Bất thường

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể (NST) khác đi kèm với NST Philadelphia (NST Ph) và NST Ph không điển hình trên bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (CML) bằng kỹ thuật NST đồ tại Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học Tp. Hồ Chí Minh (BV. TMHH). Đối tượng và phương pháp: Người bệnh chẩn đoán CML tại BV. TMHH được thực hiện xét nghiệm NST đồ, từ tháng 1/2018 đến 1/2020. Nghiên cứu mô tả loạt ca hồi cứu.

7p viakimichi 11-01-2025 0 0   Download

Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Bài viết tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.

5p viakimichi 11-01-2025 0 0   Download

Sàng lọc - chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi là một vấn đề cấp thiết được nhiều quốc gia trên thế giới nghiên cứu và thực hiện từ lâu nhưng ở nước ta chỉ mới được áp dụng cách đây vài năm tại miền Bắc và miền Nam. Để góp phần vào mục tiêu nâng cao chất lượng dân số tại khu vực miền Trung, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm đánh giá kết quả sàng lọc - chẩn đoán trước sinh của thai nhi.

6p viuchiha 06-01-2025 0 0   Download

Đa hình C677T trên gene MTHFR là một yếu tố nguy cơ của nhiều bệnh lý khác nhau, bao gồm vô sinh nam. Đề tài được thực hiện nhằm các mục tiêu: Hoàn thiện kỹ thuật PCR-RFLP với cặp mồi tự thiết kế để xác định đa hình C677T trên gene MTHFR; Xác định tỷ lệ các đa hình tại C677T của gene MTHFR trên nhóm người tình nguyện và nhóm bệnh nhân có bất thường tinh dịch đồ.

8p viuchiha 06-01-2025 0 0   Download

Hội chứng kháng phospholipid (APS) được xác định bởi sự xuất hiện của các kháng thể kháng phospholipids (aPLs) và huyết khối động hoặc tĩnh mạch, sẩy thai tái diễn, hoặc giảm tiểu cầu. Hội chứng có thể là tiên phát hoặc thứ phát, thường gặp nhất trong bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE). Nghiên cứu siêu âm tim phát hiện ra bất thường van tim ở 1/3 bệnh nhân APS tiên phát.

9p viuchiha 06-01-2025 0 0   Download

Bài viết này nhằm điểm lại một số phương pháp phân tích NST truyền thống và giới thiệu về kỹ thuật Array CGH, một kỹ thuật mới trong chẩn đoán các bất thường không cân bằng của NST.

19p viuchiha 06-01-2025 1 0   Download

Bệnh tim mạch là nguyên nhân chính gây tử vong ở bệnh nhân lọc máu, cũng như trong bệnh nhân đã được ghép thận. Đánh giá các nguy cơ tim mạch của người chuẩn bị ghép thận nhằm ngăn ngừa hoặc làm chậm lại sự tiến triển của các bất thường liên quan tim mạch. Mục tiêu của đề tài là: Khảo sát các yếu tố nguy cơ tim mạch và bất thường điện tim, siêu âm tim ở bệnh nhân đang chờ ghép thận; Xác định tương quan giữa các thông số hình thái tim với một số yếu tố liên quan.

5p viuchiha 06-01-2025 1 0   Download

X quang phổi là kỹ thuật hình ảnh được chỉ định thường quy trong tất cả mọi bất thường ở lồng ngực, bao gồm cả bệnh lý tim mạch. Mặc dù có nhiều hạn chế nhưng cho đến nay X quang phổi vẫn là kỹ thuật hình ảnh lựa chọn hàng đầu trong đánh giá phân bố tuần hoàn phổi, đặc biệt là sự thay đổi tuần hoàn phổi do tim. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm tìm hiểu giá trị của phim X quang phổi trong phản ánh mức độ rối loạn chức năng tim ở bệnh cơ tim giãn.

7p viuchiha 06-01-2025 0 0   Download

Allele 235T của gene AGT được xem là có liên quan đến tình trạng nồng độ angiotensinogen máu tăng cao và sự bất thường tái tạo động mạch xoắn ốc trong tử cung tạo điều kiện gây nên tiền sản giật – sản giật (TSG-SG). Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các kiểu gene 235MM, 235MT và 235MM của gene AGT ở những thai phụ bình thường và TSG-SG; Khảo sát mối liên quan giữa đa hình M235T của gene AGT và TSG-SG.

7p viuchiha 06-01-2025 0 0   Download

Lạc chỗ tuyến yên sau là một bất thường bẩm sinh hiếm gặp được chẩn đoán dựa vào hình ảnh cộng hưởng từ không thấy vùng tăng tín hiệu bình thường của tuyến yên sau trên T1W, nốt tăng tín hiệu nhỏ vị trí bất thường vùng trên yên thường là ở điểm giữa vùng lồi ra của sàn não thất ba. Bài viết giới thiệu lâm sàng, cận lâm sàng và hình ảnh một trường hợp lùn yên bẩm sinh có lạc chỗ tuyến yên sau.

5p viuchiha 06-01-2025 1 0   Download

Đề tài này nhằm xác định tỷ lệ bất thường và giá trị chẩn đoán của phương pháp VIA và tế bào cổ tử cung trong chẩn đoán tiền ung thư và ung thư cổ tử cung tại tuyến y tế cơ sở. Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang trên 977 phụ nữ trong độ tuổi từ 21 - 70 ở 5 xã thuộc 2 Thị xã Hương Trà và Hương Thủy, tỉnh Thừa Thiên Huế trong thời gian 12.2012– 10.2013.

9p viuchiha 06-01-2025 0 0   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm nhóm thai phụ mang thai hội chứng DiGeorge (DiGeorge Syndrome – DGS) và các bất thường tim mạch ở thai hội chứng DiGeorge phát hiện qua siêu âm. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả chùm ca bệnh. Kết quả: 23/31 thai phụ mang thai DGS có chỉ định chọc ối nằm trong độ tuổi dưới 35, cao gần gấp 3 lần so với nhóm thai phụ nằm trong độ tuổi trên 35 (8 thai phụ tương ứng với 25,8%).

8p vihatake 06-01-2025 2 1   Download

Thông liên thất là loại dị tật bẩm sinh tim thường gặp nhất, chiếm khoảng 23-28% các bất thường bẩm sinh ở tim. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, có thể gây ra các biến chứng. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, siêu âm Doppler tim bệnh thông liên thất ở trẻ em; Xác định mối liên quan giữa lâm sàng và siêu âm Doppler tim của bệnh tim bẩm sinh này.

8p viharuno 03-01-2025 1 1   Download

Sự biến đổi bất thường của nồng độ hemoglobin (Hb) máu là chỉ điểm quan trọng đánh giá quá trình bệnh lý ở trẻ. Bài viết trình bày mô tả nồng độ Hb ở trẻ sơ sinh bệnh lý và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến đến sự thay đổi nồng độ Hb trong giai đoạn sơ sinh sớm.

8p viharuno 03-01-2025 3 1   Download

Bài viết nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng viêm mũi xoang mạn tính có bất thường vách ngăn và cuốn mũi; Đánh giá kết quả điều trị viêm mũi xoang mạn tính bằng phẫu thuật chỉnh hình vách ngăn và cuốn mũi.

9p viuchiha 03-01-2025 3 1   Download

Sử dụng các phương pháp nghiên cứu khoa học thường quy, đề tài lựa chọn được 12 bài tập nâng cao hiệu quả kỹ thuật bạt cầu trong thi đấu đôi cho nam sinh viên đội tuyển cầu lông trường Đại học Điện Lực. Qua ứng dụng các bài tập trong thời gian thực nghiệm sư phạm đã khẳng định rõ hiệu quả trong việc nâng cao hiệu quả kỹ thuật bạt cầu trong thi đấu đôi cho nam sinh viên đội tuyển cầu lông của Nhà trường.

7p gaupanda068 02-01-2025 0 0   Download

Bài viết trình bày xác định đặc điểm lâm sàng và hình thái của bất thường phức hợp lỗ ngách; Đánh giá kết quả điều trị viêm mũi xoang mạn tính do bất thường phức hợp lỗ ngách bằng phẫu thuật nội soi can thiệp tối thiểu.

7p viuchiha 03-01-2025 2 1   Download

Thời gian qua, hệ thống y tế Việt Nam đã có nhiều chuyển biến tích cực, nhưng ở vùng nông thôn người dân vẫn phải đối mặt với nhiều khó khăn như sự gia tăng nhanh chóng của dân số già, năng lực hạn chế của chăm sóc ban đầu và bất bình đẳng trong tiếp cận chăm sóc y tế. Bài viết trình bày việc tìm hiểu các vấn đề sức khỏe thường gặp, phân tích xu hướng sử dụng dịch vụ khám chữa bệnh ban đầu của người dân ở vùng nông thôn.

10p viuchiha 03-01-2025 3 2   Download

Nghiên cứu này đề xuất một mô hình học sâu kết hợp giữa mạng sinh đối nghịch (Generative Adversarial Network) theo cơ chế attention và hàm mất mát Smooth Fourier để sinh ảnh mô IHC từ ảnh HE. Kết quả này giúp bác sỹ chọn phương pháp điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân khi sớm phát hiện sự phát triển bất thường của các protetin và cung cấp thông tin chi tiết về biểu hiện protein trên mô tế bào vú thông qua ảnh IHC.

8p gaupanda068 02-01-2025 2 0   Download

Bài viết trình bày việc áp dụng bộ điều khiển trượt được xây dựng dựa trên bất đẳng thức ma trận tuyến tính nhằm mục đích điều khiển hệ thống bóng và thanh trục giữa, hệ thống này thường được dùng làm đối tượng để kiểm chứng các giải thuật trong kỹ thuật điều khiển.

8p gaupanda068 02-01-2025 4 0   Download