Bài giảng Di truyền phần tử các bệnh

Chia sẻ: Nga Nga | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:87

Thêm vào BST

Báo xấu

218
lượt xem 36
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Di truyền phần tử các bệnh bao gồm những nội dung về di truyền phần tử của các bệnh BetaThalassemia; bệnh của hemoglobin do bất thường chất lượng chuỗi globin; bệnh hemoglobin E; bệnh thalassemia; bệnh phenylxeton niệu; bệnh đái tháo dường và một số bệnh khác. Mời các bạn tham khảo.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Di truyền phần tử các bệnh

Cấu trúc gen BetaThalassemia Cụm gen beta nằm trên nhánh ngắn NST số 11 (11p15.5), mã số trên GenBank là U01317.
AND yếu tố kiểm soát phiên mã mARN tiền thân yếu tố kiểm soát quá trình ARN mARN thuần thục yếu tố kiểm soát giáng cấp yếu tố kiểm soát vận chuyển ARN ra tế bào chất giáng cấp yếu tố kiểm soát dịch mã protein yếu tố kiểm soát hoạt tính protein Hoạt động Bất hoạt
Cấu tạo Hb Phân tử Hb cấu tạo bởi 4 chuỗi globin và 4 phân tử Hem, mỗi chuỗi globin gắn với một phân tử Hem.
Heme Protoporphyrin Heme
Chuỗi Hemoglobin Heme globin Chuỗi Hemoglobin
Thành phần globin của các Hb bình thường Chuỗi epsilon, gamma, delta, bêta, nằm trên nhiễm sắc thể số 11. Các gen chi phối sự hình thành chuỗi zeta, alpha nằm trên NST số 16.
Bệnh của hemoglobin do bất thường chất lượng chuỗi globin 1. Bệnh hemoglobin S (Bệnh hồng cầu liềm) Mã thứ 6 gen globin là GAG (acid glutamic) GTG (valin) làm biến đổi thành HbS Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn NST thường - Đồng hợp tử (SS) bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu nặng, không có khả năng gắn oxy, Hb kết tụ lại thành dạng tinh thể -> hc hình liềm -> chết trước tuổi trưởng thành - Dạng dị hợp tử (AS) không có biểu hiện triệu chứng, tăng sức đề kháng với ký sinh trùng sốt rét - Thể phối hợp SC, ST (HbS/thalassemia
Bệnh của hemoglobin do bất thường chất lượng chuỗi globin 2. Bệnh hemoglobin C Mã thứ 6 gen globin là GAG (acid glutamic) AAG (lyzin ) làm biến đổi thành HbS Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn NST thường - Đồng hợp tử (CC) thiếu máu tan huyết nhẹ, lách to,trong máu nhiều hồng cầu hình bia và một ít hồng cầu nhỏ - Dạng dị hợp tử không có biểu hiện triệu chứng,
The shape of red blood cells in Hb C disease
Bệnh hemoglobin E • đột biến gen globin tại mã thứ 26 bình thường là GAG (glutamic) => AAG (lyzin). • quy luật alen lặn nhiễm sắc thể thường. • Người bệnh đồng hợp tử (EE): không có biểu hiện lâm sàng, đôi khi có thiếu máu nhẹ. Điện di Hb chỉ có HbE. • Người dị hợp tử HbE (AE): không có biểu hiện lâm sàng, điện di Hb có cả HbA và HbE . • Thể phối hợp HbE/ thalassemia biểu hiện thiếu máu tan máu nặng.
Sắc ký lỏng HC cao áp (HPLC) RFLP Điện di Hb
• Xét nghiệm tiêu bản máu xem hình thể hồng cầu • Xét nghiệm thể tích trung bình của hồng cầu, Hb trung bình của hồng cầu Đo sức bền thẩm thấu hồng cầu ở dung dịch natriclorua 0,35%
• Gien HbE bị biến đổi thường thấy ở người gốc Đông Nam Á (Thái Lan, Miến Điện,Campuchia, Việt Nam, Lào và Inđô), Sri Lanka, Anh • dự tính có con  thử máu để xác định xem mình có phải là người có gien bệnh hay không, nếu gia đình của một trong hai người có gốc từ những vùng nêu trên; hoặc nếu gia đình họ có tiền sử bị bất cứ bệnh rối loạn máu hoặc thiếu máu nào.
 Trong thời kỳ đầu của thai kỳ  xét nghiệm Sinh thiết nhau thai Chọc dò dịch ối thai nhi trong 12 tuần đầu  chấm dứt thai kỳ hoặc chấp nhận Siêu âm
CHỨNG METHEMOGLOBIN Do thiếu enzym methemoglobin reductase do đó MetHb không chuyển thành Hb gây nên triệu chứng xanh tím và rối loạn oxy hoá tế bào. Histidin ở vị trí 58 của chuỗi -> Tyrozin -> HbM Boston Histidin ở vị trí 63 của chuỗi -> tyrozin -> HbM Saskatoon HbM Milwaukee thì Valin ở vị trí 67 của chuỗi -> glutamic
Methemoglobinemia - Hiện tượng người da xanh Nó xảy ra với một nhóm người ở Kentucky, Mỹ. Đó là dòng họ Fugate hay còn gọi là dòng họ người da xanh Kentucky. Căn bệnh này do một gene lặn trong cơ thể gây ra Ông LorenzoDowFugate - người có làn da màu xanh dương
Bệnh thalassemia .vn Bệnh Hb do thiếu hụt hoặc thiếu hoàn toàn không có chuỗi trong phân tử Hb, có hai gen (4 alen) chi phối tổng hợp globin.