Bài giảng Bệnh Hemoglobin và Thalassemia

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ bệnh nhân mắc bệnh β-Thal và các thể bệnh β-Thal trong tổng số bệnh nhân thiếu máu tại Bệnh viện đa khoa Kiên Giang năm 2017 đến tháng 6/2018 bằng kỹ thuật điện di hemoglobin (Hb); Tìm hiểu một số chỉ số huyết học ở các thể bệnh β-Thal.

6p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Bài giảng Đột biến gen với mục tiêu nhằm giúp các bạn trình bày được các nguyên nhân và cơ chế gây nên một số kiểu đột biến gen; Giải thích được cơ chế ở mức phân tử một số bệnh đột biến ở người (Hemoglobin, Thalassemia, Xeroderma Pigmentosum). Mời các bạn cùng tham khảo!

76p baphap06 31-01-2023 12 4   Download

Tỉ lệ mang gen bệnh thalassemia rất phổ biến ở Việt nam. Việc phát hiện sớm gen bệnh để tư vấn tiền hôn nhân là rất cần thiết. Bài viết trình bày việc xác định tỉ lệ người mang gen thalassemia tại An giang và và xác định các chỉ số có ý nghĩa sàng lọc bệnh lý hemoglobin trong cộng đồng.

10p vichaeyoung2711 17-05-2021 24 2   Download

Bài giảng cung cấp các kiến thức giúp sinh viên có thể biết được định nghĩa và sinh lý bệnh Thalassemia và bệnh Hb, biết được cách phân loại của bệnh Thalassemie và bệnh Hb, hiểu rõ tiêu chuẩn chẩn đoán xác định bệnh, nắm được các yếu tố tiên lượng và diễn tiến bệnh, nắm được các biện pháp điều trị bệnh. Mời các bạn cùng tham khảo.

9p tramnamcodon_01 28-03-2016 173 21   Download

Nội dung bài giảng trình bày khái niệm bệnh Thalassemia, bệnh hemoglobin, đặc điểm bệnh, xét nghiệm chẩn đoán, đặc điểm di truyền của bệnh.

52p uocvong09 16-10-2015 334 33   Download

Bài giảng Di truyền phần tử các bệnh bao gồm những nội dung về di truyền phần tử của các bệnh BetaThalassemia; bệnh của hemoglobin do bất thường chất lượng chuỗi globin; bệnh hemoglobin E; bệnh thalassemia; bệnh phenylxeton niệu; bệnh đái tháo dường và một số bệnh khác. Mời các bạn tham khảo.

87p thuytrang_6 17-08-2015 217 36   Download

HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha globin. Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Chuỗi alpha globin được tổng hợp từ 4 gen, trong đó có 2 gen HbA1 và 2 genHbA2. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động. Người càng có ít gene hoạt động thì càng mắc thể bệnh alpha thalassemia nặng hơn....

7p shift_12 18-07-2013 72 6   Download

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền có đặc điểm chung là nồng độthalassemia giảm. Huyết sắc tố là một loại protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy và dicacbonic, một phân tửthalassemia có hai phần là hem và globin.

42p huynhhuuviet 11-06-2011 314 47   Download

Hemoglobin E HbE (i.e., α2β226Glu - Lys) is extremely common in Cambodia, Thailand, and Vietnam. The gene has become far more prevalent in the United States as a result of immigration of Asian persons, especially in California, where HbE is the most common variant detected. HbE is mildly unstable but not enough to affect RBC life span significantly. The high frequency of the HbE gene may be a result of the thalassemia phenotype associated with its inheritance. Heterozygotes resemble individuals with mild β-thalassemia trait.

5p thanhongan 07-12-2010 91 4   Download

Severity is highly variable. Known modulating factors are those that ameliorate the burden of unpaired α-globin inclusions. Alleles associated with milder synthetic defects and co-inheritance of α-thalassemia trait reduce clinical severity by reducing accumulation of excess α globin. HbF persists to various degrees in β-thalassemias. γ-Globin gene chains can substitute for βchains, generating more hemoglobin and reducing the burden of α-globin inclusions. The terms β-thalassemia major and β-thalassemia intermedia are used to reflect the clinical heterogeneity.

5p thanhongan 07-12-2010 76 4   Download

The homozygous state for the α-thalassemia-1 cis deletion (hydrops fetalis) causes total absence of α-globin synthesis. No physiologically useful hemoglobin is produced beyond the embryonic stage. Excess γ-globin forms tetramers called Hb Barts (γ4), which has a very high oxygen affinity. It delivers almost no O 2 to fetal tissues, causing tissue asphyxia, edema (hydrops fetalis), congestive heart failure, and death in utero. α-Thalassemia-2 trait is common (15–20%) among people of African descent. The cis α-thalassemia-1 deletion is almost never seen, however.

5p thanhongan 07-12-2010 86 4   Download

Classes There are five major classes of hemoglobinopathies (Table 99-1). Structural hemoglobinopathies occur when mutations alter the amino acid sequence of a globin chain, altering the physiologic properties of the variant hemoglobins and producing the characteristic clinical abnormalities. The most clinically relevant variant hemoglobins polymerize abnormally, as in sickle cell anemia, or exhibit altered solubility or oxygen-binding affinity. Thalassemia syndromes arise from mutations that impair production or translation of globin mRNA, leading to deficient globin chain biosynthesis.

5p thanhongan 07-12-2010 57 5   Download

Epidemiology Hemoglobinopathies are especially common in areas in which malaria is endemic. This clustering of hemoglobinopathies is assumed to reflect a selective survival advantage for the abnormal RBC, which presumably provide a less hospitable environment during the obligate RBC stages of the parasitic life cycle. Very young children with αthalassemia are more susceptible to infection with the nonlethal Plasmodium vivax. Thalassemia might then favor a natural protection against infection with the more lethal P. falciparum.

5p thanhongan 07-12-2010 75 5   Download