phát hiện dịch ngoại tiết có độ nhầy bất thường gây ra sự tắc bất thường. nghẽn, dẫn đến các triệu chứng phức tạp đặc biệt là Cận lâm sàng: Công thức máu: WBC: 13,38 K/ ở đường hô hấp như viêm phổi tái diễn, giãn phế ul, RBC: 5,23 M/ul, HGB: 13,4 g/dL. Chức năng quản và suy hô hấp [2]. đông máu: Tỷ prothrombin: 79,6%, Nhóm máu: O Bài viết này báo cáo một bệnh nhân nam 23 tuổi Rh dương. Chức năng gan: AST: 34,7 U/L, ALT: 25,4 mắc Xơ nang được chẩn đoán, điều trị và theo dõi U/L. Chức năng thận: Ure: 19,3 mg/dL, creatinin: tại bệnh viện Trung ương Huế. 0,8 mg/dL. Men tụy: Amylase: 93 U/L, Lipase: 15,1 II. BÁO CÁO CA BỆNH U/L. Cấy đàm: Pseudomonas aeruginosa. BK đàm: Bệnh nhân nam 18 tuổi nhập viện tại khoa Cấp âm tính, Gen expert đàm: âm tính. HIV test: âm tính. cứu vào tháng 8 năm 2018. Bệnh nhân vào viện Siêu âm bụng: chưa phát hiện bất thường. Siêu âm trong bối cảnh ho ra máu, khó thở và sốt 39oC. Tiền tim: EF 80%, Áp lực động mạch phổi (PAPS): 25 sử bệnh nhân có nhiễm trùng đường hô hấp dưới, ho mmHg, các buồng tim không dãn. X-quang phổi: xơ ra máu tái diễn từ năm 2013, dị ứng với nhiều loại giãn phế quản 2 bên. CT Scan phổi: Xơ thâm nhiễm kháng sinh. Trong gia đình có em trai có bị viêm rải rác hai phổi, giãn phế quản dạng vòng nhẫn và phổi tái diễn, giãn phế quản, ho ra máu. dạng đường ray lan tỏa 2 bên phổi. Xét nghiệm phân Bệnh nhân là con đầu lòng của một gia đình khỏe tích gen: Phát hiện dị hợp tử trên gen CFTR trên nhánh mạnh, bố mẹ không cùng huyết thống. Cân nặng lúc dài của nhiễm sắc thể số 7 làm thay đổi nucleotide: sinh là 3,6 kg, không có biểu hiện tắc ruột do phân c.T1703A:pL568X và c.C1251A:p.N417K. Tổng hai su ở thời kì sơ sinh. dị hợp liên quan đến bệnh Xơ nang. Lâm sàng, bệnh nhân có tình trạng suy dinh Chẩn đoán: Xơ nang biến chứng: Giãn phế quản dưỡng, cân nặng 35kg, chiều cao 145cm, BMI: 16,65 bội nhiễm Pseudomonas aeruginosa, Suy hô hấp kg/m2. Dấu hiệu sinh tồn: Mạch: 110 lần/ phút, nhiệt mạn, Suy dinh dưỡng. Hình 1: Xơ giãn phế quản hai bên Y học lâm sàng Bệnh viện Trung ương Huế - Số 89/2023 27
Trường hợp bệnh ca bệnh hiếm: xơ nang Bệnh viện Trung ương Huế Hình 2: Giãn phế quản trên CT phổi Kết quả điều trị và theo dõi: Triệu chứng của bệnh nhân cải thiện sau điều trị kháng sinh, thuốc long đàm, acid tranexamic, thở oxy. Sau đó, bệnh nhân được xuất viện vào tháng 9 năm 2018. Bệnh nhân tái nhập viện lại 10 lần vì tình trạng viêm phổi và ho ra máu. Bệnh nhân thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp dưới, cấy đàm ra vi khuẩn Pseudomonas aeruginosa. III. BÀN LUẬN phụ khoa Hoa Kỳ là sàng lọc yếu tố nguy cơ về Bệnh nhân này vào viện trong bối cảnh ho ra gen xơ nang cho tất cả phụ nữ dự định mang thai máu, kèm khó thở. Tiền sử có nhiễm khuẩn đường [4]. Tuy nhiên, hiện tại ở Việt nam vấn đề sàng hô hấp dưới tái diễn kèm ho ra máu. Thăm khám lọc và tư vấn trước sinh đối với bệnh xơ nang còn lâm sàng có tình trạng suy hô hấp mạn, ngón tay dùi hạn chế, chúng ta cần tìm ra những phương án và trống, CT Scan phổi có hình ảnh thâm nhiễm, xơ giải pháp để khắc phục vấn đề này. Đối với gia giãn phế quản lan tỏa hai bên, cấy đàm có vi khuẩn đình của bệnh nhân này, chúng tôi đã tư vấn làm Pseudononas aeruginosa, phân tích gen phát hiện phân tích gen cho bố mẹ của bệnh nhân, giải thích dị hợp tử trên gen CFTR trên nhánh dài của nhiễm những yếu tố nguy cơ và vấn đề sàng lọc sơ sinh sắc thể số 7 làm thay đổi nucleotide: c.T1703A: nếu như sinh con tiếp theo. pL568X và c.C1251A:p.N417K. Vì vậy, chúng tôi Vậy đứng trước một bệnh nhân nghi ngờ xơ đi đến chẩn đoán xơ nang trên bệnh nhân này. nang, các bước tiếp cận sẽ như thế nào? Xơ nang là một rối loạn di truyền đe dọa tính - Khai thác tiền sử bản thân và gia đình: Các yếu mạng và ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Nó gây ra tố nguy cơ chính bao gồm tiền sử gia đình và tình những thay đổi trong hệ thống vận chuyển chất điện trạng mang mầm bệnh đã xác định ở cả bố mẹ. Tiền giải khiến tế bào hấp thụ quá nhiều natri và nước. sử nhiễm khuẩn đường hô hấp dưới, ho ra máu, giãn CF được đặc trưng bởi các vấn đề liên quan đến phế quản tái phát. Các triệu chứng về đường tiêu tuyến tạo mồ hôi và chất nhờn. Độ tuổi khởi phát hóa như đi cầu phân sống, kém hấp thu, tắc ruột do CF là khác nhau, nhưng triệu chứng thường xuất phân su. Các bất thường về cơ quan sinh dục như hiện từ thời thơ ấu [3]. không có ống dẫn tinh hai bên. Bệnh nhân này có em trai có biểu hiện nghi - Thăm khám lâm sàng: Đánh giá tình trạng suy ngờ xơ nang với các triệu chứng hô hấp phức tạp. dinh dưỡng. Suy hô hấp mạn: ngón tay dùi trống, Điều này cho chúng ta thấy rằng, vấn đề sàng lọc đường kính trước sau của lồng ngực tăng. Triệu ở những cặp vợ chồng trước sinh cũng như sàng chứng tiêu hóa: hội chứng kém hấp thu. Ở nam giới: lọc sớm bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh rất cần thiết, không có ống dẫn tinh hai bên. nó sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến điều trị cũng như - Chẩn đoán hình ảnh: X quang phổi: Thâm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Điều này nhiễm, xơ giãn phế quản hai bên. CT phổi: thâm cũng phù hợp với khuyến cáo của hiệp hội Sản nhiễm, xơ giãn phế quản lan tỏa hai bên phổi. 28 Y học lâm sàng Bệnh viện Trung ương Huế - Số 89/2023
Trường hợp bệnh ương Huế Bệnh viện Trungca bệnh hiếm: xơ nang - Xét nghiệm chẩn đoán: Sàng lọc ở trẻ sơ sinh: muộn, thể trạng suy kiệt, dị ứng nhiều loại kháng đánh giá dựa vào sự phát hiện và tăng nồng độ sinh, điều kiện kinh tế gia đình khó khăn, ở Việt trypsinogen (IRT) trong máu. Sàng lọc có độ nhạy nam hiện chưa phổ biến những thuốc để điều hòa độ 90 - 95%. Test mồ hôi: Bình thường: ≤ 30 mEq/L dẫn truyền qua màng xơ nang và hơn nữa chi phí rất (≤ 30 mmol/L); Trung bình: 30 đến 59 mEq/L (30 cao, vì vậy chúng tôi tập trung điều trị triệu chứng, đến 59 mmol/L); Bất thường: ≥ 60 mEq/L (≥ 60 ổn định nhiễm trùng, nâng cao thể trạng và phục hồi mmol/L). Xác định đột biến gen gây bệnh nhờ kĩ chức năng phổi. thuật phân tích gen [5]. IV. KẾT LUẬN Theo hướng dẫn chẩn đoán của Tổ chức Hỗ trợ Xơ nang là một bệnh lý di truyền nguy hiểm, đe dọa Bệnh nhân Xơ nang, CF được chẩn đoán khi một tính mạng. Các bác sĩ lâm sàng cần được trang bị kiến người có cả biểu hiện lâm sàng đối với CF và bằng thức để phát hiện và chẩn đoán, điều trị sớm, góp phần chứng rối loạn chức năng CFTR. Hướng dẫn khuyến cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. cáo thực hiện các xét nghiệm một cách tuần tự để xác lập chẩn đoán, lý tưởng nhất là thực hiện xét TÀI LIỆU THAM KHẢO nghiệm mồ hôi trước tiên, sau đó là xét nghiệm di 1. Lommatzsch ST, Taylor - Cousar JL. The combination of truyền CFTR, rồi đến xét nghiệm sinh lý CFTR. Xét tezacaftor and ivacaftor in the treatment of patients with nghiệm sinh lý bao gồm đo hiệu điện thế biểu mô cystic fibrosis: clinical evidence and future prospects in mũi và đo dòng điện ruột. Hướng dẫn khuyến cáo cystic fibrosis therapy. Ther Adv Respir Dis. 2019; 13: rằng mọi người được chẩn đoán CF cần thực hiện 1753466619844424. xét nghiệm mồ hôi và phân tích di truyền CFTR [6]. 2. Farinha CM, Callebaut I. Molecular mechanisms of cystic Nguyên tắc điều trị bệnh theo hướng dẫn của Tổ fibrosis - how mutations lead to misfunction and guide chức hỗ trợ bệnh nhân Xơ nang: đây là bệnh không therapy. Biosci Rep. 2022; 42(7): BSR20212006 thể điều trị khỏi, mục tiêu điều trị bao gồm điều trị 3. Sukhlecha S, Quality of life among juveniles with Cystic triệu chứng và làm chậm tiến triển của bệnh, liệu Fibrosis. 2023, Shristi Sukhlecha. p. 49. pháp gen thay thế đối với những bệnh nhân mang 4. Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic những đột biến đặc biệt. Conditions. Obstet Gynecol. 2017; 129(3): e41-e55. Điều trị cụ thể trên bệnh nhân này: bệnh nhân từ 5. Rosenstein BJ. Cystic Fibrosis. 2022 [cited 2021 August]. lúc khởi phát triệu chứng đến lúc phát hiện bệnh khá 6. Farrell PM, White TB, Ren CL, Hempstead SE, Accurso F, lâu dẫn đến sự trì hoãn điều trị gây ra những biến Derichs N, et al. Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus chứng suy hô hấp mạn, giãn phế quản lan tỏa và suy Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. dinh dưỡng. Bệnh nhân được phát hiện ở giai đoạn 2017; 181s: S4-S15.e1. Y học lâm sàng Bệnh viện Trung ương Huế - Số 89/2023 29