Bệnh Hemophilia A

Hemophilia A là bệnh lý rối loạn đông máu di truyền với tỷ lệ 1/6000 nam giới mắc bệnh. Bài viết trình bày ca bệnh hiếm gặp u lympho không Hodgkin tế bào T xâm lấn tủy xương trên bệnh nhân Hemophilia A.

5p viperth 01-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng kỹ thuật Mulitiplex-PCR, ứng dụng trong PGT-M bệnh Hemophilia A. Phương pháp nghiên cứu: Sử dụng phần mềm tin sinh xác định Tm; Tối ưu hóa nhiệt độ gắn mồi bằng phản ứng PCR đơn; Tối ưu nồng độ primer của phản ứng Multiplex PCR dựa trên tín hiệu trên kết quả điện di mao quản.

4p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày một trường hợp lâm sàng ung thư dạ dày biến chứng xuất huyết tiêu hóa cao tái diễn cần phẫu thuật trên bệnh nhân mắc bệnh chảy máu di truyền (Hemophilia A) được điều trị bổ sung bằng yếu tố VIII tái tổ hợp.

5p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Mục tiêu của đề tài là thiết kế bộ chỉ thị STR phục vụ chẩn đoán hemophilia A cho quần thể người Việt Nam, đảm bảo liên kết chặt với gen F8 và có chỉ số đa hình cao trong quần thể này; áp dụng bộ chỉ thị thiết kế được trong chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh hemophilia A cho gia đình bệnh nhân người Việt Nam.

94p beloveinhouse03 22-08-2021 35 5   Download

Hemophilia A và B là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X gây triệu chứng chảy máu kéo dài do thiếu yếu tố đông máu VIII và IX. Bệnh gặp chủ yếu ở phái nam. Để biết tìm hiểu thêm về bệnh Hemophilia A và B, mời các bạn cùng tham khảo bài giảng.

3p larachdumlanat125 24-12-2020 48 2   Download

Mục tiêu của đề tài là Phát hiện người lành mang gen bệnh ở các thành viên gia đình bệnh nhân hemophilia A đã xác định được đột biến gen F8; ứng dụng kỹ thuật I-PCR và giải trình tự gen chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh hemophilia A.

27p tamynhan0 15-06-2020 39 2   Download

Mục đích cơ bản của luận án này là Phát hiện đột biến gen F8 của bệnh nhân hemophilia A ở Việt Nam. Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen F8 đối với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo!

143p anninhduyet999 07-05-2020 42 5   Download

Mục đích của luận án nhằm Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen F8 đối với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam. Phát hiện đột biến gen F8 của bệnh nhân hemophilia A ở Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

48p anninhduyet999 07-05-2020 39 3   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Phát hiện các trường hợp hemophilia A và người mang gen bệnh trong gia đình các bệnh nhân hemophilia A dựa vào phân tích phả hệ. Phân tích một số đặc điểm xuất huyết và xét nghiệm đông máu ở bệnh nhân hemophilia A và người mang gen bệnh mới được phát hiện.

55p anninhduyet999 07-05-2020 21 3   Download

Mục tiêu của luận án là phát hiện các trường hợp hemophilia A và người mang gen bệnh trong gia đình các bệnh nhân hemophilia A dựa vào phân tích phả hệ. Phân tích một số đặc điểm xuất huyết và xét nghiệm đông máu ở bệnh nhân hemophilia A và người mang gen bệnh mới được phát hiện.

217p cotithanh321 06-08-2019 18 2   Download

Bệnh ưa chảy máu còn gọi là bệnh Hemophilie, là bệnh di truyền liên quan giới tính, di truyền gen lặn, chỉ gặp ở nam giới. Bệnh biểu hiện bằng triệu chứng chảy máu do thiếu hụt các yếu tố tạo thành Thromboplastin, chủ yếu là thiếu yếu tố chống Hemophilie A (yếu tố VIII) chiếm khoảng 85% số trường hợp và thiếu yếu tố chống Hemophilie B (yếu tố IX) chiếm khoảng 15%.

9p thiuyen7 26-08-2011 120 11   Download

9 bà mẹ của 9 bệnh nhân nam mắc bệnh Hemophilia A (trong đó có trường hợp một mẹ và hai con trai mang bệnh) được phân tích tính đa hình ADN của vùng Intron 18 trên gen mã cho yếu tố VIII bằng enzym giới hạn Bcl I. Kết quả phân tích cho thấy 4/9 bà mẹ (44.44%) mang cặp alen dị hợp tử XhX về bệnh máu khó đông và truyền bệnh cho con trai mình tạo thành dạng XhY gây bệnh.

16p phalinh6 09-07-2011 124 20   Download

Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B. Bệnh có tính chất di tryền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. 1. Chẩn đoán : Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu. 1.1. Lâm sàng : - Biểu hiện chủ yếu là xuất huyết. Xuất huyết có thể xảy ra sớm từ thời sơ sinh, thường tụ máu dưới da đầu, chảy máu nội sọ. Đa số biểu hiện xuất huyết khi trẻ vận động nhiều,...

5p barbieken 25-09-2010 169 34   Download