Bất thường NST khác

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Bài viết trình bày mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022.

5p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật Prenatal BoBs trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường NST.

4p vioraclene 16-04-2024 8 2   Download

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể (NST) khác đi kèm với NST Philadelphia (NST Ph) và NST Ph không điển hình trên bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (CML) bằng kỹ thuật NST đồ tại Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học Tp. Hồ Chí Minh (BV. TMHH).

7p vihampshire2711 14-03-2021 36 2   Download

Trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể (NST), kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối hiện vẫn là tiêu chuẩn vàng,tuy nhiên các kỹ thuật sinh học phân tử gần đây đã giúp chẩn đoán sớm bất thường NST thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards,…trong 24 – 48 giờ. Và đặc biệt kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế.

4p viyerevan2711 16-07-2020 49 4   Download

Nghiên cứu của 30 ca UTNBVM, yếu tố tuổi bệnh và số mắt bệnh có ý nghĩa đánh giá kiểu di truyền bệnh. Kết quả NST đồ UTNBVM có bất thường di truyền là 1 ca (1/30 ca). Các yếu tố khảo sát di truyền khác như cây gia hệ, yếu tố ung thư thứ 2 và sự di truyền cho con cái chưa xác định được. Tuổi phát bệnh < 24 tháng của các trường hợp UTNBVM 2 mắt cao (10/12 ca). Biểu hiện đồng tử trắng là tiêu chí có ý nghĩa trong UTNBVM 1 bên và 2 bên (19/30 ca) và có ở tất cả các ca UTNBVM 2 mắt và xuất hiện trước 24 tháng (10/12 ca). Không có trường hợp UTNBVM sau 10 tuổi (0/30 ca).

5p tunanh2502 17-04-2019 32 2   Download

.Bệnh NST là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây nên. Các biến đổi NST gây ra bệnh NST thường xuất hiện lặp lại mà không phải do thế hệ trước truyền lại. Các thay đổi bất thường của NST có tác dụng lớn nhất ở thời kì thai nhi vì chúng có tần số cao và là nguyên nhân chủ yếu của sẩy thai (khoảng 50% trường hợp sẩy thai do kiểu nhân khác thường).

4p butmaudo 26-08-2013 259 15   Download

TCPT ngày càng gặp nhiều hơn các loại bất thường thai khác. TCPT trong tử cung gây nên nhiều nguy cơ •Tăng tỷ lệ bệnh tật •Gây thai chết trong tử cung. Nguyên nhân TCPT : Phổ biến nhất là suy tuần hoàn nhau thai. •Bất thường NST, •Bất thường thai •Nhiểm trùng thai . Hình ảnh siêu âm có vai trò quan trọng trong chẩn đoán phân biệt các nguyên nhân kể trên. Có nhiều hình ảnh siêu âm của bệnh phụ thuộc vào mức độ trầm trọng và quá trình bệnh lý. Hình ảnh sớm...

26p tukhuyen123 21-07-2012 687 178   Download

Nếu tế bào bị bất thường liên quan đến nhiều NST thì thứ tự các mô tả bất thường là: NST giới, NST có số thứ tự nhỏ viết trước. Ví dụ: 49, XXY, +13, +19 (Xem phần ký hiệu bộ NST) 3.3. Các kỹ thuật băng và cách gọi tên băng 3.3.1. Kỹ thuật băng (banding techniques) Bằng phương pháp nhuộm thông thường chỉ có thể phân biệt được một số nhỏ NST trong bộ NST của người, ví dụ các NST của nhóm A và nhóm E, còn hầu hết các NST khác khó xác định chính xác vị trí của...

21p poseidon01 14-07-2011 384 81   Download

Hội chứng Down Hội chứng Down là gì? Hội chứng Down là sự khiếm khuyết của bé sơ sinh thường được gây ra do dư thừa thêm một nhiễm sắc thể (NST) số 21 (thay vì bình thường là hai thì ở đây nó là ba NST số 21). Sự bất thường NST này có ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của người mắc. Những đặc điểm của hội chứng Down là gì? Hội chứng Down gây trì trệ về tinh thần, xuất hiện một gương mặt đặc trưng và nhiều bất thường khác. Nguy cơ lớn...

5p traitimmuathu241 14-05-2010 381 53   Download