Bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH
-
Nguyên nhân gây bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH là do đột biến đồng hợp trên gen MUTYH. Protein MUTYH là enzyme DNA glycosylase có vai trò quan trọng trong hệ thống sửa chữa cắt bỏ các base. Các nghiên cứu trên quần thể người Châu Âu xác định 2 đột biến p.Y179C và p.G396D là đột biến gen MUTYH phổ biến nhất. Hiện nay vẫn chưa có nghiên cứu về kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân MAP tại Việt Nam.
6p 
viares2711
15-10-2019
41
1
Download
-
Protein MUTYH là enzyme DNA glycosylase có vai trò quan trọng trong hệ thống sửa chữa cắt bỏ base giúp ngăn chặn các đột biến do các gốc oxy hóa tự do. Các đột biến ở gen MUTYH gây nên bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH (MAP - MUTYH -associated polyposis) dẫn đến ung thư đại trực tràng.
5p vihermes2711
03-10-2019
40
0
Download
CHỦ ĐỀ BẠN MUỐN TÌM
