zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

U biểu mô nội tủy thần kinh trung ương: Báo cáo một trường hợp u não ác tính hiếm gặp ở trẻ em

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:8

Báo xấu

4
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết báo cáo một trường hợp em bé 48 tháng tuổi có 1 khối u ở thùy thái dương, não thất bên và não thất ba trái, đã phẫu thuật cắt toàn bộ khối u, được chẩn đoán là u biểu mô nội tủy tại bệnh viện Chợ Rẫy.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: U biểu mô nội tủy thần kinh trung ương: Báo cáo một trường hợp u não ác tính hiếm gặp ở trẻ em

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 U BIỂU MÔ NỘI TỦY THẦN KINH TRUNG ƯƠNG: BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP U NÃO ÁC TÍNH HIẾM GẶP Ở TRẺ EM Nguyễn Phan Xuân Trường*, Phạm Quang Thông*, Hoàng Văn Thịnh*, Nguyễn Bùi Ngọc Diệp* TÓM TẮT 33 Từ khóa: U biểu mô nội tủy ở thần kinh trung Tổng quan: U biểu mô nội tủy ở thần kinh ương, u phôi, u phôi với đặc điểm mô học hoa trung ương là một u phôi hiếm, có độ ác cao, hồng nhiều lớp (ETMR) thường thấy ở trẻ em và có tiên lượng xấu. Báo cáo ca bệnh: Bệnh nhân nam, 48 tháng SUMMARY tuổi. Bệnh nhân nhập viện vì ngủ nhiều kèm nôn CNS MEDULLOEPITHELIOMA: A ói trên 3 lần, không sốt trong 2 ngày. Khám lúc RARE AGGRESSIVE BRAIN TUMOR nhập viện, bệnh nhân ngủ gà, lơ mơ, thang điểm IN CHILD – A CASE REPORT hôn mê Glasgow E3V2M5, đồng tử 2 bên không Overview: Medulloepithelioma of the central đều (bên phải 3 mm, bên trái 5 mm), có phản xạ nervous system is a rare primitive ánh sáng yếu bên trái, yếu ½ người bên phải. neuroectodermal tumor of the central nervous Hình ảnh CT scan có khối tổn thương choán chỗ system, usually developing in childhood. vùng thái dương, não thất bên và não thất ba trái, Case report: kích thước 4x8x6 cm, có vôi hóa, phù não xung Forty-eight month-old male patient was quanh, đường giữa lệch phải. Bệnh nhân được hospitalized because of heavy sleep with phẫu thuật bằng phương pháp mở nắp sọ, lấy vomiting. On examination, patient was toàn bộ khối u. Hình ảnh mô bệnh học và hóa mô drowsiness with Glasgow Coma Scale E3V2M5, miễn dịch phù hợp u biểu mô nội tủy (Vimentin, uneven bilateral pupils (right: 3 mm, left: 5 mm) CK dương tính, EMA, GFAP, Synaptophysin âm with weak light reflection of the left eye and tính, Ki67 khoảng 60%). Bệnh nhân được theo weak in the right side. CT-scan showed a left dõi trong 23 ngày sau mổ, và được chuyển đến temporal, lateral-third ventricle mass with size chăm sóc ở bệnh viện tuyến tỉnh trong tình trạng 4x8x6 cm calcification, edema, midline deviation ổn, không có xạ trị, hóa trị trong thời gian này. to right. The patient was operated by removing Kết luận: U biểu mô nội tủy thần kinh trung the entire tumor. Histopathology and ương là u ác tính và không biệt hóa nhất của immunohistochemistry were consistented with PNET, thường là ở quanh não thất. Tiên lượng medulloepithelioma (positive with Vimentin, bệnh có thể tốt hơn nếu có thể phẫu thuật cắt bỏ CK, negative with EMA, GFAP, Synaptophysin, hoàn toàn và kèm xạ trị. Ki67 about 60%). The patient was followed for 23 days after surgery, and was transferred to the *Bệnh viện Chợ Rẫy local hospital in good condition without any Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Phan Xuân Trường radio - chemotherapy during this time. Email: truongxuan100492@gmail.com Conclusion: The medulloepithelioma of the Ngày nhận bài: 11.10.2020 central nervous system is the most Ngày phản biện khoa học: 23.10.2020 undifferentiated and malignant of PNET, usually Ngày duyệt bài: 27.10.2020 265
HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ IX in periventricular. The prognosis may be better if nhân ngủ gà, lơ mơ, đánh giá thang điểm hôn we can make a complete surgical resection and mê Glasgow E3V2M5, đồng tử 2 bên không radiotherapy. đều (bên phải 3 mm, bên trái 5 mm), có phản Keywords: medulloepithelioma CNS, xạ ánh sáng yếu bên trái, yếu ½ người bên embryonic tumor, embryonal tumor with phải, cổ mềm, bụng mềm, dấu hiệu sinh tồn multilayered rosettes trong giới hạn bình thường. Kết quả xét nghiệm máu và sinh hóa tại thời điểm nhập TỔNG QUAN viện có bạch cầu tăng (11,1 G/L), neutrophil U biểu mô nội tủy ở thần kinh trung ương ưu thế (80 %). Hình ảnh CT scan có khối tổn là một u phôi hiếm với tỉ lệ khoảng 1 trường thương choán chỗ vùng thái dương, não thất hợp mắc bệnh trên 450000-1000000 người, bên và não thất ba trái, kích thước 4x8x6 cm, có độ ác cao, thường thấy ở trẻ em với tỷ lệ có vôi hóa, phù não xung quanh, chèn ép não mắc cao nhất từ 6 tháng đến 5 tuổi, tỉ lệ mắc thất, đường giữa lệch sang phải 14 mm, thoát bệnh ở nam – nữ như nhau và có tiên lượng vị mỏm móc trái, bắt thuốc cản quang không xấu, thời gian sống trung bình chỉ khoảng 5 đồng nhất (Hình 1). Bệnh nhân được phẫu tháng [4]. U có xu hướng tiến triển, tái phát thuật bằng phương pháp mở nắp sọ, lấy toàn và gieo rắc mặc dù đã được điều trị bộ khối u. Khối u màu trắng nằm trong trục, [1,14,12,11]. Chúng tôi báo cáo một trường chảy máu vừa, xâm lấn thùy đảo, bao trong, hợp em bé 48 tháng tuổi có 1 khối u ở thùy không ảnh hưởng màng cứng. Sau mổ, bệnh thái dương, não thất bên và não thất ba trái, đã nhân còn yếu 1/2 người phải, được thở máy, phẫu thuật cắt toàn bộ khối u, được chẩn đoán sinh hiệu ổn. CT scan sọ não sau mổ có máu là u biểu mô nội tủy tại bệnh viện Chợ Rẫy. tụ ít hố mổ vùng thái dương, đường giữa còn di lệch sang phải, tụ máu dưới màng cứng BÁO CÁO CA (Hình 1). Bệnh nhân được theo dõi trong 23 Bệnh nhân nam, 48 tháng tuổi, nhập viện ngày sau mổ, và được chuyển đến chăm sóc vì ngủ nhiều kèm nôn ói trên 3 lần, không sốt ở bệnh viện tuyến tỉnh trong tình trạng ổn. trong 2 ngày. Khám lúc nhập viện, bệnh Không xạ tị, hóa trị trong thời gian này. A/ B/ C/ Hình 1: Hình ảnh CT scan có khối tổn bên và não thất ba trái, giảm tỷ trọng, kích thương choán chỗ vùng thái dương, não thất thước 4x8x6 cm, có vôi hóa, phù não xung 266
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 quanh, chèn ép não thất, đường giữa lệch nhân trên bào tương tăng, bào tương ái toan. sang phải 14 mm, thoát vị mỏm móc trái (A), Nhân có hình bầu dục hoặc tròn có kích bắt thuốc cản quang không đồng nhất (B). thước khác nhau với chất nhiễm sắc dạng hạt Hình ảnh CT scan sọ não sau mổ có máu tụ ít với nhiều hạt nhân. Ngoài ra, có vùng hiện hố mổ vùng thái dương, đường giữa còn di diện các đám tế bào biệt hóa kém có nhân lệch sang phải, tụ máu dưới màng cứng (C). tăng sắc, tỉ lệ nhân trên bào tương cao, có Về đại thể, bệnh phẩm gửi về khoa giải vùng sắp xếp dạng giả hoa hồng. Hình ảnh phẫu bệnh bào gồm 2 mẫu mô đường kính từ phân bào nhiều, có nơi hoại tử, vôi hóa. 1-1,5 cm, màu trắng, mềm được cố định Nhuộm PAS dương tính bào tương. Nhuộm trong formalin đệm trung tính. Trên vi thể hóa mô miễn dịch, tế bào u dương tính với hiện diện các tế bào u biểu mô thần kinh sắp Vimentin, CK và âm tính với EMA, GFAP, xếp giả tầng tương tự ống thần kinh phôi tạo Synaptophysin, Ki67 khoảng 60% (Hình 2). thành dạng nhú, ống hoặc bè. Các tế bào u Với các đặc điểm trên phù hợp với u biểu mô tương đối lớn, hình trụ hoặc đa giác, tỉ lệ nội tủy thần kinh trung ương. A/ B/ C/ D/ 267
HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ IX E/ F/ G/ H/ I/ K/ L/ 268
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 Hình 2: Hình ảnh vi thể hiện diện các tế thật (embryonal tumor with abundant bào u biểu mô thần kinh sắp xếp giả tầng neuropil and true rosettes -ETANTR). Ba tương tự ống thần kinh phôi tạo thành dạng nhóm này thuộc nhóm u phôi với đặc điểm nhú, ống hoặc bè. Các tế bào u tương đối mô học hoa hồng nhiều lớp (embryonal lớn, hình trụ hoặc đa giác, tỉ lệ nhân trên bào tumor with multilayered rosettes - ETMR) vì tương tăng, bào tương ái toan. Nhân có hình có khuếch đại một locus tại nhiễm sắc thể bầu dục hoặc tròn có kích thước khác nhau 19q13.42 (liên quan đến cụm C19MC của với chất nhiễm sắc dạng hạt với nhiều hạt microRNA).[7]. nhân (A/ HE x100, B/ HE x200). Hiện diện U biểu mô nội tủy thần kinh trung ương các đám tế bào biệt hóa kém có nhân tăng xảy ra phổ biến nhất ở bán cầu não của trẻ sắc, tỉ lệ nhân trên bào tương cao, có vùng dưới 5 tuổi [1]. Vị trí của chúng gặp theo tần sắp xếp dạng giả hoa hồng (D/ HE x200). suất giảm dần: thùy thái dương, thùy đỉnh, Hình ảnh phân bào nhiều, có nơi hoại tử, vôi chẩm và thùy trán. Các vị trí khác đã được hóa (C-D/ HE x200). Nhuộm PAS dương báo cáo ở dưới lều: thân não, hoặc cầu tiểu tính bào tương (E/ x200). Tế bào u dương não. Các biểu hiện ngoài sọ của u biểu nội tính với Vimentin (F/ x200), CK (G/ x200) tủy bao gồm xương cùng và vùng trước âm tính Synaptophysin (H/ x200), EMA (I/ xương cùng, dây thần kinh ngoại vi, xương x200), GFAP (K x200), Ki67 khoảng 60% chậu và mắt. Vị trí trong ổ mắt khá đặc biệt (L/ x200). vì nguồn gốc vẫn chưa giải thích được và tiên lượng tốt sau phẫu thuật cắt bỏ mắt [11]. BÀN LUẬN Ngoài ra, u còn được ghi nhận ở tinh hoàn và U biểu mô nội tủy ở não đã được Bailey buồng trứng, nơi chúng đại diện cho các và Cushing mô tả đầu tiên vào năm 1926. thành phần thần kinh của u tế bào mầm hỗn Đây là một u ngoại bì thần kinh nguyên thủy hợp và hiếm khi thuộc u trung mô hỗn hợp (PNET) ác tính cao, hiếm gặp với tỉ lệ ác tính [1]. Các tác giả ban đầu suy đoán khoảng 1 trường hợp mắc bệnh trên 450000- rằng các khối u ở những vị trí này phát sinh 1000000 người, với tỷ lệ mắc cao nhất từ 6 như là u nguyên phát từ dấu tích của ống tủy tháng đến 5 tuổi [1,4,11]. Tỉ lệ mắc bệnh [3], trong khi các tác giả khác lại cho rằng có nam nữ như nhau [14]. nguồn gốc u quái [13]. U biểu mô nội tủy thần kinh trung ương Biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu và phụ được phân loại là một u phôi của hệ thần thuộc vị trí tổn thương. Thông thường, bệnh kinh trung ương, xếp độ mô học IV trong nhân có biểu hiện hội chứng tăng áp lực nội phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới 2016 sọ có hoặc không có suy giảm thần kinh. [7]. Ngoài ra, u biểu mô nội tủy cùng chia sẻ Thời gian trung bình của các triệu chứng là 6 nhiều đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học và tuần [11]. Hình ảnh trên MRI rất khác nhau, hình thái mô học với các khối phôi khác của chúng thường là giảm tín hiệu so với chất hệ thần kinh trung ương, đặc biệt là u nguyên xám ở T1W và đồng - giảm tín hiệu ở T2W, bào ống nội tủy (ependymoblastoma) và u 95% khối u có tăng độ tương phản, đặc biệt phôi nhiều sợi tơ thần kinh và dạng hoa hồng 269
HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ IX là phần đặc [6]. Hình ảnh MRI trước phẫu lớp, và các vùng lớn giống sợi/ tơ thần kinh, thuật là quan trọng để đánh giá sự lan tràn ít tế bào hạch thần kinh và tế bào thần kinh dịch não tủy của khối u. Sự khác biệt về lâm tân sinh. Trong một số trường hợp, sợi tơ sàng giữa biểu hiện u nội sọ và ngoài sọ có thần kinh có dạng sợi. Các vùng nhiều tế bào thể gợi ý rằng các khối u này khác nhau về chứa nhiều phân bào và thể apoptotic [7]. mặt sinh học mặc dù hình thái mô học tương U nguyên bào ống nội tủy gồm các mảng tự nhau [14]. Bệnh nhân này của chúng tôi và cụm tế bào phôi biệt hóa kém có kích chỉ được khảo sát bằng CT scan với khối u thước vừa và nhỏ có tỷ lệ nhân trên bào giảm tỷ trọng, có vôi hóa, phù não xung tương cao kết hợp nhiều cấu trúc dạng hoa quanh, đường giữa lệch và bắt thuốc cản hồng nhiều lớp, nhưng thường thiếu mô đệm quang không đồng nhất. giống sợi tơ thần kinh và thành phần hạch Việc chẩn đoán u biểu mô nội tủy cần thần kinh [7]. phân biệt với các u thuộc nhóm u phôi với Về hóa mô miễn dịch, các thành phần đặc điểm mô học hoa hồng nhiều lớp biểu mô thần kinh nguyên thủy của ETMR (ETMR) bao gồm u nguyên bào ống nội tủy dương tính với Nestin và Vimentin. Các cấu (ependymoblastoma), u phôi nhiều sợi tơ trúc hoa hồng nhiều lớp và ống cũng có thể thần kinh và dạng hoa hồng thật. dương tính với các dấu ấn này với bắt màu U nguyên bào ống tủy là dạng ETMR giảm chiều đậm độ từ màng đáy đến lòng được đặc trưng bởi sự sắp xếp dạng nhú, ống. Các tế bào u còn dương tính khu trú với hình ống và dạng bè của các biểu mô thần dấu ấn CK, EMA và CD99, thường âm tính kinh giả tầng giống như ống thần kinh với dấu ấn của thần kinh và tế bào thần kinh nguyên thủy. Hình ảnh phân bào nhiều và có đệm. Chỉ số tăng sinh Ki67 khoảng 20 – xu hướng nằm gần bề mặt lòng ống. Bên 80%. Gần đây, protein LIN28A được đề xuất cạnh vùng có cấu trúc hình ống và nhú, có là dấu ấn hỗ trợ chẩn đoán cho ETMR, những vùng lớn gồm tế bào biệt hóa kém với dương tính mạnh, lan tỏa ở bào tương ở các nhân tăng sắc và tỷ lệ nhân trên bào tương cấu trúc hoa hồng nhiều lớp và các tế bào cao. Các hình ảnh hoa hồng nhiều lớp có thể nhỏ biệt hóa kém cũng như là cấu trúc nhú- được nhìn thấy. Ngoài ra, có thể hiện diện ống của u biểu mô nội tủy. Tuy nhiên, các vùng trưởng thành thần kinh, tế bào thần LIN28A không đặc hiệu cho ETMR, nó có kinh đệm, tế bào ống nội tủy, hoặc thậm chí thể dương tính ở vài u thần kinh đệm, u tế trung mô. Có thể hiện diện các vùng hoại tử bào mầm, u quái…[7]. và xuất huyết. PAS dương tính giới hạn bên U biểu mô ống nội thần kinh trung ương trong màng tế bào [7,11]. có tiên lượng xấu và thường tử vong dưới 12 U phôi nhiều sợi tơ thần kinh và dạng hoa tháng kể từ khi chẩn đoán [14,7]. Tuy nhiên, hồng thật cho thấy cấu trúc nhị dạng gồm nếu bệnh biểu hiện ngoài sọ thì tiên lượng vùng nhiều tế bào chứa các cụm tế bào nhỏ thuận lợi hơn [14]. Trong các trường hợp đầu dày đặc có nhân tròn hoặc đa giác, bào tương tiên được mô tả bởi Karch và Urich, tất cả ít, có thể hiện diện cấu trúc hoa hồng nhiều 270
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 đều tử vong trừ một trường hợp sống sót duy Norris và cộng sự. [10] đã trình bày một nhất phát sinh từ xương cùng [5]. trường hợp u biểu mô nội tủy có dịch não tủy Phương pháp điều trị lý tưởng đối với u dương tính cho thấy thời gian sống thêm chỉ biểu mô tủy não là cắt bỏ toàn bộ khối u sau 15 tháng mặc dù đã phẫu thuật cắt bỏ khối u đó xạ trị. Vai trò của xạ trị đã được khẳng hoàn toàn và điều trị bổ trợ tích cực. Sự lan định rõ ràng, với hầu hết các trường hợp tràn của khối u khi chẩn đoán dường như làm được báo cáo là có thời gian sống sót khá dài cho tiên lượng xấu đi. Do đó, những trường [2]. Dựa trên dữ liệu các trường hợp u biểu hợp bệnh đã di căn thì việc áp dụng phương mô nội tủy được báo cáo, Müller và cộng sự pháp điều trị bổ trợ chuyên sâu tích cực cần tính toán tỉ lệ sống sót chung (OS) trong 3 được cân nhắc [9]. năm là 30 ± 7%. Trong đó, nhóm bệnh nhân Trong phân tích của Müller và cộng sự, trải qua cắt bỏ khối u hoàn toàn ban đầu có bệnh nhân có vị trí khối u trên lều có tỉ lệ tỷ lệ sống sót chung tốt nhất, trong khi bệnh sống sót chung 5 năm là 30 ± 10%, trong khi còn sót lại u hoặc chỉ sinh thiết thường tử bệnh nhân có vị trí khối u dưới lều có OS là vong sớm (OS 5 năm là 91 ± 9% so với 13 ± 23 ± 12%. Ngoài ra, 14 bệnh nhân trên 4 tuổi 8%, p
HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ IX medulloepithelioma. A report of three cases”. Strahlentherapie und Onkologie : Organ der Neurochirurgie; 56:395–400. Deutschen Rontgengesellschaft [et al] 3. Durkin-Stamm MV, Gilbert EF, et al. ;187(11):757-62. (1978). “An unusual dysplasia- 10. Norris LS, Snodgrass S, Miller DC et al. malformationcancer syndrome in two (2005). “Recurrent central nervous system patients”. Am J Med Genet; 1: 279-289. medulloepithelioma: response and outcome 4. Gologorsky D, Schefler AC, Williams BK, following marrow-ablative chemotherapy et al. (2011). “Medulloepithelioma: invasive with stem cell rescue”. J Pediatr Hematol versus noninvasive diagnostic methods and Oncol; 27:264–6. their impacts on outcome”. Retinal Cases & 11. Oumghar N, Hazmiri FE, El Omrani A, et Brief Reports 5:33–36. al. (2017). “Posterior cerebral fossa 5. Karch SB, Urich H. (1972). medulloepithelioma: report of a case”. BMC “Medulloepithelioma: definition of an entity”. Clinical Pathology ;17(1):23. J Neuropathol Exp Neurol 31:27–53. 12. Shoag J, Cavanaugh AA, Reichbach J, et 6. Lawandy S, Hariri OR, Miulli DE, et al. al. (2020). “Medulloepithelioma, An (2012). “Supratentorial primitive Embryonal Tumor of the Central Nervous neuroectodermal tumor in an adult: a case System, the Eye and the Optic Nerve, Review report and review of the literature”. J Med of the Clinical Behavior, Cytogenetic and Case Rep; 6:361. Molecular Characteristics”. Biomedical 7. Louis DN., Ohgaki H, et al. (2016). WHO Journal of Scientific & Technical Classification of Tumours of the Central Research ;26(3):20072-7. Nervous System. 207. 13. Somjee S, Craver R, Kallagowdar C, Yu 8. Matsumoto M, Horiuchi K, Sato T et al. LC. (2004). “Presacral medulloepithelioma-- (2007). “Cerebral medulloepithelioma with de novo or teratomatous?”. Pediatr Hematol long survival”. Neurol Med Chir (Tokyo); Oncol; 21: 85-91. 47:428–33. 14. Tran HH, McNall-Knapp RY, Gross NL, 9. Müller K, Zwiener I, Welker H, et al. et al. (2016). “Medulloepitheliomatous (2011). “Curative treatment for central component of immature teratoma lacks nervous system medulloepithelioma despite amplification at chromosome 19q13.42 locus: residual disease after resection. Report of two Report of a case”. International Journal of cases treated according to the GPHO Protocol Clinical and Experimental Pathology ;9:345- HIT 2000 and review of the literature”. 52. 272

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.