Bệnh Hemophilia A

Bài viết trình bày việc xây dựng kỹ thuật Mulitiplex-PCR, ứng dụng trong PGT-M bệnh Hemophilia A. Phương pháp nghiên cứu: Sử dụng phần mềm tin sinh xác định Tm; Tối ưu hóa nhiệt độ gắn mồi bằng phản ứng PCR đơn; Tối ưu nồng độ primer của phản ứng Multiplex PCR dựa trên tín hiệu trên kết quả điện di mao quản.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Hemophilia A là bệnh lý rối loạn đông máu di truyền với tỷ lệ 1/6000 nam giới mắc bệnh. Bài viết trình bày ca bệnh hiếm gặp u lympho không Hodgkin tế bào T xâm lấn tủy xương trên bệnh nhân Hemophilia A.

5p viperth 01-11-2024 1 1   Download

Nghiên cứu này thực hiện nhằm đánh giá tính chi phí – hiệu quả của thuốc yếu tố VIII cô đặc (FVIII) so với kết tủa lạnh (KTL) trong điều trị Hemophila A, tạo cơ sở cho các cơ sở y tế, cơ quan chi trả xây dựng phác đồ, xây dựng danh mục tối ưu nhất cho bệnh nhân.

5p viyoko 17-09-2024 2 1   Download

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, gây ra bởi đột biến gen F8, dẫn đến tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu (FVIII) ở nhiều mức độ. T Bài viết trình bày việc tối ưu quy trình phát hiện đột biến đảo đoạn intron 22 trên gen F8 gây bệnh hemophilia A bằng kỹ thuật RT-PCR.

5p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Bài viết đề xuất những điểm chính sau đây trong việc điều trị bệnh nhân Hemophilia A có chất ức chế bị chấn thương: cá thể hóa kế hoạch điều trị bao gồm đánh giá kịp thời tình trạng chất ức chế và kiểm soát chảy máu chuyên sâu với các thuốc bắc cầu, và phối hợp đa chuyên khoa trong kiểm soát chảy máu chu phẫu và chăm sóc vết thương.

5p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm đột biến gen mã hóa yếu tố VIII (F8) ở bệnh nhân hemophilia A điều trị tại viện Huyết học – Truyền máu TW; Bước đầu đánh giá mối liên quan giữa kiểu đột biến gen với kiểu hình bệnh và tình trạng kháng thể ức chế yếu tố VIII.

10p viavatis 05-08-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày các nội dung: Triển khai các kỹ thuật phân tích đột biến để hoàn thiện phác đồ chẩn đoán bệnh hemophilia (A và B) tại Viện Huyết học – Truyền máu TW; Áp dụng và đánh giá hiệu quả của phác đồ chẩn đoán đã hoàn thiện.

14p viavatis 05-08-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày hai trường hợp phẫu thuật cắt chi do u giả ở hai bệnh nhân hemophilia A mức độ nặng, có chất ức chế yếu tố VIII được quản lí tại Viện Huyết học - Truyền máu trung ương, trong đó một ca bệnh xuất hiện chất ức chế trước phẫu thuật và một ca bệnh xuất hiện chất ức chế sau phẫu thuật.

8p viavatis 05-08-2024 2 1   Download

Hemophilia là rối loạn đông máu di truyền hay gặp nhất. Bài viết trình bày đánh giá đặc điểm nhân khẩu học và lâm sàng của bệnh nhân Hemophilia được điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019 – 2020.

9p viavatis 05-08-2024 2 0   Download

Nghiên cứu tổng quan hệ thống giúp cung cấp thêm các bằng chứng khoa học cho các bác sĩ trong sử dụng thuốc cũng như các nhà hoạch định trong chính sách sử dụng thuốc an toàn – hợp lý - hiệu quả. Emicizumab lần đầu tiên được FDA chấp thuận vào năm 2017 cho bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu A bẩm sinh sau đó được được phê duyệt trong điều trị dự phòng.

10p visergeyne 18-06-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá ảnh hưởng của việc điều trị dự phòng chảy máu bằng Emicizumab lên chất lượng sống liên quan đến sức khoẻ của bệnh nhân hemophilia A mức độ nặng có và không có chất ức chế yếu tố VIII tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

11p vibranson 06-12-2023 9 3   Download

Bài viết Ca bệnh: Điều trị vết thương rạch giải áp chèn ép khoang trên bệnh nhân Hemophilia A mắc phải trình bày một ca bệnh Hemophilia A mắc phải với vết thương rạch giải áp chèn ép khoang cẳng tay.

11p vibranson 06-12-2023 7 3   Download

Bài viết tập trung mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị ở bệnh nhân Hemophilia A có chất ức chế tại khoa Huyết Học bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 1/2019 đến tháng 6/2023. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả hàng loạt ca trên 22 bệnh nhân Hemophilia A nhập viện khoa Huyết Học bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 1/2019 đến tháng 6/2023.

8p vibranson 06-12-2023 13 3   Download

Bài viết Chẩn đoán và điều trị bệnh Hemophilia A mắc phải tại khoa Huyết học – Bệnh viện Chợ Rẫy tập trung mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân AHA được chẩn đoán và điều trị tại khoa Huyết học bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 05 năm 2019 đến tháng 06 năm 2023.

9p vibranson 06-12-2023 9 3   Download

Bài viết Chi phí hiệu quả của thuốc hiếm trong điều trị bệnh Hemophilia A: Nghiên cứu tổng quan hệ thống được thực hiện nhằm tổng hợp các công bố có kết quả đánh giá chi phí-hiệu quả liên quan đến các thuốc hiếm sử dụng trong điều trị Hemophilia A, từ đó cung cấp thông tin một cách toàn diện về đánh giá chi phí-hiệu quả và lựa chọn thuốc tối ưu trong điều trị bệnh.

10p viwarmachine 03-07-2023 11 3   Download

Bài viết mô tả chất lượng cuộc sống (CLCS) của 185 bệnh nhân Hemophilia điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương trong năm 2020. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, định lượng, sử dụng bộ công cụ SF-36 mô tả 185 bệnh nhân Hemophilia nam giới từ 18 tuổi trở lên, nằm trong danh sách điều trị năm 2020 tại Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

10p viantman 05-04-2023 9 2   Download

Dự phòng xuất huyết trên người bệnh hemophilia A giúp người bệnh hạn chế tình trạng xuất huyết, phòng ngừa và giảm thiểu hậu quả các biến chứng do bệnh gây ra. Bài viết trình bày việc xây dựng mô hình phân tích chi phí – hiệu quả emicizumab trong dự phòng so với chất bắc cầu trong điều trị theo nhu cầu trên người bệnh hemophilia A.

7p vispyker 14-11-2022 16 3   Download

Bài viết Phân tích ngưỡng chi trả cho một năm sống có chất lượng của người bệnh hemophilia A tại Viện Huyết học - Truyền máu trung ương được nghiên cứu nhằm phân tích ngưỡng chi trả trên mỗi năm sống có chất lượng của người bệnh hemophilia A.

6p viaudi 04-08-2022 12 3   Download

Bài viết Kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A trình bày đánh giá kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở các gia đình mang gen bệnh Hemophilia A. Đối tượng và phương pháp: Sử dụng kỹ thuật phân tích di truyền liên kết để xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở 16 gia đình mang gen bệnh Hemophilia A được tạo phôi và sinh thiết phôi tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, từ tháng 9/2018 - 12/2021.

8p viangelamerkel 18-07-2022 14 3   Download

Bài viết Đặc điểm đột biến gen F8 ở các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A trình bày việc xác định các kiểu đột biến gen F8 ở các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A.

4p vianapatricia 28-06-2022 14 4   Download